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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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1 day ago.

“Non è miracoloso né intollerabile, ma la ricerca deve concentrarsi sugli induttori di autofagia”

La ricerca italiana ha dimostrato per prima il ruolo dell’autofagia nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Il team di ricerca del prof. Francesco Fornai -  professore Associato presso il Dipartimento di Morfologia Umana e Biologia Applicata dell’Università di Pisa e team leader presso l’Istituto IRCCS Neurologico Mediterraneo - ha infatti scoperto che il processo autofagico dei neuroni, ciò che consente la sostituzione delle componenti cellulari danneggiate o non più necessarie attraverso la loro degradazione all’interno dei lisosomi, svolge un ruolo fondamentale nel decorso della SLA. Grazie a uno studio sperimentale (1) il team di ricerca di Fornai ha potuto dimostrare che il litio, già noto per essere  un induttore dell’autofagia cellulare, diminuisce anche la proliferazione delle cellule gliali e degli agglomerati proteici (tossici per le cellule nervose), inducendo neurogenesi e neurodifferenziazione a livello di midollo spinale. Uno studio pilota su pazienti ha fornito risultati incoraggianti per pensare al litio o agli induttori di autofagia come farmaci da testare in trial clinici controllati con placebo in pazienti affetti da SLA.  Da questo punto in poi tutta l’attenzione è ricaduta sul litio, farmaco orfano dalla grande disponibilità potenziale. Il punto dolente della possibile somministrazione del litio ai pazienti effetti da SLA è rappresentato dalla presunta intollerabilità (2) del litio stesso. Tuttavia i trial clinici in doppio cieco hanno confermato la tollerabilità del litio (3). Il litio è quindi la soluzione? Osservatorio Malattie Rare ha chiesto al prof. Francesco Fornai di aiutarci a dipanare la matassa.
“Il litio - dice Fornai -  è un forte induttore dell’autofagia, che è deficitaria nei pazienti affetti da SLA, questo è il punto di partenza fondamentale. La tollerabilità del litio è stata dimostrata dagli studi condotti in doppio cieco, questo implica che il litio può essere usato come induttore dell’autofagia. I primi trial sul litio come induttore dell’autofagia non hanno però confermato i risultati tanto attesi anche se tuttora non è stato dimostrato se il litio sia valido o meno in questo tipo di terapia, sappiamo solo che non raggiunge circa il 50 per cento di efficacia nella recessione della malattia. Sappiamo anche che il riluzolo – unico trattamento farmacologico riconosciuto attualmente per la SLA – statisticamente ha un’efficacia ben al disotto del 50 per cento”.
Questo punto di vista è sottolineato da vari gruppi internazionali che sostengono la mancanza di dati che possano stabilire in condizioni controllate (con placebo) quale sia l’efficacia del litio (4). Si tratta quindi di una questione che rimane aperta, poiché “Non conosciamo ancora la validità terapeutica del litio, possiamo solo dire che non è miracoloso, né intollerabile. Possiamo tuttavia dire che l’autofagia rappresenta un meccanismo fondamentale per lo sviluppo della SLA, e che la ricerca deve concentrarsi su possibili induttori di autofagia e non fermarsi alla prima difficoltà” (5)

RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI

1 Fornai, F, Lithium delays progression of amyotrophic lateral sclerosis, PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA 105 (6): 2052-2057, 2008.
Fornai, F., Autophagy and amyotrophic lateral sclerosis: The multiple roles of lithium, AUTOPHAGY 4 (4): 527-530, 2008.

2
Chio, A, Lithium carbonate in amyotrophic lateral sclerosis Lack of efficacy in a dose-finding trial, NEUROLOGY 75 (7): 619-625 AUG 2010.

3 Aggarwal, S.P., Safety and efficacy of lithium in combination with riluzole for treatment of amyotrophic lateral sclerosis: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial, The Lancet Neurology 9: (5) p. 481-488, 2010.

4 Si vedano  Saute JA, Valler L, Schestatsky P. The role of lithium in ALS remains unknown.
Amyotroph Lateral Scler. 2010 Dec;11(6):574. Epub 2010 Aug 25
Armon C. Is the lithium-for-ALS genie back in the bottle?: Not quite. Neurology. 2010 Aug 17;75(7):586-7. Epub 2010 Aug 11.
Verstraete E, Veldink JH, van den Berg LH. Would riluzole be efficacious in the new ALS trial design? Lancet Neurol. 2010 Oct;9(10):949-50; author reply 950-1.

5 Fornai, Francesco, Future therapeutical strategies dictated by pre-clinical evidence in ALS. 1: Saute JA, Valler L, Schestatsky P. The role of lithium in ALS remains unknown.




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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