Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
In occasione della settimana dedicata alla patologia, il prof. Andrea Ranghino illustra le ultime novità che arrivano dal fronte della ricerca
Ancona – La settimana che si è appena conclusa è stata dedicata in tutto il mondo a conoscere meglio l'iperossaluria primitiva, una malattia genetica rara che coinvolge principalmente i reni, ma anche numerosi altri organi. Una patologia che, secondo i dati del registro OxalEurope, ha una prevalenza attorno a 1-3 pazienti per milione di individui e un'incidenza pari a un caso ogni 120.000 nati in Europa.
Uno studio pubblicato su Nature Neuroscience ha riportato i risultati della più grande mappatura dei geni alla base della patologia
L’epilessia è uno dei disturbi neurologici più comuni - con una prevalenza di 4-10 per 1000 individui - ma la sua natura eterogenea, con diverse forme e manifestazioni, ha reso difficile identificare i fattori genetici che ne determinano lo sviluppo. Un recente articolo pubblicato su Nature Neuroscience offre nuove prospettive in questo campo: grazie al più ampio studio del sequenziamento dell’esoma (Whole Genome Sequencing, WES) mai realizzato sull'epilessia, i ricercatori hanno analizzato i genomi di 20.979 individui con epilessia e li hanno confrontati con quelli di 33.444 persone non affette. I dati raccolti hanno permesso di scoprire geni e varianti ultra-rare che sono associati con forme specifiche di epilessia, fornendo nuovi indizi sul rischio genetico di manifestarla.
Angelo Lupi (presidente AMARE) dialoga con istituzioni, clinici e aziende: “Fondamentale che l’inclusione non sia solo un bel concetto, ma una realtà”
Il secondo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”, lo spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende ed istituzioni è stato dedicato alla presentazione del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”. Questo incontro, organizzato con il contributo non condizionante di Sobi, ha visto la partecipazione di Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), di Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, e di Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna.
Parla Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro
Annalisa Adani, Vice Presidente e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, è intervenuta all’OMaR Talk dedicato alle malattie ematologiche rare e alla presentazione del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”, realizzato proprio grazie al contributo non condizionante di Sobi (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare).
All’evento è stato fatto il punto su nuove scoperte scientifiche e terapie
Si è tenuto a Roma il 4° Convegno Nazionale di A-NCL, Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi, che ha registrato un’importante partecipazione di famiglie, pazienti, medici e ricercatori da tutta Italia.
Dott.ssa Elena Fornari (Verona): “Queste terapie riducono la produzione o aumentano il catabolismo delle lipoproteine, permettendo ai pazienti di sottoporsi meno spesso all’aferesi lipoproteica”
Quando parliamo di colesterolo elevato e dei conseguenti problemi cardiovascolari che esso comporta ci figuriamo un paziente adulto, magari in età avanzata; tuttavia, alcune forme di ipercolesterolemia possono interessare anche i bambini, come quello in cura dalla dottoressa Elena Fornari, presso il reparto di Pediatra B dell’Ospedale di Borgo Trento a Verona. Affetto da ipercolesterolemia familiare omozigote resistente alla terapia standard, il bambino - che ha ricevuto la diagnosi all’età di otto mesi - aveva valori di colesterolo totale superiore a 1000 mg/dL (quelli desiderabili sono inferiori a 200) e di colesterolo LDL (quello “cattivo”) superiori a 800 mg/dL (la norma è al di sotto di 115). Dopo il trattamento con evinacumab è stata raggiunta una riduzione del colesterolo di circa l’80%.
Angelo Lupi (AMARE), Annalisa Adani (Sobi), il prof. Francesco Lanza (Bologna) e l’On. Valentina Grippo discutono insieme gli unmeet needs di settore e il tema dell’inclusione
Il secondo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”, lo spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende e istituzioni, è dedicato all’inclusione nelle malattie rare. L’incontro ha visto la partecipazione di Angelo Lupi, presidente di AMARE (Associazione Malattie Rare Ematologiche), di Annalisa Adani, Vice President e General Manager di Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro, di Francesco Lanza, Professore Alma Mater Studiorum Università di Bologna e Direttore UO Ematologia-Rete Trapianti CSE Romagna, e dell’On. Valentina Grippo, Vicepresidente VII Commissione Cultura, scienza e istruzione della Camera dei Deputati. Durante il talk si è parlato di emofilia, di emoglobinuria parossistica notturna e di quali siano i bisogni insoddisfatti dei pazienti. Il talk è stato anche il momento di presentazione ufficiale del progetto “Ridefiniamo l’inclusione: parole e azioni per la Health Equity”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare grazie al contributo non condizionante di Sobi.
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