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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Avrò cura di te - Logo del convegnoSaverio Bisceglia (Presidente A-NCL), in occasione del convegno 'Avrò cura di te', parla degli ostacoli che devono affrontare le famiglie colpite da ceroidolipofuscinosi

Le famiglie con un bambino o un ragazzo affetto da ceroidolipofuscinosi neuronale assistono al suo graduale peggioramento, che comprende i disturbi dell'apprendimento, la compromissione del linguaggio e il declino delle capacità cognitive, a ciò seguono la perdita della vista, le crisi epilettiche e le difficoltà motorie, con la perdita dell'uso degli arti e della masticazione. “Si tratta di una sequenza più o meno rapida (a seconda della variante) di perdite funzionali difficili da sostenere per le famiglie, che, oltre all'aspetto psicologico, devono affrontare una serie di interventi medici”, spiega Saverio Bisceglia, presidente dell’Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi (A-NCL).

Professor De CristofaroSempre più pazienti praticano attività sportive, anche a livello agonistico. Il prof. Raimondo De Cristofaro: “Sono però essenziali una profilassi continuativa e una buona compliance”

Roma – Negli ultimi anni le nuove terapie sviluppate per i pazienti emofilici hanno fatto sì che queste persone possano oggi condurre una vita normale. L'ultima frontiera, che si può dire ormai oltrepassata, è la possibilità di praticare sport: soprattutto per i più giovani un'esigenza a cui è difficile rinunciare. Ma esistono delle discipline compatibili con l'emofilia, ed altre assolutamente proibite? L'abbiamo chiesto al prof. Raimondo De Cristofaro, direttore del Servizio di Malattie Emorragiche e Trombotiche della Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma.

Nicola SpecchioNicola Specchio, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, parla dei dati finora raccolti durante la sperimentazione, iniziata a settembre 2014

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) è una malattia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale che inizia a manifestarsi nei bambini di 2 o 3 anni di età. Si tratta di una patologia dovuta a mutazioni nel gene TPP1. La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva: ciò significa che se entrambi i genitori presentano una sola copia del gene mutato (portatori sani della malattia), il figlio avrà una probabilità del 25% di essere malato, ossia di ereditare entrambe le copie del gene TPP1 anomalo. “L’alterazione del gene responsabile porta a una riduzione della sintesi di un enzima, il tripeptidil-peptidasi 1 (TPP1). Il deficit dell'enzima TPP1 causa l’accumulo di una proteina, la lipofuscina, all’interno delle cellule, determinando morte neuronale e degenerazione celebrale”, spiega Nicola Specchio, specialista in Neurologia all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Alessandro SimonatiProf. Alessandro Simonati: “Serve un progetto nazionale che studi ciascuna forma, oltre a individuare le finestre temporali per un più efficace intervento farmacologico”

Le ceroidolipofuscinosi neuronali sono rare malattie neurodegenerative. Esistono 13 forme di ceroidolipofuscinosi, di cui 10 a esordio infantile. “Le forme con esordio in età pediatrica presentano come manifestazioni caratterizzanti epilessia, calo della vista, disturbo motorio e decadimento cognitivo che porta a demenza. Ci sono, però, delle diversità tra le varie forme per le tipologie di esordio”, spiega Alessandro Simonati, Professore di Neuropsichiatria Infantile all’Università di Verona. In questo periodo, la ricerca clinica sta ponendo attenzione anche all’insorgenza di altre manifestazioni cliniche, quali, ad esempio, il ritardo del linguaggio, che sembrerebbe precedere l’esordio dei sintomi chiave della malattia ed avere quindi un ruolo 'predittivo' sull’insorgenza di alcune forme. “Questo fattore è stato dimostrato per la CLN2 e per la CLN5, ma va interpretato con la giusta cautela”, continua Simonati.

Al quarto anno di trattamento, tutti gli score articolari hanno fatto registrare un significativo miglioramento: aumentando la protezione, diminuisce di conseguenza anche il dolore

Berlino (GERMANIA) – L'artropatia emofilica, causata da ripetuti emartri (sanguinamenti articolari), rimane una causa importante di morbilità per i pazienti e rappresenta una grande sfida nella gestione complessiva della malattia. Nonostante la tendenza di interventi ortopedici sia in calo nelle persone con emofilia, questi pazienti hanno tuttora una maggiore incidenza di chirurgia articolare e un tasso più elevato di complicazioni. La protezione della salute delle articolazioni, quindi il mantenimento o il miglioramento degli endpoint muscolo-scheletrici, è una misura importante dell'efficacia del trattamento profilattico per l'emofilia A nel corso della vita di un paziente.

Il piccolo, grazie all'interessamento dell'associazione ANIF e di alcuni medici, potrà sottoporsi all'aferesi delle lipoproteine presso l'ospedale di Palermo

Licata (Agrigento) – Un bambino siciliano di tre anni non sarà più costretto a recarsi a Roma ogni settimana per sottoporsi alle cure: è il risultato concreto raggiunto grazie al sostegno congiunto di un gruppo di medici e di un'associazione di pazienti. Il piccolo, figlio di una giovanissima coppia residente a Licata, un paese dell'Agrigentino, è affetto da ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria che causa livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue e, di conseguenza, problemi cardiovascolari anche a partire dall’infanzia. La sua è la forma omozigote, la più rara (un caso su 300.000) e anche la più grave.

Un sondaggio svedese ha dimostrato che la protezione dai sanguinamenti è rilevante, ma non quanto il minor numero di infusioni settimanali o la possibilità di fare attività fisica, opportunità ora offerte dai nuovi prodotti a emivita prolungata

Lund (SVEZIA) – L'introduzione della terapia sostitutiva con concentrato di fattori coagulanti, verso la metà degli anni '50, ha modificato le prospettive per i pazienti con emofilia, inclusa l’aspettativa e la qualità di vita. Un ulteriore salto di qualità è stato fatto recentemente, con la disponibilità di prodotti che hanno la capacità di prolungare l'emivita dei concentrati: il primo fattore VIII ricombinante con tecnologia di fusione Fc è stato approvato dall'Agenzia Europea dei Medicinali nel 2015.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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