Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il farmaco, progettato per essere somministrato tramite inalatore, è in sperimentazione anche per l’ipertensione associata a malattie polmonari interstiziali
Le aziende Chiesi Farmaceutici e Gossamer Bio hanno annunciato la stipula di un accordo di collaborazione e licenza globale per lo sviluppo e la commercializzazione del farmaco seralutinib. Questa partnership globale coniuga i punti di forza di Chiesi e di Gossamer, per supportare l’attività in corso nel campo dell’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) e accelerare gli sviluppi nel campo dell’ipertensione polmonare associata a malattie polmonari interstiziali (PH-ILD), con l'obiettivo di espandere la produzione e la commercializzazione di seralutinib per raggiungere il maggior numero di pazienti affetti da ipertensione polmonare in tutto il mondo.
Un allenamento costante aiuta i pazienti a proteggersi dal rischio di obesità, patologie cardiovascolari, osteoporosi e fratture
Rotterdam (Paesi Bassi) – Uno dei consigli che i medici forniscono più di frequente è quello di mantenere uno stile di vita attivo: l'inattività porta infatti a un rischio maggiore di sviluppare patologie non trasmissibili come malattie cardiovascolari e diabete e ha una forte influenza negativa sull’aspettativa di vita e sulla salute mentale, tutti fattori che portano all’aumento dei costi sanitari pubblici globali. Se il consiglio è valido per la popolazione generale, lo è anche per i pazienti affetti da malattia di Pompe: lo sostiene un gruppo di ricercatori olandesi, in un recente studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases.
A quell'età il 17% ha già una malattia cardiovascolare; la maggior parte dei pazienti, inoltre, non raggiunge gli obiettivi terapeutici raccomandati. Sabato la Giornata mondiale dedicata alla forma omozigote
Amsterdam (Paesi Bassi) – Ogni anno, il 24 settembre, si celebra la Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare (FH), che si svolge cinque giorni prima della Giornata Mondiale del Cuore. A questa ricorrenza si aggiunge ora un'altra data: il 4 maggio, giornata dedicata alla forma omozigote della malattia, la più rara ma anche la più grave. L'iniziativa (in inglese “HoFH Awareness Day”) è promossa dalle principali realtà che si occupano della patologia a livello globale: FH Europe Foundation, World Heart Federation, International Atherosclerosis Society, European Atherosclerosis Society, Family Heart Foundation e Global Heart Hub.
Il progetto Haemo-Pal è condotto dall’Istituto Superiore di Sanità, coordinato dal Centro Nazionale Sangue e finanziato dall’Agenzia Italiana per la Cooperazione allo Sviluppo
Garantire ai pazienti emofilici palestinesi l’accesso alle terapie salvavita e la tutela del loro diritto alla salute e impegnarsi a raggiungere obiettivi di lungo corso, tra cui la creazione di una Federazione Palestinese dell’Emofilia e l’attuazione sistematica di protocolli di trattamento aggiornati e riconosciuti a livello internazionale. È l’appello rivolto alla comunità internazionale da parte dalle associazioni di settore palestinesi, e raccolto da progetto Haemo-PAL in occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia. Il progetto, condotto dall’Istituto Superiore di Sanità, coordinato dal Centro Nazionale Sangue e finanziato dall’Agenzia Italiana per la Cooperazione allo Sviluppo, è stato avviato nel 2021 con l’obiettivo di sostenere il Ministero della Salute palestinese nel potenziamento di centri clinici per la diagnosi e il trattamento delle malattie ematologiche congenite.
In occasione del Fabry Awareness Month il rapper Blind ha lanciato il brano inedito “Un pezzo di te” per raccontare ai giovani la patologia
Aprile è il Fabry Awareness Month e quest’anno fa il suo debutto con la nuova campagna di sensibilizzazione DO RE MI Fabry, promossa dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF APS) con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia. Essa si accompagna ad una colonna sonora davvero speciale: quella di “Un pezzo di Te”, un brano inedito scritto dal rapper Blind per raccontare la malattia di Anderson-Fabry. Obiettivo: raggiungere attraverso un brano musicale fresco e di impatto un vasto pubblico, soprattutto quello giovanile, per raccontare cos’è la malattia di Anderson-Fabry, infondendo coraggio e speranza, oltre che far sentire meno sole tutte le persone che convivono con i sintomi di questa patologia genetica rara che spesso è invisibile agli occhi degli altri.
Il farmaco può essere somministrato a domicilio tramite un apposito auto-iniettore di ultima generazione
Milano – È da oggi disponibile in Italia il nuovo alirocumab in somministrazione mensile (300 mg), anticorpo monoclonale anti-PCSK9 che riduce in maniera rapida e intensiva i livelli di colesterolo LDL nei pazienti a rischio cardiovascolare molto alto. Il nuovo dosaggio di alirocumab, oltre a consentire una sola somministrazione mensile, si presenta in un auto-iniettore di ultima generazione che permette al paziente di autosomministrarsi in tutta semplicità la terapia a domicilio.
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