Uno studio olandese ha dimostrato l’esistenza di una correlazione inversa tra le due malattie

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – L’ipercolesterolemia familiare è caratterizzata da un alterato assorbimento del colesterolo nei tessuti periferici, compresi il fegato e il pancreas. È stato notato che i pazienti con ipercolesterolemia familiare potrebbero essere meno inclini a sviluppare il diabete mellito di tipo 2, anche se questo non è mai stato giustificato. Al contrario, le statine aumentano l’assorbimento del colesterolo cellulare e sono associate ad un aumentato rischio di diabete di tipo 2. Si ipotizza perciò che il trasporto del colesterolo transmembrana sia legato allo sviluppo del diabete di tipo 2.

I ricercatori dell’Academic Medical Centre di Amsterdam, nel loro studio pubblicato sul Journal of the American Medical Association, hanno valutato l’associazione tra la prevalenza del diabete di tipo 2 e l’ipercolesterolemia familiare. Questo studio trasversale ha riguardato tutti gli individui (63.385) che dal 1994 fino al 2014 si sono sottoposti al test del DNA per l’ipercolesterolemia familiare nel programma nazionale di screening olandese. Di questi, sono stati esclusi 65 pazienti (lo 0.1%) con ipercolesterolemia familiare omozigote. I partecipanti rimasti hanno formato la popolazione in studio, dei quali 25.137 (il 39,7%) erano pazienti con ipercolesterolemia familiare e 38.183 (il 60,3%) erano parenti non affetti.

La nocività o meno delle mutazioni nell’ipercolesterolemia familiare si sono basate sulla letteratura o sui test di laboratorio. Le mutazioni nel recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDL) sono state considerate più gravi delle mutazioni nel gene dell’apolipoproteina B (APOB), e le mutazioni da recettore LDL negativo sono state considerate più gravi di quelle da recettore carente. Il risultato è stato netto: la prevalenza del diabete di tipo 2 è stata dell’1,75% nei pazienti con ipercolesterolemia familiare (440 su 25.137), contro il 2,93% nei parenti non affetti (1.119 su 38.183).

In sintesi, questa analisi trasversale ha dimostrato che la prevalenza del diabete di tipo 2 tra i pazienti con ipercolesterolemia familiare è significativamente inferiore rispetto a quella fra i parenti non affetti, con una certa variabilità in base al tipo di mutazione. Se questa constatazione sarà confermata da un’analisi longitudinale, ciò significherebbe aumentare la possibilità di una relazione causale fra il trasporto del colesterolo transmembrana mediato dal recettore LDL e il diabete di tipo 2.

Inoltre, gli studiosi hanno recentemente riferito che in un sottogruppo di questo studio di coorte il diabete di tipo 2 era significativamente meno diffuso nei pazienti con ipercolesterolemia familiare grave, in confronto a quelli con malattia meno severa.

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