Malattie rare della retina

: Autore: Enrico Orzes; 01 Luglio 2020

Il prof. Alberto Auricchio (Napoli) illustra i grandi progetti di ricerca europei volti a correggere i difetti retinici ereditari

La retina è uno dei componenti chiave dell’occhio perché formata in prevalenza da strati di fotorecettori, cellule pigmentate, suddivise in coni e bastoncelli, che ricevono gli stimoli visivi e li trasmettono, attraverso il nervo ottico, al cervello. La capacità di visione, così come noi la intendiamo, si realizza grazie alla retina: pertanto, le patologie dell’occhio che la riguardano, oltre ad essere tra le più note, rappresentano un fondamentale campo d’indagine per i ricercatori. Ciò trova conferma nel numero e nella qualità dei progetti di terapia genica promossi in Europa nel corso degli ultimi anni.

: Autore: Enrico Orzes; 24 Giugno 2020

Il prof. Stanislao Rizzo (Roma): “Stiamo valutando sistemi che permettano una miglior definizione dell’immagine percepita”

Nel suo resoconto sulla cecità, pubblicato col titolo “Il dono oscuro”, John Hull spiega la diversa percezione del reale di un uomo cieco rispetto a un vedente tramite un concetto valido anche per altri tipi di disabilità: “per il disabile lo spazio si contrae e il tempo si espande”. Esattamente il contrario di quello che punta a fare la moderna tecnologia. In riferimento alla possibilità di vedere, può quindi esistere un punto di incontro tra disabilità e tecnologia nel quale spazio e tempo trovino equilibrio? Le moderne protesi retiniche potrebbero fornire una risposta a questo interrogativo, come spiega il prof. Stanislao Rizzo, dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, direttore dell’U.O.C. di Oculistica al Policlinico Universitario “A. Gemelli” di Roma.

: Autore: Enrico Orzes; 18 Giugno 2020

Il prof. Benedetto Falsini (Roma): “Abbiamo bisogno di disegnare l’evoluzione di queste patologie, di conoscerne la storia naturale, i meccanismi di sviluppo e le basi genetiche”

La retina è una membrana che riveste internamente il bulbo oculare e rappresenta l’elemento fondamentale della visione: è infatti costituita dai cosiddetti fotorecettori, particolari cellule nervose, suddivise in coni e bastoncelli, che hanno il compito di ‘tradurre’ la luce che penetra nell’occhio in informazioni visive destinate ad essere elaborate dal cervello. Il gruppo delle patologie degenerative che coinvolgono questo importantissimo strato cellulare è dominato dalla retinite pigmentosa, a sua volta raffigurabile come una sorta di ‘ombrello’ sotto cui trovano spazio condizioni piuttosto eterogenee, sia in chiave genetica che fenotipica. Esistono, però, svariate altre malattie della retina, tra cui le anomalie nella visione dei colori, le retinoschisi, la cecità notturna stazionaria congenita, la sindrome enhanced S-cone, le distrofie dei coni e dei bastoncelli e quelle maculari (come la malattia di Stargardt) e l’amaurosi congenita di Leber.

: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2019

Assia Andrao, presidente nazionale Retina Italia Onlus

Al Vanvitelli di Napoli due bimbi hanno ricevuto l’iniezione ‘salva vista’

Era il Natale del 2017 quando è arrivata la notizia che negli USA era stata approvata la prima terapia genica per alcune specifiche forme di distrofia ereditaria della retina. Ieri, a quasi due anni di distanza, tornano le buone notizie. Per la prima volta in Italia, a Napoli, due bimbi sono stati trattati con Luxturna (voretigene neparvovec), questo il nome del trattamento: reso disponibile da Novartis, è destinato ai casi di malattia dovuta a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. Grazie a questa terapia, che fornisce copie funzionante del gene, attraverso una singola somministrazione, effettuata tramite iniezione nella retina, è possibile migliorare la capacità visiva che i pazienti, per via della malattia, cominciano a perdere fin da piccolissimi.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 21 Novembre 2019

Il dato emerge da uno studio di Fase II guidato dal professor Benedetto Falsini, del Policlinico Gemelli di Roma

Sono passati 7 anni da quando, nel corso di un convegno organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare, il prof. Benedetto Falsini, associato dell'Istituto di Oftalmologia all’Università Cattolica e specialista presso l'UOC di Oculistica della Fondazione Policlinico Gemelli di Roma, ha reso noto che stava arruolando persone affette dalla malattia di Stargardt, con mutazione del gene ABCR4, per avviare una sperimentazione in doppio cieco basata sulla somministrazione orale di un derivato del Crocus sativus, comunemente noto in cucina come zafferano.

: Autore: Enrico Orzes; 11 Settembre 2019

La passione per gli aerei si è rivelata la chiave per sfidare sé stessa e la condizione che le ha tolto la vista

Barra di comando dritta, manetta avanti e decollo. Il carrello dell’aereo si stacca da terra e Sabrina è in volo. Nelle cuffie la voce dell’istruttore ha un suono metallico. L’aereo vira lentamente e livella. Quasi dimenticavo un particolare essenziale: Sabrina è affetta da un forma di distrofia retinica che rientra nella grande famiglia delle retiniti pigmentose, una definizione che riunisce diverse patologie a carattere ereditario e ad esordio infantile, che tendono a progredire portando a una perdita della vista. In poche parole, Sabrina è cieca.

: Autore: Redazione; 13 Agosto 2019

Al centro dell'accordo un nuovo programma terapeutico per l'amaurosi congenita di Leber di tipo 6

South Plainfield e Boston (USA) – PTC Therapeutics e Odylia Therapeutics hanno recentemente intrapreso una collaborazione strategica con l'obiettivo di sviluppare terapie geniche innovative, basate sull'impiego del vettore virale Anc80, progettato dai ricercatori del Massachusetts Eye and Ear, e dirette al trattamento di diverse malattie ereditarie della retina (Inherited Retinal Diseases, IRD). La rilevanza di questa partnership risiede nel fatto che, ad oggi, sono state identificate oltre 250 forme genetiche di malattie della retina che portano a cecità, molte delle quali sono estremamente rare e colpiscono circa una persona su un milione.