Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

LAL-D Your Way

Manuela Vaccarotto (AISMME): “Il nuovo sito “LAL-D Your Way” è un esempio di come si possa offrire un servizio utile sia ai pazienti che ai medici” 

Padova – La storia di AISMME è legata a doppio filo a quella dello screening neonatale: l'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, fin dalla sua fondazione nel 2005, ha lavorato per l'identificazione precoce di queste patologie. Un'attività di informazione e sensibilizzazione iniziata quando in Italia i neonati venivano sottoposti a screening solo per tre patologie (la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica), e qualcuna in più in alcune Regioni virtuose. Per l'associazione sono stati anni di lettere, richieste e appelli. Oggi, con la legge 167 del 19 agosto 2016, che ha reso obbligatorio lo screening neonatale esteso (e alla cui stesura ha contribuito anche AISMME), sono ben 49 le malattie inserite nel panel, un numero che pone l'Italia al vertice in Europa.

Presentazione del libro Nico è così

“Inclusione” è la parola chiave del progetto firmato da OMaR in collaborazione con Librì Progetti Educativi, che comprende sia un romanzo (scarica qui una copia gratuita) che una campagna di comunicazione

Roma – Nico è un adolescente, affetto da emofilia, con un sogno: giocare a calcio. Un sogno che coltiva in segreto, come in segreto vive la sua patologia, taciuta quasi a tutti: un peso che lo fa chiudere in sé stesso, lo isola, fino al giorno in cui decide di “ribellarsi” raccontandosi e liberandosi da un peso, e con questo anche da molti limiti imposti dalla paura, la sua e quella della sua famiglia. La sua storia racchiude tanti aspetti che caratterizzano la vita degli adolescenti della Generazione Z affetti da emofilia. Nico è infatti il protagonista del romanzo “Nico è così”, di genere young adult, scritto con un linguaggio semplice e immediato, e dell’omonima campagna di comunicazione, entrambi realizzati da Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Librì Progetti Educativi, per raccontare la vita dei giovani con questa malattia e per promuovere l’accoglienza e l’inclusione negli ambienti scolastico e sociale, cercando di abbattere quelle difficoltà e barriere che possono nascere in presenza di patologie rare come l’emofilia. L’iniziativa è patrocinata da FedEmo-Federazione delle Associazioni Emofilici e Fondazione Paracelso, e realizzata con il contributo non condizionante di Takeda.

Ornella Guardamagna e Luisa de Sanctis

Le prof.sse de Sanctis e Guardamagna (Torino): “Importante favorire la conoscenza di questa condizione attraverso iniziative dirette a medici di famiglia, pediatri e specialisti” 

Torino – Un solo nome – deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) – ma sintomi estremamente diversi nelle varie fasce di età: una differenza correlata alle varie mutazioni del gene responsabile di questa malattia metabolica. Una condizione estremamente rara e poco conosciuta, che abbiamo approfondito grazie alle professoresse Luisa de Sanctis e Ornella Guardamagna, del Dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche dell'Università di Torino.

Parlamento

La senatrice Binetti sottolinea la necessità che l’applicazione del servizio avvenga in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale

La senatrice Paola Binetti (FI), membro della Commissione XII Igiene e Sanità, ha dato voce alle difficoltà che incontrano i pazienti italiani affetti da malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), con un’interrogazione a risposta orale indirizzata al Ministro della Salute. Tale patologia può essere molto severa e può portare a difficoltà di deambulazione e all'uso di ausili o sedia a rotelle. Inoltre comporta debolezza respiratoria, talvolta molto marcata, e richiede interventi come tracheotomie e l'uso di ventilatori polmonari, anche per prevenire importanti crisi respiratorie.

Terapie nel mondo

La diagnosi avviene in media a 12 anni di età: troppo tardi per evitare problemi cardiovascolari. E solo il 3% dei pazienti viene identificato

Roma – In tutto il mondo, ma soprattutto nei Paesi meno ricchi, l'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è mal gestita, con effetti molto negativi per la salute dei pazienti. È questo il messaggio più importante di uno studio condotto dagli esperti del registro Homozygous Familial Hypercholesterolaemia International Clinical Collaboration (HICC) e appena pubblicato sulla rivista The Lancet.

Screening neonatale

Grazie alla ricerca, alcune di queste patologie possono essere trattate con diete, farmaci o trapianti, ma solo se si interviene prima che si manifestino i sintomi

Si spengono le luci accese sui monumenti italiani per ricordare la Giornata Mondiale delle Malattie Rare celebrata il 28 febbraio, ma speriamo non si spenga l’attenzione su un mondo di malati rari che vivono di solitudine e di importanti bisogni, 365 giorni l’anno. Se questa Giornata è stata un’occasione per sottolineare importanti traguardi, come l’approvazione del Testo Unico sulle Malattie Rare e l’applicazione dello screening neonatale esteso a tutte le Regioni italiane, con l’arrivo della Calabria, bisogna ricordare che sono ancora molte le questioni irrisolte che incidono sulla qualità di vita, sulla cura e sull’assistenza dei pazienti.

Amori rari

Chiamata all’azione per i pazienti: le loro storie diventeranno un e-book

Roma – Un’allegra mongolfiera seguita da tante lettere che aleggiano intorno, un viaggio sentimentale nelle storie di vita delle persone con emofilia. È il progetto editoriale realizzato con il patrocinio delle Associazioni Fedemo e Paracelso per accendere i riflettori sulla normalità di chi vive con una malattia rara. Per guardare alle persone e ai loro vissuti, per mettere al centro l’umanità e le passioni e mostrare come non esista una barriera tra chi ha una malattia e chi è sano. Le persone hanno amori, passioni, sentimenti, emozioni, dolori, gioie in maniera simile in tutto il mondo e a tutte le latitudini. Il Progetto, realizzato con il contributo non condizionante di CSL Behring, prevede un contest sui principali social network per raccogliere le storie d’amore dei pazienti e dei loro caregivers.

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