La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

Cautele sullo studio americano della dottoressa McKee, la clinica dei soggetti studiati sarebbe evidentemente diversa dalla forma classica di SLA.

Non si fa sorprendere dalla notizia il prof. Mario Sabatelli, dirigente del reparto di neurologia del Policlinico Agostino Gemelli di Roma e uno dei maggiori esperti di SLA in Italia. Lui la ricerca della dottoressa McKee  l’ha già letta integralmente appena uscita e, tra una corsa in ambulatorio e l’altra, è pronto a dare il suo commento andando dritto al sodo, a smentire cioè che ci si possa essere tanto sbagliati su alcuni casi noti, come quello di Lou Gehrig – il giocatore di baseball  da cui la malattia ha preso il nome – o quello più recente e ancora attuale del giocatore di calcio italiano Stefano Borgonovo.

Potrebbe essere questa la malattia che ha colpito spesso pugili e calciatori e che, scambiata per SLA, ha fatto credere che tra queste categorie ci sia una maggiore incidenza

Alcuni malati di sclerosi laterale amiotrofica (SLA), malattia del motoneurone che porta alla paralisi completa del corpo e per la quale non c’è ancora cura, potrebbero in realtà essere affetti da una sindrome differente e appena scoperta da un gruppi di ricercatori americani della Boston University School of Medicine (BUSM) guidati dalla dottoressa Ann McKee: l’encefalomiopatia cronica traumatica (CTEM). Tra le principali cause di questa malattia ci sarebbero i ripetuti traumi cranici subiti nel corso della vita: non è un caso che i ricercatori abbiano scoperta la malattia esaminando i cervelli e il midollo spinale di 12 persone tra cui due ex giocatori di football, un pugile e un veterano di guerra. Ai due giocatori di footbal, le cui famiglie hanno donati i cervelli per la ricerca, era stata addirittura diagnosticata la SLA.

Cogliere i segni della Sla e di simili malattie neurodegenerative prima che si manifestino i sintomi. È questo il nuovo scenario che potrebbe aprirsi grazie allo studio condotto da una equipe di ricercatori spagnoli appena pubblicato sul Proceedings of the National Academy of Sciences. La ricerca, guidata dal dottor Aitor Hierro e condotta in collaborazione con un gruppo del National Institute of Health (NIH) and the Neuromuscular Center at the Cleveland Clinic e con il National Centre for Scientific Research (CNRS) francese  ha descritto per la prima volta la struttura di una proteina nota come Vps54, una delle 4 che formano il complesso GARP - Golgi Associated Retrograde Protein.

Quanto segue è un abstract dell'intervento del dott. Vincenzo Silani - dell'Istituto Auxologico di Milano - al convegno Comandante Senza Vento tenutosi lo scorso 29 maggio a San Donato Milanese

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) rimane, dopo oltre un secolo dalla sua prima descrizione, una malattia a patogenesi ignota diventando la malattia di riferimento tra le patologie neurodegenerative.
La diagnosi rimane ancor oggi clinica con minimo supporto strumentale e di marcatori biologici. Dopo Charcot, l’identificazione di un difetto genetico nell’enzima  SOD1 nelle forme familiari ha rappresentato una tappa miliare nelle conoscenze relative alla malattia dal 1993.

Quanto segue è un estrsatto dell'intervento del dottor Massimo Corbo, del centro clinico multispecialistico per lo studio e la cura delle malattie neuromuscolari NEMO (NEuroMuscular Omnicentre) che opera presso l' Ospedale Niguarda  Ca’ Granda di Milano, al convegno 'Comandante senza vento' tenutosi a San Donato Milanese lo scorso 29 Maggio.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che coinvolge primariamente i neuroni motori delle corna anteriori del midollo spinale (II neurone di moto), del tronco encefalico, e del V strato della corteccia cerebrale (I neurone di moto). Malattia letale con decorso progressivamente ingravescente conduce a una grave disabilità motoria e culmina in un’insufficienza respiratoria. Questa patologia, di grande rilevanza nei processi di diagnostica differenziale verso numerose altre malattie neurologiche, ha un’incidenza annua stimata nel mondo di 1-3 nuovi casi per 100.000 abitanti e una prevalenza di 6-7 casi su 100.000.

In questi ultimi anni la scienza ha dedicato una sempre maggiore attenzione alle malattie neuromusolari e in particolare alla Sclerosi Laterale Amiotrofica- SLA. Questo fiorire di studi ha portato a molte nuove ipotesi sulle cause della malattia – tra cui l’individuazione di alcuni geni predisponesti – e sulle cause scatenanti del male, che potrebbero essere tra l’altro l’esposizioni a fattori tossici come pesticidi e altri agenti tossici. Nonostante ciò per la SLA  c’è attualmente una cura o terapia in grado di arrestarne definitivamente la progressione: la strada per una terapia in grado di bloccare la neurodegenerazione a livello iniziale è ancora lunga. Secondo un articolo pubblicato nel numero di agosto di Neurology infatti nemmeno il Litio, al quale in molti avevano guardato con occhi pieni di speranza dopo i risultati incoraggianti di uno studio italiano, sembra essere una terapia efficace e ben tollerata.

Allo sviluppo della malattia potrebbe contribuire l’esposizione a sostanze tossiche tra cui pesticidi e insetticidi.

Alla base delle forme ereditarie di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), circa il 10% del totale, c’è la mutazione di uno specifico gruppo di geni. Lo rivela uno stidio italo americano pubblicata nell’ultimo numero della rivista Annals of Neurology e presentatao in anteprima dal neuroscienziato Vincenzo Silani, lo scorso 14 maggio, in un convegno organizzato a Padova dall’Associazione Asla. La ricerca ha esaminato più di 250 famiglie italiane e nordamericane, la più grande casistica descritta al mondo, ed hanno scoperto come il 3% di tutti i pazienti con Sla familiare siano portatori di mutazioni nei geni PON1-3, codificanti per le tre proteine paraoxonasi. Tali mutazioni sono presenti anche in alcuni soggetti con Sla sporadica, rappresentando quindi un fattore di rischio anche per questa forma di malattia.

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