Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Il bambino potrebbe essere il primo paziente italiano ad essere sottoposto a questo nuovo trattamento, in grado di modificare il decorso della sua patologia: ora manca solo l’autorizzazione di AIFA
Simone ha 2 anni e 7 mesi e vive a Catania con mamma Sabrina e papà Sebastiano. Dalle foto in cui appare disteso e sorridente non si direbbe, ma il piccolo è in fervente attesa di una cura. Simone, infatti, è il più giovane bambino italiano affetto da una rara patologia dal nome quasi impronunciabile, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), che gli causa ipotonia, atassia, crisi oculogire, scarsa capacità attentiva e frequenti momenti di irritabilità e pianto. Fino a pochi anni fa la prognosi per i bambini nati con questo deficit era incerta e i piccoli pazienti potevano usufruire solo di un trattamento farmacologico sintomatico, a volte con scarsi risultati. Oggi, però, la terapia genica eladocagene exuparvovec è una realtà e rappresenta, contemporaneamente, una sfida e una speranza per tutti i clinici che si occupano di malattie neurometaboliche rare e per i loro giovani pazienti: alla fine di luglio, il farmaco è stato ufficialmente approvato in Europa e ora, in Italia, i pazienti attendono che il suo impiego sia autorizzato anche dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).
Il messaggio del giovane a “TheRARESide”: “Con i miei viaggi in bici voglio dimostrare che le persone affette da questa patologia possono fare una vita normale”
Giuseppe Luca Rizzo è affetto da emofilia Ama, nonostante la sua patologia, ha deciso di non rinunciare all’amore per lo sport. “Da bambino ero iperattivo ma non ero molto sportivo, perché una volta ‘emofilia e sport’ non era un binomio fattibile”, ha raccontato in occasione della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare. “Ho sempre avuto una passione per gli sport di gruppo e per il calcio ma la mia condizione non mi permetteva di praticare niente. Poi, crescendo e imparando i miei limiti, lo sport ha cominciato a far parte della mia quotidianità”.
Il caso, che ha coinvolto l’equipe del prof. Marco Spada di Torino, è divenuto l’episodio pilota della serie di Netflix “Diagnosis”
La foce è un punto facilmente raggiungibile di un fiume e non ci sono dubbi sul fatto che ne rappresenti esattamente lo sbocco sul mare, tuttavia risalire alla sua origine può essere difficoltoso: la storia della ricerca delle sorgenti del Nilo è un esempio lampante. Ugualmente, la diagnosi di una malattia rara può essere paragonabile alla ricerca della sorgente di un fiume: si tratta sempre di un meccanismo a ritroso, che da un ampio ventaglio di possibilità punta verso un’unica opzione, a volte celata dietro montagne di quesiti. Lo sa molto bene Angel, una ragazza di 23 anni di Las Vegas, che solo grazie a un team di studiosi italiani ha potuto dare un nome al malessere che la tormentava da anni.
La qualità dell'assistenza ai pazienti è bassa in tutta Europa: in alcune aree non può essere trattato fino al 90% dei pazienti e il 51% degli adulti si sente stigmatizzato
Bruxelles - The European House-Ambrosetti e Angelini Pharma hanno presentato l’ultimo rapporto sull’epilessia intitolato “Headway: A new roadmap for Brain Health - Focus Epilepsy”, da cui è emerso che, a causa della diversa organizzazione dei Sistemi Sanitari europei, nel 2022 l'attuazione delle politiche sulla patologia in Europa è stata disomogenea in termini di disponibilità, accessibilità e qualità delle cure dispensate. Il report ha, inoltre, evidenziato come sia necessario che l’Unione Europea agisca in fretta e programmi una prima tabella di marcia per attuare le prossime attività da mettere a terra.
L’appello: istituire un Osservatorio Permanente, aumentare fondi ricerca e campagne informative, attivare un Tavolo Tecnico
Roma - Assicurare a tutte le persone con epilessia l’adeguata assistenza e l’accesso alle cure, anche a quelle innovative, su tutto il territorio nazionale. Perseguire la lotta allo stigma e alla discriminazione in ogni ambito sociale. Promuovere la ricerca in campo epilettologico e inserire l’epilessia nel Piano Nazionale delle Cronicità allestito presso il Ministero della Salute. Disegnare percorsi di cura, adatti a chi è controllato dai farmaci, ma soprattutto per coloro che hanno una epilessia farmacoresistente.
Si tratta di una collana di 5 ricettari unica in Italia, con piatti facili da preparare per chi è sottoposto a dietoterapia
Chi lo ha detto che non si possono gustare piatti da gourmet se si è sottoposti ad uno stretto regime alimentare? I pazienti affetti da alcune malattie metaboliche devono osservare una dietoterapia per tutta la vita. I loro piatti devono essere privi di grassi, o di proteine, o di fruttosio, oppure di altri nutrienti che il loro corpo non riesce a metabolizzare e che possono causare problemi per la crescita e per il funzionamento dell’organismo.
La dr.ssa Giorgia Mandrile (Torino): “Assolutamente necessario ridurre l'odissea diagnostica delle famiglie, anche per garantire loro l'accesso alle nuove terapie”
Torino – Trent'anni di esperienza nel trattamento dell'iperossaluria primitiva, dal 1992 al 2020: la fotografia che si ricava dallo studio appena pubblicato sul Journal of Nephrology ha molte luci ma anche qualche ombra. Se da una parte, infatti, evidenzia i numerosi progressi fatti in Italia negli ultimi decenni, allo stesso tempo sottolinea un aspetto meno incoraggiante: il ritardo diagnostico è sì diminuito ma solo lievemente, e resta sempre notevole.
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