Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.

Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

La sezione Lipodistrofia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

lipodistrofia - Amryt Pharma

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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

Una paziente trattata con questo ormone, dopo un solo mese, ha mostrato un miglioramento dei profili glicemici, un miglior controllo sulla fame insaziabile e una riduzione della circonferenza addominale

Bologna – Trenta pazienti, adulti e pediatrici, tutti con lipodistrofia di tipo parziale: il reparto di Endocrinologia del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna ha una grande esperienza di questa rara malattia del metabolismo dei lipidi. “La forma parziale è molto più frequente di quella generalizzata: i sintomi sono simili, ma più sfumati”, spiega Alessandra Gambineri, professoressa associata di Endocrinologia all'Università di Bologna.

La donna, che soffre di diabete e di una gravissima epatomegalia, assume la terapia sostitutiva da soli 40 giorni e sta già notando i primi miglioramenti

Bologna – Annalisa Cessari ha 51 anni e vive a Castel Maggiore, alle porte di Bologna. Fin da piccola ha dovuto affrontare dei gravi problemi di salute: nel corso dell'infanzia ha sofferto di epilessia, una malattia poi curata con neurofarmaci, ma che le ha lasciato uno strascico a livello cognitivo. Negli ultimi quindici anni ha manifestato una forma severa di diabete, e i suoi livelli di colesterolo e trigliceridi sono fuori controllo. A questi sintomi si è aggiunto, nel 2016, l'ingrossamento della ghiandola surrenale. Le visite dal medico di base e in altri centri si susseguivano, ma nessuno sapeva dare una spiegazione e un nome alla malattia.

Intervista al Prof. Ferruccio Santini

Le lipodistrofie sono malattie in cui viene meno il tessuto adiposo sottocutaneo, quindi quello strato che sta tra la pelle e i tessuti sottostanti, quindi il muscolo, lo scheletro, etc. Venendo meno questo, che ha in genere il ruolo di riserva di energia per l’organismo in una persona sana, accade che le scorte energetiche, sotto forma di adipe, vanno a depositarsi laddove non dovrebbero, e questo è causa di tutta una serie di problemi”, ha evidenziato il prof. Ferruccio Santini, Unità Operativa di Endocrinologia dell’AOU di Pisa.

Intervista al Prof. Andrea Lenzi (SIE)

Le malattie rare ad oggi conosciute sono tante e molto diverse tra loro e sono accomunate dall’interessare pochi pazienti, dal non avere sempre a disposizione la terapia, e dal fatto che sono pochi i centri specializzati ad occuparsene e a diagnosticarle precocemente. Le lipodistrofie sono malattie rare, poco conosciute e spesso sotto-diagnosticate, con anche una spiccata caratterizzazione ‘di genere’: nelle donne sembra essere più frequente l’accumulo di grasso; anche la presenza delle alterazioni metaboliche può variare a seconda del sesso.

“Ancora una volta l’endocrinologo si pone al centro di questa situazione per cercare di identificare i pazienti in tempo utile perché, avendo oggi strumenti terapeutici efficaci, è importante incontrarli presto, bene e dargli le terapie adeguate al fine di consentire a questi malati di avere una vita quasi normale”, ha dichiarato Andrea Lenzi, professore di Endocrinologia presso “La Sapienza” Università di Roma e presidente della Fondazione per la ricerca SIE.

La parola alla vicepresidente dell’associazione AILIP

La diagnosi tardiva è un problema che accomuna diverse malattie rare, anche le lipodistrofie. I pazienti affetti da queste malattie, chiedono in primis una diagnosi tempestiva. Secondo Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), un primo passo per avere una diagnosi precoce è la creazione di linee guida che contengano informazioni precise per i pediatri ed i medici di base che fungano da campanelli di allarme di malattia rara e, meglio ancora, di lipodistrofia.

L’intervista al Prof. Marco Cappa

Diagnosi precoce per una gestione migliore del paziente con lipodistrofia. È quanto ha precisato ai nostri microfoni il prof. Marco Cappa, responsabile dell’Unità Complessa di Endocrinologia e Diabetologia del Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero dell’Università di Tor Vergata e dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma e Palidoro e membro del comitato scientifico A.Fa.D.O.C. Onlus.

Il punto all’Incontro italiano di aggiornamento sulle lipodistrofie

La lipodistrofia, o meglio le lipodistrofie, sono un insieme di patologie ereditarie o acquisite e che, a seconda dell’entità della perdita di tessuto adiposo, in assenza di uno stato di deprivazione nutrizionale o di uno stato catabolico, possono manifestarsi in maniera parziale o generalizzata. Ci sono ancora diversi problemi riguardo a queste malattie rare, tra cui la diagnosi ancora tardiva, la non corretta dicitura della patologia e il trattamento farmacologico, recentemente approvato a livello europeo, che ad oggi è disponibile solo per alcune tipologie di pazienti italiani, come concesso dalla Legge 326/2003 per i farmaci ancora in attesa di autorizzazione alla commercializzazione da parte di AIFA. Di questi temi si è discusso a Roma il 19 settembre, in un evento dal titolo: “Incontro italiano di aggiornamento sulle lipodistrofie”.

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