Benedetto Falsini

Il prof. Benedetto Falsini (Roma): “Abbiamo bisogno di disegnare l’evoluzione di queste patologie, di conoscerne la storia naturale, i meccanismi di sviluppo e le basi genetiche”

La retina è una membrana che riveste internamente il bulbo oculare e rappresenta l’elemento fondamentale della visione: è infatti costituita dai cosiddetti fotorecettori, particolari cellule nervose, suddivise in coni e bastoncelli, che hanno il compito di ‘tradurre’ la luce che penetra nell’occhio in informazioni visive destinate ad essere elaborate dal cervello. Il gruppo delle patologie degenerative che coinvolgono questo importantissimo strato cellulare è dominato dalla retinite pigmentosa, a sua volta raffigurabile come una sorta di ‘ombrello’ sotto cui trovano spazio condizioni piuttosto eterogenee, sia in chiave genetica che fenotipica. Esistono, però, svariate altre malattie della retina, tra cui le anomalie nella visione dei colori, le retinoschisi, la cecità notturna stazionaria congenita, la sindrome enhanced S-cone, le distrofie dei coni e dei bastoncelli e quelle maculari (come la malattia di Stargardt) e l’amaurosi congenita di Leber.

Assia Andrao, presidente nazionale Retina Italia Onlus

Al Vanvitelli di Napoli due bimbi hanno ricevuto l’iniezione ‘salva vista’

Era il Natale del 2017 quando è arrivata la notizia che negli USA era stata approvata la prima terapia genica per alcune specifiche forme di distrofia ereditaria della retina. Ieri, a quasi due anni di distanza, tornano le buone notizie. Per la prima volta in Italia, a Napoli, due bimbi sono stati trattati con Luxturna (voretigene neparvovec), questo il nome del trattamento: reso disponibile da Novartis, è destinato ai casi di malattia dovuta a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. Grazie a questa terapia, che fornisce copie funzionante del gene, attraverso una singola somministrazione, effettuata tramite iniezione nella retina, è possibile migliorare la capacità visiva che i pazienti, per via della malattia, cominciano a perdere fin da piccolissimi.

Zafferano

Il dato emerge da uno studio di Fase II guidato dal professor Benedetto Falsini, del Policlinico Gemelli di Roma

Sono passati 7 anni da quando, nel corso di un convegno organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare, il prof. Benedetto Falsini, associato dell'Istituto di Oftalmologia all’Università Cattolica e specialista presso l'UOC di Oculistica della Fondazione Policlinico Gemelli di Roma, ha reso noto che stava arruolando persone affette dalla malattia di Stargardt, con mutazione del gene ABCR4, per avviare una sperimentazione in doppio cieco basata sulla somministrazione orale di un derivato del Crocus sativus, comunemente noto in cucina come zafferano.

Sabrina e la sua passione per il volo

La passione per gli aerei si è rivelata la chiave per sfidare sé stessa e la condizione che le ha tolto la vista

Barra di comando dritta, manetta avanti e decollo. Il carrello dell’aereo si stacca da terra e Sabrina è in volo. Nelle cuffie la voce dell’istruttore ha un suono metallico. L’aereo vira lentamente e livella. Quasi dimenticavo un particolare essenziale: Sabrina è affetta da un forma di distrofia retinica che rientra nella grande famiglia delle retiniti pigmentose, una definizione che riunisce diverse patologie a carattere ereditario e ad esordio infantile, che tendono a progredire portando a una perdita della vista. In poche parole, Sabrina è cieca.

Retina

Al centro dell'accordo un nuovo programma terapeutico per l'amaurosi congenita di Leber di tipo 6

South Plainfield e Boston (USA) – PTC Therapeutics e Odylia Therapeutics hanno recentemente intrapreso una collaborazione strategica con l'obiettivo di sviluppare terapie geniche innovative, basate sull'impiego del vettore virale Anc80, progettato dai ricercatori del Massachusetts Eye and Ear, e dirette al trattamento di diverse malattie ereditarie della retina (Inherited Retinal Diseases, IRD). La rilevanza di questa partnership risiede nel fatto che, ad oggi, sono state identificate oltre 250 forme genetiche di malattie della retina che portano a cecità, molte delle quali sono estremamente rare e colpiscono circa una persona su un milione.

Bambino prematuro

Nella sperimentazione verranno arruolati circa 100 neonati in 34 Paesi tra Europa, Sudamerica e Asia

Milano – Bayer ha avviato uno studio di Fase III su aflibercept, terapia anti-VEGF (soluzione per iniezione intravitreale), nella retinopatia del prematuro (ROP), una malattia della retina che interessa i neonati pretermine e che può portare alla cecità irreversibile. La retinopatia del prematuro è dovuta a uno sviluppo incompleto o anomalo della vascolarizzazione della retina, conseguente alla nascita anticipata, e può causare la formazione di tessuto cicatriziale e distacco della retina con conseguente compromissione visiva e cecità irreversibile.

La molecola voretigene neparvovec ripristina la capacità visiva nei bambini e negli adulti con perdita della vista causata da mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65

Basilea (SVIZZERA) – La Commissione Europea ha approvato il primo trattamento di terapia genica una tantum per una rara malattia della retina. La molecola voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna) è indicata per i pazienti con perdita della vista causata da una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65 e in possesso di una conta sufficiente di cellule retiniche vitali. L’autorizzazione è valida in tutti i 28 Stati Membri dell'Unione Europea, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia. La terapia genica, sviluppata dalla biotech americana Spark Therapeutics, viene commercializzata da quest'ultima negli Stati Uniti, e dalla multinazionale svizzera Novartis in Europa.

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