La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

Professoressa Wills: “Dico ai miei pazienti, mangiate quello che volete”

Essere lievemente obesi, cioè con un indice di massa corporea (IMC) tra 30 e 35, potrebbe essere un vantaggio in termini di sopravvivenza per le persone affette dal SLA – Sclerosi Laterale Amiotrofica. A dirlo è uno studio retrospettivo, appena pubblicato sulla rivista Muscle & Nerve, svolto dai ricercatori del Massachusetts General Hospital (MGH) su oltre 400 pazienti che avevano fatto richiesta – e le relative analisi – per entrare in alcuni trial clinici. "C’erano da tempo indicazioni che facevano ritenere che essere sottopeso fosse un male in termini di sopravvivenza per i malati di SLA; – spiega la professoressa Anne-Marie Wills – anche gli studi su modello animale avevano indicato come un aumento di peso fosse correlato ad una più lunga sopravvivenza".

A guidare questo studio indipendente è il Besta di Milano: 160 i pazienti previsti.

Da strumento di doping sportivo a speranza terapeutica per le persone affette da  Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). È questa la parabola compiuta in pochi anni dall’eritropoietina (EPO), un ormone prodotto in laboratorio – usato per la terapia di alcune forme anemiche – che da qualche anno viene studiato per un possibile impiego su pazienti affetti da SLA. Dopo che uno studio pilota su un numero limitato di persone ne hanno dimostrato la tollerabilità la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano, che guida questa ricerca e ne sostiene interamente i costi attraverso i fondi del 5X1000, ha deciso di avviare un amplissimo studio clinico di terza fase (clicca qui per i dettagli), che per il momento è nella fase di arruolamento dei pazienti. Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con il dottor Giuseppe Lauria, dirigente dell’Unità Operativa Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia del Besta.

Al via da domani il nuovo bando di concorso per la ricerca italiana sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica. A lanciarlo è AriSLA, l’Agenzia di ricerca per la SLA, che nelle due precedenti edizioni ha finanziato tredici promettenti progetti, tuttora in corso, con circa due milioni e mezzo di euro, candidandosi così come uno degli interlocutori principali per la ricerca su questa malattia. Chiamato in causa, ancora una volta, è l’intero universo della ricerca: con il bando 2011 AriSLA offre infatti un’opportunità non solo a ricercatori affermati, ma anche a giovani studiosi che tentano di percorrere strade innovative.

La scoperta è stata effettuata sul moscerino della frutta e potrebbe aprire la strada a nuove terapie

Dagli studi sul moscerino della frutta arriva un’importante scoperta che potrebbe aiutare a fare passi avanti nella comprensione e nello sviluppo di terapie contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica. Lo studio, che si concentra sul ruolo della proteina anomala FUS, individuata come possibile causa della malattia tante nella forma sporadica che familiare, è stato condotto dal team del prof. Udai Pandey, del laboratorio di genetica dell’ LSU Health Sciences Center di New Orleans e appena pubblicato on line su Human Molecular Genetics. Lo studio mostra come bloccando la circolazione anomala di una proteina prodotta da un gene mutato chiamata FUS nei moscerini della frutta si riesca a bloccare la progressione della malattia.

“Non è miracoloso né intollerabile, ma la ricerca deve concentrarsi sugli induttori di autofagia”

La ricerca italiana ha dimostrato per prima il ruolo dell’autofagia nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Il team di ricerca del prof. Francesco Fornai -  professore Associato presso il Dipartimento di Morfologia Umana e Biologia Applicata dell’Università di Pisa e team leader presso l’Istituto IRCCS Neurologico Mediterraneo - ha infatti scoperto che il processo autofagico dei neuroni, ciò che consente la sostituzione delle componenti cellulari danneggiate o non più necessarie attraverso la loro degradazione all’interno dei lisosomi, svolge un ruolo fondamentale nel decorso della SLA. Grazie a uno studio sperimentale (1) il team di ricerca di Fornai ha potuto dimostrare che il litio, già noto per essere  un induttore dell’autofagia cellulare, diminuisce anche la proliferazione delle cellule gliali e degli agglomerati proteici (tossici per le cellule nervose), inducendo neurogenesi e neurodifferenziazione a livello di midollo spinale. Uno studio pilota su pazienti ha fornito risultati incoraggianti per pensare al litio o agli induttori di autofagia come farmaci da testare in trial clinici controllati con placebo in pazienti affetti da SLA.  Da questo punto in poi tutta l’attenzione è ricaduta sul litio, farmaco orfano dalla grande disponibilità potenziale. Il punto dolente della possibile somministrazione del litio ai pazienti effetti da SLA è rappresentato dalla presunta intollerabilità (2) del litio stesso. Tuttavia i trial clinici in doppio cieco hanno confermato la tollerabilità del litio (3).

Prognosi peggiore anche per chi ha disfunzioni esecutive.

Fino a qualche anno fa si credeva che, al di là delle ripercussioni psicologiche, nelle persone affette da Sla le capacità cognitive rimanessero inalterate. Successivamente si è però scoperto che, in alcuni casi, la malattia può associarsi a demenza frontotemporale. Ora uno studio condotto all'istituto di Neuroscienza del Trinity College di Dublino, guidato dal dottor Marwa Elamin e appena pubblicato su Neurology, è andato a studiare se questa comorbilità con la demenza frontotemporale potesse incidere sulla prognosi della malattia. Il risultato sembrerebbe essere positivo. La presenza di demenza nella SLA sarebbe un fattore prognostico negativo: quando c’è questa comorbilità, insomma, la sopravvivenza del paziente sembrerebbe essere significativamente più breve.     

Un test diagnostico sarebbe in grado di individuare precocemente la sclerosi laterale amiotrofica. La notizia arriva dal team del professor Matthew Kiernan del Neuroscienze Research Australia, prestigioso istituto australiano di ricerca. Kiernan, che ha appena pubblicato lo studio in materia sulla rivista Clinical Neurophysiology, avrebbe infatti scoperto una metodologia diagnostica precisa e relativamente veloce, in grado di riconoscere la patologia del motoneurone circa 8 mesi prima dell’insorgenza della stessa.

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