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OssMalattieRare #Appuntamenti Il primo corso di aggiornamento su #malattierare e #farmaciorfani . 27 Aprile 2018 | Loreto, Ancona. bit.ly/2I5PHX3
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OssMalattieRare Sindrome dell'X fragile, negli USA BPN14770 è stato designato farmaco orfano. Ha il potenziale per migliorare le funzioni cognitive e di memoria anche in altri disturbi neurologici come la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza e schizofrenia. bit.ly/2KgA8MA pic.twitter.com/DsbwBIkcb0
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OssMalattieRare Colangite biliare primitiva: l'acido obeticolico è in grado di stabilizzare la fibrosi e la cirrosi nei pazienti. bit.ly/2vN4Hqa pic.twitter.com/N7UE2HPuxr
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OssMalattieRare #DistrofiadiDuchenne : Crispr/Cas9, cura o ‘solo’ terapia? Le potenzialità di questa innovativa tecnica di ingegneria genetica e i suoi limiti, illustrati nel corso della XVI Conferenza Internazionale @Parent_Project da A. Aartsma-Rus dell’ @UniLeiden bit.ly/2r1Z0Pm pic.twitter.com/m8iYi7fwbf
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OssMalattieRare #Appuntamenti | #Convegno @aiponlus | "Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva - 5 proposte per 5 bisogni". 27 Aprile dalle 9.00 alle 14.00 | Firenze @fondazionemeyer #PrimaryImmunodeficiency #WPIW #WorldPIWeek bit.ly/2qYw8Zo pic.twitter.com/H2tnLShfNZ
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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato.
Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

Per maggiori informazioni clicca qui.

Si chiama KIF5A ed è considerato un 'gene bifronte', perché può essere causa di diverse patologie.
La scoperta è frutto di uno studio in cui l'Italia ha avuto un ruolo di prim'ordine

Milano - Si aggiunge una nuova tessera al puzzle genetico della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), di cui soffrono circa 6mila italiani e che ha colpito, a poco più di 20 anni, l'astrofisico dei buchi neri Stephen Hawking, appena scomparso. Un maxi studio internazionale pubblicato su Neuron, che vede protagonista anche l'Italia con un ruolo di primo piano, ha identificato un nuovo gene associato alla malattia neurologica al momento senza cura, e in particolare alle sue forme precoci.

sclerosi laterale amiotrofica, prof. Mario SabatelliLo scienziato era affetto da una forma di SLA a decorso atipico e a lentissima progressione. Ricoverato al NeMO di Roma, rimase colpito dalla qualità assistenziale e tecnologica del Centro

Roma – Un anno e mezzo fa, mentre si trovava a Roma, Stephen Hawking ebbe un problema legato alla sua malattia e fu ricoverato per tre giorni presso il Centro Clinico NeMO Adulti del Policlinico Gemelli di Roma, diretto dal prof. Mario Sabatelli. La prima domanda che abbiamo rivolto al primario è quella che i maggiori esperti di malattie neurodegenerative si pongono da decenni.

Viva la Vita Onlus, l’associazione che da anni porta avanti le battaglie dei malati di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), in occasione delle elezioni svoltesi domenica 4 marzo, ha divulgato un appello alla nuova amministrazione del Lazio, tramite la voce del suo presidente Mauro Pichezzi, che di seguito pubblichiamo integralmente.
“Siamo al termine dell’amministrazione regionale a guida PD ed è tempo, per i malati di SLA del Lazio, di fare bilanci. Un bilancio pesantissimo perché c’era modo di fare, tanto e bene: nel sociale c’erano i fondi, c’era la giusta progettualità, c’era il tempo; e invece c’è stata inadempienza, condita dalle immancabili promesse – puntualmente disattese – e da tanta arrogante incapacità”, questa l’amara considerazione di Mauro Pichezzi.

Milano – Sono due le iniziative con cui quest’anno AriSLA (Fondazione Italiana di ricerca per la SLA), ha voluto rafforzare la sua adesione alla ‘Giornata delle Malattie Rare’, che si celebra dal 2008 l’ultimo giorno di febbraio, una data importante per porre l’attenzione sui bisogni delle persone con patologie rare, sui loro famigliari e sulla necessità di supportare la ricerca quale strumento fondamentale per migliorare la vita di queste persone.

Il progetto vincitore del bando Horizon 2020 per malattie rare e farmaci orfani, risultato primo tra 127 partecipanti, è dedicato a uno studio clinico internazionale per la sperimentazione di un nuovo farmaco contro la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Lo studio, coordinato dal centro specializzato Humanitas di Rozzano (MI), coinvolgerà i massimi esperti di SLA a livello internazionale e sarà sostenuto con circa 5,6 milioni di euro dalla Commissione Europea.

Milano – AriSLA, Fondazione Italiana di ricerca per la SLA, inaugura il nuovo anno annunciando i progetti vincitori della ‘Call for Projects 2017’, decimo bando lanciato nei mesi scorsi per sostenere in modo concreto l’eccellenza della ricerca scientifica in Italia impegnata a contrastare la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), malattia rara neurodegenerativa che oggi, nel nostro Paese, colpisce circa 6000 persone.

Le candidature sono aperte fino al 22 gennaio 2018.
I tre medici selezionati seguiranno il master dell’Università degli Studi di Milano dedicato alla cura e alla ricerca sulle malattie neuromuscolari

AISLA, Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, mette a disposizione di tre giovani medici sotto i 27 anni che intendono specializzarsi nella ricerca e nella cura delle malattie neuromuscolari come la SLA un contributo di 13.500 euro. Si tratta, per AISLA, della terza edizione del “Premio Majori”, intitolato alla memoria di Felice Majori, cremonese, volontario e consigliere nazionale di AISLA, scomparso nel 2014, che nelle due edizioni precedenti del 2016 e 2015 aveva consentito il finanziamento di 6 borse di studio destinate a giovani infermiere che si sono specializzate nell’assistenza di persone con gravi disabilità.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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