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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
5 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
5 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
6 days ago.
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
7 days ago.

Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato.
Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

Per maggiori informazioni clicca qui.

Biobanca

Il direttore del progetto è Mario Sabatelli, neurologo, responsabile dell’area adulti del Centro Clinico NeMO

Roma – Sono stati nominati i vertici della prima Biobanca Nazionale sulla SLA creata da AISLA, Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e Xbiogem, per conservare tessuti biologici necessari alla ricerca dedicata alla SLA e aperta a tutti gli scienziati nel mondo: il direttore è Mario Sabatelli, neurologo, responsabile dell’area adulti del Centro Clinico NeMO presso il Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS; il responsabile del comitato scientifico è Paolo Annunziato, economista, persona con SLA, già direttore del Consiglio Nazionale delle Ricerche, CNR e presidente del Centro Italiano Ricerche Aerospaziali, CIRA.

Giornata SLA 2019

Il denaro servirà a finanziare i progetti promossi dall’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica

Milano – La Giornata Nazionale sulla SLA, promossa da AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica) domenica 15 settembre in 150 piazze italiane, con 300 volontari e 15.000 bottiglie di vino Barbera d’Asti DOCG, ha consentito di raccogliere 150.000 euro che AISLA, attraverso l’Operazione Sollievo, utilizzerà per sostenere le persone con SLA con aiuti gratuiti e concreti per l’assistenza domiciliare come contributi per poter contare sulla collaborazione di una badante o su strumenti utili alla vita di tutti i giorni (comunicatori, sollevatori, ecc.).

Neuroni

La Società Italiana di Neurologia: “buone notizie dalla ricerca scientifica”

Roma – In occasione della Giornata Nazionale della SLA che si celebra il 15 settembre, la Società Italiana di Neurologia (SIN) diffonde le buone notizie che arrivano dalla ricerca scientifica su questa terribile malattia, che solo in Italia colpisce 5.000 persone e che causa un’aspettativa di vita media dopo la diagnosi pari a 3-5 anni. Quest’anno, inoltre, cade un importante ricorrenza: sono passati 150 anni dalla prima volta in cui la SLA è stata descritta da parte di Jean-Martin Charcot, neurologo dell’ospedale Salpetriere di Parigi.

Viva la Vita Onlus

L’associazione italiana dei malati di SLA comunica che le precedenti numerazioni non sono più uso

Viva la Vita Onlus, l’associazione di familiari e malati di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e di altre malattie neurodegenerative, informa che sono cambiati i recapiti telefonici della sede. Le precedenti numerazioni non sono più uso, pertanto, per contattare l'associazione, d’ora in poi bisognerà utilizzare i seguenti numeri: 06-274713 per lo Sportello malati e famiglie e 06-49773415 per l'amministrazione.

Logo Premio EURORDIS Black Pearl 2019

La cantante lirica lussemburghese ha commosso la platea raccontando la sua convivenza con la malattia

Durante la cerimonia di consegna dei Premi EURORDIS Black Pearl 2019, l’evento annuale che si tiene a Bruxelles per premiare le persone che hanno fatto la differenza per la comunità delle malattie rare, Noémie, cantante d’opera lussemburghese e affetta da sclerosi laterale amiotrofica (SLA), ha regalato uno spettacolo indimenticabile e un discorso ispiratore. Noémie ha studiato canto classico e lirico al Conservatorio di musica del Lussemburgo e al Conservatorio nazionale regionale di Nancy. Oggi è madre di quattro figli ed è un soprano di fama. Il suo toccante discorso, che riportiamo di seguito integralmente, è stato pubblicato sul sito di EURORDIS.

La vicenda del giovane paziente sardo si tinge di giallo: la sua partecipazione allo studio clinico su cellule staminali è stata ufficialmente smentita dall'azienda che sta sviluppando la terapia. La famiglia di Palumbo denuncia una truffa

Continua l’odissea di Paolo Palumbo, il giovanissimo chef di Oristano affetto da sclerosi laterale amiotrofica (SLA), che lotta da tempo per poter essere inserito nella sperimentazione di un potenziale nuovo approccio terapeutico basato sull’utilizzo di cellule staminali mesenchimali. Poco più di un mese fa, sembrava che lo sfortunato ragazzo, il più giovane paziente europeo colpito da questa grave malattia neurodegenerativa, fosse riuscito a raggiungere il suo obiettivo, dichiarando di aver ottenuto il consenso a ricevere la terapia sperimentale presso una struttura ospedaliera di Gerusalemme e avviando una raccolta fondi per poter sostenere le spese della trasferta e del trattamento. Qualche giorno dopo, però, è arrivata la smentita ufficiale: Palumbo non è stato ammesso, in realtà, ad alcuno studio clinico. Ad affermarlo sono i medici dell'ospedale israeliano contattato dal paziente, insieme alla casa farmaceutica che ha sviluppato la terapia. L'Osservatorio Malattie Rare ripercorre i passi di questa misteriosa vicenda.

Evento sulla SLA, 20 maggio 2019

Il responsabile della sperimentazione è il dottor Angelo Vescovi, direttore scientifico della Casa Sollievo della Sofferenza di San Pio (San Giovanni Rotondo).
Per sostenere il progetto è già stata avviata una campagna di raccolta fondi

In Italia la ricerca medica non punta solo sulle cellule staminali embrionali: il prossimo mese di ottobre si terrà un convegno scientifico interamente incentrato sulla prima sperimentazione clinica di cellule staminali adulte in pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA). L'evento è stato presentato al pubblico lo scorso 20 maggio, in un incontro tenutosi presso la sala conferenze della Camera dei Deputati e organizzato dall’associazione non profit Enzimi, su incarico di Revert Onlus e con il patrocinio della Pontificia Accademia per la Vita.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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