La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

La sezione Sclerosi Laterale Amiotrofica è realizzata con il contributo non condizionante di Amylyx.

Amylyx, sclerosi laterale amiotrofica

Ad un certo punto ci si accorge che qualche cosa non va nella muscolatura, che un arto si muove a fatica e il problema progressivamente si estende: è uno dei classici esordi della Sla, la Sclerosi Laterale Amiotrofica. La causa è in qualche cosa che si guasta nel sistema di funzionamento dei neuroni deputati al controllo motorio, i motoneuroni, che sin trovano nel sistema nervoso centrale e conducono impulsi motori ai muscoli. A causare questo guasto potrebbe essere un singolo gene, l’ Hoxc9: è questa l’ultima di una serie di scoperte sulla malattia, pubblicata il 9 settembre scorso su Neuron e firmata da un pool di scienziati americani del Langone Medical Center di New York sostenuti dal National Institutes of Health a Bethesda, nel Maryland.

Grazie a questa scoperta si potrebbero mettere a punti dei biomarcatori per la malattia.

 

Un team internazionale di scienziati, guidati dal dott. Aaron Gitler della Penn's School of Medicine, che hanno lavorato  presso l'Università della Pennsylvania (USA) e l'Università Goethe (Germania) ha identificato un nuovo fattore di rischio genetico per la sclerosi laterale amiotrofica. I risultati della ricerca sono stati appena pubblicati su Nature.
Utilizzando come modelli il lievito e i moscerini della frutta prima di procedere con lo screening del DNA umano, il team ha dimostrato che le mutazioni nel gene dell'atassina 2 rappresentano un fattore genetico che contribuisce alla malattia. In particolare, lo studio ha mostrato che le ripetizioni di una sequenza dell'amminoacido glutammina nell'atassina 2 erano associate a un maggiore rischio di SLA, con una frequenza del 4,7 % dei casi di SLA esaminati.

Cause ignote e prognosi infausta, una diagnosi a cui si giungeva in genere dopo mesi di calvario tra un esame e l’altro. Fino a pochi anni fa avere la Sla, la Sclerosi Laterale Amiotrofica, significava esattamente questo. Poi le cose sono cominciate a cambiare, i progressi della genetica, l’onda emozionale suscitata dai ‘malati eccellenti’, per lo più personaggi noti del mondo del calcio - come Stefano Borgonovo che l’ha ribattezzata la stronza’- hanno dato una spinta alla ricerca. Il risultato è che, da oggi, possiamo permetterci di dire che no, la causa non è più ignota: il cromosoma in cui si annida il difetto genetico che la causa è stato trovato, è il 9p21.

Cautele sullo studio americano della dottoressa McKee, la clinica dei soggetti studiati sarebbe evidentemente diversa dalla forma classica di SLA.

Non si fa sorprendere dalla notizia il prof. Mario Sabatelli, dirigente del reparto di neurologia del Policlinico Agostino Gemelli di Roma e uno dei maggiori esperti di SLA in Italia. Lui la ricerca della dottoressa McKee  l’ha già letta integralmente appena uscita e, tra una corsa in ambulatorio e l’altra, è pronto a dare il suo commento andando dritto al sodo, a smentire cioè che ci si possa essere tanto sbagliati su alcuni casi noti, come quello di Lou Gehrig – il giocatore di baseball  da cui la malattia ha preso il nome – o quello più recente e ancora attuale del giocatore di calcio italiano Stefano Borgonovo.

Potrebbe essere questa la malattia che ha colpito spesso pugili e calciatori e che, scambiata per SLA, ha fatto credere che tra queste categorie ci sia una maggiore incidenza

Alcuni malati di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), malattia del motoneurone che porta alla paralisi completa del corpo e per la quale non c’è ancora cura, potrebbero in realtà essere affetti da una sindrome differente e appena scoperta da un gruppi di ricercatori americani della Boston University School of Medicine (BUSM) guidati dalla dottoressa Ann McKee: l’encefalomiopatia cronica traumatica (CTEM). Tra le principali cause di questa malattia ci sarebbero i ripetuti traumi cranici subiti nel corso della vita: non è un caso che i ricercatori abbiano scoperta la malattia esaminando i cervelli e il midollo spinale di 12 persone tra cui due ex giocatori di football, un pugile e un veterano di guerra. Ai due giocatori di footbal, le cui famiglie hanno donati i cervelli per la ricerca, era stata addirittura diagnosticata la SLA.

Cogliere i segni della Sla e di simili malattie neurodegenerative prima che si manifestino i sintomi. È questo il nuovo scenario che potrebbe aprirsi grazie allo studio condotto da una equipe di ricercatori spagnoli appena pubblicato sul Proceedings of the National Academy of Sciences. La ricerca, guidata dal dottor Aitor Hierro e condotta in collaborazione con un gruppo del National Institute of Health (NIH) and the Neuromuscular Center at the Cleveland Clinic e con il National Centre for Scientific Research (CNRS) francese  ha descritto per la prima volta la struttura di una proteina nota come Vps54, una delle 4 che formano il complesso GARP - Golgi Associated Retrograde Protein.

Quanto segue è un abstract dell'intervento del dott. Vincenzo Silani - dell'Istituto Auxologico di Milano - al convegno Comandante Senza Vento tenutosi lo scorso 29 maggio a San Donato Milanese

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) rimane, dopo oltre un secolo dalla sua prima descrizione, una malattia a patogenesi ignota diventando la malattia di riferimento tra le patologie neurodegenerative.
La diagnosi rimane ancor oggi clinica con minimo supporto strumentale e di marcatori biologici. Dopo Charcot, l’identificazione di un difetto genetico nell’enzima  SOD1 nelle forme familiari ha rappresentato una tappa miliare nelle conoscenze relative alla malattia dal 1993.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni