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OssMalattieRare #Terapiagenica , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi dedicati ad atassia di Friedreich, sindrome di Angelman e sul deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC) bit.ly/2JHQzzZ
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OssMalattieRare #Terapiagenica per #emofilia B: avviato un trial clinico di fase III. bit.ly/2LdeLQq
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OssMalattieRare Le persone affette da #fenilchetonuria devono seguire una dieta estremamente rigida. Oggi però è possibile anche per loro non rinunciare al gusto. Durante l'evento promosso da A.P.M.M.C. e sostenuto da APR, presentate le novità sul fronte #food . bit.ly/2LDR2oF #PKU pic.twitter.com/ku4yopvgl7
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OssMalattieRare Si celebra oggi la Giornata Mondiale della #SindromediSj%C3%B6gren . Per l'occasione @ANIMaSS05 ha organizzato a Salerno un meeting per discutere e richiamare l'attenzione su questa sindrome non ancora riconosciuta come malattia rara, grave e degenerativa. bit.ly/2KHpYJ1 pic.twitter.com/KaeREG8BWn
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OssMalattieRare #Appuntamenti | NTM day Lombardia - 28 e 29 luglio, Milano. bit.ly/2IaToJb pic.twitter.com/ZfrOudndiP
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Voci sott’Acqua lancia il video d’animazione “Ascolta i tuoi pazienti”, un vero e proprio appello rivolto ai medici

Milano – Il 28 febbraio è un giorno importante per le persone colpite da patologie rare: in questa data cade infatti la Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), un appuntamento internazionale che giunge quest’anno alla sua undicesima edizione. Focus della Giornata del 2018 sono la ricerca e i pazienti, visti come attori proattivi nel processo di ricerca, al centro non solo del percorso terapeutico, ma motore stesso degli studi scientifici.
Anche Voci sott’Acqua, progetto di sensibilizzazione sulla fibrosi polmonare idiopatica (IPF), aderisce alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare, portando avanti il proprio lavoro quotidiano nel creare relazioni con i pazienti e le associazioni pazienti presenti sul territorio nazionale.

deficit di lipasi acida lisosomiale, Ornella GuardamagnaLa prof.ssa Guardamagna (Torino): “La consapevolezza fra i medici dovrebbe aumentare, perché oggi sono disponibili un rapido metodo di diagnosi e un'efficace terapia enzimatica sostitutiva”

Torino – Una malattia estremamente rara ma verosimilmente sottodiagnosticata: il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), è una condizione genetica trasmessa in modalità autosomica recessiva, caratterizzata da manifestazioni cliniche e radiologiche eterogenee in relazione all'età di insorgenza, alla progressione e alla gravità della patologia. “In Italia si segnalano circa 25 casi, 300 in tutto il mondo”, spiega la prof.ssa Ornella Guardamagna, del Dipartimento di Sanità Pubblica e Scienze Pediatriche dell'Università di Torino, che nel corso della sua attività ha diagnosticato 6 pazienti.

emofilia, Francesca MaioranoAll’inizio questa routine fatta di sangue, aghi e farmaci era spaventosa, poi è diventata la nostra normalità, parte integrante della colazione al mattino

Mio figlio aveva solo 4 mesi quando è stato ricoverato in ospedale per una bronchite asmatica. Potete immaginare l’ansia di una neomamma nel sapere il proprio piccolo ricoverato. Le sue piccole vene non erano accessibili e le infermiere fecero molta fatica ad effettuare il prelievo venoso per le indagini di laboratorio, tra i pianti convulsi del piccolo che non ne voleva sapere di farsi punzecchiare. Alla fine ce la fecero, e iniziò il ricovero. Durante la notte, però, Alberto piangeva incessantemente. Rifiutava il latte del mio seno ma reclamava insistentemente acqua. Io capii immediatamente che qualcosa non andava, ma l’infermiera del turno di notte mi considerò una delle tante mamme ansiose che popolavano il suo reparto.
Inizia così il racconto di Francesca, mamma di Alberto, che oggi ha 15 anni.
“Il piccolo non si calmava in alcun modo, quindi pensai di scoprirlo… forse lo avevo vestito troppo, forse in ospedale fa troppo caldo. Lo spogliai e quella fu la peggior scena della mia vita, quella con la quale l’emofilia entrò prepotentemente nella mia vita: Alberto aveva il braccio nero, completamente tumefatto. Accorsero medici, infermieri e rianimatori. Io attesi fuori, ricordo ancora la solitudine e la freddezza della sedia metallica sulla quale attesi fuori dalla rianimazione un tempo infinito, pensando che avrei potuto perdere mio figlio, quanto di più prezioso possa esistere al mondo”.

emofilia, sistema EMO.TI.ONA Bari si è conclusa la sperimentazione su 15 bambini del progetto EMO.TI.ON, il primo di questo tipo in Europa

Bari – Diagnostica per immagini a domicilio e videoconsulto medico telematico: nasce dall’integrazione delle competenze di sei società pugliesi la prima soluzione tecnologica integrata per la sicurezza dei bambini affetti da emofilia, malattia rara di origine genetica dovuta a un difetto della coagulazione del sangue che colpisce in Italia circa 6.000 persone e nel mondo oltre 500.000.

La decisione sull'eventuale approvazione del farmaco è prevista per il prossimo 13 agosto

Cranbury (U.S.A.) – Amicus Therapeutics ha annunciato che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha accettato la New Drug Application (NDA) sotto revisione prioritaria (Priority Review) del farmaco di precisione per via orale migalastat, per i pazienti di età pari o superiore a 16 anni affetti da malattia di Fabry e con mutazioni suscettibili al trattamento. Ai sensi del Prescription Drug User Fee Act (PDUFA), la data prevista per la decisione della FDA è il 13 agosto 2018.

Secondo i risultati di uno studio di Fase I/II, il farmaco sperimentale di Amicus Therapeutics ha fornito risposte coerenti e durature su tutte le principali misure di sicurezza, gli esiti funzionali e i biomarcatori fino a 12 mesi

Cranbury e San Diego (U.S.A.) – Amicus Therapeutics ha annunciato ulteriori risultati positivi derivanti da uno studio clinico globale di Fase I/II (ATB200-02) condotto per valutare il farmaco ATB200/AT2221 in pazienti con malattia di Pompe, una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale causata da una carenza enzimatica che porta all'accumulo di glicogeno (substrato di malattia) nelle cellule.

Lo spot ha presentato ieri, alla Casa del Cinema di Roma, il progetto dell’Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Istituto Europeo di Design di Milano e il sostegno incondizionato di Sobi

L’emofilia vissuta dalle nuove generazioni è oggi raccontata in uno spot, presentato ieri in anteprima alla cerimonia di premiazione di ‘Uno sguardo raro’, il festival internazionale di cinema dedicato alle malattie rare che si è concluso ieri alla Casa del Cinema di Roma, e ora visibile qui.

Lo spot è parte integrante del progetto #LimitiZero, che ha coinvolto un gruppo di ragazzi con emofilia e di loro amici che hanno lavorato insieme a docenti e studenti IED, Istituto Europeo di Design e al team di O.Ma.R. per la costruzione della nuova immagine della patologia genetica che colpisce in Italia circa 5000 persone.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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