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Lipodistrofia

La sezione Lipodistrofia è realizzata con il contributo incondizionato di Aegerion.

Aegerion

Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.

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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Il farmaco, per ora, è disponibile solo negli Stati Uniti e in Giappone. In attesa della terapia specifica, gli endocrinologi lavorano all'organizzazione dei Registri di Patologia

Milano – Sono 100 in tutta Italia i pazienti affetti da lipodistrofia, persone che per varie cause, non sempre conosciute, perdono grandi quantità di grasso in alcuni distretti del corpo e le accumulano in altri dove non dovrebbero essere presenti. Il dato epidemiologico fa capire che siamo di fronte a una malattia rara: gli endocrinologi del 6° CUEM (Clinical Update in Endocrinologia e Metabolismo), congresso che si è svolto venerdì scorso all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano, hanno fotografato la loro condizione.

Dottoressa Maria Rosaria D'ApiceLa dr.ssa D'Apice (Roma Tor Vergata): “Prima non si poteva esaminare più di un gene alla volta, oggi siamo in grado di testare fino a 13 geni contemporaneamente”

ROMA – Con il vecchio metodo Sanger, un test genetico poteva durare anche un anno: non tanto per i tempi del sequenziamento vero e proprio, quanto per quelli dovuti all'analisi dei dati. Ora, con il sequenziamento di nuova generazione (NGS) che l'ha sostituito, il processo non supera i due-tre mesi. Ormai, tutti i laboratori che svolgono indagini genetiche utilizzano questa nuova tecnologia, utile soprattutto per le malattie rare, o comunque per quelle che presentano un'eterogeneità genetica, come nel caso della lipodistrofia. Nel Laboratorio di Genetica Medica del Policlinico di Roma Tor Vergata, dove lavora la dr.ssa Maria Rosaria D'Apice, l'NGS è in uso dal 2013.

Dottoressa Caterina PelosiniLa dr.ssa Caterina Pelosini, biologa dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana, da oggi risponderà alle domande relative a questa rara patologia caratterizzata dalla perdita del tessuto adiposo sottocutaneo

PISA – La leptina è un ormone prodotto dal tessuto adiposo che regola l’appetito: se è assente, il segnale non arriva al cervello e si continua a mangiare. È quello che accade alle persone affette da lipodistrofia: ma, al contrario di ciò che si potrebbe pensare, questi pazienti sono molto magri. La lipodistrofia, infatti, è una malattia caratterizzata dalla perdita generalizzata o parziale del tessuto adiposo sottocutaneo e dall’accumulo di grasso in sedi anomale (fegato, muscolo) che porta ad una serie di conseguenze negative per la salute dell’individuo affetto.

Dott. Giovanni CeccariniIl dr. Giovanni Ceccarini (Pisa): “Nelle lipodistrofie, specialmente quelle acquisite, i meccanismi responsabili del diabete e della malattia in generale non sono ancora del tutto conosciuti”

PISA – Nelle persone con lipodistrofia una delle complicanze più gravi è sicuramente il diabete, che in questi pazienti ha come causa principale la grave insulino-resistenza che si realizza a seguito della deposizione ectopica di grasso. In altre parole, il tessuto adiposo che non può essere accolto nelle sue sedi naturali si deposita nel fegato, nel muscolo e nel cuore, causando danni. Inoltre, nei pazienti lipodistrofici sono molto ridotti i livelli di ormoni prodotti dal tessuto adiposo, quali, ad esempio, leptina e adiponectina, che hanno un effetto protettivo contro lo sviluppo del diabete e dell'insulino-resistenza.

Dottoressa Giovanna LattanziLa dr.ssa Giovanna Lattanzi (Istituto di Genetica Molecolare CNR Bologna): “Al momento non esiste alcun farmaco che ponga rimedio alla perdita di grasso o alla sua errata distribuzione”

BOLOGNA – Prima del 2009, in Italia, erano in pochi a sapere cosa fossero le lipodistrofie. Oggi la situazione è migliorata, anche grazie al lavoro del Network Italiano Laminopatie, nato dal gruppo della dr.ssa Giovanna Lattanzi, Direttore dell'Unità di Bologna dell'Istituto di Genetica Molecolare CNR, presso l'Istituto Ortopedico Rizzoli. Da quella esperienza, clinici e ricercatori hanno unito le forze e nel 2013, da un’idea del prof. David Araujo-Vilar, dell’Università di Santiago de Compostela, hanno creato l'ECLip - European Consortium of Lipodystrophies, l'unica rete europea a riunire gli specialisti di 14 nazioni che si occupano di varie lipodistrofie, quasi tutte di origine genetica.

Dottoressa Margherita MaffeiLa dr.ssa Margherita Maffei (Pisa): “In entrambi i casi è stata notata una diminuzione dei linfociti T che modulano la risposta del sistema immunitario”

PISA – Sotto il termine lipodistrofia si raggruppano una serie di condizioni eterogenee con un denominatore comune, ovvero la scomparsa del tessuto adiposo bianco. Questa può essere totale o parziale, associata o meno ad accumulo eccessivo di grasso in parti specifiche e insolite del corpo. Nelle forme più gravi e generalizzate si ha la scomparsa di tutto il tessuto adiposo fino ad intaccare quello con una funzione meccanica che si trova nelle palme dei piedi e delle mani. Anche l’origine di questa condizione patologica è eterogenea: esistono infatti forme monogeniche e forme invece acquisite per cui si sospetta una componente autoimmune.

Prof. Giuseppe NovelliIl prof. Giuseppe Novelli (Tor Vergata): “La diagnostica è più efficace grazie al sequenziamento di nuova generazione, e le sperimentazioni in corso forniscono risultati promettenti”

ROMA – Le lipodistrofie rappresentano uno dei gruppi di malattie rare più complessi ed eterogenei, e a Roma si è appena concluso il più importante congresso a livello europeo sullo studio di queste patologie. L'ECLIP – European Consortium of Lipodystrophies è infatti l'unica rete europea per la lipodistrofia, e riunisce 14 nazioni: nata nel 2014 e guidata dal prof. David Araujo-Vilar, è giunta al suo terzo congresso annuale dopo quelli di Bologna e Santiago de Compostela. A dare il benvenuto agli ospiti internazionali accorsi a Villa Mondragone, nei Castelli Romani, e a quelli provenienti dai principali centri d'eccellenza italiani (Roma, Bologna e Pisa) è stato il prof. Giuseppe Novelli, Rettore dell'Università di Roma Tor Vergata.



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