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OssMalattieRare Questa #terapiagenica sperimentale potrebbe avere un impatto significativo per i bambini affetti da #SMA1 , la forma più grave di atrofia muscolare spinale. Entro maggio del 2019 la decisione della @US_FDA sulla sua commercializzazione. bit.ly/2RUns1v pic.twitter.com/mRSCc589Qz
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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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La Malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La Malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione.
I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio. Per infomazioni visita www.malattiadipompe.it.
Il codice di esenzione della malattia di Pompe è RCG060 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati").

La sezione Malattia di Pompe è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

Sanofi Genzyme


La Malattia di Pompe è causata da un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida
(GAA), responsabile della degradazione del glicogeno, polimero del glucosio che ne rappresenta la fonte di deposito e riserva nei muscoli. I Pazienti affetti da malattia di Pompe possono non avere del tutto o in parte l’enzima GAA: ciò determina un accumulo eccessivo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento.

La Malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia:
- la forma classica e più grave, si manifesta subito dopo la nascita. Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell’acquisizione o regressione delle tappe motorie. I bambini affetti da Malattia di Pompe presentano un’ipotonia grave e progressiva ( “floppy baby” o tipo “bambola di pezza”). Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita;
- la forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile;
- la forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma classica. Questa forma colpisce prevalentemente i muscoli e risparmia generalmente il cuore. Il graduale indebolimento muscolare e i problemi respiratori sono i sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che, se cronica, necessita il ricorso a una ventilazione assistita o alla tracheostomia.

La Malattia di Pompe è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva che si trasmette da genitore a figlio. Il bambino eredita da ciascun genitore due copie del gene difettoso. Quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, esiste una percentuale del 25% che il bambino sviluppi la malattia. La patologia si riscontra in uomini e donne nella stessa misura e in ogni gruppo etnico, malgrado l’incidenza appaia più alta tra gli afro-americani e presso alcune popolazioni asiatiche.

La Malattia di Pompe può essere difficile da diagnosticare, poiché molti dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. Inoltre, per la rarità di casi in cui si presenta, può facilmente non essere riconosciuta o erroneamente diagnosticata.  La conferma della diagnosi avviene attraverso un saggio biochimico di misurazione dell’attività enzimatica della GAA. Nei bambini affetti dalla forma classica della malattia, l’attività della GAA è praticamente assente, mentre nelle altre forme si riscontrano diversi livelli di attività residua. Il saggio è generalmente condotto nei linfociti, in colture di fibroblasti cutanei e in biopsie muscolari.
Di recente è stata introdotta la possibilità di fare diagnosi di Malattia di Pompe su goccia di sangue essiccata su filtri di carta bibula (Dried Blood Spot). Questo apre la strada all’implementazione dello screening neonatale per la Malattia di Pompe: una diagnosi tempestiva è, infatti, di fondamentale importanza, sia per la gravità della patologia sopratutto nella sua forma classica, sia per la presenza di una terapia in grado di modificarne la storia naturale.
La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi.

Attualmente esiste un’unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva con Myozyme (alglucosidasi alfa), la prima ed unica disponibile per il trattamento della malattia. L’enzima sostitutivo viene prodotto biotecnologicamente e somministrato per via endovenosa. La terapia orale è in corso di sperimentazione.

malattia di Pompe, famiglia MarianoNicola compirà 10 anni a febbraio. “Alla nascita hanno riscontrato un’ipertrofia cardiaca, lo davano per spacciato, ma Nicola è ancora qui con noi. Questo perché non ci siamo mai arresi, e non intendiamo arrenderci proprio ora”. Inizia così il racconto di Antonietta Mariano, la mamma di Nicola, un bimbo che ha la malattia di Pompe (glicogenosi di tipo II), una rara e grave patologia che impatta duramente sulla vita del bambino e della sua famiglia. “Dopo la diagnosi di ipertrofia cardiaca non vivevamo più, temevamo che nostro figlio ci lasciasse da un momento all’altro. Per questo ci siamo informati, lo abbiamo portato al policlinico di San Donato Milanese, dove avevamo un contatto. Immediatamente hanno capito che l’ipertrofia cardiaca era solo un sintomo, che la causa era molto più complessa”.

malattia di Pompe, prof. Antonio ToscanoPer il prof. Antonio Toscano gli spostamenti dei bambini malati verso i centri specialistici, oltre che una sofferenza, rappresentano anche un rischio... da eliminare

Messina – I medici concordano con i pazienti affetti da malattia di Pompe: occorre consentire la terapia domiciliare. Non solo: saranno al loro fianco in questa battaglia. Il dibattito si è aperto recentemente: chi combatte contro questa rara malattia neuromuscolare è costretto ad assumere, ogni due settimane e per tutta la vita (fino alla definizione di un diverso trattamento) la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa. Le infusioni per via endovenosa, in Italia, possono essere fatte solo nei centri specialistici e nei centri a loro correlati.

Questa opzione terapeutica può cambiare la vita di molti bambini e delle loro famiglie, già duramente provate dalla complessa gestione della quotidianità

Jacopo (nome di fantasia) ha 7 anni e ha la malattia di Pompe (glicogenosi tipo II), una rara patologia da accumulo lisosomiale che gli causa una grave ipotonia muscolare. Jacopo non può muoversi, è attaccato a un respiratore h24, si nutre tramite PEG e di notte sopporta anche uno stimolatore diaframmatico. Per la sua malattia ad oggi non è disponibile una cura. C’è però una terapia salvavita: la ERT, o terapia di sostituzione enzimatica. Il difetto genetico di Jacopo fa sì che lui non produca un enzima deputato allo smaltimento del glicogeno (la riserva energetica dei muscoli). Senza questo enzima, il glicogeno si accumula in cellule e tessuti, danneggiando soprattutto il cuore e i muscoli, che progressivamente smettono di funzionare.

La molecola di Amicus Therapeutics, al mese 18 di uno studio di Fase I/II, ha mostrato risposte coerenti su misure di sicurezza, esiti funzionali e biomarcatori

Cranbury (U.S.A.) e Mendoza (ARGENTINA) – Amicus Therapeutics ha annunciato ulteriori risultati positivi da uno studio clinico globale di Fase I/II (ATB200-02) che esamina il farmaco AT-GAA in pazienti con malattia di Pompe, una patologia ereditaria da accumulo lisosomiale causata da un deficit enzimatico che porta all'accumulo di glicogeno (substrato di malattia) nelle cellule. I pazienti trattati con AT-GAA per un massimo di 18 mesi hanno mostrato miglioramenti nella distanza percorsa nel test del cammino in 6 minuti (6MWT) e in altre misure della funzione motoria e della forza muscolare, stabilità o aumento della capacità vitale forzata (FVC) e riduzioni durature dei biomarcatori di danno muscolare e substrato di malattia.

Malattia di Pompe, professor Gabriele SicilianoIl prof. Gabriele Siciliano: “Si potrebbero sottoporre a indagine solo i pazienti che hanno altri casi di malattia in famiglia. Un approccio già utilizzato con successo per la SMA”

Pisa – Quali sono i punti di contatto fra una patologia autoimmune, demielinizzante del sistema nervoso centrale, come la sclerosi multipla, e un gruppo di disturbi genetici come le malattie da accumulo lisosomiale? Sicuramente in entrambi i casi si tratta di malattie neurologiche, che hanno in comune i disturbi motori, ma non è l'unico motivo per cui sono state approfondite nel corso dello stesso convegno “#CrossRoads – Percorsi integrati nelle terapie neurologiche”, che si è svolto il 21 e 22 settembre a Pisa presso la Scuola Superiore Sant'Anna su iniziativa di Sanofi Genzyme.

Malattie neuromuscolari, prof. Giovanni IolasconIl prof. Giovanni Iolascon (Napoli): “Lo scopo ultimo dell'approccio bio-psico-sociale è l’empowerment della persona, che ne facilita le attività e la partecipazione sociale, e ne migliora la qualità di vita”

Pisa – Le patologie croniche, e in particolare quelle rare, impongono una progressiva modifica della gestione da parte del medico: se in una prima fase l'approccio è volto prevalentemente alla diagnosi e alla ricerca di un’efficace terapia farmacologica, in una seconda fase si cercano soluzioni per migliorare la funzionalità del paziente e permettergli una giusta partecipazione sociale e una buona qualità di vita. In entrambe le fasi, ma soprattutto nella seconda, l’approccio migliore è quello multidisciplinare.

Il bimbo potrà evitare difficili trasferte in ospedale, grazie alla tenacia dei suoi genitori, alla collaborazione tra Aifa, Regione Lombardia e Spedali Civili e al supporto di Sanofi Genzyme

Brescia - Un bimbo di 6 anni è affetto dalla malattia di Pompe, una rarissima patologia neuromuscolare, cronica e mortale: il piccolo non può muoversi, e non è in grado di respirare o alimentarsi autonomamente. Per sopravvivere, ogni settimana deve fare un’infusione con un farmaco, alglucosidasi alfa. Fino al 13 dicembre scorso, per ricevere la terapia doveva ogni volta recarsi in ospedale, sopportare il viaggio in ambulanza e stare tutto il giorno a contatto con altre persone, rischiando di contrarre pericolose infezioni. Una procedura dolorosa e rischiosa, di cui avevamo parlato qualche tempo fa (clicca qui per leggere la storia).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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