La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

In Italia oltre 5.000 le persone affette da questo male progressivo

Ricorre oggi la quarta edizione della Giornata Nazionale contro la Sla, promossa dall’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, sotto l'Alto Patronato del Presidente della Repubblica e con il Patrocinio dell'Associazione Nazionale Comuni Italiani.  La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia con un fortissimo impatto sulla vita di chi ne è colpito e dei suoi familiari. In Italia oggi sono circa 5.000 persone a soffrirne. Ad oggi l’unica possibilità per vincere questa malattia, di cui ancora non si conoscono le cause, è la ricerca scientifica. In occasione della Giornata Nazionale del 2 ottobre, Aisla promuove in tutta Italia iniziative per sostenere la raccolta fondi a favore della ricerca mirata e sensibilizzare rispetto alle problematiche e ai bisogni dei malati affetti da Sla e dei loro familiari.

La predisposizione genetica viene rivalutata rispetto alla cause ambientali, che non sono però da escludere.

Finalmente la conferma tanto attesa è arrivata, anche la Sla – Sclerosi Laterale Amiotrofica in forma sporadica ha delle cause genetiche. Il gene coinvolto in questa forma prevalente della malattia è stato individuato grazie ad una ricerca internazionale recentemente pubblicata su Neuron e alla quale hanno lavorato, insieme ad un gruppo di ricercatori americani anche quattro ricercatori italiani. Si tratta del prof. Adriano Chiò, direttore del Centro Sla delle Molinette di Torino e della dottoressa Gabrielle Restagno, del dipartimento di genetica molecolare del Sant’Anna di Torino, del Prof. Mario Sabatelli dell’Università Cattolica di Roma e del prof. Giuseppe Borghero dell’Università di Cagliari. La scoperta fatta, che identifica nel gene c9orf72 – un gene mai studiato fino ad ora e posto nel cromosoma 9 - il ‘responsabile’ per questa malattia, è veramente decisiva dato che fino ad oggi il difetto genetico coinvolto nella malattia era stato individuato solo per una piccola percentuale di casi, principalmente quelli di tipo familiare, mentre rimaneva misteriosa l’origine dei casi sporadici che rappresentano la parte prevalente.

Di questo e delle ultime scoperte della genetica si è discusso al secondo convegno di AriSLA

A Milano, al secondo convegno AriSLA - Agenzia di Ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica, si sono incontrati martedì scorso due scuole di pensiero della ricerca scientifica sulla sclerosi laterale amiotrofica che ogni anno in tutto il mondo colpisce tre persone ogni 100mila e in Italia 5mila pazienti. Da una parte chi fa ricerca sulle cellule staminali, dall’altra i sostenitori della natura genetica della SLA. Sulla ricerca genetica si sono confrontati il prof. John Landers, dell’UMASS Medical School Department of Neurology (USA) uno degli studiosi che nel 2009 ha scoperto che le mutazioni del gene FUS causa di alcune forme di SLA e il genetista Wim Robberecht dell’Università di Lovanio (Belgio). Tra i principali argomenti di discussione la recente scoperta di un team italo-americano di un nuovo gene coinvolto nella SLA, il c9orf72, che sarebbe responsabile del 38 per cento dei casi familiari e di circa il 4 per cento delle forme sporadiche della malattia.

Accade sia nella forma sporadica che in quella familiare.

Ancora un successo nella ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Se per questa malattia non si è ancora trovata una terapia efficace sembra, però, che ci si avvicini sempre di più a comprenderne i meccanismi patogeni, un passo fondamentale per poter poi sviluppare terapie.  Dopo lo studio pubblicato pochi giorni fa su Nature da un gruppo di ricercatori americani, ora a gettare nuova luce sulla patogenesi è un nuovo studio, anche questo americano, recentemente pubblicato su Nature Biotechnology. Isolando le cellule del tessuto spinale di pazienti deceduti da pochi giorni, un team di ricercatori finanziati dal National Institutes of Heath (NIH) ha sviluppato un nuovo modello per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Attraverso questo procedimento i ricercatori hanno dimostrato  che  le cellule chiamate astrociti (cellule della glia, che costituiscono il sistema nervoso unitamente ai neuroni) secernono fattori tossici che causano la disgregazione delle cellule nervose. In passato lo stesso risultato era stato riscontrato su un modello murino, applicato unicamente alla SLA di tipo familiare, forma che rappresenta però solo una piccola percentuale di casi. I ricercatori del NIH hanno ora analizzato gli astrociti derivanti da pazienti deceduti per entrambe le tipologie di SLA, confermando così il  loro ruolo per tutte e due le forme della malattia.

Il meccanismo del danno potrebbe essere lo stesso anche nell'Alzheimer e nel Parkinson, ora si potrebbo sperimentare nuovi tipi di farmaci

Per molto tempo sulle cause della Sla ci sono state diverse ipotesi, tante al punto che non si era nemmeno certi che le forme familiari e quelle sporadiche fossero con certezza riconducibili allo stesso meccanismo del danno. Negli ultimi anni si è fatta sempre più chiarezza e ora un nuovo studio pubblicato su  Nature e compiuto alla Northwestern University (Chicago) mostra come in realtà il meccanismo di base possa essere effettivamente lo stesso e come questo sia legato ad un malfunzionamento dell’ubiquilina 2, una proteina che ha una funzione chiave nel meccanismo di riparazione e riciclaggio dei neuroni.

Aisla onlus sostiene la ricerca sul ciclofosfamide. Fino al 26 giugno si può donare anche con un sms al 45507

Ogni anno, dal 1997, l’International Alliance, organismo che raggruppa varie associazioni di pazienti con SLA, tra cui - unica associazione italiana - anche AISLA Onlus, celebra il 21 giugno la giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica. Si tratta di un appuntamento importante, perché vede tutti i membri dell’International Alliance darsi contemporaneamente appuntamento con iniziative di sensibilizzazione, informazione o raccolta fondi in tutto il mondo, dimostrando il proprio impegno congiunto nella battaglia globale contro la SLA.

In Puglia  e Lombardia assistenza domiciliare, in Emilia arriva il medico palliativista e si finanzia la ricerca.

In questo primo semestre del 2011 Aisla Onlus, grazie anche al coinvolgimento diretto di alcune sezioni territoriali, ha già deliberato di sostenere economicamente varie iniziative destinate ad accrescere la qualità  della vita di diversi malati di Sla. Complessivamente oltre 18.000 euro sono state destinate per migliorare l’assistenza ai malati di Sla e alle loro famiglie, mentre circa 57.000 euro sono destinate a  finanziare borse di studio e progetti di ricerca scientifica sulla malattia. Ecco un panorama di quelle che sono le iniziative finanziate per questo primo semestre in tre regioni italiane: Puglia, Emilia Romagna e Lombardia

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