Lipodistrofia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni, associazioni e qualità della vita

Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica). Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Inoltre, le lipodistrofie si suddividono in generalizzate o parziali, a seconda dell'entità della perdita di tessuto adiposo.

Il codice di esenzione della lipodistrofia è RC0080.

La sezione Lipodistrofia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases.

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Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). Clicca qui per ulteriori approfondimenti sulla malattia.

Sul sito web "LIPODISTROFIA", pazienti, caregiver e operatori sanitari possono reperire informazioni, in lingua italiana, sui segni distintivi della forma generalizzata o parziale della malattia.

: Autore: Emilia Vaccaro; 16 Aprile 2019

La lipodistrofia è una condizione estremamente rara accompagnata da una diagnosi alquanto complicata. Si stima che almeno i 3/4 dei casi non vengano correttamente diagnosticati. Solo medici esperti, che hanno gestito e gestiscono pazienti con tale malattia, riescono a fare una diagnosi corretta in un tempo ragionevole. Il “Centro Obesità e Lipodistrofie” dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana dell’Ospedale Cisanello, diretto dal prof. Ferruccio Santini, è un centro di eccellenza ed è centro di riferimento italiano e inserito nei centri europei di riferimento.

: Autore: Emilia Vaccaro; 15 Aprile 2019

La condivisione di problematiche e una linea unica di indirizzo per affrontarle è decisamente importante per gestire al meglio patologie impattanti sulla vita di coloro che ne sono affetti. Per tale motivo, pazienti, aziende e medici hanno unito le forze stilando un manifesto in 8 punti che è stato presentato durante l’evento “L come lipodistrofie”, tenutosi il giorno 29 marzo a Firenze. L’evento è stato organizzato da Aegerion Pharmaceuticals, in collaborazione con AILIP (Associazione Italiana Lipodistrofie) e Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in occasione del World Day of Lipodystrophies, la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie.

: Autore: Emilia Vaccaro; 15 Aprile 2019

Una nuova realtà biofarmaceutica che decide di investire nel nostro Paese aprendo una sede in Italia: parliamo di Aegerion Pharmaceuticals, che in occasione della Giornata Mondiale delle Lipodistrofie (31 marzo) ha inaugurato la sua sede a Firenze, ribadendo così l’importanza di investire su una malattia rara e di collaborare con centri di ricerca, istituzioni e associazioni di pazienti.

: Autore: Paola Perrotta; 29 Marzo 2019

Pazienti, medici e aziende firmano uniti un Manifesto indirizzato alle istituzioni
Al via la campagna mondiale “L come Lipodistrofie”

Roma - In occasione della Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, gruppo di patologie rare che colpiscono circa 250 persone in Italia, le associazioni di pazienti, le aziende e i centri di ricerca operativi per la cura delle lipodistrofie hanno deciso di dar voce alle richieste di tutti coloro che soffrono di queste malattie attraverso un Manifesto in 8 punti, indirizzato alle istituzioni mediche e sanitarie. Il documento verrà presentato nel corso dell’evento “L come Lipodistrofie”, organizzato oggi a Firenze da Aegerion Pharmaceuticals, in collaborazione con l’associazione dei pazienti AILIP (Associazione Italiana Lipodistrofie) e l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in occasione della World Day of Lipodystrophies.

: Autore: Paola Perrotta; 26 Marzo 2019

Il 31 marzo è la Giornata Mondiale dedicata alla patologia

Firenze – Inaugurata la sede Italiana di Aegerion Pharmaceuticals, azienda biofarmaceutica appartenente al gruppo canadese Novelion, impegnata nell’ambito delle malattie metaboliche rare, che dallo scorso febbraio ha sede a Firenze. L’azienda, attiva in Italia già dal 2013, ha scelto di ufficializzare la propria presenza in occasione della Giornata Mondiale dedicata alle lipodistrofie (31 marzo), gruppo di patologie estremamente rare che riguardano circa 250 persone in Italia (di cui 60 affette dalla forma generalizzata e 180-200 da quella parziale).

: Autore: Redazione; 13 Febbraio 2019

In occasione del 54° Meeting della European Association for the Study of Diabetes (EASD), che ha avuto luogo a Berlino (Germania) lo scorso mese di ottobre, si è tenuto un simposio interamente dedicato al tema della lipodistrofia. All'evento, organizzato grazie al contributo di Aegerion Pharmaceuticals, hanno partecipato numerosi esperti di fama internazionale, che hanno avuto modo di illustrare gli ultimi sviluppi nel trattamento di questa rara patologia, contraddistinta dalla perdita e dall'anomala distribuzione corporea di tessuto adiposo sottocutaneo. Tra i partecipanti al simposio la professoressa Julia von Schnurbein, del Centro per le Malattie Rare dell'Ospedale Universitario di Ulm (Germania), il professor Michael Stumvoll, dell’Università di Leipzig (Germania), la professoressa Elif Oral, consulente di Aegerion, e il dottor Giovanni Ceccarini, dell’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Pisa.

: Autore: Emilia Vaccaro; 31 Gennaio 2019

La vita di un bambino comincia prima del concepimento, tra sogni e grandi aspettative dei futuri genitori. Se poi alla nascita si palesano dei problemi come la presenza di malattie è facile che i genitori si sentano crollare il mondo addosso, soprattutto se il problema è una malattia rara. Per tale motivo è importante che la coppia sia a conoscenza che per alcune malattie rare, come le lipodistrofie, la ricerca ha fatto grandi passi avanti dal punto di vista terapeutico e che ci sono anche delle associazioni per aiutare le famiglie nell’affrontare la vita, anche con una malattia rara. Anche di questo se ne è parlato durante l’evento “Bimbi dei Miracoli”, la tre giorni dedicata all’età evolutiva che si è svolta al Palazzo dei Congressi di Pisa dal 25 al 27 gennaio 2019.