Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.

Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

La sezione Lipodistrofia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

lipodistrofia - Amryt Pharma

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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

Fra i principali compiti degli studiosi, la creazione di un registro dei pazienti e l’individuazione di un corretto percorso diagnostico e terapeutico

ROMA – Gli studiosi italiani uniscono le forze, con un unico obiettivo: far nascere il primo network nazionale per lo studio della lipodistrofia. La proposta è stata lanciata lo scorso 4 aprile presso il Policlinico Umberto I di Roma, nel corso di un Advisory Board su questo raro ed eterogeneo insieme di sindromi.

Il farmaco, in nove pazienti, ha fatto diminuire la sensazione di fame e il valore incentivo del cibo

LIPSIA (GERMANIA) – La lipodistrofia è una malattia rara, caratterizzata da una scarsità di adipociti sottocutanei e da un deficit di leptina. I pazienti spesso sviluppano grave diabete mellito e mostrano dei disturbi nel comportamento alimentare, con un ridotto senso di sazietà che può essere ripristinato mediante terapia di sostituzione con il metreleptin, un analogo della leptina. Tuttavia non sono mai stati valutati gli effetti a lungo termine di metreleptin sulla connettività cerebrale a riposo, nei pazienti affetti da lipodistrofia mai trattati in precedenza. A colmare questo vuoto è stato un gruppo di ricercatori dell'Università di Lipsia, con uno studio pubblicato sulla rivista Diabetes.

La piccola AlaniDalle iniezioni all'appetito incontrollabile, una mamma racconta le difficoltà di crescere una bimba con questa rarissima condizione

OKLAHOMA CITY (U.S.A.) – Alani è nata nel gennaio 2014. Pesava poco più di 2,2 kg, e aveva una pancia enorme per essere una neonata. La madre, Rachel Daniels, subito si accorse che la piccola aveva due ernie in posizioni preoccupanti, ma i medici la rassicurarono dicendo che si sarebbero risolte spontaneamente. La sua testa, però, sembrava davvero troppo grande, e il suo aspetto troppo fragile: scherzando, le risposero che doveva essere felice di avere tra le mani una futura ginnasta. Quattro mesi dopo, la conferma: Alani è affetta da lipodistrofia generalizzata congenita, e la sua mutazione specifica è AGPAT2. “Non appena ricevuti i risultati, piombai nella depressione”, racconta la madre sul sito dell'associazione Lipodystrophy United.

Gli esami del sangue di Alani mostravano livelli di trigliceridi estremamente alti, livelli di leptina pericolosamente bassi e altri problemi medici. Mi dissero che non avrei più potuto allattarla e che il latte artificiale avrebbe dovuto risolvere il problema principale, ovvero l'assunzione di grassi. Non avevo alcuna idea di cosa significasse, ma ho immediatamente sentito un forte desiderio di combattere, che è cresciuto di giorno in giorno. Mi sono detta che stavo combattendo una battaglia giusta e che la mia bambina sarebbe sopravvissuta. Così iniziai le mia ricerche personali”.

La conferma arriva da uno studio francese che ha coinvolto 16 pazienti

PARIGI – La terapia con leptina umana ricombinante (metreleptin) ha dimostrato di migliorare l'iperglicemia, la dislipidemia e la sensibilità all'insulina nei pazienti con sindromi lipodistrofiche, ma i suoi effetti sulla secrezione di insulina fino ad oggi risultavano controversi. Ora un gruppo di ricerca francese ha usato il metodo dinamico del clamp euglicemico iperinsulinemico per misurare la secrezione di insulina, al basale e dopo un anno di terapia con metreleptin, in 16 pazienti con lipodistrofia, diabete e deficit di leptina. I risultati dello studio sono stati pubblicati recentemente sulla rivista Diabetes, Obesity and Metabolism.

I bambini che presentano un profondo deperimento e la perdita di tessuto adiposo sottocutaneo dovrebbero svolgere un'immediata indagine per i tumori cerebrali

DALLAS (U.S.A.) – Un profondo deperimento e la perdita generalizzata di tessuto adiposo sottocutaneo sono i sintomi con i quali si presentano raramente i tumori ipotalamici nei neonati e nei bambini piccoli: questa manifestazione è nota anche come “sindrome diencefalica” . Una simile perdita di grasso sottocutaneo può essere osservata anche nei bambini con lipodistrofia generalizzata acquisita o lipodistrofia generalizzata congenita: per questi motivi una diagnosi precisa può essere difficile nelle fasi precoci della malattia, in particolare in assenza di anomalie metaboliche.

Prof. Santini: “Usando myalept, farmaco non ancora in commercio in Italia, ora controlliamo la malattia”

Lucia è nata in Veneto cinque anni fa: era una bimba apparentemente sana e nulla lasciava presagire quello che sarebbe successo dopo pochi mesi, quando ben 2 malattie rare avrebbero cominciato ad attaccare il suo corpo. Ci sono voluti più di 4 anni per dare il nome ad una delle due patologie: una è la lipodistrofia generalizzata su base autoimmune, e per questa dopo tanti viaggi si è trovata una terapia, l’altra, una sindrome linfoproliferativa, ha ancora una diagnosi generica e soprattutto non ha un trattamento soddisfacente.   

Prof. Santini: “Se non c’è tessuto adiposo i grassi si depositano nel sangue  e negli organi”

Con il termine lipodistrofia si intende una riduzione, fino alla completa scomparsa, del tessuto adiposo. Dal punto di vista medico non esiste ‘una’ lipodistrofia, ma diverse lipodistrofie con cause differenti e manifestazioni variabili: ciò che le accomuna è comunque la rarità, più o meno elevata nelle diverse forme. Nel caso di Lucia si tratta di una lipodistrofia generalizzata di origine autoimmune, cioè dovuta a una reazione anomala del suo sistema immunitario. Abbiamo chiesto al prof. Ferruccio Santini, Responsabile Centro Obesità U.O. Endocrinologia 1 Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana di spiegarci meglio cosa accade nelle diverse forme di lipodistrofia e che cosa è possibile fare oggi per migliorare la vita di chi ne è affetto.    

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