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OssMalattieRare 16 nuove #malattierare scovate, 2 milioni di prestazioni e 320 trapianti. In crescita l'attività clinica e la produzione scientifica dell'Ospedale Pediatrico @bambinogesu . I numeri del bilancio sociale bit.ly/2NtQe6y pic.twitter.com/hxzXuFp1mQ
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OssMalattieRare Possono ricordare ogni istante della propria esistenza, sono le persone dotate di #ipermemoria autobiografica, al centro di uno studio @SantaLuciaIRCCS e che ha coinvolto @istsupsan , @UniperugiaNews @UCIrvine @SapienzaRoma . bit.ly/2O57IXY pic.twitter.com/Co1pSpZpOn
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OssMalattieRare #MalattieRare , PTC acquisisce Agilis e i suoi quattro programmi di #terapiagenica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. bit.ly/2JHQzzZ pic.twitter.com/jBP2Rqstzb
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OssMalattieRare Presentato in @Aifa_ufficiale il Rapporto Nazionale sull’uso dei farmaci. La descrizione dettagliata dell’assistenza farmaceutica in Italia fotografa un aumento rispetto al 2016 del 4,3% per i consumi e dell’1,2% per la spesa. bit.ly/2LmZko0 pic.twitter.com/EwUzd5dppy
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OssMalattieRare In Italia, la spesa per i #farmaciorfani è cresciuta del 74% in 3 anni. L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale #malattierare , ma persistono diverse criticità. I dati del IV Rapporto #Monitorare . bit.ly/2NZJeiG @osFarmaciOrfani pic.twitter.com/Q7sF15PVf1
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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato.
Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

Per maggiori informazioni clicca qui.

Il farmaco in compresse sublinguali, ancora sperimentale, si scioglie in pochi secondi e non richiede la deglutizione o la somministrazione di liquidi, particolarmente complicate per i pazienti con SLA

New Haven (U.S.A.) – Biohaven Pharmaceutical ha annunciato di aver istituito un programma di accesso esteso (EAP) con BHV-0223 sublinguale, un candidato farmaco sperimentale per i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Attraverso questo programma, i medici potranno ottenere BHV-0223 per i loro pazienti eleggibili con SLA senza alcun costo. BHV-0223 è una formulazione sublinguale e a dosi ridotte di riluzolo, che impiega la tecnologia di dissoluzione per via orale Zydis e non richiede la deglutizione di compresse o liquidi addizionali.

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha deciso di rinnovare l’autorizzazione alla somministrazione in Italia dell’edaravone, il farmaco in grado di rallentare moderatamente la degenerazione motoria causata dalla SLA e, su richiesta della commissione medico-scientifica di AISLA, Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, ha modificato il criterio di accesso al medicinale con l’obiettivo di raggiungere un numero più ampio di pazienti.

All'Università di Stanford è stato utilizzato l'editing genomico per tentare di svelare i meccanismi molecolari all'origine della patologia

Grazie a una nuovissima applicazione della ormai nota tecnica di editing genomico CRISPR-Cas9, un team di ricercatori della Stanford University School of Medicine (USA) è riuscito a compiere un significativo balzo in avanti sulla strada verso un trattamento per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). La notizia sta riempiendo le pagine di molte riviste scientifiche, aumentando ancor di più il già elevato interesse della comunità scientifica nei confronti di questa promettentissima tecnica di manipolazione del DNA che, in un'innovativa versione, ha permesso agli scienziati americani di approfondire le basi genetiche e le modalità di progressione di una delle patologie neuromuscolari più devastanti che la medicina conosca.

Si chiama KIF5A ed è considerato un 'gene bifronte', perché può essere causa di diverse patologie.
La scoperta è frutto di uno studio in cui l'Italia ha avuto un ruolo di prim'ordine

Milano - Si aggiunge una nuova tessera al puzzle genetico della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), di cui soffrono circa 6mila italiani e che ha colpito, a poco più di 20 anni, l'astrofisico dei buchi neri Stephen Hawking, appena scomparso. Un maxi studio internazionale pubblicato su Neuron, che vede protagonista anche l'Italia con un ruolo di primo piano, ha identificato un nuovo gene associato alla malattia neurologica al momento senza cura, e in particolare alle sue forme precoci.

sclerosi laterale amiotrofica, prof. Mario SabatelliLo scienziato era affetto da una forma di SLA a decorso atipico e a lentissima progressione. Ricoverato al NeMO di Roma, rimase colpito dalla qualità assistenziale e tecnologica del Centro

Roma – Un anno e mezzo fa, mentre si trovava a Roma, Stephen Hawking ebbe un problema legato alla sua malattia e fu ricoverato per tre giorni presso il Centro Clinico NeMO Adulti del Policlinico Gemelli di Roma, diretto dal prof. Mario Sabatelli. La prima domanda che abbiamo rivolto al primario è quella che i maggiori esperti di malattie neurodegenerative si pongono da decenni.

Viva la Vita Onlus, l’associazione che da anni porta avanti le battaglie dei malati di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), in occasione delle elezioni svoltesi domenica 4 marzo, ha divulgato un appello alla nuova amministrazione del Lazio, tramite la voce del suo presidente Mauro Pichezzi, che di seguito pubblichiamo integralmente.
“Siamo al termine dell’amministrazione regionale a guida PD ed è tempo, per i malati di SLA del Lazio, di fare bilanci. Un bilancio pesantissimo perché c’era modo di fare, tanto e bene: nel sociale c’erano i fondi, c’era la giusta progettualità, c’era il tempo; e invece c’è stata inadempienza, condita dalle immancabili promesse – puntualmente disattese – e da tanta arrogante incapacità”, questa l’amara considerazione di Mauro Pichezzi.

Milano – Sono due le iniziative con cui quest’anno AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA), ha voluto rafforzare la sua adesione alla ‘Giornata delle Malattie Rare’, che si celebra dal 2008 l’ultimo giorno di febbraio, una data importante per porre l’attenzione sui bisogni delle persone con patologie rare, sui loro famigliari e sulla necessità di supportare la ricerca quale strumento fondamentale per migliorare la vita di queste persone.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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