Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Emofilia e marstacimab

Il farmaco ha dimostrato benefici statisticamente significativi sul tasso di sanguinamento annualizzato

In occasione del 65° Congresso della Società Americana di Ematologia (ASH), lazienda Pfizer ha presentato i risultati dello studio clinico di Fase III BASIS che valuta marstacimab per il trattamento di persone affette da emofilia A grave e da emofilia B da moderatamente grave a grave senza inibitori del fattore VIII (FVIII) o del fattore IX (FIX). I dati hanno dimostrato un effetto statisticamente significativo e clinicamente importante sul tasso di sanguinamento annualizzato (ABR).

Terapia genica, approvati due farmaci per l'anemia falciforme negli USA

Ok da FDA al primo farmaco al mondo basato su CRISPR e una terapia genica classica, entrambi destinati al trattamento della drepanocitosi. Per il "farmaco CRISPR" exa-cel parere positivo anche dal CHMP EMA (Europa)

Due terapie avanzate per la stessa malattia hanno raggiunto il traguardo dell’approvazione in contemporanea negli Stati Uniti: infatti, l’8 dicembre la Food and Drug Administration statunitense ha approvato due terapie geniche per il trattamento dell’anemia falciforme (nota anche come drepanocitosi). La prima è lovotibeglogene autotemcel (lovo-cel, nome commerciale Lyfgenia), terapia genica lentivirale sviluppata da bluebird bio. La seconda è exagamglogene autotemcel (exa-cel o CTX001, nome commerciale Casgevy), sviluppata da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics, ed è la prima approvazione in assoluto di un farmaco basato su CRISPR negli Stati Uniti. Il 15 dicembre Casgevy ha ottenuto anche il parere  parere positivo per l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata da parte del CHMP dell'Ema, agenzia del farmaco Europea.

dottoressa Raffaella Colombatti - Drepanocitosi

Le raccomandazioni della Lancet Haematology Commission presentate in Italia lo scorso 20 novembre

La drepanocitosi (SCD), nota anche come anemia falciforme, è una delle malattie ereditarie gravi più diffuse al mondo e rappresenta una delle cinquanta cause di morte per patologie non trasmissibili. Seppure diffusa in tutta il mondo, la SCD registra una altissima concentrazione di persone affette, pari a circa il 95% del totale, nei paesi a basso e medio reddito, in particolare in Africa subsahariana e India. Nonostante dei protocolli clinici chiari ed efficaci per la gestione della drepanocitosi – come lo screening neonatale, la profilassi antibiotica contro le infezioni e l’utilizzo dell'idrossiurea, che ne hanno ridotto notevolmente l’impatto sulla mortalità e qualità di vita dei pazienti – ancora oggi, la maggior parte dei pazienti non ha accesso a tali protocolli clinici. Questa situazione si verifica in particolare proprio nelle aree in cui la SCD è maggiormente diffusa, ossia, nei paesi a basso reddito.

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Il giovane racconta il suo percorso in una video-intervista: dalla diagnosi fino alla partecipazione allo studio sul nuovo farmaco evinacumab

Napoli – Mario Santoro è originario di Napoli e tanti anni fa ha scoperto casualmente di avere una rara malattia genetica che provoca livelli elevatissimi di colesterolo. “Quando avevo dieci anni giocavo a calcio e il medico della squadra notò, nei miei occhi, un particolare che attirò la sua attenzione. Quelle che i miei compagni di squadra pensavano fossero lenti a contatto erano in realtà i segni della malattia che non sapevo ancora di avere: l'ipercolesterolemia familiare omozigote”, ricorda ai microfoni di OMaR (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

Epilessia farmaco-resistente - team Gaslini

L’intervento apre nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche per pazienti con problematiche complesse

Genova - All’IRCCS Giannina Gaslini è stata recentemente implementata una nuova tecnica nell’ambito della chirurgia dell’epilessia, ovvero tutti quegli interventi volti a migliorare le condizioni di pazienti che soffrono di crisi epilettiche “focali” (per cui si ipotizza una localizzata regione cerebrale d’origine) poco o per nulla sensibili alla terapia medica. Nelle scorse settimane, presso la U.O.C. Neurochirurgia dell’Istituto pediatrico ligure è stato infatti realizzato il primo impianto di elettrodi intracerebrali secondo la metodologia stereotassica (Stereo-EEG) in un bambino di nove anni con epilessia focale farmaco-resistente.

Online una survey sulle epilessie rare e complesse

È possibile partecipare all’indagine fino al prossimo 15 dicembre

L'Alleanza Epilessie Rare e Complesse lancia una survey volta a esplorare in modo approfondito le caratteristiche dei pazienti affetti da patologie epilettiche rare e complesse. Questo importante sforzo mira a raccogliere dati aggiornati, implementare informazioni sulla numerosità e l'età di questa popolazione, e valutare l'impatto delle patologie sulle vite dei pazienti.

terapia genica, ora disponibile il farmaco per il deficit di AADC

Per il piccolo Simone è stato necessario l’intervento del Governo, ora finalmente la terapia è in commercio, per tutti i bimbi che ne avranno bisogno

Una nuova e importante possibilità terapeutica è diventata una realtà concreta in Italia: la terapia genica per il deficit  di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici  (AADC), una rarissima malattia neurometabolica ereditaria che causa una disabilità molto grave. Si tratta del farmaco eladocagene exuparvovec (nome commerciale Upstaza), di PTC Therapeutics, indicato per il trattamento di pazienti di età pari o superiore a diciotto mesi con una diagnosi di deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) confermata dal punto di vista clinico, molecolare e genetico e con fenotipo severo. La determina in Gazzetta Ufficiale è del 20 novembre, che significa che ora il farmaco è effettivamente disponibile per la pratica clinica.

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