Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.

Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

La sezione Lipodistrofia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

lipodistrofia - Amryt Pharma

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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

lipodistrofia, prof. SantiniIl prof. Ferruccio Santini (Pisa): “Quattro nazioni – Italia, Russia, Spagna e Germania – hanno già iniziato a inserire i dati dei pazienti nel database del consorzio ECLip”

Pisa – Due anni fa, in un'intervista, il prof. Ferruccio Santini raccontò a O.Ma.R. le ultime novità nell'ambito delle lipodistrofie, gruppo di malattie rare contraddistinte da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. In quei mesi, infatti, nasceva nell'ambito della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) il network italiano sulla lipodistrofia, guidato dal prof. Andrea Lenzi, e il relativo gruppo di studio sulla patologia, coordinato dal prof. Santini e dalla prof.ssa Silvia Migliaccio. Nello stesso periodo muoveva i primi passi anche il Consorzio Europeo delle Lipodistrofie, ECLip, composto da quattordici nazioni.

lipodistrofia, Chiara PistoiTutte le esigenze dei pazienti, dal nome della patologia da cambiare al registro nazionale da creare. Ma soprattutto la necessità di poter contare su strutture specializzate e l'attesa per l'unica terapia, non ancora approvata in Europa: la metreleptina

Roma – I pazienti italiani affetti da lipodistrofia hanno finalmente un'associazione pronta a supportarli: si chiama AILIP e conta già una ventina di iscritti. Dato che nel nostro Paese si ipotizzano circa un centinaio di persone affette, è lecito pensare che molte di queste non sappiano ancora di esserlo: favorire una diagnosi sempre più precoce è infatti l'obiettivo principale dell'Associazione Italiana Lipodistrofie. Nata ufficialmente nel settembre 2017 e composta da pazienti e familiari di bambini affetti, si rivolge anche alle persone con malattie correlate, come le laminopatie. Il presidente Guido Loro e la vice Valeria Corradin si trovano ora nella fase in cui è utile fare rete e collaborare con altre associazioni, trovare Centri specializzati e medici esperti nella patologia. Sono ancora da pianificare le prossime partecipazioni ai meeting sulla malattia, ma il primo sarà la tavola rotonda sulle lipodistrofie che si terrà a Roma il prossimo 19 settembre.

Questa malattia rara altera la distribuzione del grasso corporeo. In Italia sono circa 100 i pazienti, soprattutto donne

Bari –  Per le persone affette da lipodistrofia, circa 100 in Italia, soprattutto donne e bambine, il futuro si profila denso di cambiamenti. La nascita della prima associazione di pazienti italiana è una delle novità presentate agli “Incontri Italiani di Endocrinologia e Metabolismo”, organizzati dalla Società Italiana di Endocrinologia (SIE) a Bari, nel corso di un incontro con la stampa organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare. All’incontro, realizzato con il contributo non condizionato di Aegerion, hanno partecipato due dei maggiori esperti di questa rara patologia: il Prof. Ferruccio Santini, dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa, e il Prof. Martin Wabitsch, Professore di Endocrinologia e Diabetologia pediatrica dell’Università di ULM, in Germania.

Il farmaco, per ora, è disponibile solo negli Stati Uniti e in Giappone. In attesa della terapia specifica, gli endocrinologi lavorano all'organizzazione dei Registri di Patologia

Milano – Sono 100 in tutta Italia i pazienti affetti da lipodistrofia, persone che per varie cause, non sempre conosciute, perdono grandi quantità di grasso in alcuni distretti del corpo e le accumulano in altri dove non dovrebbero essere presenti. Il dato epidemiologico fa capire che siamo di fronte a una malattia rara: gli endocrinologi del 6° CUEM (Clinical Update in Endocrinologia e Metabolismo), congresso che si è svolto venerdì scorso all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, hanno fotografato la loro condizione.

Dottoressa Maria Rosaria D'ApiceLa dr.ssa D'Apice (Roma Tor Vergata): “Prima non si poteva esaminare più di un gene alla volta, oggi siamo in grado di testare fino a 13 geni contemporaneamente”

ROMA – Con il vecchio metodo Sanger, un test genetico poteva durare anche un anno: non tanto per i tempi del sequenziamento vero e proprio, quanto per quelli dovuti all'analisi dei dati. Ora, con il sequenziamento di nuova generazione (NGS) che l'ha sostituito, il processo non supera i due-tre mesi. Ormai, tutti i laboratori che svolgono indagini genetiche utilizzano questa nuova tecnologia, utile soprattutto per le malattie rare, o comunque per quelle che presentano un'eterogeneità genetica, come nel caso della lipodistrofia. Nel Laboratorio di Genetica Medica del Policlinico di Roma Tor Vergata, dove lavora la dr.ssa Maria Rosaria D'Apice, l'NGS è in uso dal 2013.

Dottoressa Caterina PelosiniLa dr.ssa Caterina Pelosini, biologa dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, da oggi risponderà alle domande relative a questa rara patologia caratterizzata dalla perdita del tessuto adiposo sottocutaneo

PISA – La leptina è un ormone prodotto dal tessuto adiposo che regola l’appetito: se è assente, il segnale non arriva al cervello e si continua a mangiare. È quello che accade alle persone affette da lipodistrofia: ma, al contrario di ciò che si potrebbe pensare, questi pazienti sono molto magri. La lipodistrofia, infatti, è una malattia caratterizzata dalla perdita generalizzata o parziale del tessuto adiposo sottocutaneo e dall’accumulo di grasso in sedi anomale (fegato, muscolo) che porta ad una serie di conseguenze negative per la salute dell’individuo affetto.

Dott. Giovanni CeccariniIl dr. Giovanni Ceccarini (Pisa): “Nelle lipodistrofie, specialmente quelle acquisite, i meccanismi responsabili del diabete e della malattia in generale non sono ancora del tutto conosciuti”

PISA – Nelle persone con lipodistrofia una delle complicanze più gravi è sicuramente il diabete, che in questi pazienti ha come causa principale la grave insulino-resistenza che si realizza a seguito della deposizione ectopica di grasso. In altre parole, il tessuto adiposo che non può essere accolto nelle sue sedi naturali si deposita nel fegato, nel muscolo e nel cuore, causando danni. Inoltre, nei pazienti lipodistrofici sono molto ridotti i livelli di ormoni prodotti dal tessuto adiposo, quali, ad esempio, leptina e adiponectina, che hanno un effetto protettivo contro lo sviluppo del diabete e dell'insulino-resistenza.

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