Sclerosi Laterale Amiotrofica: ricerca scientifica, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 15 Agosto 2010

Quanto segue è un abstract dell'intervento del dott. Vincenzo Silani - dell'Istituto Auxologico di Milano - al convegno Comandante Senza Vento tenutosi lo scorso 29 maggio a San Donato Milanese

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) rimane, dopo oltre un secolo dalla sua prima descrizione, una malattia a patogenesi ignota diventando la malattia di riferimento tra le patologie neurodegenerative.
La diagnosi rimane ancor oggi clinica con minimo supporto strumentale e di marcatori biologici. Dopo Charcot, l’identificazione di un difetto genetico nell’enzima SOD1 nelle forme familiari ha rappresentato una tappa miliare nelle conoscenze relative alla malattia dal 1993.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 15 Agosto 2010

Quanto segue è un estrsatto dell'intervento del dottor Massimo Corbo, del centro clinico multispecialistico per lo studio e la cura delle malattie neuromuscolari NEMO (NEuroMuscular Omnicentre) che opera presso l' Ospedale Niguarda Ca’ Granda di Milano, al convegno 'Comandante senza vento' tenutosi a San Donato Milanese lo scorso 29 Maggio.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che coinvolge primariamente i neuroni motori delle corna anteriori del midollo spinale (II neurone di moto), del tronco encefalico, e del V strato della corteccia cerebrale (I neurone di moto). Malattia letale con decorso progressivamente ingravescente conduce a una grave disabilità motoria e culmina in un’insufficienza respiratoria. Questa patologia, di grande rilevanza nei processi di diagnostica differenziale verso numerose altre malattie neurologiche, ha un’incidenza annua stimata nel mondo di 1-3 nuovi casi per 100.000 abitanti e una prevalenza di 6-7 casi su 100.000.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 13 Agosto 2010

In questi ultimi anni la scienza ha dedicato una sempre maggiore attenzione alle malattie neuromusolari e in particolare alla Sclerosi Laterale Amiotrofica- SLA. Questo fiorire di studi ha portato a molte nuove ipotesi sulle cause della malattia – tra cui l’individuazione di alcuni geni predisponesti – e sulle cause scatenanti del male, che potrebbero essere tra l’altro l’esposizioni a fattori tossici come pesticidi e altri agenti tossici. Nonostante ciò per la SLA c’è attualmente una cura o terapia in grado di arrestarne definitivamente la progressione: la strada per una terapia in grado di bloccare la neurodegenerazione a livello iniziale è ancora lunga. Secondo un articolo pubblicato nel numero di agosto di Neurology infatti nemmeno il Litio, al quale in molti avevano guardato con occhi pieni di speranza dopo i risultati incoraggianti di uno studio italiano, sembra essere una terapia efficace e ben tollerata.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 17 Maggio 2010

Allo sviluppo della malattia potrebbe contribuire l’esposizione a sostanze tossiche tra cui pesticidi e insetticidi.

Alla base delle forme ereditarie di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), circa il 10% del totale, c’è la mutazione di uno specifico gruppo di geni. Lo rivela uno stidio italo americano pubblicata nell’ultimo numero della rivista Annals of Neurology e presentatao in anteprima dal neuroscienziato Vincenzo Silani, lo scorso 14 maggio, in un convegno organizzato a Padova dall’Associazione Asla. La ricerca ha esaminato più di 250 famiglie italiane e nordamericane, la più grande casistica descritta al mondo, ed hanno scoperto come il 3% di tutti i pazienti con Sla familiare siano portatori di mutazioni nei geni PON1-3, codificanti per le tre proteine paraoxonasi. Tali mutazioni sono presenti anche in alcuni soggetti con Sla sporadica, rappresentando quindi un fattore di rischio anche per questa forma di malattia.

: Autore: Redazione; 12 Maggio 2010

E’ stata presentata lo scorso 19 marzo, dall’On Massimo Vanucci del Pd, un’interrogazione parlamentare rivolta al Ministero della Salute relativamente al protocollo di cura per la SLA - Sclerosi Laterale Amiotrodica sperimentato su se stesso dal dott. Mario Melazzini, medico oncologo, dirigente presso l'ospedale di Pavia e presidente dell'associazione AISLA. L'On Vanucci chiede in particolare se il Ministero sia a conoscenza della sperimentazione e dei risultati e se ritenga che tale protocollo possa essere sottoposto al vaglio dell'AIFA.
Qui di seguito l’interrogazione parlamentare dell’On. Vanucci.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 26 Aprile 2010

Ora anche i familiari potranno svolgere la pratica a domicilio, come il realtà accadeva da sempre in situazioni al limite della legalità.

Ci sono voluti più di due anni perché arrivasse il nulla osta per permettere a personale non medico di effettuale la ‘broncoaspirazione’, cioè l’aspirazione meccanica delle secrezioni tracheali nelle persone trattate con tracheostomia, naturalmente previa adeguata formazione. Lo scorso 29 aprile, infatti, la Conferenza Stato-Regioni ha approvato la proposta presentata dal Ministro della Salute Ferruccio Fazio che regolamenta la formazione di familiari, o altri care giver, per abilitarli ad effettuare aspirazioni endotracheali a malati di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), i principali interessati dal provvedimento, e altri malati tracheostomizzati.