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OssMalattieRare 2° Forum Nazionale dei Pazienti con #Mielodisplasia . L'evento organizzato dall'Associazione Italiana Pazienti con Sindrome Mielodisplastica #AiPaSiM Onlus in collaborazione @QOL_ONE 28 settembre, Reggio Calabria @FISM_Onlus bit.ly/2x1wHof pic.twitter.com/jlnEuFpDDl
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : il Comitato per i Medicinali per Uso Umano ha raccomandato l’approvazione di questo farmaco che potrebbe diventare la prima e unica terapia orale in Europa per bambini e adolescenti. bit.ly/2QRg9Hw pic.twitter.com/8AjGOa0sX8
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OssMalattieRare “The young side of Lymphoma” l'evento destinato a medici under 40. Giovani specialisti con una esperienza già consolidata nella cura dei #linfomi . @FIL_Onlus 24-25 Settembre 2018, Roma. bit.ly/2N7Zphe pic.twitter.com/VzaBVZVFa9
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OssMalattieRare Cellule staminali pluripotenti per la cura dei #Parkinson . I primi risultati dello studio giapponese mostrano un significativo miglioramento nel movimento nei 2 anni successivi al trattamento. bit.ly/2ML6BuF pic.twitter.com/AxdE6WsSS8
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OssMalattieRare Aiutaci a promuovere la conoscenza della #ceroidolipofuscinosi di tipo 7, meglio nota come #MalattiadiBatten . Questa #malattiarara ha colpito due fratellini, Marco e Francesco. Per loro la speranza arriva da una terapia sperimentale negli USA. @AssNCL pic.twitter.com/MGw8NtZHRB
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

mucopolisaccaridosi, Flavio BertoglioOggi la giornata mondiale delle MPS. Il presidente di AIMPS Onlus, Bertoglio, evidenzia il paradosso: “Per alcune di queste patologie esiste la terapia, ma non è garantita la diagnosi precoce”

Roma – “Perché le malattie da accumulo lisosomiale non sono ancora state incluse nel pannello dello screening neonatale obbligatorio?” Oggi, nella Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulle mucopolisaccaridosi, a fare questa domanda è Flavio Bertoglio, presidente della Consulta Nazionale Malattie Rare e dell'Associazione italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus (AIMPS).

Questa malattia rara altera la distribuzione del grasso corporeo. In Italia sono circa 100 i pazienti, soprattutto donne

Bari –  Per le persone affette da lipodistrofia, circa 100 in Italia, soprattutto donne e bambine, il futuro si profila denso di cambiamenti. La nascita della prima associazione di pazienti italiana è una delle novità presentate agli “Incontri Italiani di Endocrinologia e Metabolismo”, organizzati dalla Società Italiana di Endocrinologia (SIE) a Bari, nel corso di un incontro con la stampa organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare. All’incontro, realizzato con il contributo non condizionato di Aegerion, hanno partecipato due dei maggiori esperti di questa rara patologia: il Prof. Ferruccio Santini, dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa, e il Prof. Martin Wabitsch, Professore di Endocrinologia e Diabetologia pediatrica dell’Università di ULM, in Germania.

Parte il contest ABLE di Bayer dedicato all'emofiliaIl contest ABLE – A Better Life With Emofilia, è patrocinato da FedEmo e Fondazione Paracelso. Il progetto vincitore sarà finanziato per un importo di diecimila euro

Prende ufficialmente oggi il via A.B.L.E. –  A Better Life with Emofilia – un progetto promosso da Bayer a favore della Comunità Emofilica e con il Patrocinio di FedEmo e da Fondazione Paracelso. Si tratta di un contest dedicato alle associazioni operanti sul territorio, che possono candidare i propri progetti volti a migliorare i diversi aspetti della vita quotidiana delle persone affette da emofilia e dei loro familiari.

La partecipazione al concorso è aperta a tutte le associazioni regionali, provinciali o locali Italiane impegnate, esclusivamente o non, nell’area dell’emofilia che potranno proporre i loro progetti sul portale www.emofilia.it entro il 31 luglio 2018.

I risultati della sperimentazione sembrano dimostrare che il nuovo farmaco sia in grado di bloccare la progressione della patologia

Era una malattia rara senza terapia. Ma oggi la ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2), patologia degenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l’enzima di cui questi pazienti sono carenti. Sul New England Journal of Medicine sono stati appena pubblicati i promettenti risultati relativi alla sperimentazione della terapia, condotta su 23 bambini in 4 diversi Centri internazionali, tra cui l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per l’Italia.

Uno studio del Gaslini di Genova ha esaminato tre casi di pazienti trattati a lungo termine con questo farmaco, da solo o associato a statine. Nonostante gli ottimi risultati, non è ancora chiaro se ezetimibe possa costituire un trattamento alternativo all'ERT

Genova – Nei bambini di età inferiore ai 6 mesi, il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) è rapidamente progressivo e associato ad un'aspettativa di vita molto breve, ma d'altra parte la progressione della malattia è altamente variabile nei pazienti che presentano sintomi nell'infanzia o nell'età adulta.

I dati dello studio appaiono incoraggianti rispetto ai controlli storici dei pazienti affetti da questa forma di malattia di Batten

San Rafael (U.S.A.) – BioMarin Pharmaceutical ha annunciato che il New England Journal of Medicine pubblicherà nel prossimo numero di maggio i risultati aggiornati di uno studio di estensione multicentrico, in aperto e dose-escalation, che è in corso per valutare l'efficacia e la sicurezza del farmaco cerliponase alfa (Brineura®) nei bambini con malattia CLN2. I nuovi dati hanno dimostrato che il trattamento con cerliponase alfa ha comportato un minor declino della funzione motoria e del linguaggio rispetto ai controlli storici.

In occasione dell’International Liver Congress 2018, Intercept Pharmaceuticals ha annunciato nuovi dati sul trattamento a lungo termine con acido obeticolico (OCA) associato a regressione o stabilizzazione di fibrosi/cirrosi in pazienti con colangite biliare primitiva (CBP). Il farmaco non è attualmente indicato per la regressione della fibrosi o della cirrosi nei pazienti con CBP.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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