Malattia di Pompe: intelligenza artificiale per la diagnosi

Ricercatori austriaci hanno utilizzato un algoritmo informatico per individuare possibili pazienti: le sue scelte sono state ritenute valide da medici di base e specialisti

Vienna – Quanto tempo impiegherebbe un medico per esaminare 350mila cartelle cliniche? Probabilmente non basterebbe una vita. Con l'intelligenza artificiale, invece, è stato sufficiente meno di un mese, e solo perché il processo è stato rallentato – ma anche reso più preciso – dall'intervento umano. Grazie a questo approccio è stato possibile individuare 19 pazienti plausibilmente affetti da una rara patologia neuromuscolare, la malattia di Pompe, ma il metodo è adatto ad essere utilizzato anche per altre malattie rare.

Un team di ricercatori austriaci – come riportato sulla rivista Frontiers in Neurology – ha sfruttato un apposito algoritmo informatico per esaminare retrospettivamente 350.116 cartelle cliniche elettroniche dell'Ospedale Universitario di Salisburgo (SALK), un istituto clinico, composto da cinque presidi, che presta servizio non solo nell'area metropolitana della città, ma anche in parte della Stiria, dell'Alta Austria e della Baviera (Germania). Le cartelle, compilate nel periodo 2007-2021, sono state rese anonime; inoltre, per impedire all'intelligenza artificiale, chiamata Symptoma, di riconoscere facilmente i pazienti a cui la malattia di Pompe era già stata diagnosticata, dai dati di queste persone sono state rimosse le informazioni che suggerivano direttamente la diagnosi (ad esempio il nome della malattia o i termini “deficit di GAA” o “terapia enzimatica sostitutiva”).

Il compito di Symptoma consisteva nell’analizzare questo enorme set di dati clinici per determinare quando fossero presenti prove sufficienti per sospettare la malattia di Pompe in un dato paziente, segnalando poi questi casi per un’ulteriore revisione umana. Le cartelle cliniche elettroniche dei pazienti “contrassegnati” dall’intelligenza artificiale sono state dapprima esaminate dai medici di base: i candidati ritenuti validi sono stati poi presentati ai medici specialisti, un pediatra e un medico di medicina interna, entrambi specializzati in patologie metaboliche rare ed esperti nella malattia di Pompe. I medici di base hanno assegnato ai pazienti le diciture “diagnosticato”, “sospetto”, “sospetto ridotto” o “rifiutato”, mentre gli specialisti potevano ritenerli “definito”, “probabile”, “possibile”, “inconcludente” o “improbabile”. I pazienti etichettati come “rifiutati” dal medico di base o “improbabili” dallo specialista sono stati considerati “negativi”.

L'intelligenza artificiale ha segnalato un totale di 104 pazienti come probabilmente affetti dalla malattia di Pompe. Fra questi, i medici di base ne hanno ritenuti validi 22 (5 “diagnosticati”, 10 “sospetti” e 7 con “sospetto ridotto”), poi ridotti a 19 dopo il feedback dei medici specialisti. Di conseguenza, la specificità di Symptoma è risultata del 18,27%.

L'intero processo (artificiale e umano) ha richiesto meno di un mese, e in questo modo è stato possibile calcolare anche la prevalenza della malattia di Pompe nell'area geografica coperta dallo studio, che è stata di un caso su 18.427 persone, un dato che è in linea con quanto riportato nei database genetici per gli europei non finlandesi (uno su 13.756) e con la stima della prevalenza globale della patologia (uno su 23.232). Infine, i 19 pazienti emersi dallo studio sono stati suddivisi in due diversi gruppi in base all’età d’insorgenza dei sintomi (pazienti affetti da malattia di Pompe a esordio infantile o ad esordio tardivo), e per ognuno dei due gruppi è stato delineato il fenotipo della patologia.

“Una limitazione di questo studio è rappresentata dal rischio di produrre falsi negativi. A causa della natura di un simile test di screening su larga scala, il numero di pazienti “non contrassegnati” dall’intelligenza artificiale è enorme e una revisione manuale di questi dati non è fattibile”, sottolineano gli esperti austriaci. Ciò nonostante, tutti e cinque i pazienti con diagnosi nota di malattia di Pompe che erano presenti nel set di dati analizzato sono stati identificati da Symptoma e successivamente confermati dai medici di base (cinque “diagnosticati”) e dagli specialisti (cinque “definiti”): ciò suggerisce un basso rischio di falsi negativi. Inoltre, la prevalenza della malattia di Pompe calcolata in silico concorda ampiamente con i numeri riportati nella letteratura scientifica.

Il fatto che gli specialisti concordino con Symptoma sulle storie mediche dei pazienti “contrassegnati” dall'algoritmo dimostra l'affidabilità dell’intelligenza artificiale come strumento di screening”, concludono gli autori dello studio. “Con questo approccio abbiamo riscontrato che per un medico è stato necessario esaminare in media solo 5,47 cartelle cliniche per trovare un caso sospetto. Questa efficienza è fondamentale, perché la malattia di Pompe è una patologia rara e progressivamente debilitante ma trattabile. Pertanto, l’implementazione di questa metodologia dovrebbe essere incoraggiata nell’ambito delle malattie rare, per migliorare l’assistenza dei pazienti”.

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