Approvazione FDA

L’innovativo trattamento bicomponente è indicato per pazienti affetti dalla patologia a esordio tardivo

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha recentemente approvato una nuova terapia a due componenti, a base di cipaglucosidasi alfa (nome commerciale Pombiliti) e miglustat (nome commerciale Opfolda), per il trattamento di pazienti adulti con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), di almeno 40 kg di peso, la cui salute non è in miglioramento in seguito a terapia enzimatica sostitutiva (ERT).

La malattia di Pompe è una rara patologia da accumulo lisosomiale di origine genetica. La condizione è causata da un deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) che determina un progressivo e dannoso accumulo di glicogeno nelle cellule dei muscoli e di altri tessuti. La malattia di Pompe varia da una forma infantile a rapida evoluzione, che ha un impatto significativo sulla funzione cardiaca, a una forma più lentamente progressiva, a esordio tardivo (LOPD), che colpisce principalmente i muscoli scheletrici e quelli che controllano la respirazione.

La nuova terapia bicomponente per la malattia di Pompe è composta da due differenti principi attivi, cipaglucosidasi alfa, una versione ricombinante dell’enzima GAA umano (rhGAA) progettata per smaltire l’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule muscolari, e miglustat, una molecola studiata per stabilizzare l'enzima GAA nel sangue. L'approvazione della FDA si basa sui positivi risultati ottenuti nello studio clinico di Fase III PROPEL, in cui la combinazione dei due farmaci ha dimostrato di indurre miglioramenti significativi a livello sia muscoloscheletrico che respiratorio.

“La comunità dei pazienti Pompe continua ad affrontare bisogni insoddisfatti e opzioni terapeutiche limitate. Questa terapia a due componenti rappresenta un nuovo importante trattamento per gli adulti che convivono con la malattia di Pompe a esordio tardivo e che non traggono beneficio dagli standard terapeutici attuali”, ha affermato Tahseen Mozaffar, Direttore della Divisione Malattie Neuromuscolari presso il Dipartimento di Neurologia della School of Medicine dell’Università della California, Irvine, nonché ricercatore nello studio PROPEL.

“L’approvazione di cipaglucosidasi alfa e miglustat da parte della FDA è una testimonianza del potere della scienza e della medicina e della nostra appassionata determinazione nel migliorare la vita delle persone che convivono con la malattia di Pompe”, ha affermato John F. Crowley, Executive Chairman dell’azienda farmaceutica Amicus Therapeutics. “Questo importante traguardo incarna la passione e la resilienza di Amicus e rappresenta un passo avanti molto significativo per l’intera comunità Pompe. Sono immensamente orgoglioso del nostro team e molto grato a tutti coloro che hanno lavorato per portare questo medicinale all’approvazione, in particolare ai pazienti con malattia di Pompe di tutto il mondo”.

La terapia con cipaglucosidasi alfa e miglustat e stata già approvata per la malattia di Pompe a esordio tardivo sia in Europa che nel Regno Unito.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni