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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Cranbury (USA) - Amicus Therapeutics ha ricevuto l'ok dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per la presentazione ufficiale della domanda di approvazione (NDA, New Drug Application) del farmaco migalastat per il trattamento della malattia di Fabry. In seguito al parere favorevole della FDA, Amicus sta già preparando la richiesta, che si prevede sia pronta per il quarto trimestre di quest'anno.

Da un'analisi di studi non randomizzati emerge una maggiore incidenza di eventi cerebrovascolari associata all'uso di agalsidasi alfa

Lo scorso 29 giugno, su Osservatorio Malattie Rare abbiamo pubblicato i risultati di una revisione della Cochrane Library del 2016 (Clicca qui per leggere l'articolo), che aveva selezionato alcuni trial clinici nei quali venivano discussi i risultati prodotti dall'impiego della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) in pazienti affetti da malattia di Fabry. Dall'indagine non era emersa una sostanziale differenza tra l'uso di ERT a base di agalsidasi alfa o agalsidasi beta, due distinte forme ricombinanti dell'enzima alfa-galattosidasi A.

L’intervento è estremamente comune per chi soffre di osteoartrosi, artrite reumatoide ed emofilia

Brescia – Una protesi di ginocchio è per sempre. Sembra uno slogan pubblicitario, ma si tratta di una affermazione che nel 90% dei casi (a vent’anni dall’intervento chirurgico) è corretta. Solo in meno del 10% di casi infatti è necessaria una revisione della protesi. Su questo particolare trattamento l’ortopedico Giacomo Stefani, primario all’Istituto clinico Città di Brescia, ha tenuto nei giorni scorsi una lezione magistrale davanti ai professori del Dipartimento di Ortopedia dell’Università di Stanford. Stefani, che esegue in media trecento protesi di ginocchio ogni anno, ha ideato un nuovo metodo di revisione in caso di complicanze precoci o tardive in seguito all’intervento.

Positivi i dati aggiornati su fitusiran, in sperimentazione per pazienti affetti da emofilia A o B

Cambridge (USA) e Parigi (FRANCIA) - In occasione del 26° convegno della International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), ospitato in questi giorni dalla città di Berlino (Germania), sono stati presentati nuovi dati positivi provenienti dal trial clinico di Fase II su fitusiran, uno studio di estensione in aperto (OLE) che è tuttora in via di svolgimento per valutare l'uso a lungo termine del farmaco in pazienti affetti da emofilia A o B, con o senza inibitori. Fitusiran è una terapia basata su 'RNA interference' (RNAi) sviluppata in collaborazione da Alnylam e Sanofi Genzyme: è ideata per rivolgersi contro l'antitrombina (AT), ripristinando l'emostasi e prevenendo le emorragie nelle persone colpite da emofilia.

Respirare sott'acqua (Catania) - Prof. Vancheri (a sinistra)Spazio alle esperienze dei pazienti, con un blog dove i malati di IPF potranno condividere le proprie strategie per convivere con la malattia

Milano – E' iniziata la seconda fase di 'Voci sott’acqua', il progetto su scala nazionale realizzato da Reverb srl, con il contributo non condizionato di Boehringer Ingelheim, allo scopo di sensibilizzare il pubblico sulla fibrosi polmonare idiopatica (IPF). A partire da questa settimana, sul portale vocisottacqua.org, i pazienti e le persone coinvolte nella cura dei malati potranno prendere voce intervenendo sul blog, una sorta di bacheca pensata per raccogliere le esperienze di 'sopravvivenza' messe in atto nella quotidianità.

I nuovi dati sui farmaci Alprolix® ed Elocta® lo confermano e saranno presentati al Congresso ISTH 2017

Le aziende Swedish Orphan Biovitrum (Sobi™) e Bioverativ Inc. hanno annunciato oggi che i nuovi dati provenienti dalle loro terapie a emivita prolungata per l’emofilia, Alprolix® (eftrenonacog alfa – fattore di coagulazione IX ricombinante, proteina di fusione Fc) ed Elocta® (efmoroctocog alfa – fattore antiemofilico ricombinante, proteina di fusione Fc), commercializzato come ELOCTATE® negli Stati Uniti, in Giappone e in Canada, saranno presentati al Congresso 2017 della Società Internazionale per la Trombosi e l'Emostasi (ISTH), che si svolgerà a Berlino, Germania, dall'8 al 13 luglio 2017.

Il farmaco ha dimostrato una riduzione sostanziale e clinicamente significativa del numero di sanguinamenti

Basilea (SVIZZERA) - Roche ha annunciato i dati positivi ottenuti dall’analisi primaria dello studio di Fase III HAVEN 1, condotto su adulti e adolescenti, e dall’analisi ad interim dello studio di Fase III HAVEN 2, condotto sui bambini, entrambi volti a valutare la profilassi (preventiva) con emicizumab somministrato una volta a settimana, per via sottocutanea, per il trattamento dell’emofilia A con inibitori del fattore VIII. I dati dei due studi verranno presentati il 10 luglio, in occasione del 26° convegno della International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), che si terrà a Berlino, in Germania.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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