Un recente studio di coorte ha dimostrato che il fenotipo della patologia è estremamente variabile

JOHANNESBURG (SUDAFRICA) – L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia rara solitamente causata da mutazioni in entrambi gli alleli del gene del recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDLR). La morte prematura, spesso prima dei vent'anni, era un destino comune per i pazienti con HoFH prima dell'introduzione delle statine nel 1990 e prima dell'uso dell'aferesi delle lipoproteine. Di conseguenza, l'ipercolesterolemia familiare omozigote è stata ampiamente considerata una condizione esclusiva di una popolazione composta da pazienti giovanissimi con livelli di colesterolo LDL estremamente elevati. Tuttavia, recenti studi epidemiologici e genetici hanno dimostrato che la popolazione di pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote è molto più diversificata in termini di età, livelli di colesterolo LDL ed eziologia genetica di quanto precedentemente constatato.

Quattro ricercatori – Frederick Raal, Barbara Sjouke, Kees Hovingh e Barton Isaac – hanno dunque deciso di indagare le caratteristiche cliniche di questi pazienti: i risultati del loro studio sono stati pubblicati su Atherosclerosis, la rivista della European Atherosclerosis Society (EAS).

Il gruppo ha analizzato i dati da tre recenti studi internazionali, per un totale di 167 pazienti con FH omozigote. L'età dei pazienti variava da 1 a 75 anni, e una gran parte dei pazienti, sia trattati che non trattati, presentavano livelli di colesterolo LDL ben al di sotto della soglia diagnostica clinica raccomandata per l'ipercolesterolemia familiare omozigote. I livelli di colesterolo LDL variavano da 4,4 mmol/L a 27,2 mmol/L (170-1.052 mg/dL) per i pazienti non trattati, e da 2,6 mmol/L a 20,3 mmol/L (101-785 mg/dL) per i pazienti trattati.

Quando i pazienti sono stati stratificati in base alla funzionalità LDLR, è stata osservata una altrettanto vasta gamma di età e di valori di colesterolo LDL, indipendentemente dallo stato della mutazione LDLR. Questi risultati dimostrano che l'ipercolesterolemia familiare omozigote non è limitata ai pazienti molto giovani o con livelli estremamente elevati di colesterolo LDL.

Leggi anche "Ipercolesterolemia familiare omozigote: ciò che conta è il fenotipo".

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