Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.

Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

La sezione Lipodistrofia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

lipodistrofia - Amryt Pharma

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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

Prof. Andrea LenziIl prof. Andrea Lenzi, coordinatore del gruppo: “Una patologia molto rara ma presumibilmente sotto-diagnosticata. Gli esperti sono al lavoro per la realizzazione del registro pazienti e di un sito web”

ROMA – L'annuncio era stato dato lo scorso aprile, nel corso di un Advisory Board presso il Policlinico Umberto I di Roma: gli studiosi italiani intendevano far nascere il primo network nazionale per lo studio della lipodistrofia, una malattia rarissima, con soli 1-9 pazienti per milione di abitanti. Sette mesi dopo, abbiamo incontrato per un aggiornamento il prof. Andrea Lenzi, presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e coordinatore di questo nuovo progetto.

Fra i consigli dei 17 esperti, uno screening annuale per diabete, dislipidemia, steatosi epatica non alcolica, disfunzioni riproduttive e malattie del cuore, del fegato e dei reni

BETHESDA (U.S.A.) – Le sindromi lipodistrofiche sono un gruppo di disturbi estremamente rari che comportano una carenza di grasso corporeo associata a complicanze metaboliche potenzialmente gravi, tra cui diabete, ipertrigliceridemia e steatoepatite. A causa della loro rarità, la maggior parte dei medici non ha familiarità con la loro diagnosi e gestione.

Fra i principali compiti degli studiosi, la creazione di un registro dei pazienti e l’individuazione di un corretto percorso diagnostico e terapeutico

ROMA – Gli studiosi italiani uniscono le forze, con un unico obiettivo: far nascere il primo network nazionale per lo studio della lipodistrofia. La proposta è stata lanciata lo scorso 4 aprile presso il Policlinico Umberto I di Roma, nel corso di un Advisory Board su questo raro ed eterogeneo insieme di sindromi.

Il farmaco, in nove pazienti, ha fatto diminuire la sensazione di fame e il valore incentivo del cibo

LIPSIA (GERMANIA) – La lipodistrofia è una malattia rara, caratterizzata da una scarsità di adipociti sottocutanei e da un deficit di leptina. I pazienti spesso sviluppano grave diabete mellito e mostrano dei disturbi nel comportamento alimentare, con un ridotto senso di sazietà che può essere ripristinato mediante terapia di sostituzione con il metreleptin, un analogo della leptina. Tuttavia non sono mai stati valutati gli effetti a lungo termine di metreleptin sulla connettività cerebrale a riposo, nei pazienti affetti da lipodistrofia mai trattati in precedenza. A colmare questo vuoto è stato un gruppo di ricercatori dell'Università di Lipsia, con uno studio pubblicato sulla rivista Diabetes.

La piccola AlaniDalle iniezioni all'appetito incontrollabile, una mamma racconta le difficoltà di crescere una bimba con questa rarissima condizione

OKLAHOMA CITY (U.S.A.) – Alani è nata nel gennaio 2014. Pesava poco più di 2,2 kg, e aveva una pancia enorme per essere una neonata. La madre, Rachel Daniels, subito si accorse che la piccola aveva due ernie in posizioni preoccupanti, ma i medici la rassicurarono dicendo che si sarebbero risolte spontaneamente. La sua testa, però, sembrava davvero troppo grande, e il suo aspetto troppo fragile: scherzando, le risposero che doveva essere felice di avere tra le mani una futura ginnasta. Quattro mesi dopo, la conferma: Alani è affetta da lipodistrofia generalizzata congenita, e la sua mutazione specifica è AGPAT2. “Non appena ricevuti i risultati, piombai nella depressione”, racconta la madre sul sito dell'associazione Lipodystrophy United.

Gli esami del sangue di Alani mostravano livelli di trigliceridi estremamente alti, livelli di leptina pericolosamente bassi e altri problemi medici. Mi dissero che non avrei più potuto allattarla e che il latte artificiale avrebbe dovuto risolvere il problema principale, ovvero l'assunzione di grassi. Non avevo alcuna idea di cosa significasse, ma ho immediatamente sentito un forte desiderio di combattere, che è cresciuto di giorno in giorno. Mi sono detta che stavo combattendo una battaglia giusta e che la mia bambina sarebbe sopravvissuta. Così iniziai le mia ricerche personali”.

La conferma arriva da uno studio francese che ha coinvolto 16 pazienti

PARIGI – La terapia con leptina umana ricombinante (metreleptin) ha dimostrato di migliorare l'iperglicemia, la dislipidemia e la sensibilità all'insulina nei pazienti con sindromi lipodistrofiche, ma i suoi effetti sulla secrezione di insulina fino ad oggi risultavano controversi. Ora un gruppo di ricerca francese ha usato il metodo dinamico del clamp euglicemico iperinsulinemico per misurare la secrezione di insulina, al basale e dopo un anno di terapia con metreleptin, in 16 pazienti con lipodistrofia, diabete e deficit di leptina. I risultati dello studio sono stati pubblicati recentemente sulla rivista Diabetes, Obesity and Metabolism.

I bambini che presentano un profondo deperimento e la perdita di tessuto adiposo sottocutaneo dovrebbero svolgere un'immediata indagine per i tumori cerebrali

DALLAS (U.S.A.) – Un profondo deperimento e la perdita generalizzata di tessuto adiposo sottocutaneo sono i sintomi con i quali si presentano raramente i tumori ipotalamici nei neonati e nei bambini piccoli: questa manifestazione è nota anche come “sindrome diencefalica” . Una simile perdita di grasso sottocutaneo può essere osservata anche nei bambini con lipodistrofia generalizzata acquisita o lipodistrofia generalizzata congenita: per questi motivi una diagnosi precisa può essere difficile nelle fasi precoci della malattia, in particolare in assenza di anomalie metaboliche.

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