Sclerosi Laterale Amiotrofica: ricerca scientifica, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

: 29 Febbraio 2012

Uno studio conferma che questo può essere un marker di gravità delle malattie neurodegenerative

L’acido urico sembra essere coinvolto nella fisiopatologia della morte delle cellule neuronali, per questo può probabilmente essere utile come indicatore indiretto dei processi neurodegenerativi presenti in patologie come la malattia di Huntington, il morbo di Parkinson e la SLA – sclerosi laterale amiotrofica.
Studi recenti hanno indagato il rapporto tra i livelli elevati di acido urico e il rallentamento della progressione di alcune malattie neurodegenerative quali l’Huntington e il Parkinson, l’atrofia sistemica multipla e il decadimento cognitivo lieve. Questa scoperta ha determinato la necessità di un ulteriore ricerca per determinare l’eventuale connessione dei livelli dell’acido urico con la progressione della SLA.

: 27 Febbraio 2012

Palmina è la vincitrice del concorso artistico-letterario 'Il volo di Pegaso - Raccontare le malattie rare: parole e immagini”

Palmina Giannini è una moglie, una mamma e una donna che da anni si impegna nella lotta alle malattie rare. Suo marito Vincenzo è affetto da Sla – Sclerosi Laterale Amiotrofica, e suo figlio Davide soffre di neurofibromatosi dalla nascita. Palmina però non ha mai perso le speranze, e da anni mette il suo impegno per far sì che alle famiglie vengano riconosciuti i propri diritti e per promuovere l’informazione e la ricerca scientifica.
Oggi Palmina sarà premiata presso l'Istituto Superiore di Sanità, quale vincitrice del IV concorso artistico - letterario 'Il volo di Pegaso - Raccontare le malattie rare: parole e immagini”, evento che si inserisce come anticipo della 'Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle malattie rare', che verrà celebrata il 29 Febbraio.

: 02 Febbraio 2012

La tossicità del litio è stata riesaminata: iperparatiroidismo il rischio più frequente

Un recente studio, pubblicato su The Lancet, indaga nuovamente la presunta tossicità del litio. Il litio è un trattamento ampiamente utilizzato, con buona efficacia, per i disturbi dell'umore; è stato sperimentato anche come trattamento per la SLA - Slcerosi Laterale Amiotrofica. Il litio è infatti un induttore dell'autofagia cellulare, processo che consente l'eliminazione delle sostanze tossiche che si accumulano nelle cellule dei malati affetti da SLA. Il farmaco sarebbe dovuto essere sperimentato sui pazienti, ma i dubbi sulla tossicità e la non tollerabilità del litio non hanno mai permesso l'avvio di un trial clinico. Con questo studio i ricercatori hanno voluto tracciare un analisi sistematica, revisionando tutti gli studi precedentemente pubblicati.

: Autore: Redazione; 20 Gennaio 2012

Per ora è provata solo al tollerabilità e la sicurezza a breve termine

Nella lotta alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) una speranza, per ora però lontana da una diffusa sperimentazione sui pazienti, viene dal trapianto di cellule staminali del midollo. Stando a quanto riportato dall’agenzia di stampa Reuters sarebbero infatti positivi i risultati della prima fase di sperimentazione su malati di sclerosi laterale amiotrofica condotta dalla israeliana BrainStorm Cell Therapeutics e basata sulla tecnologia 'NurOwn', che trasforma le staminali del midollo dei pazienti stessi in "cellule terapeutiche".

: 20 Gennaio 2012

Il recettore Sigma-1 potrebbe essere un futuro target terapeutico

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) risulta essere familiare solo nel 10 per cento dei casi. Nel circa 20 per cento di questi casi familiari la causa della patologia è rappresentata dalla mutazione del gene SOD1. Un recente studio comparso su Annals of Neurology ha però recentemente analizzato una famiglia in cui è comparsa SLA giovanile con modalità autosomica recessiva e descrive la variante genetica responsabile della malattia. Si tratta di una mutazione del gene SIGMAR-1 che interessa i recettori Sigma-1, coinvolti nella funzione motoria dei neuroni e quindi nello sviluppo della malattia.

: Autore: Redazione; 21 Dicembre 2011

Il risultato è stato ottenuto da ricercatori della Thomas Jefferson University di Philadelphia

Spengere una proteina mutante per fermare la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): è questo ciò che sono riusciti a fare, per ora solamente nei topi da laboratorio, un gruppo di ricercatori della della Thomas Jefferson University di Philadelphia. Il risultato del loro lavoro è stato recentemente pubblicato sul Journal of Clinical Investigation ed apre una speranza per il futuro per combattere le forme di SLA familiare, una piccolissima parte del totale.

: Autore: Redazione; 19 Dicembre 2011

Per chi rispetta i criteri c’è anche il numero verde 800011011 attivo martedì e mercoledì

L’arruolamento di pazienti affetti dal SLA per la terapia sperimentale con cellule staminali neuroli umane coordinata dal prof. Angelo Vescovi è partito il 12 dicembre scorso. Grazie alle informazioni fornire da AISLA siamo in grado di comunicare con esattezza quali sono i criteri di inclusione del trial in questa fase (Fase I di studio) e quali invece sono i criteri di esclusione dallo studio, promosso dall’Azienda Ospedaliera Santa Maria di Terni, denominato “Trapianto intramidollare di cellule staminali neurali umane come terapia putativa per la SLA: proposta di un trial clinico di fase I”. Verranno reclutati 18 pazienti che saranno divisi in gruppi di 6 pazienti di diversa gravità funzionale iniziando dai pazienti con compromissione maggiore. Il passaggio da un gruppo all’altro dovrà essere autorizzato dall’ISS. I centri clinici responsabili del reclutamento e monitoraggio dei pazienti sono il Centro Regionale Esperto SLA di Novara (dove va fatto riferimento alla Dott.ssa Letizia Mazzini) e l’ambulatorio Malattie del Motoneurone di Padova (di cui è responsabile Dott. Gianni Sorarù).