Malattie rare della retina

: Autore: Redazione; 20 Luglio 2021

Il punto sulla patologia, che colpisce ogni anno 900 bimbi nel nostro Paese, con il professor Domenico Lepore (Policlinico “Gemelli”)

Un bambino su 10 nasce pretermine (in Italia si stima l’11%) e tra loro, uno su 3 sviluppa la retinopatia del prematuro (ROP). La ROP è una malattia vaso-proliferativa della retina strettamente connessa alla prematurità che determina, se non trattata, un distacco di retina totale e la conseguente completa perdita della vista del bambino nato prematuro. Nel nostro Paese, sulla base del numero delle nascite degli ultimi anni, sono affetti da ROP grave - quindi a rischio cecità - oltre 900 bambini all’anno, quasi 3 al giorno.

: Autore: Redazione; 30 Giugno 2021

Il progetto vede coinvolti Alfasigma, Utopia SIS, Istituto David Chiossone e Club202

Una piccola iniezione di una sospensione di nanoparticelle polimeriche biocompatibili e fotoattive - cioè capaci di reagire allo stimolo luminoso - nell’area retro-oculare. Consiste più o meno in questo la retina artificiale liquida pensata per sostituire i fotorecettori danneggiati e ripristinare la stimolazione dei neuroni retinici che inviano le informazioni visive al cervello. Un’innovazione in grado di cambiare il futuro dei pazienti affetti da cecità parziale provocata da malattie degenerative della retina, fra cui la retinite pigmentosa.

: Autore: Antonella Patete; 10 Maggio 2021

Il suo obiettivo è trovare altri pazienti con la stessa mutazione genetica della figlia Jasmine: “Più siamo e più c’è speranza che si cominci una sperimentazione”

Finché c’è vita c’è speranza. E Rosa non si arrende. Ha passato buona parte degli ultimi 15 anni a cercare una risposta, una cura, una prospettiva per sua figlia Jasmine, oggi 15enne, che all’età di due anni ha manifestato un problema della vista e, qualche anno dopo, un disturbo dell’udito. Ma sono occorsi anni e infiniti peregrinaggi da un ospedale all’altro per ottenere, solo all’inizio dello scorso gennaio, una diagnosi: variazione a insorgenza de novo p.Arg391Cys in eterozigosi nel gene TUBB4B, una mutazione associata, in letteratura, ad amaurosi congenita di Leber con ipoacusia autosomica dominante, come attestato dalla genetista Maria Piccione, coordinatrice del Centro Regionale Malattie Rare della Sicilia, Ospedale V. Cervello di Palermo. “Non mi aspetto il miracolo, ma almeno un miglioramento”, dice Rosa. “Soprattutto, confido di trovare altre persone che abbiano subito la stessa mutazione. Perché altri, come è accaduto a noi, potrebbero ancora brancolare nel buio. E perché più siamo e più c’è speranza che la malattia venga studiata e, magari, si cominci anche una sperimentazione”.

: Autore: Alessandra Babetto; 02 Marzo 2021

Istituito anche un Fondo per il 2021 con dotazione di 500.000 euro

Con Atto del Senato n. 2080 è stata approvata la proposta di Disegno di Legge dalla senatrice Sonia Fregolent sul tema dell’assistenza a favore dei pazienti affetti da malattie rare della retina.

: Autore: Redazione; 22 Gennaio 2021

L’Agenzia Italiana del Farmaco approva la rimborsabilità del trattamento una tantum voretigene neparvovec

Origgio – AIFA ha dato il via libera alla rimborsabilità della prima terapia genica per il trattamento di una particolare forma di malattia ereditaria della retina, riconoscendole la piena innovatività. Si tratta di voretigene neparvovec (nome commerciale Luxturna®), terapia innovativa indicata per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti con perdita della vista a causa di una mutazione in entrambe le copie del gene RPE65 e che hanno sufficienti cellule retiniche vitali.

: Autore: Antonella Patete; 08 Ottobre 2020

“Per tanto tempo non ho detto a nessuno di avere problemi di vista”, racconta l’atleta. “Oggi ho capito che non bisogna vergognarsi di quello che si è”

È diventata famosa come la prima velocista ipovedente transgender non solo del mondo paralimpico, ma dell’intero universo dello sport, la prima atleta a gareggiare nella categoria delle donne pur non avendo ancora cambiato il proprio nome all’anagrafe, dove risulta a tutt’oggi come Fabrizio. Trans e disabile, ma soprattutto trans e sportiva, Valentina Petrillo, classe 1973, rappresenta il punto di contatto tra due emisferi, quello transgender e quello dello sport, che fino a oggi non si erano ancora mai incontrati. Poco, però, si è parlato del fatto che Valentina ha la malattia di Stargardt, la forma più comune di degenerazione maculare ereditaria, che colpisce circa una persona su 10.000.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 08 Ottobre 2020

Dai farmaci di sintesi al biotech, dalle terapie avanzate fino al trapianto e ai dispositivi artificiali: queste le ultime novità, segno di una ricerca comunque viva

Oggi, in tutto il mondo, ricorre la Giornata della Vista. Tra le condizioni che possono mettere in pericolo questo importantissimo senso ce ne sono molte che ricadono nell’ambito delle malattie rare: secondo la rete ERN-EYE, le patologie rare oculari sono oltre 900 e vengono classificate in base alla parte dell’occhio coinvolta. E’ impossibile in un solo articolo parlare di tutte ma, per citarne alcune, ricordiamo il cheratocono, in assoluto la più diffusa, e poi la retinite pigmentosa, la sindrome di Usher, la malattia di Stargardt, la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), o la cheratite neutrofica.