La lipodistrofia è una condizione estremamente rara accompagnata da una diagnosi alquanto complicata. Si stima che almeno i 3/4 dei casi non vengano correttamente diagnosticati. Solo medici esperti, che hanno gestito e gestiscono pazienti con tale malattia, riescono a fare una diagnosi corretta in un tempo ragionevole. Il “Centro Obesità e Lipodistrofie” dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana dell’Ospedale Cisanello, diretto dal prof. Ferruccio Santini, è un centro di eccellenza ed è centro di riferimento italiano e inserito nei centri europei di riferimento.

 

Il centro pisano è attualmente il riferimento per la diagnosi e il trattamento delle lipodistrofie sia per la rete europea endocrinologica (Endo-ERN), dove è inserito nel gruppo “Genetic disoders of Glucose and Insulin Homesostasis MTG3”, che per quella metabolica (Metab-ERN). Il Centro di Pisa, inoltre, è l’unico a partecipare al programma Named Patient Program, per fornire al paziente lipodistrofico la terapia con leptina umana ricombinante attraverso l’uso compassionevole, ed è stato il primo ad avere accesso al fondo AIFA 5% istituito con la Legge 326 del 2003, per l’impiego a carico del SSN di farmaci orfani per il trattamento delle malattie rare.

Dieci anni fa a Pisa è nato un centro che si occupa di lipodistrofie e che quest’anno ha cambiato il suo nome da “Centro Obesità” a “Centro Obesità e Lipodistrofie” proprio per dare un’estrema valenza a quello che è il nostro impegno nell’ambito di queste patologie. In 10 anni siamo cresciuti moltissimo, partendo da una semplice analisi genetica, che ci ha condotto alla diagnosi in una paziente affetta da lipodistrofia, fino alla creazione di un centro di riferimento”, ha dichiarato la dr.ssa Caterina Pelosini (clicca qui per consultare gratuitamente la dottoressa), biologo del Laboratorio Chimica ed Endocrinologia, Centro Obesità e Lipodistrofie Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana.

Il Centro di Pisa ha recentemente predisposto un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) che ora è in fase di approvazione regionale. “Questo PDTA serve per inquadrare il paziente affetto da lipodistrofia non HIV correlata e seguire il percorso a partire dalla diagnosi lungo tutto il suo percorso di malattia. Il percorso vede coinvolte molte discipline e una stretta collaborazione tra il laboratorio di Endocrinologia di Pisa e la Clinica di Endocrinologia. Il Laboratorio è il riferimento a livello nazionale per quanto riguarda il dosaggio dell’ormone leptina e si occupa anche di tutta la parte biochimica ed endocrinologica utile per l’inquadramento del paziente lipodistrofico”, ha sottolineato la dr.ssa Maria Rita Sessa, SD Laboratorio Chimica ed Endocrinologia, Centro Obesità e Lipodistrofie Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana.

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