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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato.
Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

Per maggiori informazioni clicca qui.

sclerosi laterale amiotrofica, libro Il mio viaggio nella SLAIntitolata “Il mio viaggio nella SLA”, e affiancata da un documentario, l'opera spiega i principali problemi che affliggono i malati, a partire dalle difficoltà nella comunicazione

Dalla Sardegna giunge la notizia dell'applicazione della tecnica CRISPR-Cas9 per eliminare il gene retrovirale HERV-Kenv, che sembra essere implicato nei processi neurodegenerativi tipici della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Un gruppo di studio tutto sardo ha infatti pubblicato sulla rivista Viruses un articolo che potrebbe cambiare la prospettiva da cui viene vista questa devastante e – per ora – incurabile malattia e, nel contempo, un ex dirigente scolastico di Oristano ha pubblicato un libro molto intenso che esplora e descrive la condizione dei malati di SLA in Italia.

Il Centro Clinico NeMO, centro multidisciplinare per il trattamento delle malattie neuromuscolari, ha presentato in occasione della Giornata mondiale della vista (11 ottobre) il nuovo servizio di analisi della visione per i pazienti che convivono con queste patologie e, in particolare, con la SLA: un ricercatore optometrista, la dr.ssa Federica Cozza, in convenzione con l’Università degli Studi di Milano Bicocca, ha preso parte del team di specialisti del Centro grazie ad un progetto di ricerca su questo tema. Il progetto ha permesso così di attivare anche il controllo periodico della vista nel percorso riabilitativo del paziente seguito presso il Centro Clinico NeMO.

Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘Focus SLA’, recentemente tenutosi a Genova

Milano – Di fronte ad una malattia complessa come la SLA (sclerosi laterale amiotrofica), ad una progressione variabile caso per caso, i ricercatori tornano alla ‘base’, allo studio dei meccanismi molecolari che sottintendono l’insorgenza della patologia per progredire nella conoscenza della patologia e arrivare a nuove ed efficaci strategie terapeutiche. E’ quanto emerge dalle tre giornate di lavori dell’evento di divulgazione scientifica ‘Focus SLA’, che si è concluso il 29 settembre a Genova e a cui hanno partecipato circa centocinquanta ricercatori provenienti da tutto il mondo, medici e pazienti per confrontarsi sulle novità e gli sviluppi della ricerca scientifica sulla SLA, ma anche le nuove terapie e i più aggiornati approcci relativi all’assistenza.

I risultati ottenuti in modelli animali, per quanto preliminari, sembrano dimostrare l'efficacia di questa classe di farmaci nel rallentare il processo neurodegenerativo tipico della malattia

La diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è un macigno che piomba addosso ai malati con tale violenza da non lasciare scampo. Questa terribile malattia è, infatti, provocata da un'inesorabile degenerazione dei motoneuroni che, nell’arco di 3-5 anni, conduce alla morte del paziente. Uno degli aspetti peggiori della SLA è che, analogamente a quanto accade per alcune patologie neurodegenerative, come l’Alzheimer, il paziente ha tutto il tempo di realizzare a cosa sta andando incontro, constatando la progressiva e inarrestabile incapacità del corpo di rispondere ai comandi del cervello. Negli anni è stato possibile appurare che alla radice della SLA ci siano delle specifiche mutazioni genetiche, come quella che intacca il gene della superossido dismutasi 1 (SOD1).

Il farmaco in compresse sublinguali, ancora sperimentale, si scioglie in pochi secondi e non richiede la deglutizione o la somministrazione di liquidi, particolarmente complicate per i pazienti con SLA

New Haven (U.S.A.) – Biohaven Pharmaceutical ha annunciato di aver istituito un programma di accesso esteso (EAP) con BHV-0223 sublinguale, un candidato farmaco sperimentale per i pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Attraverso questo programma, i medici potranno ottenere BHV-0223 per i loro pazienti eleggibili con SLA senza alcun costo. BHV-0223 è una formulazione sublinguale e a dosi ridotte di riluzolo, che impiega la tecnologia di dissoluzione per via orale Zydis e non richiede la deglutizione di compresse o liquidi addizionali.

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha deciso di rinnovare l’autorizzazione alla somministrazione in Italia dell’edaravone, il farmaco in grado di rallentare moderatamente la degenerazione motoria causata dalla SLA e, su richiesta della commissione medico-scientifica di AISLA, Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, ha modificato il criterio di accesso al medicinale con l’obiettivo di raggiungere un numero più ampio di pazienti.

All'Università di Stanford è stato utilizzato l'editing genomico per tentare di svelare i meccanismi molecolari all'origine della patologia

Grazie a una nuovissima applicazione della ormai nota tecnica di editing genomico CRISPR-Cas9, un team di ricercatori della Stanford University School of Medicine (USA) è riuscito a compiere un significativo balzo in avanti sulla strada verso un trattamento per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). La notizia sta riempiendo le pagine di molte riviste scientifiche, aumentando ancor di più il già elevato interesse della comunità scientifica nei confronti di questa promettentissima tecnica di manipolazione del DNA che, in un'innovativa versione, ha permesso agli scienziati americani di approfondire le basi genetiche e le modalità di progressione di una delle patologie neuromuscolari più devastanti che la medicina conosca.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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