Ampio spazio alle malattie rare è stato dato in occasione del 40° congresso nazionale della Società Italiana di Endocrinologia (SIE), da poco conclusosi a Roma. In particolare, un focus è stato dedicato alle lipodistrofie: dai nuovi approcci terapeutici alla diagnosi precoce e all’attenzione alla qualità di vita dei pazienti, sono i temi discussi nel corso del simposio dedicato alle lipodistrofie.

 

Lipodistrofia è un termine che si riferisce ad un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo caratterizzate da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo e problemi cardiaci. La principale novità farmacologica è l’arrivo della metreleptina, approvata come terapia sostitutiva per il trattamento delle complicanze legate al deficit di leptina associato alla lipodistrofia.

La diagnosi tardiva della malattia è uno dei punti critici per chi è affetto dalla patologia. I pazienti arrivano ad aspettare anche fino a 15 anni prima di essere diagnosticati correttamente. Uno dei motivi principali di questo ritardo è che la lipodistrofia si associa alla comparsa di malattie metaboliche frequenti come il diabete o il fegato grasso i trigliceridi alti, spesso quindi la diagnosi viene confusa con patologie più comuni. 

Le persone con lipodistrofia vanno incontro a molte difficoltà nella vita di tutti i giorni. Vedere riconosciuta pienamente la propria condizione è uno degli aspetti che interessa maggiormente i pazienti. Spesso, i segnali poco evidenti della malattia, provocano problemi di riconoscimento nella gestione della malattia. A margine del simposio, OMaR ha raccolto sul tema la testimonianza di un esperto e di un rappresentante dell’associazione dei pazienti.

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