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Malattia di Pompe

La sezione Malattia di Pompe è realizzata con il contributo incondizionato di Sanofi Genzyme.

Sanofi Genzyme

La Malattia di Pompe o Glicogenosi di tipo II è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui – tra neonati, bambini e adulti – nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. La Malattia di Pompe appartiene alla famiglia delle malattie rare da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. A causa del difetto di un enzima, il glicogeno si accumula e danneggia il cuore, i muscoli di gambe e braccia e quelli della respirazione.
I bambini colpiti dalla malattia sono caratterizzati principalmente da ipotonia muscolare e ingrossamento del cuore e la morte in genere interviene entro il primo anno di vita per insufficienza cardiaca. I malati che superano i due anni sono invece costretti in carrozzina e, nei casi più gravi, devono usare un supporto meccanico per respirare. La progressione della malattia si caratterizza diversamente in base all’età di esordio. Per infomazioni visita www.malattiadipompe.it.

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Prof.ssa Tiziana MonginiLa prof.ssa Tiziana Enrica Mongini (Torino): “Questo esame rientrerà probabilmente nella prossima legge sul tema: anche il Piemonte è pronto, con un progetto collaborativo ben definito”

TORINO – Fino a dieci anni fa, per la malattia di Pompe, il follow up era standard. Poi, con l'introduzione della terapia enzimatica sostitutiva, dal 2006 (in Italia dal 2007), i medici sono diventati più attenti alla malattia, la conoscono meglio e si soffermano su aspetti prima sottovalutati: hanno studiato in modo approfondito gli aspetti vascolari, quelli neurologici centrali e le funzioni gastrointestinali, e hanno scoperto altri aspetti della malattia, come quelli sfinterici, nonché le problematiche delle pazienti in gravidanza e allattamento.

Prof. Gabriele SicilianoIl prof. Gabriele Siciliano (Pisa): “Con questa applicazione i pazienti potranno registrare i dati relativi alla loro salute e gli specialisti verificheranno in tempo reale quali farmaci assumono e come sta rispondendo la cura”

PISA – Si chiama AIGkit, ed è la prima app sviluppata per le persone affette da malattia di Pompe. Nata dalla collaborazione fra l'Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) e l'Associazione Italiana di Miologia (AIM), è stata presentata dal prof. Gabriele Siciliano, Responsabile dell'Ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari dell'Università di Pisa e Presidente AIM, nel corso di un convegno che si è appena concluso a Parma.

Prof. Antonio ToscanoIl prof. Antonio Toscano (Messina): “La consapevolezza che esiste un trattamento ha aumentato la conoscenza della patologia e migliorato la gestione del paziente, anche se permane un certo ritardo diagnostico”

MESSINA – Il 2006, per le persone affette da malattia di Pompe, è stato un anno fondamentale: da allora, infatti, possono essere trattate con la terapia enzimatica sostitutiva a base di alfa glucosidasi ricombinante. Al momento è l'unico trattamento disponibile, lo stesso adottato in tutto il mondo, da assumere ogni 15 giorni per via endovenosa in condizione ambulatoriale. Dopo più di dieci anni dalla sua introduzione, è tempo di bilanci, che per il prof. Antonio Toscano, responsabile del Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Neuromuscolari Rare presso l'A.O.U. Policlinico “G. Martino” di Messina, non possono che essere positivi. Se ne è parlato nel corso di un convegno che si è svolto nei giorni scorsi a Parma.

In seguito al trattamento, i pazienti meno gravi hanno ottenuto i maggiori benefici polmonari

USA – Un team di ricercatori dell'Università della Florida (UF) ha condotto con successo il primo studio clinico su AAV1-CMV-GAA, una terapia genica sperimentale sviluppata per il trattamento di pazienti con malattia di Pompe ad esordio infantile, una rara e severa patologia progressiva che, se non trattata, comporta gravi forme di insufficienza cardiaca e polmonare entro il secondo anno di vita. I risultati di questo studio, iniziato nel 2011, sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Experimental Neurology.

Secondo uno studio clinico inglese su 22 pazienti, anche la mobilità non è peggiorata nei 5 anni di follow up

SALFORD (REGNO UNITO) – La malattia di Pompe è una patologia autosomica recessiva derivante dalla carenza di acido alfa-glucosidasi. I pazienti con malattia di Pompe a esordio tardivo sviluppano complicazioni muscolari e delle vie respiratorie in età più avanzata.

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2 (GSD2), è una condizione in cui la mancanza di un enzima, noto come alfa-glucosidasi acida (GAA), sfocia in un accumulo di glicogeno presso diversi organi, un processo dalle conseguenze potenzialmente fatali. Da ormai diversi anni, una terapia di sostituzione enzimatica (ERT) viene impiegata allo scopo di fornire ai pazienti l'enzima deficitario, prevenendo così i danni da eccesso di glicogeno. In un recente studio, i ricercatori americani della Duke University School of Medicine sono giunti a risultati che sembrano suggerire nuove vie di cura per questa grave malattia.

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo 2 (GSD2), rappresenta un raro disordine da accumulo lisosomiale (LSD) di origine genetica. La forma classica di questa condizione viene definita come 'malattia di Pompe ad esordio infantile' (IOPD) e la storia naturale che la contraddistingue è stata ampiamente trattata nell'ambito della moderna letteratura scientifica. Tuttavia, accanto alla IOPD, esistono varianti non-classiche che si sviluppano sempre in età infantile e che, attualmente, risultano essere molto meno conosciute. Sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases è stato pubblicato un nuovo studio osservazionale progettato per raccogliere dati clinici e genetici sui bambini affetti da queste forme atipiche di malattia di Pompe.



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