Lipodistrofia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni, associazioni e qualità della vita

Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.

Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

: Autore: Emilia Vaccaro; 10 Luglio 2019

Prof. Paolo Vitti (Presidente SIE): “il percorso che attiviamo ha importanza dal punto di vista non solo assistenziale ma anche della ricerca scientifica”

Lo scorso 27 giugno è stato presentato presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti con lipodistrofia. Tale percorso nasce a Pisa presso l’Ospedale Cisanello facente parte dell’AUOP e ha come obiettivo seguire il paziente dal sospetto diagnostico, agli esami per confermare tale ipotesi iniziale, all’assistenza continua fino al trattamento. Questo è possibile grazie a una equipe multidisciplinare che afferisce al Centro Obesità e Lipodistrofie nato da qualche anno e diretto dal prof. Ferruccio Santini, presidente della SIO, società italiana dell’obesità.

: Autore: Redazione; 08 Luglio 2019

Schema dei sottotipi di lipodistrofia generalizzata

L'iperfagia nei bambini e negli adolescenti è un segnale da non sottovalutare. Nelle donne, la terapia migliora ovaio policistico e fertilità

Milano – Si chiamano sindrome di Berardinelli, di Lawrence e di Barraquer-Simmons dal nome dei loro scopritori e sono disturbi caratterizzati dalla perdita di grasso localizzata, di origine genetica o acquisita, raggruppati nella definizione di “sindrome lipodistrofica”. Sono le forme di lipodistrofia sotto la lente di ingrandimento dei lavori del CUEM 2019. Le lipodistrofie sono un insieme eterogeneo di disturbi contraddistinti dalla perdita di tessuto adiposo in assenza di privazioni nutrizionali o stati catabolici. Sono classificate in quattro grandi categorie, e la terminologia corretta e’ di estrema importanza dato che ognuna ha caratteristiche precise internazionalmente riconosciute: la forma congenita generalizzata, quella familiare parziale, la generalizzata acquisita e la parziale acquisita, con alcune sotto categorie che simulano la progeria, la malattia genetica che invecchia precocemente chi ne è colpito.

: Autore: Paola Perrotta; 20 Giugno 2019

Gli studi più recenti evidenziano che i pazienti con lipodistrofia arrivano ad ottenere una corretta diagnosi molto tardi: a volte devono aspettare anche 15 anni prima di essere diagnosticati correttamente. Uno dei motivi principali di questo ritardo è che la lipodistrofia, malattia rara caratterizzata dalla perdita di tessuto adiposo, si associa alla comparsa di disturbi metabolici più frequenti, come diabete, fegato grasso e ipertrigliceridemia: di conseguenza, la patologia viene spesso confusa con con queste condizioni più comuni.

: Autore: Paola Perrotta; 18 Giugno 2019

Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie, di origine ereditaria o acquisita, difficili da riconoscere e da trattare, e sono caratterizzate dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. Oltre all'aspetto più evidente della malattia, esiste un disagio dovuto alla 'patologia sottesa', cioè alle conseguenze meno evidenti che la lipodistrofia comporta, come le difficoltà legate al semplice sedersi, alla fame continua o al grave affaticamento. I sintomi poco evidenti, spesso, ostacolano il riconoscimento dei diritti dei pazienti, come la possibilità di avere accesso alla Legge 104, che regolamenta l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone con handicap.

: Autore: Paola Perrotta; 13 Giugno 2019

Chi convive con la lipodistrofia va incontro a molte difficoltà, alcune visibili altre più nascoste: spesso sono difficoltà di tipo motorio, come il non riuscire a stare seduti o in piedi per molto tempo a causa della mancanza del tessuto adiposo, l'aspetto che principalmente caratterizza la malattia.
I malati di lipodistrofia spesso non portano addosso i segni della loro condizione: per questo, hanno problemi a veder riconosciuti i propri diritti a scuola, al lavoro e a casa. A parlarne è Valeria Corradin, Vicepresidente AILIP, in occasione del Simposio sulle Lipodistrofie, ospitato all’interno del 40° Congresso Nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE).

: Autore: Paola Perrotta; 11 Giugno 2019

Ampio spazio alle malattie rare è stato dato in occasione del 40° congresso nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE), da poco conclusosi a Roma. In particolare, un focus è stato dedicato alle lipodistrofie: dai nuovi approcci terapeutici alla diagnosi precoce e all’attenzione alla qualità di vita dei pazienti, sono i temi discussi nel corso del simposio dedicato alle lipodistrofie.

: Autore: Emilia Vaccaro; 18 Aprile 2019

E’ attiva da poco più di un anno ma ha già portato supporto e sostegno a diversi pazienti affetti da lipodistrofia, malattia rara che nel nostro Paese conta circa 250 persone affette. Parliamo dell’Associazione Italiana Lipodistrofie, AILIP, l’unica associazione in Italia che si occupa di malati lipodistrofici e che nella Giornata Mondiale dedicata alle lipodistrofie ha partecipato al lancio del manifesto sulle lipodistrofie, per far sentire anche la voce dei pazienti.