Ricercatori spagnoli sono riusciti a correggere due mutazioni genetiche correlate alla patologia, ma è ancora troppo presto per parlare di terapia

Il gruppo della patologie rare della retina comprende anche la malattia di Stargardt, che si presenta solitamente in età pediatrica e ha un decorso progressivo durante il quale l’acutezza visiva si riduce sempre di più, impattando in maniera severa sulla qualità di vita dei malati. Nonostante gli esempi di Carlotta e Valentina abbiano con forza dimostrato la possibilità di andare oltre i limiti imposti dalla Stargardt, una barriera da abbattere ancora rimane ed è quella che separa i pazienti da una terapia specifica.

A questo proposito, una buona notizia viene da test preclinici sull’impiego di CRISPR, l’ormai celebre tecnica di editing genomico che ha preso piede nei laboratori di ricerca di tutto il mondo e che serve a modificare la sequenza di DNA tramite uno specifico sistema di ‘taglia e cuci’ molecolare. Un editoriale recentemente apparso sulla rivista Molecular Therapy Nucleic Acids descrive i primi risultati ottenuti da un team di ricerca spagnolo che, in un modello cellulare, ha dimostrato di poter correggere due specifiche mutazioni collegate alla malattia Stargardt: si tratta di due varianti patologiche nella struttura del gene ABCA4, il quale, normalmente, codifica per una proteina espressa nei fotorecettori. Quando tale proteina risultata alterata si genera un accumulo di prodotti tossici che inficiano la funzionalità dei fotorecettori, compromettendo l’acutezza visiva.

I ricercatori catalani sono riusciti a ottenere la correzione in un modello sperimentale ottenuto da cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), notando anche l’assenza dei cosiddetti effetti “off-target”, cioè di alterazioni o modifiche in siti del DNA diversi da quelli desiderati. È sicuramente ancora troppo presto per poter parlare di una cura per la malattia - o meglio, per alcune specifiche forme di malattia, dal momento che sono numerose le varianti patogenetiche associate alla Stargardt - ma il cammino intrapreso è promettente.

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