Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission]
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie:
- National Organization for Rare Disorders (NORD)
- Office of Rare Diseases
- Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi).
In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.

 

Altre malattie rare

Terapia genica

Pubblicato su Molecular Therapy uno dei set di dati di più lunga durata, che dimostra l'efficacia costante di una terapia genica AAV-mediata

Roma – L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato la pubblicazione dei risultati che mostrano come gli effetti a lungo termine della terapia genica PTC-AADC siano stati mantenuti fino a nove anni in pazienti con deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). I risultati sono stati pubblicati online, in anticipo rispetto alla stampa, sulla rivista Molecular Therapy.

Ricerca

Tre studi stanno valutando il farmaco in tutte le fasce d'età, e i risultati continuano a evidenziarne i benefici: riduzione dell'ossalato e degli episodi di calcoli renali

Non solo calcoli renali, ma anche fratture ossee, cardiomiopatia, perdita della vista e ulcere cutanee: sono alcune delle gravi manifestazioni provocate dall'ossalosi sistemica, cioè dagli elevati livelli nel sangue di un composto chimico noto come ossalato. È ciò che avviene in una malattia genetica rara, autosomica recessiva, chiamata iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), che ha una prevalenza di 1-3 casi per milione e un'incidenza di circa 1 caso ogni 120.000 nati vivi per anno.

Farmacia

Definita una nuova modalità di approvvigionamento del farmaco che dovrebbe consentire di superare le attuali criticità

La LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) informa che, preso atto della persistenza dello stato di carenza di diazepam soluzione rettale (formulazioni da 5 e 10 mg) per rilevanti problemi di produzione industriale del farmaco, al Tavolo Tecnico Indisponibilità di AIFA, di cui l’associazione fa parte, è stata definita una nuova modalità di approvvigionamento del farmaco, che - una volta declinata operativamente dagli organismi interessati e implementata a livello locale - dovrebbe consentire di superare le criticità di accesso al medicinale e i disagi associati.

Cibo

Pesce e carne, legumi, frutta e verdura i cibi da preferire. E per le forme farmaco-resistenti la dieta chetogenica può ridurre le crisi nel 50% dei casi

Roma – Ridurre i fattori di stress, favorire uno stile di vita sano e praticare attività fisica anche moderata. A tavola scegliere un’alimentazione equilibrata, senza rinunce ma ricca di vitamine e sali minerali e con tanta frutta e verdura nel menù di tutti i giorni. Il benessere delle persone affette da epilessia, inizia a tavola. Anche se non esiste, salvo casi specifici, una dieta espressamente dedicata alle persone con epilessia, ci sono molti nutrienti che per il loro potenziale neuroprotettivo, possono essere considerati importanti per il benessere della persona che convive con questo disordine. 

Lost Moments

Obiettivo: affermare il diritto di tutti a vivere liberamente la propria quotidianità 

Milano – Due ore e quaranta minuti. È questo il tempo medio impiegato dai pazienti affetti da malattie rare da accumulo lisosomiale e loro caregiver per raggiungere l’ospedale e il tempo di attesa presso la struttura in cui viene somministrata la terapia. Un impegno che comporta la necessità di richiedere permessi ed esenzioni lavorative e riguarda l’intera famiglia. Secondo uno studio pubblicato sulla rivista European Journal for Person Centered Healthcare, un paziente su 3 si assenta dal lavoro per fare l’infusione e nel 50% dei casi viene accompagnato da un caregiver che, a sua volta, deve ricorrere a ferie o permessi lavorativi.

Video deficit di AADC

Il professor Vincenzo Leuzzi (Roma) e la dottoressa Miryam Carecchio (Padova) illustrano in un video le caratteristiche cliniche e la patogenesi di questa rara malattia

“Nel corso della mia carriera medico-scientifica, uno dei principali interessi di ricerca che ho mantenuto nel corso degli anni è stato la classificazione clinica, biochimica e genetica dei disturbi del movimento del bambino […]. Tra di essi annoveriamo anche il deficit di AADC (deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici)”. Comincia così l’intervento del professor Vincenzo Leuzzi, direttore dell’Istituto di Neuropsichiatria infantile dell’Università “Sapienza” di Roma, protagonista, insieme alla dott.ssa Miryam Carecchio, medico ricercatore presso la Clinica neurologica del dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, di un video educativo recentemente pubblicato online e incentrato proprio sul deficit di AADC.

Dottor Matteo Di Minno

Il dottor Matteo Di Minno (Napoli): “Grazie a questo nuovo tipo di farmaci, a lunga emivita, è possibile ambire all’obiettivo di zero sanguinamenti”

Per comprendere al meglio l’impatto di una malattia come l’emofilia sulla qualità della vita di chi ne è affetto è sufficiente pensare che la profilassi necessaria per ridurre il rischio di emorragie richiede infusioni per via endovenosa da effettuare tre o quattro volte alla settimana. L’emofilia, infatti, è dovuta alla carenza di specifiche proteine, note come fattori della coagulazione: minore è il livello di questi fattori in circolo, peggiore è il quadro clinico della patologia, la cui più classica manifestazione è costituita da sanguinamenti, anche spontanei, soprattutto a carico delle articolazioni. 

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