Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

Altre malattie rare

World Heart Summit 2023

Secondo la World Heart Federation le cause di questo incremento sono l'invecchiamento e la crescita della popolazione: il tasso di mortalità a livello globale, in realtà, è calato

Ginevra (Svizzera) – I decessi dovuti a malattie cardiovascolari (CVD) sono aumentati del 60% a livello globale: da 12,1 milioni nel 1990 a 20,5 milioni nel 2021. Queste patologie, secondo un nuovo report della World Heart Federation (WHF), nel 2021 sono state la principale causa di morte in tutto il mondo, e quattro decessi su cinque per CVD si sono verificati nei Paesi a basso e medio reddito.

PDTA epilessie rare

Le due regioni si incamminano verso la creazione di Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA)

Le epilessie farmacoresistenti rappresentano circa il 30% di tutte le forme di epilessia, sono caratterizzate da una ampia variabilità eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. Molte di queste sono epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo. Come affrontano la sfida di queste patologie regioni come Lazio e Campania è il focus del webinar organizzato da Motore Sanità, con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals, dal titolo "Epilessie rare: stato dell'arte e nuovi orizzonti di cura nel Lazio e Campania".

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Il bimbo, affetto da una malattia rarissima nota come deficit di AADC, ha ricevuto con successo la terapia genica al Policlinico Umberto I di Roma

Roma – A marzo la storia di Simone, un bimbo siciliano affetto da una malattia rarissima, il deficit di AADC, era balzata alle cronache dopo che i genitori, Sabrina e Sebastiano, avevano scritto un'accorata lettera al Governo, e in particolare al Presidente del Consiglio Giorgia Meloni e al Sottosegretario di Stato con Delega alle Malattie Rare On. Marcello Gemmato, chiedendo aiuto affinché il figlio potesse ricevere la terapia di cui aveva urgente bisogno e che già altri bimbi avevano ricevuto in Francia e Germania, come ha raccontato anche Osservatorio Malattie Rare.

PDTA sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth

Nel documento sono indicati tutti i passaggi fondamentali per la presa in carico globale dei pazienti, sia pediatrici che adulti

Lo scorso 15 maggio la Regione Toscana ha approvato il PDTA per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), una rara neuropatia periferica di origine genetica al momento senza cura. I Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA), in particolar modo quelli dedicati alle malattie rare, sono uno strumento fondamentale per la definizione del miglior processo assistenziale possibile e, soprattutto, per la gestione clinica dei pazienti. Questo PDTA, che è il primo in Italia ad essere approvato secondo la normativa vigente più recente, sarà un utile e indispensabile supporto per la presa in carico terapeutica globale e mirata dei pazienti affetti da CMT.

Terapia genica

Il farmaco ST-920, sviluppato da Sangamo Therapeutics, è già in stadio avanzato di sviluppo clinico: entro quest’anno potrebbe iniziare la sperimentazione di Fase III

La malattia di Fabry è classificata come una patologia da accumulo lisosomiale ed è causata da un aumento anomalo di lipidi a livello dei lisosomi cellulari, specialmente nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo. Questo si traduce in importanti danni a livello di vari organi e la malattia richiede inevitabilmente una gestione multidisciplinare. Attualmente, per la Fabry è disponibile la terapia di sostituzione enzimatica o un farmaco a somministrazione orale indicato per pazienti con specifiche mutazioni genetiche, ma si prospetta lo sviluppo di una terapia genica in grado di trattare efficacemente questa patologia e di migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. Diversi sono gli studi in corso su questo tipo di trattamento e un farmaco, in particolare, si sta avvicinando alla Fase III di sperimentazione: è ancora presto per parlare di risultati e approvazioni, ma la ricerca prosegue e si spera raggiunga gli obiettivi prefissati.

Medici

Il prossimo step: creare un Registro Nazionale sulla patologia

L'Italia fa passi in avanti nell'assistenza ai pazienti con malattia di Fabry, una grave e complessa patologia genetica rara che colpisce principalmente il cuore, ma anche reni e cervello, riducendo così l'aspettativa di vita fino a 30 anni, grazie alla creazione di una rete di specialisti per la diagnosi e il trattamento precoce della malattia.

Sindrome di Dravet, oggi la Giornata Internazionale

Presentato per l’occasione uno studio nazionale sulla riabilitazione

In occasione della Giornata Internazionale per la sindrome di Dravet, che si celebra oggi, 23 giugno, l'Associazione Gruppo Famiglie Dravet rende pubblici i primi risultati di un sondaggio effettuato a livello nazionale sulla riabilitazione nella patologia.

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