Sclerosi Laterale Amiotrofica: ricerca scientifica, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 06 Dicembre 2011

“Nelle Asl c’è tanta disinformazione e lentezza. Speriamo che il comunicatore arrivi presto”

Franca ci aveva scritto l’ultima volta a settembre, nonostante un’estate con qualche problema Toni, suo marito, affetto da SLA, riusciva ad andare in bicicletta e, anche se con qualche difficoltà, parlava ancora. Sono passati tre mesi da allora, la malattia non si è fermata; per ora terapie in grado di bloccarla non ci sono, nonostante la ricerca sia tanta. Franca, che assiste il marito ogni giorno, ha letto sui giornali la storia di Walter Bellini, l’uomo torinese che si è detto sfinito non solo dalla malattia ma anche dalle difficoltà che deve vivere la sua famiglia, e che per questo, in mancanza di aiuti, vorrebbe essere aiutato a morire. Sapendo che significa vivere con la SLA, una malattia di cui fino a un anno fa sapeva appena il nome, è rimasta molto colpita, ed anche preoccupata. “Non posso pensare che un giorno Toni mi possa dire che non vuole più vivere – ci scrive – e dico a Walter di non mollare. Però mi rendo conto bene di quali sono le difficoltà, le vedo ogni giorno soprattutto quando devo confrontarmi con le ASL, solo quando ti ci trovi ti rendi conto che c’è tanta ignoranza, che non si rendono conto di cosa sia veramente la malattia, e questo a volte vale anche per il personale medico”.

: 02 Dicembre 2011

La storia di Walter Bellini e l’interrogazione sui fondi per la SLA assegnati e mai erogati

Torniamo a parlare di Sclerosi Laterale Amiotrofica e di quanto questa malattia possa condizionare la vita di chi ne è affetto. La cronaca recente ci ha proposto la storia di Walter Bellini, 54 anni, torinese, che sta chiedendo di essere aiutato a morire perché le condizioni in cui vive sono insopportabili.
La diagnosi di Sla è arrivata nel 2006 quando Walter era un uomo attivo, grande lavoratore, marito e padre. Oggi vive attaccato a un respiratore, muove solo la mano destra e dipende dagli altri per tutto.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 30 Ottobre 2011

La Regione a cui verrà data la percentuale più alta di fondi è la Lombardia

Situazione sbloccata per i 100 milioni di euro assegnati dal Governo alle politiche di assistenza a favore dei malati di SLA. Lo scorso 27 ottobre, infatti, in Conferenza Stato Regioni è finalmente stata trovata l'intesa sul riparto regionale del Fondo a sostegno dell’assistenza domiciliare, degli assistenti familiari e delle attività svolte dai congiunti che prestano assistenza ai malati di Sla. Gli obiettivi dell’istituzione di questo fondo sono realizzare o potenziare l’assistenza domiciliare, garantire la formazione e il supporto di assistenti familiari e riconoscere concretamente l’insostituibile attività assistenziale svolta dal familiare-caregiver.

: Autore: Benedetta Morbelli; 22 Ottobre 2011

Un recente studio di Sanjay Kalra, ricercatore della Divisione di Neurologia in Canada, è stato pubblicato sull’ “American Journal of Neuroradiology ” ed ha destato subito grande interesse poiché dimostra che la SLA, sclerosi laterale amiotrofica, danneggia i neuroni responsabili delle attività cognitive e del comportamento. La SLA è una malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso, che colpisce selettivamente i neuroni di moto e provoca impossibilità di movimento, problemi respiratori e di deglutizione.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 05 Ottobre 2011

La scoperta è italiana ed è firmata Valentina Bonetto dell’Istituto Mario Negri

Attualmente di fronte ad un sospetto di SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica la medicina si trova nel dubbio: esistono infatti altre malattie che colpiscono il sistema nervoso e che possono dar luogo a manifestazioni del tutto simili, fare la diagnosi differenziale può non essere semplice. Ora, grazie ad una ricerca condotta in Italia, all’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano, si prospetta la possibilità che, almeno a livello della diagnosi, qualche cosa possa cambiare. In futuro, infatti, potrebbe essere possibile dare un nome certo alla malattia semplicemente facendo una analisi sul sangue. La chiave di volta è nella scoperta – appena pubblicata su Plos One - di alcuni aggregati proteici i cui livelli risultato alterati nel sangue delle persone affette dalla malattia ma non in quella degli individui affetti da neuropatie simili. Lo studio però è andato anche oltre: stando ad al,cune osservazioni fatte su animali da laboratori, infatti, sembrerebbe possibile stabilire una correlazione tra il livello di queste proteine e il tipo di progressione della malattia, che è piuttosto variabile da paziente a paziente. Il team che è arrivato alla scoperta è quasi interamente italiano, dei 16 ricercatori che vi hanno lavorato, infatti, ben 14 provengono dal nostro paese e nello specifico dall’Istituto Telethon Dulbecco di Milano, da diversi dipartimenti dell’Istituto Mario Negri e dal Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Torino, lo stesso ateneo dal quale pochissimo tempo fa era arrivano anche l’annuncio di nuove scoperte relative alle cause genetiche della Sla in forma sporadica.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2011

In Italia oltre 5.000 le persone affette da questo male progressivo

Ricorre oggi la quarta edizione della Giornata Nazionale contro la Sla, promossa dall’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, sotto l'Alto Patronato del Presidente della Repubblica e con il Patrocinio dell'Associazione Nazionale Comuni Italiani. La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia con un fortissimo impatto sulla vita di chi ne è colpito e dei suoi familiari. In Italia oggi sono circa 5.000 persone a soffrirne. Ad oggi l’unica possibilità per vincere questa malattia, di cui ancora non si conoscono le cause, è la ricerca scientifica. In occasione della Giornata Nazionale del 2 ottobre, Aisla promuove in tutta Italia iniziative per sostenere la raccolta fondi a favore della ricerca mirata e sensibilizzare rispetto alle problematiche e ai bisogni dei malati affetti da Sla e dei loro familiari.

: Autore: Redazione; 29 Settembre 2011

La predisposizione genetica viene rivalutata rispetto alla cause ambientali, che non sono però da escludere.

Finalmente la conferma tanto attesa è arrivata, anche la Sla – Sclerosi Laterale Amiotrofica in forma sporadica ha delle cause genetiche. Il gene coinvolto in questa forma prevalente della malattia è stato individuato grazie ad una ricerca internazionale recentemente pubblicata su Neuron e alla quale hanno lavorato, insieme ad un gruppo di ricercatori americani anche quattro ricercatori italiani. Si tratta del prof. Adriano Chiò, direttore del Centro Sla delle Molinette di Torino e della dottoressa Gabrielle Restagno, del dipartimento di genetica molecolare del Sant’Anna di Torino, del Prof. Mario Sabatelli dell’Università Cattolica di Roma e del prof. Giuseppe Borghero dell’Università di Cagliari. La scoperta fatta, che identifica nel gene c9orf72 – un gene mai studiato fino ad ora e posto nel cromosoma 9 - il ‘responsabile’ per questa malattia, è veramente decisiva dato che fino ad oggi il difetto genetico coinvolto nella malattia era stato individuato solo per una piccola percentuale di casi, principalmente quelli di tipo familiare, mentre rimaneva misteriosa l’origine dei casi sporadici che rappresentano la parte prevalente.