Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Terapia genica

Al Congresso ASH i risultati aggiornati degli studi clinici in corso in pazienti con emofilia A e B

Malattia genetica rara, l’emofilia richiede un trattamento costante per sopperire alla mancanza dei fattori di coagulazione (fattore VIII nell’emofilia A e fattore IX nell’emofilia B), senza contare il rischio di emorragie spontanee e le conseguenze sulla salute. La terapia genica potrebbe essere una possibile soluzione: infatti, al 62° Congresso Annuale della Società Americana di Ematologia (ASH) sono stati presentati dati positivi sulle sperimentazioni cliniche relative a due terapie geniche: quella di Pfizer e Sangamo Therapeutics, per l’emofilia A, e quella di uniQure, per l’emofilia B.

Sonia Fregolent

La senatrice Fregolent, in un'interrogazione presentata al Ministro Speranza, chiede inoltre di rendere gratuiti in tutta Italia i concentratori di ossigeno

Roma – I malati affetti da patologie polmonari e respiratorie gravi devono poter disporre di tutte le tecnologie essenziali a garantire loro un livello quantomeno accettabile di qualità di vita. È il senso dell’interrogazione a risposta scritta presentata il 14 dicembre scorso dalla senatrice Sonia Fregolent (Lega) al Ministro della Salute Roberto Speranza.

Farmaci

I risultati supportano ulteriormente il beneficio a lungo termine del farmaco

Al 62° Meeting annuale dell’American Society of Hematology (ASH), Roche ha annunciato i risultati di una nuova analisi dei dati aggregati di follow-up a tre anni relativi a 401 pazienti con emofilia A provenienti dagli studi registrativi HAVEN 1-4. Questi studi rafforzano il profilo di efficacia e sicurezza a lungo termine di emicizumab nei pazienti adulti, adolescenti e bambini affetti da emofilia A con e senza inibitori del fattore VIII (FVIII).

Vaccino per COVID-19

L'appello è stato firmato dall'associazione europea EU-IPFF e dalla rete ERN-LUNG

Bruxelles (BELGIO) – La pandemia di COVID-19 ha avuto un impatto senza precedenti sulle persone e sui sistemi sanitari, e ora che i vaccini stanno diventando disponibili, è importante che i governi diano la priorità ai cittadini più vulnerabili e che li vaccinino il prima possibile. I pazienti che convivono con malattie polmonari interstiziali e con fibrosi polmonare, in particolare, sono tra le popolazioni più vulnerabili e a più alto rischio in questa crisi sanitaria: ricerche recenti mostrano che rispetto ai loro coetanei hanno il 60% di probabilità in più di morire se ricoverati in ospedale con COVID-19, e dovrebbero pertanto avere la priorità nel lancio dei programmi di vaccinazione nazionali.

Farmacia

La legge c’è, mancano decreto attuativo e ordinanza ministeriale, attesi ormai da 5 mesi

Offrire ai pazienti affetti da patologie cardio-respiratorie che necessitano di ossigenoterapia una maggiore autonomia: questo è l’obiettivo dell’articolo 5 ter della legge n.27 del 24 aprile 2020. La legge prevede che la carica degli stroller contenenti ossigeno liquido criogenico possa avvenire, oltre che al proprio domicilio, anche presso strutture sanitarie individuate dalle Regioni e, in via sperimentale fino all’anno 2022, presso le farmacie convenzionate. Obiettivo però disatteso - lo denuncia la FIMARP, Federazione Italiana per la IPF e Malattie Polmonari - perché mancano ancora il decreto ministeriale contenente le specifiche modalità tecniche del progetto (la cui emanazione era prevista per il giorno 31 luglio 2020) e l’ordinanza ministeriale urgente che era da definirsi nelle more dell’emanazione di detto decreto.

Annarosa Floreani

In tutto il mondo emergono sempre nuovi casi. Solo nel 2012 sono cominciati gli studi clinici policentrici

Padova – Nel novembre di quest’anno avrebbe dovuto svolgersi in Giappone il 4° Simposio Internazionale della malattia da IgG4, ma a causa della pandemia di COVID-19 è stato spostato a dicembre 2021. La malattia da IgG4 è una malattia rara, ma negli ultimi 3 anni ha avuto uno spazio enorme nella letteratura scientifica perché viene diagnosticata in tutto il mondo con sempre nuovi casi. La sua particolarità principale è che può colpire tutti gli organi (capo e collo, polmoni, pancreas, fegato, reni, tratto gastroenterico, apparato cardiovascolare, cute, scheletro, ecc.) e generalmente interessa più organi e apparati. Ne consegue che dal punto di vista scientifico interessa tutti gli internisti e tutti gli specialisti sia in campo medico che chirurgico, nonché i pediatri.

Ospedale San Giuseppe

La Dr.ssa Antonella Caminati (Ospedale San Giuseppe di Milano): “Al momento abbiamo tre sperimentazioni attive”

La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una patologia rara che è caratterizzata dalla progressiva e irreversibile degenerazione del tessuto polmonare, e che causa la riduzione della funzionalità respiratoria nelle persone che ne sono affette. Se fino a pochi anni fa l’unica opzione terapeutica disponibile era il trapianto, più recentemente sono stati approvati due nuove farmaci: il pirfenidone e il nintedanib, due molecole che agiscono sul processo fibrotico che determina la IPF e che, pur non rappresentando una cura per la patologia, contribuiscono in maniera significativa al rallentamento della sua progressione.

 Sportello legale OMaR

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