Lipodistrofia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni, associazioni e qualità della vita

Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.

Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

: Autore: Paola Perrotta; 19 Settembre 2018

Medici e pazienti chiedono il cambio di nome della patologia nei LEA

Roma – La lipodistrofia, un nome che racchiude un'ampia varietà di malattie rare, accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente essere presente, ovvero nei muscoli, negli organi interni e soprattutto nel fegato. La magrezza estrema, la fame incontrollata, il viso allungato, le vene prominenti e i muscoli ben evidenti possono rappresentare i segni e sintomi di alcune forme di questa patologia quasi sconosciuta e che, per questo motivo, spesso viene diagnosticata erroneamente o in ritardo.

: Autore: Emilia Vaccaro; 02 Agosto 2018

Prima solo terapia delle complicanze e terapia dietetica, oggi una vera e propria terapia sostitutiva

È stata rilasciata dalla Commissione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per il farmaco Myalepta®▼ (metreleptina). L’uso della metreleptina, in aggiunta alla dieta, è stato approvato come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze legate al deficit di leptina con diagnosi confermata di lipodistrofia, patologia estremamente rara caratterizzata dalla perdita irreversibile del tessuto adiposo. Nei pazienti con lipodistrofia, la mancanza di tessuto adiposo comporta una perdita nella produzione di leptina, un ormone naturale prodotto dal grasso sottocutaneo e importante regolatore dell'omeostasi energetica, del metabolismo dei grassi e del glucosio, della capacità riproduttiva e di altre e varie funzioni fisiologiche.

: Autore: Emilia Vaccaro; 02 Agosto 2018

Il Prof. Martin Wabitsch, Responsabile della Divisione di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica presso l'Ospedale Universitario di Ulm, in Germania, è uno dei maggiori esperti internazionali di lipodistrofia. Wabitsch ha commentato la recentissima approvazione del farmaco metreleptina (leptina umana ricombinante) ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare. L’uso della metreleptina, in aggiunta alla dieta, è il primo farmaco approvato come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze legate al deficit di leptina con diagnosi confermata di lipodistrofia.

: Autore: Redazione; 01 Agosto 2018

Il medicinale di Aegerion diventa il primo trattamento indicato per i pazienti affetti da questa malattia estremamente rara

Windsor (INGHILTERRA) - Aegerion Pharmaceuticals ha ottenuto dalla Commissione Europea l'autorizzazione all'immissione in commercio in Europa per il farmaco Myalepta®▼ (metreleptina). Myalepta è un trattamento per la lipodistrofia, una malattia estremamente rara, approvato in aggiunta alla dieta, come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze della carenza di leptina nei pazienti con lipodistrofia. A seguito di questa autorizzazione, Myalepta diventa il primo e unico farmaco a ricevere l'autorizzazione per il trattamento della carenza di leptina, all'origine di questa malattia estremamente rara.

: Autore: Redazione; 06 Luglio 2018

Le donne sono colpite 3 volte più degli uomini, con manifestazioni estetiche più severe

Milano – Le lipodistrofie sono disturbi eterogenei in cui manca il grasso corporeo, in varie zone e in vario grado, ma che portano anche malattie metaboliche come l’insulino-resistenza. Classificate a seconda del grado di perdita di tessuto adiposo, possono essere genetiche o acquisite. “La bella notizia per i nostri pazienti è che meno di un mese fa il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha dato un parere positivo sul farmaco raccomandato per il trattamento delle complicanze della leptino-deficienza in pazienti con lipodistrofia generalizzata, associata spesso a ipertrigliceridemia, insulinoresistenza e/o diabete”, sottolinea il Professor Andrea Giustina, Presidente del CUEM.

: Autore: Emilia Vaccaro; 02 Luglio 2018

"Condivisione": è questa la parola magica che ha ispirato la nascita qualche mese fa, precisamente nel settembre del 2017, dell’associazione AILIP, Associazione Italiana Lipodistrofie. I pazienti con questa malattia rara hanno sentito la necessità di confrontarsi e sostenersi a vicenda per sentirsi meno soli e affrontare al meglio la malattia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 06 Giugno 2018

Lipodistrofia, prof. Martin Wabitsch Il prof. Wabitsch: “L'identificazione della malattia – spesso ritardata – avviene mediante valutazione della storia medica, descrizione del fenotipo, storia familiare e risultati di laboratorio. I test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi”

Bari – In Italia sono circa un centinaio le persone affette da lipodistrofia, soprattutto donne e bambine. Per questo eterogeneo gruppo di malattie, caratterizzate dalla perdita più o meno estesa di tessuto adiposo sottocutaneo, sono molte le novità, a partire dalla nascita della prima associazione di pazienti italiana, AILIP. Se ne è parlato pochi giorni fa a Bari, nell'ambito del congresso nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE), in un meeting con la stampa organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Aegerion.