L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL (Low Density Lipoproteins, lipoproteine a bassa densità), il cosiddetto “colesterolo cattivo”. Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a 'catturare' le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue. La FH può presentarsi in due forme: l'ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l'ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori. Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.

Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote è 025 (Malattie croniche), valido per la FH eterozigote di tipo IIa e di tipo IIb, per la FH combinata e per altre dislipedemie. Il codice di esenzione dell'ipercolesterolemia familiare omozigote è RCG070 (afferisce al gruppo “Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine”), valido per FH omozigote di tipo IIa e di tipo IIb e per altre dislipedemie rare.

La sezione Ipercolesterolemia Familiare è realizzata grazie al contributo non condizionante di Amryt Pharma.

Amryt Pharma

L’ipercolesterolemia familiare è uno dei principali fattori di rischio cardiovascolare. La presenza di elevati valori di colesterolo LDL contribuisce all’instaurarsi di un processo di alterazione delle pareti dei vasi sanguigni noto come aterosclerosi, a sua volta strettamente correlato all’insorgenza di gravi malattie cardio e cerebro-vascolari, come l’infarto del miocardio o l’ictus cerebrale.

La diagnosi di ipercolesterolemia familiare può essere fatta sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente e sull'identificazione di alcuni segni clinici che, se presenti, sono indicativi della malattia: i più comuni sono dei rigonfiamenti sui tendini del tallone e delle mani (xantomi) o sulle palpebre (xantelasmi). La conferma diagnostica si ottiene mediante test genetico volto ad individuare le mutazioni coinvolte nella patogenesi della malattia. È importante che la diagnosi venga fatta il prima possibile, perché il trattamento è tanto più efficace quanto prima viene iniziato.

Le persone affette da FH devono seguire una dieta a basso contenuto lipidico, associata a una terapia ipolipemizzante basata sull’uso di vari farmaci, fra cui statine, ezetimibe, sequestranti degli acidi biliari e niacina. Nelle persone con malattia omozigote è necessario ricorrere alla rimozione meccanica del colesterolo LDL dal sangue, utilizzando una metodica simile alla dialisi, chiamata aferesi lipoproteica. Negli ultimi anni si sono resi disponibili nuovi farmaci, come la lomitapide, gli anticorpi monoclonali anti-PCSK9 (alirocumab ed evolocumab) e l’oligonucleotide antisenso mipomersen (per ora approvato solo negli Stati Uniti). Attualmente, sono in fase di studio ulteriori strategie terapeutiche, come la RNA interference (RNAi), l'editing genomico, l'utilizzo di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) e la terapia genica.

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Per i pazienti italiani con FH sono attive l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH). Entrambe fanno parte della federazione FH Europe, che riunisce le associazioni di 24 Stati europei.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- FH Europe

Molti pazienti, per raggiungere il loro obiettivo di colesterolo LDL, avranno comunque bisogno di terapie aggiuntive come l'aferesi delle lipoproteine, la lomitapide o il mipomersen

CAPE TOWN (SUDAFRICA) – L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica del metabolismo delle lipoproteine caratterizzata da funzione dei recettori LDL minima o assente, livelli marcatamente elevati delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C) e malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce. Il controllo farmacologico del colesterolo LDL nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote è impegnativo.

Il 50% degli affetti è largamente sottotrattato e non raggiunge il proprio target terapeutico

ROMA – Nella gran parte dei casi le statine riescono a tenere sotto controllo il colesterolo, ma esistono ancora popolazioni di pazienti ad alto rischio che non raggiungono livelli di colesterolo LDL ottimali. Gli ultimi dati real world evidenziano una gestione dell’ipercolesterolemia con contorni ancora preoccupanti: il 34% dei pazienti con diagnosi certa o probabile di ipercolesterolemia familiare (prevalenza in Italia tra 1/200 e 1/500 abitanti) non viene trattato con farmaci ipolipemizzanti.

Sono i dati emersi da uno studio presentato a Roma nell’ambito dell’iniziativa Meridiano Cardio “Lo scenario delle cardiopatie ischemiche: focus sull’ipercolesterolemia”, realizzato da The European House – Ambrosetti con il supporto di Amgen.

Il trend di prevalenza della malattia è in crescita del 28,7%, e il dato più allarmante è che circa il 40% dei soggetti non è consapevole di avere livelli di colesterolo non a norma

ROMA – Oltre un miliardo di euro di soli costi diretti sanitari, con la voce ospedalizzazioni che pesa il 96%: questa la dimensione economica delle ipercolesterolemie sul sistema sanitario. È uno dei dati emersi da uno studio presentato a Roma nell’ambito dell’iniziativa Meridiano Cardio “Lo scenario delle cardiopatie ischemiche: focus sull’ipercolesterolemia”, realizzato da The European House – Ambrosetti con il supporto di Amgen.

LONDRA – “Nell'agosto del 2007 ho avuto un infarto. Il dolore è stato talmente forte da farmi svegliare, non avevo mai provato un dolore simile”, ricorda il londinese Geoff Noble. “La prima volta che ho fatto un'analisi del colesterolo è stato nel 1994: era leggermente alto. Il mio medico mi consigliò di tenerlo sotto controllo con la dieta e niente di più: non sembrava una cosa preoccupante. Il mio LDL, il colesterolo cattivo, era circa 200, l'HDL era circa 60. Dopo l'infarto mi hanno prescritto le statine alla dose più alta: avevano ridotto di molto l'LDL, quasi dimezzandolo. È stato un trauma quando ho visto che i risultati non erano ancora come dovevano essere. Dovevo fare qualcosa di diverso. In quel periodo ero ospite di mio figlio, che per caso aveva comprato dei cereali per la colazione approvati da Heart UK, un'organizzazione benefica per la lotta al colesterolo, e così ho pensato: ecco a chi mi devo rivolgere”.

ROMA – Marta ha scoperto di essere affetta da ipercolesterolemia familiare a sei anni, Francesco a venticinque. Sono due delle storie raccontate nel nuovo sito abbassiamoilcolesterolo.it, promosso da Sanofi e Regeneron per sensibilizzare e informare sui rischi cardiovascolari correlati all'ipercolesterolemia.
Sono stata diagnosticata a sei anni, perché mia mamma, che ha sempre avuto il colesterolo alto, ha fatto un controllo”, racconta Marta Saverino, Presidente GIP-FH – Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare. “È stata seguita dai professori del Policlinico di Palermo, e loro le hanno consigliato di far controllare tutta la famiglia: io ho due fratelli, e fra loro soltanto io avevo la patologia”.

In bambini e adolescenti affetti da ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) di età compresa tra 6 e 15 anni, il trattamento per 3 anni con atorvastatina per 3 anni si è dimostrato efficace, non ha avuto impatto sulla crescita e la maturazione ed è stato ben tollerato. È quanto emerge da uno studio - apparso online sul Journal of Clinical Lipidology – che colma una lacuna nella letteratura medica sul tema, in quanto gli studi condotti con atorvastatina nei bambini e negli adolescenti arrivavano fino a 1 anno di durata e l’impatto sulla crescita e lo sviluppo era valutato a 26 settimane.

NEW YORK – “Scherzare su qualcosa, a volte è l'unico modo per affrontarla: se c'è una cosa così brutta da non poterci scherzare sopra, non voglio nemmeno sapere cos'è!”, esclama Eddie Sarfaty, comico newyorkese. “Mia madre ha avuto un lieve infarto, ed è stata la donna più fortunata del mondo, perché è andata dal medico, lui le ha ascoltato il cuore e le ha detto di andare subito al pronto soccorso, perché stava malissimo: lì le hanno messo degli stent. Insomma, non so se io sarò così fortunato”.
Sono nato in una famiglia dove avevamo tutti il colesterolo alto, specialmente dalla parte di mia madre. Sono andato dal medico per il controllo annuale e ho fatto gli esami del sangue come al solito. Quando ha visto i risultati, mi ha detto che il colesterolo era eccessivamente alto. L'LDL era altissimo, molto più di 200, e quello mi ha preoccupato: insomma, ho cinquant'anni...”, continua Eddie.

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