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OssMalattieRare Una malattia neurodegenerativa aggressiva e rara, ma molto più diffusa di quanto si immagini. Ne abbiamo parlato con il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus . bit.ly/2IHyZR9
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OssMalattieRare Vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle. Jonathan e Hassan hanno avuto due destini diversi. Il bambino siriano affetto da #EpidermolisiBollosa è stato salvato dall'équipe dell' @UNIMORE_univ , del prof. Michele De Luca. bit.ly/2s9PMBa
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OssMalattieRare Per gestire i sintomi della #ChilomicronemiaFamiliare occorre seguire una dieta rigida e restrittiva. Un sondaggio presentato nel corso di un evento @nationallipid conferma che questa alimentazione influisce sulla salute mentale ed emotiva dei pazienti. bit.ly/2LsGyJk
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OssMalattieRare “Una malattia così devastante ti induce, per forza di cose, a cambiare lo stile di vita.” Maria Grazia, protagonista della quarta puntata di #huntingtonstories , il progetto realizzato da @HuntingtonOnlus , racconta la sua esperienza con il marito. bit.ly/2KJGOlZ pic.twitter.com/nSUc9vbT0T
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OssMalattieRare La diagnosi di #MalattiadiFabry fa paura, ma Angela guarda al futuro con speranza. La sua storia in questa intervista realizzata per il progetto #ViverelaFabry . Grazie #AIAFOnlus per il patrocinio a questa campagna. Guarda il VIDEO bit.ly/2khKDn3 pic.twitter.com/AHNKEi4rPj
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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

L'hanno annunciato le aziende Spark Therapeutics e Pfizer: i dati provvisori sulla sperimentazione di Fase I/II sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine

Philadelphia e New York (U.S.A.) – Sono dati ancora provvisori ma estremamente promettenti, quelli annunciati mercoledì scorso dalle aziende Spark Therapeutics e Pfizer e pubblicati sul New England Journal of Medicine. I dati ad interim (al 25 luglio 2017) riguardano uno studio clinico di Fase I/II che sta valutando l'efficacia di SPK-9001, una terapia genica sperimentale per l'emofilia B.

EmoAzione 2017-2020Presentato presso il Ministero della Salute un documento programmatico che identifica 4 bisogni e 4 azioni da mettere in campo per migliorare la qualità di vita delle persone con emofilia e le loro famiglie

Roma – “L’emofilia è come un viaggio in barca. Anche se la giornata sembra bella, può sempre capitare una tempesta”; “Il medico ha detto che mio figlio non potrà mai avere una vita normale”; “Per i miei figli ero io quella cattiva. Quella che non li faceva giocare, correre… cadere…Ero cattiva solo perché gli volevo bene”. Sono solo alcune, brevi testimonianze di chi si deve confrontare tutti i giorni e per tutta la vita con l’emofilia, una malattia rara ereditaria che colpisce circa 5.000 persone in Italia. “Il numero totale di pazienti colpiti da emoflia A in Italia è pari a 4.020, a cui si aggiungono quelli colpiti da Emofilia B pari a 859, sulla base dei dati raccolti dal Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite a cura dell’Istituto Superiore di Sanità”, spiega il Prof. Giovanni Di Minno, Università Federico II di Napoli, Presidente AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia).

Dottor Andrea BensoDr. Benso, Città della Salute di Torino: “la terapia è solo per chi presenta determinate condizioni genetiche. Non è un farmaco sperimentale ma un’opportunità concreta per i pazienti”

La malattia di Fabry è una patologia rara caratterizzata dall’accumulo di glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (Gb3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, causata dalla carenza, geneticamente determinata, dell’enzima alfa galattosidasi A. Una complessa malattia multisistemica e progressiva, contraddistinta principalmente da un interessamento cardiovascolare, renale e del sistema nervoso, ma che coinvolge molti altri organi.

Il futuro dei bimbi affetti potrebbe cambiare grazie alla terapia enzimatica, già disponibile, e ad una potenziale terapia genica, in via di studio

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica, si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e ritardi del linguaggio, per poi evolversi in declino cognitivo e motorio e in cecità. La CLN2 appartiene ad una famiglia di patologie, le ceroidolipofuscinosi neuronali, che include più di una decina di forme, che complessivamente riguardano, in Italia, circa una persona ogni 100.000 nuovi nati; la CLN2 rappresenta il 22% di questi casi, una vera rarità nella rarità. L’aspettativa di vita dei piccoli pazienti è molto ridotta e questa è stata, fino ad ora, una malattia senza terapie. Oggi, invece, per i bimbi e le loro famiglie si apre una nuova epoca, caratterizzata da una terapia enzimatica sostitutiva approvata, cerliponase alfa di BioMarin, e la prospettiva di una terapia genica. Cambiamenti che hanno attratto l’attenzione nel corso del Congresso della SINP, la Società Italiana di Neurologia Pediatrica, recentemente tenutosi a Matera.

I dati del progetto pilota di Toscana e Umbria mostrano numeri più alti di quelli riportati in letteratura

Firenze - Grazie a un progetto pilota avviato il 1 novembre 2014 nelle regioni Toscana e Umbria, 61.000 neonati sono stati sottoposti al test di screening neonatale per la malattia di Fabry, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale. “Sono stati diagnosticati 15 neonati con difetto enzimatico confermato dall’analisi genetica molecolare”, spiega Maria Alice Donati, responsabile dell’Unità Operativa Malattie Metaboliche dell’Ospedale Meyer di Firenze. “Abbiamo riscontrato dei numeri fortemente al di sopra di quelli che conosciamo per le diagnosi familiari: tutte le mamme dei neonati diagnosticati sono portatrici del difetto genetico e alcune di loro presentano i primi sintomi della malattia. In alcune famiglie abbiamo ricostruito dei decessi chiaramente causati dalla malattia, che però non era mai stata diagnosticata. È fondamentale ricordare che screening neonatale non vuol dire solo diagnosi, ma anche e soprattutto presa in carico familiare”.

Roberto CenturameRoberto Centurame, testimonial della campagna 'Miles for Haemophilia': “Sto molto meglio ora piuttosto che trent'anni fa. Non avevo mai corso, ma dopo un anno di allenamento ho concluso la maratona di New York”

Atri (Teramo) – “Per me lo sport è vita, perché tutto quello che mi ha tolto la patologia me l'ha restituito lo sport”. Roberto Centurame, 48 anni, abruzzese, ha un'azienda agricola dove produce olio extravergine d'oliva, ma è anche un istruttore di nuoto. La patologia di cui parla – l'emofilia A in forma grave – non gli ha impedito di trasformare la sua passione in un lavoro: da quando aveva sei anni pratica il nuoto, lo sport che i medici solitamente consigliano ai bambini affetti da emofilia, per rafforzare la muscolatura senza compromettere le articolazioni di caviglie, ginocchia e gomiti. Per anni ha alternato la piscina con la fisioterapia, cinque giorni ogni settimana. Da ragazzo, con una certa dose di incoscienza – ammette – ha fatto anche motocross, e tuttora viaggia in moto.

La App AliseiL'applicazione è stata ideata per fornire un supporto pratico ai pazienti che hanno necessità di viaggiare

Per una persona con emofilia viaggiare è certamente possibile. Oggi in particolare, grazie alle nuove terapie ad emivita prolungata, la profilassi non deve essere più eseguita a giorni alterni. È fondamentale però poter sempre contare su un centro di riferimento, anche all’estero. Attraverso il web è certamente possibile localizzare i centri e le associazioni di pazienti, ma oggi, grazie alla app Alisei®, è anche possibile entrare in contatto diretto con altri emofilici e loro familiari, in grado quindi di comprendere problemi e bisogni.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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