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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Il farmaco, denominato SB-525, è parte del portafoglio di terapie geniche che la società sta sviluppando per diverse malattie rare

USA - La Food and Drug Administration (FDA) ha accettato la domanda di Investigational New Drug (IND) avanzata da Sangamo BioSciences per SB-525, una terapia genica sperimentale per il trattamento dell'emofilia A. Grazie al parere favorevole della FDA, Sangamo è autorizzata a dare inizio al programma di sviluppo clinico del farmaco, la cui sicurezza, tollerabilità e potenziale efficacia verranno presto valutate in un primo trial di Fase I/II, condotto su un gruppo di pazienti adulti affetti da emofilia A.

Tra le malattie epatiche ve ne sono alcune, rare, di origine autoimmune. Il Prof. Domenico Alvaro, Ordinario di Gastroenterologia, Università Sapienza di Roma, dir. II livello UOC Gastroenterologia, spiega l’importanza della diagnosi precoce per questo tipo di patologie, in un’intervista realizzata da Pharmastar.it.

A dicembre è stato approvato dall’EMA l’acido obeticolico per il trattamento della colangite biliare primitiva (in passato conosciuta anche come cirrosi biliare primaria) in combinazione con l'acido ursodesossicolico. Si tratta del primo nuovo trattamento disponibile per i pazienti europei con questa patologia da quasi 20 anni.

La colangite biliare primitiva è una malattia rara, cronica e autoimmune del fegato. La Prof.ssa Annarosa Floreani, del Dipartimento di Scienze Chirurgiche, Oncologiche e Gastroenterologiche dell’Università di Padova, spiega la causa, la diagnosi e il decorso in questa intervista realizzata da Pharmastar.it in occasione del media tutorial promosso da O.Ma.R – Osservatorio Malattie Rare, “Il ruolo di una corretta informazione nella diagnosi, prevenzione, conoscenza e cura delle patologie autoimmuni del fegato”, tenutosi a Roma il 16 dicembre 2016.

Un esperto tedesco ha illustrato i recenti progressi nella comprensione della storia naturale e dell'immunobiologia dell'infezione, che potrebbero portare allo sviluppo di nuove strategie di prevenzione

MAINZ (GERMANIA) – L'infezione congenita da citomegalovirus umano (HCMV) è una delle principali cause di disabilità infantile. La prevenzione di questa malattia con la vaccinazione è stata di conseguenza identificata come un obiettivo prioritario per la sanità pubblica. Diversi candidati vaccini sono stati introdotti in passato per la prevenzione dell'infezione primaria da HCMV in gravidanza, ma nessuno di questi ha fornito una protezione completa, e finora non è disponibile alcun vaccino autorizzato. Un ulteriore livello di complessità è stato raggiunto da recenti studi, i quali indicano che l'onere della trasmissione della malattia in seguito a infezioni non primarie in gravidanza può essere superiore a quello previsto in precedenza.

Sono diversi i problemi ancora aperti nel campo delle malattie epatiche autoimmuni nel nostro Paese, soprattutto a livello burocratico. La colangite biliare primitiva, ad esempio, viene ancora codificata usando il vecchio nome di ‘Cirrosi biliare primaria’ e, nonostante i numeri ne indichino la rarità, non è riconosciuta tra le malattie rare.

Più del 20% dei pazienti riporta episodi febbrili alla comparsa della patologia: un sintomo che potrebbe contribuire a raggiungere una diagnosi più precoce

ROMA – La febbre è un sintomo spesso sottovalutato nella malattia di Fabry: secondo un recente studio italiano sarebbe invece abbastanza comune, e soprattutto utile per ottenere una diagnosi precoce.
La malattia di Fabry è una patologia da accumulo lisosomiale causata da un deficit di enzima alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo del suo substrato in molti organi e tessuti. Le principali manifestazioni cliniche della malattia sono il dolore neuropatico, gli angiocheratomi, la proteinuria, l'insufficienza renale, l'ipertrofia ventricolare sinistra e l'ictus. Anche la febbre è un sintomo possibile al momento della comparsa della malattia durante l'infanzia e l'adolescenza, ma è spesso mal diagnosticato, causando a sua volta un ritardo nella diagnosi della Fabry.



Practice to Policy® Health Awards

 Practice to Policy Health Awards

Practice to Policy® Health Awards è un premio bandito da Intercept Pharmaceuticals con l'obiettivo di sovvenzionare proposte e idee innovative mirate al sostegno delle persone affette da colangite biliare primitiva (CPB), una rara malattia autoimmune del fegato.

Le iscrizioni rimarranno aperte fino al 30 giugno 2017. Clicca QUI per ulteriori informazioni sull'iniziativa e sulle modalità di partecipazione.

 


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