Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

Avalglucosidasi alfa nella malattia di Pompe a esordio infantile

Con la nuova terapia enzimatica è stato osservato un beneficio nella funzione motoria dei bambini che avevano avuto una risposta inadeguata ad alglucosidasi alfa

Durham (USA) – Dati aggiornati evidenziano come il nuovo farmaco avalglucosidasi alfa sia più efficace del suo 'predecessore' alglucosidasi alfa nel trattamento dei pazienti affetti da malattia di Pompe a esordio infantile. Come era già chiaro dal 2020, infatti, la nuova molecola induce un miglioramento, rispetto alla terapia enzimatica già in uso, sia nella funzionalità dei muscoli respiratori che nelle capacità motorie dei pazienti.

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La videointervista alla ricercatrice che ha seguito la sperimentazione del farmaco in Italia: la dr.ssa Gabriella Iannuzzo, dell'Università “Federico II” di Napoli

Napoli – La gestione del paziente con ipercolesterolemia familiare omozigote si concentra sulla combinazione fra una correzione dello stile di vita e un trattamento farmacologico. “Quest'ultimo si avvale di farmaci tradizionali come le statine e l'ezetimibe, che però non riescono a impattare sul colesterolo LDL per la natura genetica della malattia”, spiega la dr.ssa Gabriella Iannuzzo, Ricercatore di Medicina Interna presso il Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell'Università degli Studi di Napoli “Federico II”. (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

AIFA, approvato evinacumab per ipercolesterolemia familiare omozigote

Il farmaco è indicato per la riduzione del colesterolo LDL in pazienti di almeno 12 anni di età

Roma – Ultragenyx Pharmaceutical, azienda biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie per malattie genetiche rare e ultra rare, ha annunciato oggi il lancio in Italia di evinacumab (Evkeeza®). Il farmaco è stato approvato nel giugno 2021 dalla Commissione Europea ed è ora rimborsato in Italia come coadiuvante della dieta e di altre terapie per la riduzione delle lipoproteine a bassa densità di colesterolo (LDL-C) per il trattamento di adulti e adolescenti di età pari o superiore a 12 anni con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH), con le condizioni previste dai Registri di Monitoraggio di AIFA.

Convegno sull'acidemia metilmalonica

Anche AIFA e Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze in prima linea per garantire la continuità terapeutica ai pazienti

Roma – Si è svolto nei giorni scorsi il primo Convegno organizzato dall’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC APS, che ha visto la presenza di moltissimi esperti disponibili per un importante momento di confronto con le famiglie. L’evento è stata l'occasione per fare il punto della situazione in tema di presa in carico, terapie e ricerca, di qualità della vita e di vita associativa con tutte le sfide affrontate e i traguardi raggiunti in 6 anni dalla nascita dell’Associazione.

Alberico Catapano

Il prof. Alberico Catapano (presidente SISA): “Lo screening pediatrico sarebbe utilissimo e non avrebbe un costo eccessivo” 

Milano – Negli ultimi due anni, tutta la comunità dell'ipercolesterolemia familiare – pazienti, associazioni, medici e ricercatori – sta lavorando a un solo obiettivo: lo screening pediatrico universale e sistematico per questa malattia genetica, che provoca livelli di colesterolo pericolosamente alti. Individuare il prima possibile le persone affette e sottoporle al trattamento, infatti, significa evitare che restino esposte per anni o per decenni a un alto rischio di malattie cardiovascolari che possono essere fatali, come l'infarto o l'ictus.

Mostra CMT

Organizzata in partnership con l’associazione ACMT-Rete sarà visitabile dal 26 ottobre al 10 novembre 2023 

Mostrare mani e piedi è spesso motivo di vergogna per chi ha la malattia di Charcot-Marie-Tooth CMT): la pessima conduzione nervosa causata da questa rara malattia dei nervi provoca deformità importanti alle mani e piedi di chi soffre di CMT, al punto che dare la mano o mostrare gambe e piedi può essere imbarazzante per alcuni. Per sfatare questo tabù e raccontare la diversità con un’altra dialettica e un altro sguardo, Aliteia, pseudonimo di Alice Babolin, ha realizzato una serie di opere in mostra a Milano.

Cervello

Nella malattia di Fabry il coinvolgimento del sistema nervoso centrale è stato riportato in circa un terzo dei pazienti, e tra i fattori di rischio per il Parkinson vi sono anche disfunzioni lisosomiali

Reggio Emilia – La malattia di Fabry è una sfingolipidosi, una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale. La sua causa è un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A, codificato dal gene GLA, il quale è localizzato nel cromosoma X. È quindi una malattia legata all'X, che colpisce un maschio su 40.000, ma, a differenza di altre condizioni legate all'X, le donne portatrici di varianti patogene di GLA possono avere lo stesso coinvolgimento sistemico degli uomini e con la stessa gravità. Un altro problema che rende difficile stimare con precisione la prevalenza della patologia è che il grado di perdita della funzione di alfa-galattosidasi A può essere responsabile di due diversi fenotipi clinici: la malattia di Fabry “classica” e la forma “a insorgenza tardiva”.

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