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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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OssMalattieRare #Appuntamenti | 6 giugno 2018 | #Roma | Convegno @Ispe_sanit “L’etica e l’arte della manutenzione dell’SSN. L’anticorruzione possibile: entriamo nel merito.” bit.ly/2IJKHL6 pic.twitter.com/GgOyILCvba
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : approvata la prima terapia per bambini e adolescenti, dai 10 a 18 anni, con forme recidivanti (SMR). bit.ly/2sbBG2e pic.twitter.com/zvEjVLOUXe
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OssMalattieRare C'è un filo che lega #MalattieReumatiche e #tumori . Se ne è parlato nel corso del XXI Congresso Nazionale del Collegio Reumatologi Italiani (CReI). bit.ly/2xkOIAz pic.twitter.com/7ngNT3BQuH
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OssMalattieRare Una malattia neurodegenerativa aggressiva e rara, ma molto più diffusa di quanto si immagini. Ne abbiamo parlato con il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus . bit.ly/2IHyZR9
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Lo spot ha presentato ieri, alla Casa del Cinema di Roma, il progetto dell’Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Istituto Europeo di Design di Milano e il sostegno incondizionato di Sobi

L’emofilia vissuta dalle nuove generazioni è oggi raccontata in uno spot, presentato ieri in anteprima alla cerimonia di premiazione di ‘Uno sguardo raro’, il festival internazionale di cinema dedicato alle malattie rare che si è concluso ieri alla Casa del Cinema di Roma, e ora visibile qui.

Lo spot è parte integrante del progetto #LimitiZero, che ha coinvolto un gruppo di ragazzi con emofilia e di loro amici che hanno lavorato insieme a docenti e studenti IED, Istituto Europeo di Design e al team di O.Ma.R. per la costruzione della nuova immagine della patologia genetica che colpisce in Italia circa 5000 persone.

Il simposio Bayer in occasione del Congresso EAHAD 2018

Un viaggio tra due continenti per spiegare e mettere a confronto la gestione dell’emofilia A in due Paesi distanti migliaia di chilometri. Questo l’innovativo approccio che ha consentito a un panel multidisciplinare di esperti del Canada e dell’Italia di condividere le proprie esperienze e discutere dei numerosi aspetti della vita di una persona con emofilia A. A contribuire al confronto, inoltre, la testimonianza di associazioni pazienti provenienti da entrambi i Paesi, che hanno dimostrato come sia possibile vivere una vita normale nonostante la malattia, le difficoltà e i limiti superabili grazie ai recenti progressi compiuti dalla ricerca scientifica.

Milano – L’inquinamento da traffico può avere un ruolo attivo nello sviluppo della fibrosi polmonare idiopatica (IPF). È quanto emerge da un’indagine pubblicata sull’European Respiratory Journal, condotta da ricercatori del Centro Studi Sanità Pubblica dell’Università di Milano-Bicocca e dell’Unità Operativa di Pneumologia dell’Ospedale San Giuseppe di Milano, Gruppo MultiMedica, in collaborazione con l’Università di Harvard.

Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) presenta nuove evidenze scientifiche all'11° Congresso annuale dell'Associazione europea per l'emofilia e i disturbi correlati (EAHAD), in corso a Madrid dal 7 al 9 febbraio 2018. Questi dati celebrano l'impegno a lungo termine dell'azienda per elevare la gestione dell'emofilia e ampliare le prove cliniche disponibili a supporto di Elocta e Alprolix, terapie ricombinanti per l’emofilia A e B, dimostrando la necessità di ripensare l'attuale concetto di protezione e cambiare il paradigma dello standard di cura per le persone con emofilia A e B.

MSD, nota come Merck & Co. in USA e in Canada, ha annunciato che la Commissione Europea ha autorizzato l’immissione in commercio di letermovir per la profilassi della riattivazione dell’infezione da Citomegalovirus (CMV) e della malattia da CMV negli adulti CMV-positivi sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCT). Il farmaco sarà disponibile nella formulazione in compresse per la somministrazione orale e in concentrato da diluire in soluzione per la somministrazione intravenosa, una volta al giorno.

Vivere la malattia genetica senza sensi di colpa, promuovere la diagnosi precoce e vivere con speranze concrete per il futuro #ViverelaFabry

Suo figlio stava sempre male: dolori alle mani, ai piedi, dolori gastrointestinali. Gli episodi erano frequenti, aveva sempre la febbre e più volte è stato ricoverato in ospedale. I medici non riuscivano a spiegare questi sintomi, tant’è che il figlio, oggi trentenne, ha imparato a conviverci. Rita, però, non si è mai arresa e dopo anni di ricerche, in seguito alla sua diagnosi di una cardiomiopatia e grazie al web, ha iniziato a sospettare che si trattasse di malattia di Fabry. Ne sono affetti sia lei che il figlio, perché si tratta di una malattia a trasmissione genetica.

Basilea (SVIZZERA) - Roche ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere favorevole in merito all'impiego del farmaco emicizumab (nome commerciale Hemlibra®) per la profilassi di routine diretta alla prevenzione degli episodi emorragici in persone con emofilia A e con inibitori del fattore VIII. Il CHMP ha raccomandato l'uso di emicizumab in tutte le fasce d'età. La decisione finale in merito all'approvazione del farmaco è attesa dalla Commissione Europea nel prossimo futuro.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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