Malattia di Pompe: AIFA approva nuova terapia

Il farmaco è rimborsabile per il trattamento della patologia sia nella forma tardiva che in quella infantile

Milano – Da oggi i pazienti italiani affetti da malattia di Pompe hanno a disposizione una nuova opzione terapeutica: l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha infatti autorizzato la rimborsabilità di avalglucosidasi alfa, terapia enzimatica sostitutiva indicata per il trattamento di questa rara patologia neuromuscolare degenerativa sia nella forma a insorgenza tardiva (LOPD) che in quella a esordio infantile (IOPD). Il farmaco, inoltre, avrà la possibilità di essere somministrato direttamente a domicilio del paziente.

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è una condizione di origine genetica che colpisce nel mondo circa 10.000 individui, tra neonati, bambini e adulti: in Italia si stima che vi siano oltre 350 pazienti. Le persone affette dalla patologia presentano una carenza o una disfunzione dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) che determina un accumulo di glicogeno (uno zucchero complesso) nell’organismo, con danni irreversibili ai muscoli scheletrici e respiratori. La malattia di Pompe può avere insorgenza infantile (IOPD) o tardiva (LOPD). Se non trattata, la IOPD può portare a problemi cardiaci e morte entro il primo anno di vita, prevalentemente per insufficienza respiratoria. Per i pazienti affetti da LOPD, invece, con il progredire della patologia potrebbe essere necessario il ricorso alla sedia a rotelle o alla ventilazione meccanica.

A causa della rarità della condizione e della sua somiglianza con altre patologie neuromuscolari, nella malattia di Pompe possono verificarsi notevoli ritardi nella diagnosi: lo screening neonatale può permettere una diagnosi precoce e, in particolare, una pronta identificazione dei pazienti affetti dalla forma infantile, più grave di quella a esordio tardivo.

Avalglucosidasi alfa è la seconda terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per la malattia di Pompe sviluppata da Sanofi dopo alglucosidasi alfa, farmaco che è stato approvato in Italia nel 2006. La nuova ERT è progettata per fornire all’organismo l’enzima GAA carente nella malattia di Pompe: avendo come obiettivo il recettore del mannosio-6-fosfato (M6P), il farmaco è in grado di migliorare la penetrazione di questo enzima nelle cellule dei muscoli, in particolare quelli scheletrici, e di favorire un più efficace smaltimento del glicogeno dai tessuti bersaglio.

“La malattia di Pompe è una patologia rara, multisistemica, molto grave, debilitante e spesso mortale, che danneggia prevalentemente muscoli, apparato respiratorio e cuore”, spiega il prof. Antonio Toscano, Responsabile Centro ERN-NMD per le Malattie Neuromuscolari, A.O.U. “G. Martino” di Messina. “Le persone con questa malattia, e i loro caregiver, devono convivere con una condizione cronica che tende a peggiorare nel tempo e nella quale il disturbo respiratorio è considerato come principale causa di morte. L'approvazione di avalglucosidasi alfa rappresenta una nuova possibilità per i pazienti di vedere la propria condizione migliorata significativamente con un impatto notevole sulla qualità della vita. Per i pazienti con insorgenza tardiva la terapia ha dimostrato benefici su diversi aspetti tra cui la respirazione, la mobilità, il dolore e la fatica; per i pazienti invece con insorgenza infantile importanti benefici nella funzione motoria”.

L'approvazione europea di avalglucosidasi alfa e, conseguentemente, l’ammissione a rimborsabilità da parte di AIFA, è basata sui dati degli studi clinici COMET e Mini-COMET.

I risultati dello studio COMET, di confronto tra avalglucosidasi alfa e alglucosidasi alfa nella malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), hanno dimostrato miglioramenti nella capacità vitale forzata, una misura chiave della funzione respiratoria, e nel test del cammino in 6 minuti, con con una distanza percorsa di 30 metri superiore rispetto ai pazienti trattati con alglucosidasi alfa. “Consideriamo che in sei minuti un soggetto sano percorre circa 450-500 metri”, aveva spiegato il prof. Toscano in un’intervista realizzata da OMaR in occasione dell’uscita dei dati preliminari dello studio COMET. “Nei pazienti con malattia di Pompe la distanza coperta è inferiore, dato il grave deficit di forza muscolare che colpisce soprattutto gli arti inferiori: quando la patologia è di grado moderato riescono a camminare per circa 200-300 metri, mentre nelle forme maggiormente invalidanti possono percorrere in media da 80 a 150 metri. In questo scenario, riuscire ad aumentare di 30 metri il percorso medio del paziente è un risultato di rilievo, che indica come il nuovo farmaco possa rappresentare un'alternativa ancora più efficace del precedente”.

Lo studio Mini-COMET, che ha valutato avalglucosidasi alfa nei pazienti affetti da malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD), ha dimostrato un miglioramento o una stabilizzazione a sei mesi nella scala di misurazione della motricità grossolana, nel test rapido della funzione motoria, nella valutazione pediatrica dell'indice di disabilità (Pompe-PEDI), nel punteggio z-score della massa ventricolare sinistra e nelle misure della posizione delle palpebre nei pazienti che avevano mostrato una risposta inadeguata al precedente trattamento con alglucosidasi alfa.

Inoltre, è importante sottolineare che avalglucosidasi alfa permetterà anche l’utilizzo a domicilio del farmaco, con sollievo di molti pazienti e delle loro famiglie, che non dovranno sottoporsi a continui spostamenti per raggiungere i centri ospedalieri deputati alla somministrazione del trattamento. “A 18 anni dalla prima possibilità per tutti i pazienti con malattia di Pompe di potersi affidare ad una terapia in grado di rallentare l'insorgenza dei sintomi e credere così in un futuro diverso, siamo molto contenti di poter assistere all'arrivo di una nuova soluzione terapeutica fruibile da tutta la popolazione interessata e con possibilità di terapia domiciliare”, ha dichiarato Elisabetta Conti, Presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi. “Questo ci consente di mantenere viva la speranza sapendo che la ricerca non si ferma e che l'attenzione per i pazienti rimane costante. Troppo spesso i tempi di diagnosi sono ancora eccessivamente lunghi e, una volta ricevuta, la difficoltà di trovare un Centro di riferimento vicino al proprio domicilio e la sicurezza di una presa in carico multidisciplinare rendono la qualità della vita dei pazienti e dei loro caregiver estremamente complicata. Con questo nuovo farmaco la comunità dei pazienti, che rappresento, potrà beneficiare della possibilità di essere infusa a domicilio, consentendo una miglior gestione dei propri impegni personali. Il nostro prossimo obiettivo è ora l'aggiornamento del panel dello screening neonatale per avere diagnosi veramente tempestive”.

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