La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

A seguito della notizia del prototipo di interfaccia cervello-computer l'On. Jannone avvia un’interrogazione parlamentare per capire se ci saranno fondi da destinare ai malati si sla

Mercoledì 7 marzo alla Camera è stata presentata dall’On. Giorgio Jannone un’interrogazione parlamentare per sapere se e in che termini il Ministero della Salute e il Ministero dello sviluppo economico intendano sovvenzionare la ricerca sul prototipo di comunicatore ad interfaccia cervello-computer ideato per i malati di Sla, Sclerosi Laterale Amiotrofica.

L’ALS Therapy Development Institute avvierà a breve uno studio clinico di fase II

L'ALS Therapy Development Institute di Cambridge, Massachusetts, è un'organizzazione no-profit biotech che da tempo si occupa dello sviluppo di nuovi trattamenti per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA). L’istituto avvierà a breve un trial clinico di fase II per testare l’efficacia del Fingolimod sui pazienti affetti da SLA.

Uno studio conferma che questo può essere un marker di gravità delle malattie neurodegenerative

L’acido urico sembra essere coinvolto nella fisiopatologia della morte delle cellule neuronali, per questo può probabilmente essere utile come indicatore indiretto dei processi neurodegenerativi presenti in patologie come la malattia di Huntington, il morbo di Parkinson e la SLA – sclerosi laterale amiotrofica.
Studi recenti hanno indagato il rapporto tra i livelli elevati di acido urico e il rallentamento della progressione di alcune malattie neurodegenerative quali l’Huntington e il Parkinson, l’atrofia sistemica multipla e il decadimento cognitivo lieve. Questa scoperta ha determinato la necessità di un ulteriore ricerca per determinare l’eventuale connessione dei livelli dell’acido urico con la progressione della SLA.

Palmina è la vincitrice del concorso artistico-letterario 'Il volo di Pegaso - Raccontare le malattie rare: parole e immagini”

Palmina Giannini è una moglie, una mamma e una donna che da anni si impegna nella lotta alle malattie rare. Suo marito Vincenzo è affetto da Sla – Sclerosi Laterale Amiotrofica, e suo figlio Davide soffre di neurofibromatosi dalla nascita. Palmina però non ha mai perso le speranze, e da anni mette il suo impegno per far sì che alle famiglie vengano riconosciuti i propri diritti e per promuovere l’informazione e la ricerca scientifica.
Oggi Palmina sarà premiata presso l'Istituto Superiore di Sanità, quale vincitrice del IV concorso artistico - letterario 'Il volo di Pegaso - Raccontare le malattie rare: parole e immagini”, evento che si inserisce come anticipo della 'Giornata mondiale di sensibilizzazione sulle malattie rare', che verrà celebrata il 29 Febbraio.

La tossicità del litio è stata riesaminata: iperparatiroidismo il rischio più frequente

Un recente studio, pubblicato su The Lancet, indaga nuovamente la presunta tossicità del litio. Il litio è un trattamento ampiamente utilizzato, con buona efficacia, per i disturbi dell'umore; è stato sperimentato anche come trattamento per la SLA - Slcerosi Laterale Amiotrofica. Il litio è infatti un induttore dell'autofagia cellulare, processo che consente l'eliminazione delle sostanze tossiche che si accumulano nelle cellule dei malati affetti da SLA. Il farmaco sarebbe dovuto essere sperimentato sui pazienti, ma i dubbi sulla tossicità e la non tollerabilità del litio non hanno mai permesso l'avvio di un trial clinico. Con questo studio i ricercatori hanno voluto tracciare un analisi sistematica, revisionando tutti gli studi precedentemente pubblicati.

Per ora è provata solo al tollerabilità e la sicurezza a breve termine

Nella lotta alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) una speranza, per ora però lontana da una diffusa  sperimentazione sui pazienti, viene dal trapianto di cellule staminali del midollo. Stando a quanto riportato dall’agenzia di stampa Reuters sarebbero infatti  positivi i risultati della prima fase di sperimentazione su malati di sclerosi laterale amiotrofica condotta dalla israeliana BrainStorm Cell Therapeutics e basata sulla tecnologia 'NurOwn', che trasforma le staminali del midollo dei pazienti stessi in "cellule terapeutiche".

Il recettore Sigma-1 potrebbe essere un futuro target terapeutico

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) risulta essere familiare solo nel 10 per cento dei casi. Nel circa 20 per cento di questi casi familiari la causa della patologia è rappresentata dalla mutazione del gene SOD1. Un recente studio comparso su Annals of Neurology  ha però recentemente analizzato una famiglia in cui è comparsa SLA giovanile con modalità autosomica recessiva e descrive la variante genetica responsabile della malattia. Si tratta di una mutazione del gene SIGMAR-1 che interessa i recettori Sigma-1, coinvolti nella funzione motoria dei neuroni e quindi nello sviluppo della malattia.

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