Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

VII CardioUpdate

Il simposio, promosso dall'Università della Campania “Luigi Vanvitelli” e dal responsabile scientifico prof. Paolo Calabrò, si terrà in modalità virtuale con 8 webinar

Roma – Nonostante i sostanziali progressi compiuti negli ultimi due decenni, le malattie cardiovascolari rappresentano ancora una delle principali cause di morte in Italia e nei Paesi occidentali. Ogni anno, infatti, vi sono più di 4,3 milioni di morti per cause cardiovascolari in Europa, e in Italia i numeri sono in linea con le statistiche europee, con un impatto imponente sulla salute pubblica e sulle risorse sanitarie ed economiche. Trattandosi di malattie con elevati tassi di morbilità e di mortalità, generano infatti elevati costi indiretti, e notevoli costi diretti in termini di assistenza sanitaria.

Emofilia

Il fattore VIII turoctocog alfa pegol ha dimostrato di ridurre il numero di episodi emorragici e di migliorare la qualità di vita dei pazienti

Roma – Buone notizie per i pazienti italiani affetti da emofilia A: da oggi, infatti, potranno contare su una terapia che riduce il numero di infusioni necessarie. È infatti disponibile anche nel nostro Paese turoctocog alfa pegol (nome commerciale Esperoct, sviluppato da Novo Nordisk), un fattore VIII ricombinante ad emivita prolungata, che permette di raggiungere livelli di attività del fattore VIII sino al 3-5% più elevati rispetto alle terapie disponibili con una somministrazione ogni 4 giorni, estendibile su parere del medico sino a 1 volta a settimana.

Francesco Ferraro

Intervista al dr. Francesco Ferraro, ambasciatore della quarta campagna di sensibilizzazione della Federazione Europea CMT

Il dr. Francesco Ferraro sarà ambasciatore della quarta Campagna di sensibilizzazione della Federazione Europea CMT sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth, in corso questo mese. Ferraro è Direttore della struttura di Riabilitazione Neuromotoria del Presidio di Bozzolo (MN) e Direttore del dipartimento di Riabilitazione dell’ASST di Mantova. Da anni è in essere una collaborazione con ACMT-Rete che ha dato ottimi frutti in termini di produzione scientifica e risultati ottenuti, come ad esempio il lavoro scientifico sull’utilità della chirurgia nei pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) o il protocollo riabilitativo post-chirurgico.

CMT Awareness month 2020

La campagna “CMT Awareness month 2020” si svolgerà in Italia e in altri sette Paesi europei

L’associazione ACMT-Rete, insieme alla Federazione Europea per la Charcot-Marie-Tooth (ECMTF), ha lanciato la sua quarta Campagna europea di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth 2020, con lo scopo di far conoscere la Charcot-Marie-Tooth, la più comune delle malattie rare.

Articoliamo

In un sito web dedicato dei video tutorial per un’attività fisica sicura e tanti consigli utili

Milano – Un tour che attraversa l'Italia da nord a sud, promuovendo incontri di informazione tra specialisti e persone con emofilia, momenti di formazione per gli stessi specialisti sull’ecografia articolare, e un sito ricco di informazioni chiare e utili nella vita di tutti i giorni. Infine, la possibilità di eseguire lo screening delle articolazioni grazie agli ecografi portatili resi disponibili in 28 Centri Emofilia italiani. Sono questi gli strumenti di coinvolgimento e sensibilizzazione della campagna “Articoliamo”, sostenuta da Sobi con il patrocinio di FedEmo, nata per promuovere il benessere delle articolazioni in chi soffre di emofilia, malattia che ha fra le sue complicanze più frequenti proprio l'artropatia.

EMA

L’eventuale approvazione del farmaco in Europa è attesa per la seconda metà del 2021

Milano – L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione (Marketing Authorization Application, MAA) per avalglucosidasi alfa, come terapia enzimatica sostitutiva di lungo periodo per il trattamento di pazienti con malattia di Pompe. Avalglucosidasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva sperimentale che, se approvata, potrà costituire un potenziale nuovo standard di trattamento per la patologia.

Webinar su malattie fibrosanti del polmone e COVID-19

Nicola Sverzellati (Parma): “Nelle persone con IPF o sclerosi sistemica, il virus SARS-CoV-2 avrebbe effetti gravissimi sulla capacità respiratoria, già danneggiata dalla malattia”

Roma – Bersaglio numero uno del COVID-19, anche se non unico, sono i polmoni, quei due organi elastici che contraendosi permettono l’ossigenazione attraverso un continuo scambio di gas tra corpo e ambiente esterno. A minare questa loro vitale capacità possono essere però anche delle malattie rare, ad esempio quelle fibrosanti, che, causando la sostituzione del normale tessuto polmonare con tessuto cicatriziale, li rendono rigidi al punto da non riuscire ad assorbire l'ossigeno presente nell'aria: la fibrosi polmonare idiopatica (IPF) o la sclerosi sistemica, che nel 90% dei casi colpisce anche i polmoni, sono tra queste.

 Sportello legale OMaR

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