Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.

Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

Dott. Giovanni CeccariniIl dr. Giovanni Ceccarini (Pisa): “Nelle lipodistrofie, specialmente quelle acquisite, i meccanismi responsabili del diabete e della malattia in generale non sono ancora del tutto conosciuti”

PISA – Nelle persone con lipodistrofia una delle complicanze più gravi è sicuramente il diabete, che in questi pazienti ha come causa principale la grave insulino-resistenza che si realizza a seguito della deposizione ectopica di grasso. In altre parole, il tessuto adiposo che non può essere accolto nelle sue sedi naturali si deposita nel fegato, nel muscolo e nel cuore, causando danni. Inoltre, nei pazienti lipodistrofici sono molto ridotti i livelli di ormoni prodotti dal tessuto adiposo, quali, ad esempio, leptina e adiponectina, che hanno un effetto protettivo contro lo sviluppo del diabete e dell'insulino-resistenza.

Dottoressa Giovanna LattanziLa dr.ssa Giovanna Lattanzi (Istituto di Genetica Molecolare CNR Bologna): “Al momento non esiste alcun farmaco che ponga rimedio alla perdita di grasso o alla sua errata distribuzione”

BOLOGNA – Prima del 2009, in Italia, erano in pochi a sapere cosa fossero le lipodistrofie. Oggi la situazione è migliorata, anche grazie al lavoro del Network Italiano Laminopatie, nato dal gruppo della dr.ssa Giovanna Lattanzi, Direttore dell'Unità di Bologna dell'Istituto di Genetica Molecolare CNR, presso l'Istituto Ortopedico Rizzoli. Da quella esperienza, clinici e ricercatori hanno unito le forze e nel 2013, da un’idea del prof. David Araujo-Vilar, dell’Università di Santiago de Compostela, hanno creato l'ECLip - European Consortium of Lipodystrophies, l'unica rete europea a riunire gli specialisti di 14 nazioni che si occupano di varie lipodistrofie, quasi tutte di origine genetica.

Dottoressa Margherita MaffeiLa dr.ssa Margherita Maffei (Pisa): “In entrambi i casi è stata notata una diminuzione dei linfociti T che modulano la risposta del sistema immunitario”

PISA – Sotto il termine lipodistrofia si raggruppano una serie di condizioni eterogenee con un denominatore comune, ovvero la scomparsa del tessuto adiposo bianco. Questa può essere totale o parziale, associata o meno ad accumulo eccessivo di grasso in parti specifiche e insolite del corpo. Nelle forme più gravi e generalizzate si ha la scomparsa di tutto il tessuto adiposo fino ad intaccare quello con una funzione meccanica che si trova nelle palme dei piedi e delle mani. Anche l’origine di questa condizione patologica è eterogenea: esistono infatti forme monogeniche e forme invece acquisite per cui si sospetta una componente autoimmune.

Prof. Giuseppe NovelliIl prof. Giuseppe Novelli (Tor Vergata): “La diagnostica è più efficace grazie al sequenziamento di nuova generazione, e le sperimentazioni in corso forniscono risultati promettenti”

ROMA – Le lipodistrofie rappresentano uno dei gruppi di malattie rare più complessi ed eterogenei, e a Roma si è appena concluso il più importante congresso a livello europeo sullo studio di queste patologie. L'ECLIP – European Consortium of Lipodystrophies è infatti l'unica rete europea per la lipodistrofia, e riunisce 14 nazioni: nata nel 2014 e guidata dal prof. David Araujo-Vilar, è giunta al suo terzo congresso annuale dopo quelli di Bologna e Santiago de Compostela. A dare il benvenuto agli ospiti internazionali accorsi a Villa Mondragone, nei Castelli Romani, e a quelli provenienti dai principali centri d'eccellenza italiani (Roma, Bologna e Pisa) è stato il prof. Giuseppe Novelli, Rettore dell'Università di Roma Tor Vergata.

Il prof. Santini (Pisa): “L'efficacia per diabete, dislipidemia, malattia epatica e cardiaca è limitata ai casi in cui l'ormone è assente o estremamente ridotto, e i pazienti devono essere selezionati accuratamente”

PISA – Rarissima e spesso non diagnosticata, la lipodistrofia per molti medici è ancora una malattia misteriosa, ma qualcosa sta cambiando: per conoscerla meglio, è nato lo scorso aprile il primo network italiano per lo studio della patologia, coordinato dal prof. Andrea Lenzi, presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE).
Come aveva anticipato il prof Lenzi, fra le iniziative intraprese a pochi mesi dalla nascita del team, è stato creato un gruppo di studio sulla patologia, nell'ambito della SIE, che sarà promotore di iniziative quali corsi di formazione e preparazione di materiale scientifico. A coordinare questo gruppo, insieme alla prof.ssa Silvia Migliaccio, è il prof. Ferruccio Santini, responsabile del Centro Obesità, U.O. di Endocrinologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana.

Prof.ssa Silvia MigliaccioLa prof.ssa Migliaccio (Roma): “Occorre aumentare la preparazione dei medici. La dieta svolge un ruolo fondamentale nell’approccio alla patologia e in un parziale controllo delle complicanze”

ROMA – Una quasi totale assenza di tessuto adiposo nel corpo e un aspetto fisico molto muscoloso e caratteristico: sono i segni distintivi della lipodistrofia congenita generalizzata, una malattia rarissima, con soli 1-9 pazienti per milione di persone. Nei pazienti affetti, la carenza di tessuto adiposo porta al deposito di grasso in altre parti del corpo, come nel fegato e nei muscoli, e ciò provoca gravi conseguenze.

Prof. Andrea LenziIl prof. Andrea Lenzi, coordinatore del gruppo: “Una patologia molto rara ma presumibilmente sotto-diagnosticata. Gli esperti sono al lavoro per la realizzazione del registro pazienti e di un sito web”

ROMA – L'annuncio era stato dato lo scorso aprile, nel corso di un Advisory Board presso il Policlinico Umberto I di Roma: gli studiosi italiani intendevano far nascere il primo network nazionale per lo studio della lipodistrofia, una malattia rarissima, con soli 1-9 pazienti per milione di abitanti. Sette mesi dopo, abbiamo incontrato per un aggiornamento il prof. Andrea Lenzi, presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e coordinatore di questo nuovo progetto.

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