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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Una parte dei pazienti potrà dire addio alle sedute di infusione in ospedale

Milano - Amicus Therapeutics  ha ottenuto ieri sera, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale (N.56), l’autorizzazione alla commercializzazione di Migalastat (Galafold) in Italia, la prima terapia orale per la malattia di Fabry, una patologia genetica rara, che colpisce in maniera grave soprattutto i maschi e che, se non trattata, compromette la funzionalità di vari organi, tra i quali cuore e reni. Migalastat è classificato in UE come ‘farmaco orfano’ ed è la prima terapia commercializzata da Amicus Therapeutics in Italia. Per la malattia di Fabry è il primo farmaco ad uso orale. Fino ad oggi a disposizione dei pazienti c’era solo la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che necessita di infusioni da effettuare ogni due settimane. Migalastat richiede invece l’assunzione di una capsula a giorni alterni.

Il NICE  ha raccomandato l’acido obeticolico per la colangite biliare primitiva in Inghilterra, Galles e Irlanda del Nord: si tratta del primo nuovo farmaco per la malattia in quasi 20 anni

Roma – Se la Brexit spaventa i cittadini inglesi per le conseguenze sull’assistenza sanitaria, il National Institute for Health and Care Excellence (NICE), organismo del Ministero della Salute di Londra e punto di riferimento internazionale per lo sviluppo di linee guida cliniche, in prossimità della Festa della Donna ha dato una buona notizia alle pazienti.
Il NICE ha infatti raccomandato l'acido obeticolico, una molecola per il trattamento di una rara patologia del fegato che colpisce soprattutto le donne di età superiore ai 40 anni, per l'uso di routine del Servizio Sanitario Nazionale (NHS) in Inghilterra, Galles e Irlanda del Nord. Il farmaco sarà disponibile ai pazienti entro 90 giorni dalla pubblicazione della valutazione finale.

Il farmaco di SOBI era stato approvato dall’UE nel maggio 2016. È indicato sia per il trattamento on demand che in regime di profilassi

Swedish Orphan Biovitrum s.r.l (Sobi™) ha annunciato oggi che Alprolix® (eftrenonacog alfa), un fattore IX umano ricombinante con tecnologia di fusione Fc a emivita prolungata per il trattamento dell’emofilia B, è stato approvato per il rimborso in Italia. L’approvazione è stata pubblicata nella Gazzetta Ufficiale Italiana con determina n. 196/2017. Alprolix® è al momento l’unica terapia a base di fattore IX ricombinante con tecnologia di fusione Fc approvata per il rimborso in Italia per il trattamento dell’emofilia B.

La giornalista Elisabetta Gramolini ha vinto il Premio Speciale “Malattie Rare del Polmone” con l’articolo “Voglio dar fiato a chi respira a fatica come me”, pubblicato sul mensile OK Salute: la testimonianza di Alessandro Giordani, affetto da IPF – Fibrosi Polmonare Idiopatica. Alessandro, Presidente dell'Associazione “Un Respiro di Speranza”, ha 44 anni e convive da tempo con questa malattia rara che gli toglie il respiro. A causa della malattia i suoi polmoni faticano ogni giorno di più a fare ciò che quotidianamente noi facciamo 20 mila volte in maniera naturale: respirare.

L'azienda Intercept, una corporation americana oggi quotata al Nasdaq, non esisterebbe se non esistesse l'Italia. La nostra pipeline, infatti, è stata sintetizzata a Perugia, dal gruppo di ricerca del professor Pellicciari”, ha spiegato Barbara Marini, General Manager di Intercept Pharmaceuticals. “Siamo attualmente focalizzati su tre gruppi di malattie epatiche rare: la colangite biliare primitiva, la colangite sclerosante primitiva e l'atresia biliare”.

Prof. Domenico AlvaroIl prof. Domenico Alvaro (“Sapienza” Roma): “L'AIFA ha annunciato l’estensione dei criteri  di prescrizione dei farmaci anti virali ad azione diretta per l'epatite cronica C, anche agli stadi intermedi di fibrosi F2”

ROMA – “Una pietra miliare nella storia della colangite biliare primitiva (CBP)”: così il prof. Domenico Alvaro (Università “Sapienza” di Roma) ha definito i primi dati epidemiologici italiani su questa rara patologia, presentati nel corso del 50° meeting annuale dell’Associazione Italiana per lo Studio del Fegato (AISF).

“Oltre ai dati sull'incidenza (5,3 casi su 100.000 l'anno) e sulla prevalenza (28 casi su 100.000), l’indagine ha dimostrato la frequente associazione della CBP con altre patologie: le comorbidità più comunemente riportate sono infatti l'osteoporosi, l'ipotiroidismo, il diabete, le malattie del connettivo, e negli uomini anche la cardiopatia ischemica. Il 15% dei pazienti, inoltre, assume cortisone per via sistemica, farmaco che aggrava la patologia dell'osso nella CBP. Per questi motivi il nostro studio sottolinea come la CBP debba essere gestita da centri di riferimento esperti nel trattare anche queste comorbidità”.

Milano – Efficacia, profilo di sicurezza e personalizzazione del trattamento tramite la misurabilità dell’attività del FVIII del paziente sono i risultati ottenuti con susoctocog alfa, la terapia di sostituzione dedicata al trattamento dell’emofilia A acquisita, patologia tanto rara quanto potenzialmente letale. Prodotto da Shire, azienda leader nella ricerca e sviluppo di farmaci per le malattie rare, susoctocog alfa è adesso disponibile anche in Italia in regime di rimborsabilità in fascia H, nel trattamento di episodi emorragici che si manifestano nei pazienti adulti con emofilia A acquisita causata da anticorpi che neutralizzano il fattore VIII della coagulazione (Supplemento Ordinario n. 10 alla Gazzetta Ufficiale n. 40 del 17/02/2017).



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