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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.
Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorder (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 5.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.
L’elenco comprende attualmente 583 patologie. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001..

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Prof. Andrea LenziIl prof. Andrea Lenzi, coordinatore del gruppo: “Una patologia molto rara ma presumibilmente sotto-diagnosticata. Gli esperti sono al lavoro per la realizzazione del registro pazienti e di un sito web”

ROMA – L'annuncio era stato dato lo scorso aprile, nel corso di un Advisory Board presso il Policlinico Umberto I di Roma: gli studiosi italiani intendevano far nascere il primo network nazionale per lo studio della lipodistrofia, una malattia rarissima, con soli 1-9 pazienti per milione di abitanti. Sette mesi dopo, abbiamo incontrato per un aggiornamento il prof. Andrea Lenzi, presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e coordinatore di questo nuovo progetto.

Prof. Diego FornasariIl prof. Fornasari (Milano): “La nuova molecola octocog alfa permetterà a pazienti selezionati di ridurre le somministrazioni settimanali da 3 a 2”

“Una molecola ancora più sicura, con migliori caratteristiche farmacologiche”: il prof. Diego Fornasari, del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale dell'Università degli Studi di Milano, ha descritto così il nuovo fattore VIII ricombinante prodotto da Bayer per il trattamento dell'emofilia A. Bay 81-8973 si basa sul principio attivo octocog alfa. Il farmaco, lo scorso maggio, è stato inserito da AIFA nella classe C non negoziata, “classe C (nn)”, ovvero una sezione provvisoria dedicata ai farmaci non ancora valutati ai fini della rimborsabilità.

E’ in corso a Bologna dal 26 al 28 ottobre il convegno AICE, Associazione Italiana Centri Emofilia, intitolato: “Emofilia 2016: tra esperienza, evidenze ed innovazione”.
Il tradizionale appuntamento annuale del mondo clinico dell’emofilia vedrà per la prima volta la partecipazione di Shire che, dopo l’unione con Baxalta, si candida a diventare l’azienda biotech leader nel campo delle malattie rare.

Il Prof. Sandro Muntoni (Cagliari): “In Italia sono stati segnalati solo 32 casi, ma è spesso confusa con altre patologie. La sua frequenza è sottostimata”

CAGLIARI – La lipasi acida lisosomiale (LAL) è un enzima che degrada i trigliceridi e gli esteri del colesterolo all'interno della cellula: mutazioni nel gene della LAL possono determinare un deficit enzimatico totale oppure un deficit subtotale, con conseguente accumulo di queste sostanze nei tessuti.
Il risultato è una patologia che viene generalmente definita deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), ma che si distingue in due forme: nella prima, denominata Malattia da Accumulo degli Esteri del Colesterolo (CESD), il paziente ha il 10-12% di enzima funzionante; nella seconda, chiamata malattia di Wolman, si ha un deficit totale. La prima forma è la più mite, mentre la seconda è gravissima e porta alla morte entro il primo anno di vita.

USA - CymaBay Therapeutics ha annunciato che, dopo aver ricevuto il consenso della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti, avvierà il prima possibile un nuovo studio clinico di Fase II sull'impiego del farmaco MBX-8025 nel trattamento di pazienti affetti da colangite biliare primitiva (PBC). MBX-8025 è una piccola molecola per uso orale che funge da potente e selettivo agonista del recettore PPAR-delta.

Milano – E’ possibile partecipare al Bayer Hemophilia Awards Program (BHAP), il programma che sostiene progetti di ricerca clinica e di base, oltre che iniziative educazionali in emofilia in tutto il mondo. Aperto a ricercatori, medici e altre figure professionali che operano nel campo dell’emofilia, il BHAP offre sostegno alla ricerca per le cure di nuova generazione e al trattamento delle persone affette da questa malattia.

Fra i consigli dei 17 esperti, uno screening annuale per diabete, dislipidemia, steatosi epatica non alcolica, disfunzioni riproduttive e malattie del cuore, del fegato e dei reni

BETHESDA (U.S.A.) – Le sindromi lipodistrofiche sono un gruppo di disturbi estremamente rari che comportano una carenza di grasso corporeo associata a complicanze metaboliche potenzialmente gravi, tra cui diabete, ipertrigliceridemia e steatoepatite. A causa della loro rarità, la maggior parte dei medici non ha familiarità con la loro diagnosi e gestione.



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