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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

La storia di Marco e Francesco per la campagna di awareness dedicata alla #malattiadiBatten

A raccontare la storia di Marco e Francesco, affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 7 (CLN7), meglio nota come malattia di Batten, sono i genitori e le sorelle. Come racconta il papà, e conferma la sorella maggiore, alla nascita entrambi i ragazzi erano bambini normali, come tanti altri.
Marco, quando aveva 4 anni - spiega il papà - ha iniziato ad avere delle perdite di equilibrio: era d'estate, sulla spiaggia, sembrava un gioco. Un anno e mezzo dopo hanno dato un nome a questa malattia, la ceroidolipofuscinosi di tipo 7”. Una diagnosi, questa, che ha sconvolto completamente le loro vite.

Prima solo terapia delle complicanze e terapia dietetica, oggi una vera e propria terapia sostitutiva

È stata rilasciata dalla Commissione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per il farmaco Myalepta®▼ (metreleptina). L’uso della metreleptina, in aggiunta alla dieta, è stato approvato come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze legate al deficit di leptina con diagnosi confermata di lipodistrofia, patologia estremamente rara caratterizzata dalla perdita irreversibile del tessuto adiposo. Nei pazienti con lipodistrofia, la mancanza di tessuto adiposo comporta una perdita nella produzione di leptina, un ormone naturale prodotto dal grasso sottocutaneo e importante regolatore dell'omeostasi energetica, del metabolismo dei grassi e del glucosio, della capacità riproduttiva e di altre e varie funzioni fisiologiche.

Il Prof. Martin Wabitsch, Responsabile della Divisione di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica presso l'Ospedale Universitario di Ulm, in Germania, è uno dei maggiori esperti internazionali di lipodistrofia. Wabitsch ha commentato la recentissima approvazione del farmaco metreleptina (leptina umana ricombinante) ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare. L’uso della metreleptina, in aggiunta alla dieta, è il primo farmaco approvato come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze legate al deficit di leptina con diagnosi confermata di lipodistrofia.

FIMARP (la federazione nazionale della associazioni dei pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica) ha annunciato, attraverso un comunicato stampa, che si è svolta sabato 21 luglio 2018, a Vienna, l’Assemblea Generale di EU-IPFF che ha sancito, con voto unanime di tutti i soci presenti, l’ingresso di FIMARP Onlus in questa importante Federazione Europea che riunisce tutte le maggiori associazioni che si occupano di fibrosi polmonare idiopatica (IPF).

Il medicinale di Aegerion diventa il primo trattamento indicato per i pazienti affetti da questa malattia estremamente rara

Windsor (INGHILTERRA) - Aegerion Pharmaceuticals ha ottenuto dalla Commissione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per il farmaco Myalepta®▼ (metreleptina). Myalepta è un trattamento per la lipodistrofia, una malattia estremamente rara, approvato in aggiunta alla dieta, come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze della carenza di leptina nei pazienti con lipodistrofia. A seguito di questa autorizzazione, Myalepta diventa il primo e unico farmaco a ricevere l'autorizzazione per il trattamento della carenza di leptina, all'origine di questa malattia estremamente rara.

L’intervista a Isabella Brambilla, Dravet Italia Onlus

Serve la presa in carico dell’adulto con Sindrome di Dravet. È questa in sintesi l’esigenza primaria che riferisce Isabella Brambilla, Presidente Dravet Italia Onlus.
La sindrome di Dravet è stata descritta nel 1978 ed è una rara forma di epilessia, con disturbi a livello neurologico. Si manifesta durante il primo anno di vita del bambino e chi ne soffre necessita di assistenza 24 ore su 24.

Bernardo della Bernardina: “Non solo farmaci, necessario un supporto globale”

La Sindrome di Dravet è una forma rara e genetica di epilessia farmacoresistente. “Questo significa – spiega Bernardo Dalla Bernardina – già direttore della U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale donna-bambino Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, che i trattamenti farmacologici attualmente disponibili per prevenire le crisi non sono sempre efficaci”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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