Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #TumoriNeuroendocrini La #teragnostica è la nuova frontiera della medicina nucleare e comporta l’utilizzo della stessa molecola per diagnosi e terapia. L’intervista al prof. Orazio Schillaci Presidente dell' #AIMN . #Net bit.ly/2vimSkl pic.twitter.com/M19EADEpPe
12 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
4 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
4 days ago.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Altre malattie

malattia di Pompe, famiglia MarianoNicola compirà 10 anni a febbraio. “Alla nascita hanno riscontrato un’ipertrofia cardiaca, lo davano per spacciato, ma Nicola è ancora qui con noi. Questo perché non ci siamo mai arresi, e non intendiamo arrenderci proprio ora”. Inizia così il racconto di Antonietta Mariano, la mamma di Nicola, un bimbo che ha la malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), una rara e grave patologia che impatta duramente sulla vita del bambino e della sua famiglia. “Dopo la diagnosi di ipertrofia cardiaca non vivevamo più, temevamo che nostro figlio ci lasciasse da un momento all’altro. Per questo ci siamo informati, lo abbiamo portato al policlinico di San Donato Milanese, dove avevamo un contatto. Immediatamente hanno capito che l’ipertrofia cardiaca era solo un sintomo, che la causa era molto più complessa”.

Shire, società biotech leader nelle malattie rare, ha sempre avuto un’attenzione particolare per quest'area medica, nella quale ha mostrato un grandissimo impegno. “Tra le molteplici iniziative, Shire ha voluto dare un suo contributo tentando di facilitare quella che è la conoscenza di queste patologie, perché fino a pochi anni fa c’erano ancora tantissime lacune”, spiega il dottor Francesco Scopesi, General Manager di Shire Italia S.p.A. “La dimostrazione è il congresso a cui stiamo partecipando a Milano, dedicato proprio alla malattia di Fabry: "Time2Fabry: la Fabryca dell’esperienza". Un’occasione preziosa per numerosi specialisti per aggiornarsi e confrontarsi”.

L’intervista alla Prof.ssa Eloise Arbustini

Nella malattia di Fabry ha un ruolo chiave la genetica, sia quella clinica, che valuta i tratti fenotipici e le caratteristiche della malattia, sia quella molecolare, che invece studia la causa di patologia nel gene coinvolto, che in questo caso è responsabile della produzione dell'enzima alfa galattosidasi. “La genetica, infatti, definisce le caratteristiche cliniche pertinenti alla patologia stessa, e consente di identificarne la causa in modo assolutamente preciso”. Lo ha spiegato la Prof.ssa Eloisa Arbustini, Direttore Centro malattie genetiche Cardiotoracovascolari, L.S.R. Area Trapiantologica, Policlinico San Matteo, Pavia, in occasione del corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire e svoltosi il 16 e 17 novembre 2018 a Milano.

Oggi, per le persone affette da malattia di Fabry esistono, fortunatamente, diverse opzioni terapeutiche. A illustrarle è il Prof. Sandro Feriozzi, del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi, UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolle di Viterbo, durante il corso annuale "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", svoltosi recentemente a Milano.

Intervista alla Prof.ssa Daniela Concolino

Il pedigree, o albero genealogico, è uno strumento particolarmente importante quando si tratta di patologie genetiche e riveste un ruolo rilevante nella diagnosi precoce della malattia di Fabry. Si tratta di un grafico che riporta i legami di parentela all’interno di una famiglia. A parlarne, nel corso dell’appuntamento "Time2Fabry, la Fabryca dell'esperienza", promosso da Shire sulla malattia di Fabry, la Prof.ssa Daniela Concolino, Direttore di Pediatria dell'Università degli Studi Magna Grecia di Catanzaro.

Il principio attivo è fondamentale per chi soffre di alcune rare patologie del fegato o della malattia di Crohn

Roma – Da più di tre mesi il Questran (colestiramina), un vecchio farmaco poco costoso ma efficace e insostituibile per chi è affetto dalla malattia di Crohn e da alcune malattie autoimmuni del fegato, è introvabile in Italia. I pazienti, specie quelli che sono stati sottoposti a intervento, hanno tempestato di telefonate le farmacie di tutte le regioni, hanno chiesto aiuto alle ASL e alle strutture ospedaliere, hanno cercato disperatamente di mettersi in contatto anche con il Ministero della Salute. Il principio attivo del farmaco, la colestiramina, viene utilizzato per contrastare il prurito nei pazienti con malattie autoimmuni del fegato e la diarrea cronica nella malattia di Crohn, una patologia infiammatoria dell'intestino che può colpire qualsiasi parte del tratto gastrointestinale, provocando una vasta gamma di sintomi anche importanti. Ma ripercorriamo le tappe di questa vicenda.

Intervista al Prof. Ferruccio Santini

Le lipodistrofie sono malattie in cui viene meno il tessuto adiposo sottocutaneo, quindi quello strato che sta tra la pelle e i tessuti sottostanti, quindi il muscolo, lo scheletro, etc. Venendo meno questo, che ha in genere il ruolo di riserva di energia per l’organismo in una persona sana, accade che le scorte energetiche, sotto forma di adipe, vanno a depositarsi laddove non dovrebbero, e questo è causa di tutta una serie di problemi”, ha evidenziato il prof. Ferruccio Santini, Unità Operativa di Endocrinologia dell’AOU di Pisa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni