Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
La Commissione Europea ha autorizzato l'impiego del farmaco in combinazione con cipaglucosidasi alfa per gli adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo
A fine giugno è stata annunciata l’approvazione per miglustat (nome commerciale Opfolda) 65 mg capsule, uno stabilizzatore enzimatico della cipaglucosidasi alfa (nome commerciale Pombiliti), una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a lungo termine per gli adulti affetti dalla malattia di Pompe ad esordio tardivo (LOPD). Ad aprile, miglustat aveva ricevuto parere positivo da parte del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che ne raccomandava l’autorizzazione all'immissione in commercio, mentre cipaglucosidasi alfa è stato approvato dalla Commissione Europea (CE) già a marzo 2023. L’azienda produttrice, Amicus Therapeutics, prevede di lanciare immediatamente il farmaco in Germania e sta avviando le procedure di rimborso con le autorità sanitarie di altri Paesi europei.
Uno studio condotto da ricercatori turchi apre alla possibilità di una terapia che possa migliorare la sopravvivenza renale nei pazienti
Secondo un recente studio condotto in Turchia e pubblicato sulla rivista Nefrologia, l’elevato livello ematico di una specifica proteina, la periostina, potrebbe rappresentare un prezioso biomarcatore del danno renale correlato alla malattia di Fabry. Pensiamo – dichiarano gli scienziati dell'Università Necmettin Erbakan – che valga la pena indagare il ruolo della periostina nella gestione del processo fibrotico tipico della nefropatia di Fabry. Questo perché, ipotizzano sempre i ricercatori impegnati nello studio, un’integrazione tra terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e terapie per la riduzione della periostina potrebbe contribuire a migliorare la sopravvivenza renale nella malattia di Fabry.
Il punto sulla terapia con la Dr.ssa Elisabetta Balestro e il Prof. Paolo Spagnolo, dell’Azienda Ospedale-Università di Padova
La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è un’interstiziopatia polmonare caratterizzata dalla formazione irreversibile di tessuto cicatriziale a livello dei polmoni e conseguente compromissione della funzionalità polmonare che può portare, anche rapidamente, all’insufficienza d’organo. “La IPF insorge generalmente intorno ai 60-65 anni”, spiega la Dr.ssa Elisabetta Balestro, specialista pneumologa con Incarico di Altissima Professionalità per lo Studio e cura delle Malattie Rare e Interstiziali del Polmone, Unità Operativa Complessa di Pneumologia, Azienda Ospedale-Università di Padova. “La sintomatologia prevalente è rappresentata da tosse secca e stizzosa e da mancanza di fiato lentamente progressiva che porta, se non immediatamente trattata, a una grave insufficienza respiratoria. “
Sì ai viaggi, anche in aereo, a breve o lungo raggio, senza dimenticare di portare con sé i propri farmaci e la loro prescrizione
Roma – Vacanze, viaggi e sport: semaforo verde per le persone con epilessia pronte a partire per godere momenti di relax e divertimento, ma senza abbassare la guardia. La LICE, Lega Italiana Contro l’Epilessia, spiega alcune semplici regole per viaggiare e fare sport in sicurezza: sì ai viaggi anche in aereo, a breve o lungo raggio, senza dimenticare di portare con sé i propri farmaci e la relativa prescrizione; rispettare i ritmi sonno-veglia e valutare gli orari di assunzione della terapia tenendo conto anche di un eventuale fuso orario diverso; sì allo sport ad eccezione di attività estreme o potenzialmente pericolose.
Secondo la World Heart Federation le cause di questo incremento sono l'invecchiamento e la crescita della popolazione: il tasso di mortalità a livello globale, in realtà, è calato
Ginevra (Svizzera) – I decessi dovuti a malattie cardiovascolari (CVD) sono aumentati del 60% a livello globale: da 12,1 milioni nel 1990 a 20,5 milioni nel 2021. Queste patologie, secondo un nuovo report della World Heart Federation (WHF), nel 2021 sono state la principale causa di morte in tutto il mondo, e quattro decessi su cinque per CVD si sono verificati nei Paesi a basso e medio reddito.
Le due regioni si incamminano verso la creazione di Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA)
Le epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia, sono caratterizzate da una ampia variabilità eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste sono epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo. Come affrontano la sfida di queste patologie regioni come Lazio e Campania è il focus del webinar organizzato da Motore Sanità, con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals, dal titolo "Epilessie rare: stato dell'arte e nuovi orizzonti di cura nel Lazio e Campania".
Il bimbo, affetto da una malattia rarissima nota come deficit di AADC, ha ricevuto con successo la terapia genica al Policlinico Umberto I di Roma
Roma – A marzo la storia di Simone, un bimbo siciliano affetto da una malattia rarissima, il deficit di AADC, era balzata alle cronache dopo che i genitori, Sabrina e Sebastiano, avevano scritto un'accorata lettera al Governo, e in particolare al Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e al Sottosegretario di Stato con Delega alle Malattie Rare On. Marcello Gemmato, chiedendo aiuto affinché il figlio potesse ricevere la terapia di cui aveva urgente bisogno e che già altri bimbi avevano ricevuto in Francia e Germania, come ha raccontato anche Osservatorio Malattie Rare.
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