Lipodistrofia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.
Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.
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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.
Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.
La terapia è finalmente disponibile sull’intero territorio nazionale e potrà essere prescritta dai Centri Ospedalieri o da specialisti Endocrinologi e Pediatri
Roma – Per i bimbi a partire dai 2 anni e per gli adulti affetti da lipodistrofia, una malattia ultra-rara che colpisce meno di 200 persone in Italia, arriva un’importante novità. Da oggi è infatti disponibile a livello nazionale una terapia a base di metreleptina (Myalepta): è il primo farmaco orfano capace di controllare alcune importanti manifestazioni della forma generalizzata, e in alcuni casi di quella parziale, messo a punto da Aegerion Pharmaceuticals (azienda del gruppo Amryt Pharma Plc).
Clinici e pazienti di tutta Europa chiedono azioni congiunte e maggiore consapevolezza su questa malattia ultra-rara. Al via in Italia la commercializzazione del nuovo farmaco metreleptina
Roma – La Giornata Mondiale della Lipodistrofia 2020, che si terrà domani, 31 marzo, è l’occasione per ricordare l’importanza di una maggiore consapevolezza sulle lipodistrofie, un gruppo di malattie ultra-rare che si stima colpiscano nel mondo almeno 4 persone su 1 milione. “Quando si parla di lipodistrofia - commenta il Prof. Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Università di Pisa - si intende un'ampia varietà di malattie rare che si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo”.
Intervista-video a Guido Loro, Presidente dell’Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP)
Una malattia che ha tratti in comune sia con l’anoressia che con l’obesità. Difficile pensare a qualcosa di più anomalo, eppure la lipodistrofia è una rara patologia contraddistinta da una perdita di tessuto adiposo che può essere generalizzata (in questo caso si confonde con l’anoressia) o parziale (in questo caso può essere confusa con l’obesità). A tale perdita si associa anche una riduzione dei livelli di leptina, l’ormone che segnala al sistema nervoso se il nostro status energetico è sufficiente. Come risultato, i pazienti affetti da questa malattia introducono molte più calorie e non ingrassano. Purtroppo però, i grassi in eccesso esistono e si concentrano a livello di organi importanti come cuore e fegato, causando l’insorgenza di pericolose condizioni correlate quali il diabete mellito o l’ipertrigliceridemia.
Intervista-video al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’Università degli Studi di Padova
L’obesità è una malattia molto complessa che ha profonde ricadute non soltanto sull’aspetto funzionale e medico dei pazienti ma anche su quello mentale. Per questo, la Rete Obesità del Veneto da anni organizza incontri tra gli specialisti dei diversi centri che si occupano della malattia e dei disturbi metabolici correlati. L’ultimo di questi incontri, dal titolo “Il paziente con obesità: uno per molti e tutti per uno”, si è svolto nell’aula magna “G. De Sandre” del Policlinico G.B. Rossi di Verona il 26 ottobre 2019.
La video-intervista di OMaR al dott. Giovanni Ceccarini, del Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa
La lipodistrofia è una patologia rara che si contraddistingue per la perdita generalizzata o parziale di tessuto adiposo a livello sottocutaneo: pertanto, risulta istintivamente difficile pensare che una patologia come questa, che tra i segni riporta un’eccessiva magrezza, possa essere confusa con l’obesità. Eppure, come ben spiega il dott. Giovanni Ceccarini, del Centro Obesità e Lipodistrofie presso il reparto di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa, la forma parziale della lipodistrofia può essere proprio scambiata per obesità, dal momento che si presenta con un quadro di sovrappeso: la carenza di tessuto adiposo a livello degli arti inferiori, infatti, è controbilanciata da un maggior deposito di grasso a livello del tronco, dell’addome, del collo e del viso.
Nello studio clinico Broaden, il farmaco ha ridotto dell'88% i trigliceridi e del 51,9% il grasso epatico
Boston e Carlsbad (U.S.A.) – I risultati dello studio Broaden sono più che incoraggianti, e i pazienti affetti da lipodistrofia parziale familiare credono sempre più nell'efficacia del farmaco volanesorsen (nome commerciale Waylivra). Nella sperimentazione di Fase III, il farmaco ha raggiunto il suo endpoint primario, dimostrando una riduzione statisticamente significativa dei livelli di trigliceridi rispetto al placebo, e ha centrato anche un importante obiettivo secondario, la riduzione del grasso epatico.
Intervista alla dr.ssa Maria Rita Sessa, SD Laboratorio Chimica ed Endocrinologia, Centro Obesità e Lipodistrofie Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana
Nell'ambito del Centro Obesità e Lipodistrofie, che è da poco nato a Pisa, è presente un laboratorio che serve da supporto a tutta l’attività, che si incentra sulla clinica ed è in grado di fornire tutta una serie di indagini di carattere endocrinologico e di genetica molecolare che permettono l’inquadramento globale del paziente affetto da lipodistrofia. Proprio a Pisa, presso l’Ospedale Cisanello, è stato inaugurato da qualche giorno il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti affetti dalla malattia.
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