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Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:
National Organization for Rare Disorders (NORD)
Office of Rare Diseases
Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.
In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.  Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.

 

Dottoressa Giovanna LattanziLa dr.ssa Giovanna Lattanzi (Istituto di Genetica Molecolare CNR Bologna): “Al momento non esiste alcun farmaco che ponga rimedio alla perdita di grasso o alla sua errata distribuzione”

BOLOGNA – Prima del 2009, in Italia, erano in pochi a sapere cosa fossero le lipodistrofie. Oggi la situazione è migliorata, anche grazie al lavoro del Network Italiano Laminopatie, nato dal gruppo della dr.ssa Giovanna Lattanzi, Direttore dell'Unità di Bologna dell'Istituto di Genetica Molecolare CNR, presso l'Istituto Ortopedico Rizzoli. Da quella esperienza, clinici e ricercatori hanno unito le forze e nel 2013, da un’idea del prof. David Araujo-Vilar, dell’Università di Santiago de Compostela, hanno creato l'ECLip - European Consortium of Lipodystrophies, l'unica rete europea a riunire gli specialisti di 14 nazioni che si occupano di varie lipodistrofie, quasi tutte di origine genetica.

Ingelheim (GERMANIA) – Boehringer Ingelheim ha annunciato la presentazione, durante l’edizione 2017 del Congresso dell’American Thoracic Society (ATS), di risultati di nuove analisi sull’impiego di nintedanib nella fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una malattia rara e molto grave che colpisce circa 3 milioni di persone nel mondo. Gli abstract presentati al Congresso confermano il noto profilo di efficacia e sicurezza di nintedanib e forniscono ulteriori conoscenze dei suoi effetti sulla funzionalità polmonare nei pazienti con IPF.

Basilea (SVIZZERA) - Roche ha annunciato nuove analisi retrospettive sui dati relativi a pirfenidone nella fibrosi polmonare idiopatica (IPF), presentate in occasione del congresso internazionale 2017 dell’American Thoracic Society (ATS). Tre analisi post hoc sui risultati aggregati degli studi di Fase III ASCEND e CAPACITY hanno indicato che, a differenza di quanto osservato con il placebo, i soggetti affetti da IPF trattati con pirfenidone presentano una riduzione del rischio di decesso, un calo della dispnea riferita dai pazienti e una maggiore sopravvivenza libera da progressione (PFS) con un numero inferiore di ricoveri ospedalieri per cause respiratorie.

Dottoressa Margherita MaffeiLa dr.ssa Margherita Maffei (Pisa): “In entrambi i casi è stata notata una diminuzione dei linfociti T che modulano la risposta del sistema immunitario”

PISA – Sotto il termine lipodistrofia si raggruppano una serie di condizioni eterogenee con un denominatore comune, ovvero la scomparsa del tessuto adiposo bianco. Questa può essere totale o parziale, associata o meno ad accumulo eccessivo di grasso in parti specifiche e insolite del corpo. Nelle forme più gravi e generalizzate si ha la scomparsa di tutto il tessuto adiposo fino ad intaccare quello con una funzione meccanica che si trova nelle palme dei piedi e delle mani. Anche l’origine di questa condizione patologica è eterogenea: esistono infatti forme monogeniche e forme invece acquisite per cui si sospetta una componente autoimmune.

Esperti a confronto al Gemelli su diagnosi tempestiva, innovazione terapeutica e gestione integrata

L’emofilia A acquisita, a differenza di altre coagulopatie, non è ereditaria e può verificarsi in maniera improvvisa nel corso della vita. Poco conosciuta e ignorata per lungo tempo, è una patologia ultra rara e potenzialmente letale, oggi al centro di interesse di specialisti grazie a importanti novità terapeutiche e ad un nuovo approccio diagnostico ‘integrato’, che vede la collaborazione tra esperti di medicina interna, geriatria, medicina d’urgenza e specialisti in emofilia.
Riguarda circa una persona su un milione, quindi novanta casi in Italia, anche se, - spiega il professor Giovanni Di Minno, Presidente Associazione Italiana Centri emofilia - secondo i nuovi registri europei di raccolta dati, i numeri sono tendenzialmente più alti. Questo aggiornamento sta cambiando anche il tipo di attenzione che il medico di Medicina Generale, l’Intensivista, il Geriatra e il medico di Pronto Soccorso stanno avendo nei confronti della malattia”.

L’azienda farmaceutica Bellerophon Therapeutics ha annunciato che l'impiego del suo inalatore di ossido nitrico (iNO) sembrerebbe associato ad un miglioramento significativo sia della pressione sanguigna che della capacità di esercizio in pazienti affetti da ipertensione polmonare associata a fibrosi polmonare idiopatica. Il dato proviene da uno studio di fase IIb condotto su quattro pazienti, che è stato presentato a Washington (USA) al congresso annuale dell'American Thoracic Society (ATS), svoltosi lo scorso weekend.

Professor Pietro InvernizziIl prof. Invernizzi (Università di Milano-Bicocca e Ospedale S. Gerardo di Monza) presenta le nuove linee guida sulla CBP: “Le indicazioni principali riguardano il riferimento ai valori di fosfatasi alcalina per stabilire la risposta alle terapie e l'arrivo di nuovi farmaci, tra i quali l'acido obeticolico”

MONZA – Otto anni dopo la pubblicazione delle ultime linee guida sulle malattie colestatiche del fegato, gli esperti europei hanno rilasciato un nuovo documento, questa volta dedicato esclusivamente alla colangite biliare primitiva (CBP). Sono anche le prime linee guida ad usare il nuovo nome per descrivere la malattia: nel 2014, infatti, durante un congresso monotematico internazionale organizzato proprio a Milano, la comunità dei pazienti aveva invitato gli operatori sanitari a sostituire il nome “cirrosi biliare primitiva” con “colangite biliare primitiva”. Solo una parte delle persone che vivono con CBP, in effetti, hanno la cirrosi, e i pazienti hanno riferito che il nome originale della malattia era associato a stigma sociale e confusione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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