Screening neonatale e screening selettivo della popolazione a rischio: due soluzioni per intervenire precocemente nel trattamento della patologia ed evitare complicanze tipiche della malattia

Roma, 11 ottobre 2013 – Sette anni fa in Italia, per la prima volta, veniva resa disponibile la terapia enzimatica sostitutiva per le persone colpite dalla rara Malattia di Pompe: una patologia genetica del metabolismo che, a causa della mancanza o carenza di un enzima, danneggia cuore, muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione, con forme più gravi nella primissima infanzia e decorsi meno severi nelle forme giovanili ed adulte.

Si tratta della Terapia Enzimatica Sostitutiva con Myozyme™ (alglucosidasi alfa), ancora oggi unico trattamento disponibile per questi malati ai quali viene infuso ogni 14 giorni l’enzima mancante o deficitario.

Alla rara Malattia di Pompe, alla sua gestione e terapia sarà dedicato oggi 11 ottobre presso l’UNA Hotel di Roma il “Workshop Nazionale: update sulla malattia di Pompe a 7 anni di distanza dall’avvento dell’ERT” (Enzyme Replacement Therapy). Un appuntamento che riunirà i maggiori esperti nazionali della malattia con l’obiettivo di fornire a specialisti in Cardiologia, Genetica, Malattie dell’apparato respiratorio, Pediatria, Neurologia e altre discipline, le conoscenze utili a una corretta gestione del malato e a una diagnosi precoce, fattore fondamentale per evitare le complicanze tipiche della malattia.

“Fino a qualche anno fa, la Malattia di Pompe era completamente incurabile e, nelle forme infantili il bambino che ne era affetto era destinato a morire nei primi mesi di vita – spiega Carlo Dionisi Vici, Responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma – Oggi, grazie alla ERT, esiste la possibilità di trattare i pazienti con un’infusione dell’enzima mancante o carente anche se, per motivi genetici, non tutti rispondono in modo uniforme al trattamento. La terapia enzimatica sostitutiva ha dato speranze a molti di quei pazienti e a quelle famiglie che fino a pochi anni fa aspettavano, senza poter intervenire, l’evoluzione della malattia e le sue complicanze. Inoltre, grazie alle ricerche del Professor Giancarlo Parenti del Tigem di Napoli, si sta sperimentando la ERT in combinazione con un altro farmaco che, in alcuni casi particolari, dovrebbe renderla ancora più efficace.”

Il trattamento quanto più precocemente iniziato tanto più risulta efficace e in grado di evitare complicanze tipiche della patologia.

“E’ fondamentale lavorare sulla diagnosi tempestiva della malattia - dichiara  Marco Confalonieri, Direttore Struttura Complessa Pneumologia Azienda Ospedaliera Universitaria di Trieste – Questo perché, parlando ad esempio dell’interessamento respiratorio, costantemente presente in tutti i pazienti e principale causa di decesso, possiamo affermare che una cura puntuale e precoce di questi disturbi aiuta a prevenire eventi pericolosi per la vita stessa del paziente. La ERT è in grado di ridurre il declino della funzione respiratoria e può essere utile anche per meglio superare episodi acuti ed evitare complicanze. E’ quindi fondamentale lavorare al sospetto diagnostico.”

“La disponibilità di una terapia ha portato sicuramente in questi 7 anni ad una migliore conoscenza della malattia ed ad un maggiore impegno nella diagnosi con l’imperativo di  individuare gli affetti anche in fase pre sintomatica o tra i malati con manifestazioni cliniche inusuali. – aggiunge Serenalla Servidei, Istituto di neurologia Policlinico Gemelli Università Cattolica di Roma - Oltre alle classiche metodiche che prevedono lo studio morfologico e biochimico della biopsia muscolare e l’analisi genetica, oggi è disponibile in maniera più standardizzata il test enzimatico su campioni di sangue essiccato su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot), un test affidabile, veloce, poco costoso e non invasivo. Tale test è particolarmente utile nello screening neonatale (basta una goccia di sangue prelevata dal tallone del bambino) e della popolazione a rischio.”

L’appuntamento  è realizzato con il coordinamento scientifico della Professoressa Serenella Servidei (Istituto di Neurologia Policlinico Gemelli di Roma) del Dottor Carlo Dionisi Vici (Responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Patologia Metabolica Dipartimento di Medicina Pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma) e del Dottor Marco Confalonieri (Direttore Struttura Complessa Pneumologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Trieste) e realizzato grazie al contributo educazionale non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, impegnata nello sviluppo e nella commercializzazione di soluzioni terapeutiche per il trattamento di gravi malattie ancora prive di una risposta clinica adeguata, in particolare Malattie Rare e Sclerosi Multipla.

 

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