Sclerosi Laterale Amiotrofica: ricerca scientifica, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

: Autore: Redazione; 29 Settembre 2011

Di questo e delle ultime scoperte della genetica si è discusso al secondo convegno di AriSLA

A Milano, al secondo convegno AriSLA - Agenzia di Ricerca per la Sclerosi Laterale Amiotrofica, si sono incontrati martedì scorso due scuole di pensiero della ricerca scientifica sulla sclerosi laterale amiotrofica che ogni anno in tutto il mondo colpisce tre persone ogni 100mila e in Italia 5mila pazienti. Da una parte chi fa ricerca sulle cellule staminali, dall’altra i sostenitori della natura genetica della SLA. Sulla ricerca genetica si sono confrontati il prof. John Landers, dell’UMASS Medical School Department of Neurology (USA) uno degli studiosi che nel 2009 ha scoperto che le mutazioni del gene FUS causa di alcune forme di SLA e il genetista Wim Robberecht dell’Università di Lovanio (Belgio). Tra i principali argomenti di discussione la recente scoperta di un team italo-americano di un nuovo gene coinvolto nella SLA, il c9orf72, che sarebbe responsabile del 38 per cento dei casi familiari e di circa il 4 per cento delle forme sporadiche della malattia.

: 25 Agosto 2011

Accade sia nella forma sporadica che in quella familiare.

Ancora un successo nella ricerca sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Se per questa malattia non si è ancora trovata una terapia efficace sembra, però, che ci si avvicini sempre di più a comprenderne i meccanismi patogeni, un passo fondamentale per poter poi sviluppare terapie. Dopo lo studio pubblicato pochi giorni fa su Nature da un gruppo di ricercatori americani, ora a gettare nuova luce sulla patogenesi è un nuovo studio, anche questo americano, recentemente pubblicato su Nature Biotechnology. Isolando le cellule del tessuto spinale di pazienti deceduti da pochi giorni, un team di ricercatori finanziati dal National Institutes of Heath (NIH) ha sviluppato un nuovo modello per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). Attraverso questo procedimento i ricercatori hanno dimostrato che le cellule chiamate astrociti (cellule della glia, che costituiscono il sistema nervoso unitamente ai neuroni) secernono fattori tossici che causano la disgregazione delle cellule nervose. In passato lo stesso risultato era stato riscontrato su un modello murino, applicato unicamente alla SLA di tipo familiare, forma che rappresenta però solo una piccola percentuale di casi. I ricercatori del NIH hanno ora analizzato gli astrociti derivanti da pazienti deceduti per entrambe le tipologie di SLA, confermando così il loro ruolo per tutte e due le forme della malattia.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 23 Agosto 2011

Il meccanismo del danno potrebbe essere lo stesso anche nell'Alzheimer e nel Parkinson, ora si potrebbo sperimentare nuovi tipi di farmaci

Per molto tempo sulle cause della Sla ci sono state diverse ipotesi, tante al punto che non si era nemmeno certi che le forme familiari e quelle sporadiche fossero con certezza riconducibili allo stesso meccanismo del danno. Negli ultimi anni si è fatta sempre più chiarezza e ora un nuovo studio pubblicato su Nature e compiuto alla Northwestern University (Chicago) mostra come in realtà il meccanismo di base possa essere effettivamente lo stesso e come questo sia legato ad un malfunzionamento dell’ubiquilina 2, una proteina che ha una funzione chiave nel meccanismo di riparazione e riciclaggio dei neuroni.

: Autore: Redazione; 19 Giugno 2011

Aisla onlus sostiene la ricerca sul ciclofosfamide. Fino al 26 giugno si può donare anche con un sms al 45507

Ogni anno, dal 1997, l’International Alliance, organismo che raggruppa varie associazioni di pazienti con SLA, tra cui - unica associazione italiana - anche AISLA Onlus, celebra il 21 giugno la giornata mondiale di sensibilizzazione sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica. Si tratta di un appuntamento importante, perché vede tutti i membri dell’International Alliance darsi contemporaneamente appuntamento con iniziative di sensibilizzazione, informazione o raccolta fondi in tutto il mondo, dimostrando il proprio impegno congiunto nella battaglia globale contro la SLA.

: Autore: Redazione; 24 Maggio 2011

In Puglia e Lombardia assistenza domiciliare, in Emilia arriva il medico palliativista e si finanzia la ricerca.

In questo primo semestre del 2011 Aisla Onlus, grazie anche al coinvolgimento diretto di alcune sezioni territoriali, ha già deliberato di sostenere economicamente varie iniziative destinate ad accrescere la qualità della vita di diversi malati di Sla. Complessivamente oltre 18.000 euro sono state destinate per migliorare l’assistenza ai malati di Sla e alle loro famiglie, mentre circa 57.000 euro sono destinate a finanziare borse di studio e progetti di ricerca scientifica sulla malattia. Ecco un panorama di quelle che sono le iniziative finanziate per questo primo semestre in tre regioni italiane: Puglia, Emilia Romagna e Lombardia

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 15 Maggio 2011

Professoressa Wills: “Dico ai miei pazienti, mangiate quello che volete”

Essere lievemente obesi, cioè con un indice di massa corporea (IMC) tra 30 e 35, potrebbe essere un vantaggio in termini di sopravvivenza per le persone affette dal SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica. A dirlo è uno studio retrospettivo, appena pubblicato sulla rivista Muscle & Nerve, svolto dai ricercatori del Massachusetts General Hospital (MGH) su oltre 400 pazienti che avevano fatto richiesta – e le relative analisi – per entrare in alcuni trial clinici. "C’erano da tempo indicazioni che facevano ritenere che essere sottopeso fosse un male in termini di sopravvivenza per i malati di SLA; – spiega la professoressa Anne-Marie Wills – anche gli studi su modello animale avevano indicato come un aumento di peso fosse correlato ad una più lunga sopravvivenza".

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 10 Maggio 2011

A guidare questo studio indipendente è il Besta di Milano: 160 i pazienti previsti.

Da strumento di doping sportivo a speranza terapeutica per le persone affette da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). È questa la parabola compiuta in pochi anni dall’eritropoietina (EPO), un ormone prodotto in laboratorio – usato per la terapia di alcune forme anemiche – che da qualche anno viene studiato per un possibile impiego su pazienti affetti da SLA. Dopo che uno studio pilota su un numero limitato di persone ne hanno dimostrato la tollerabilità la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, che guida questa ricerca e ne sostiene interamente i costi attraverso i fondi del 5X1000, ha deciso di avviare un amplissimo studio clinico di terza fase (clicca qui per i dettagli), che per il momento è nella fase di arruolamento dei pazienti. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con il dottor Giuseppe Lauria, dirigente dell’Unità Operativa Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia del Besta.