Cinzia Pilo

La presidente Cinzia Pilo: “Per trovare una cura a questa malattia occorre collaborazione fra i ricercatori e condivisione dei dati”

Milano – Da un anno, in Italia, i pazienti affetti da epidermolisi bollosa hanno a disposizione un potente strumento al servizio della ricerca scientifica: è il registro della Fondazione REB, acronimo che si riferisce appunto al “Registro Epidermolisi Bollosa”. La Fondazione è nata nel 2017 come spin-off di Debra Italia Onlus, da vent'anni l'associazione storica dei pazienti EB. I due enti, autonomi, hanno una funzione distinta: Debra si occupa dell'assistenza alle famiglie, fornisce informazioni sui centri clinici e segnala problemi con i piani terapeutici; la Fondazione REB aveva invece l'obiettivo preciso di creare, e ora ha quello di gestire, il registro nazionale.

Cinzia Pilo, presidente di entrambe le organizzazioni e già intervistata da O.Ma.R., ci ha raccontato l'importanza che riveste questa iniziativa. “Il registro sarà il punto di partenza per tutti i futuri progetti di ricerca scientifica: è il risultato di un lavoro iniziato due anni fa proprio su richiesta dei pazienti, consapevoli del fatto che per questa malattia non esiste una cura, e i progressi nelle terapie, pur innegabili, non sono tuttavia ancora sufficienti”.

Il registro si presenta come un portale, in cui i maggiori esperti italiani di epidermolisi bollosa inseriscono i dati (resi anonimi) dei propri pazienti, per condividerli con i colleghi non solo in Italia ma anche all'estero. Al momento hanno aderito l'Ospedale Ca' Granda di Milano e il Policlinico Giovanni XXIII di Bari, dove vengono seguiti oltre la metà dei 1.000-1.500 pazienti italiani stimati; si spera di coinvolgere nel progetto anche il Bambino Gesù di Roma e numerosi altri Centri. Il punto di riferimento per la diagnosi della malattia, invece, è l'Istituto Dermopatico dell'Immacolata (IDI) di Roma.

“Oltre alla parte anagrafica, il registro contiene importanti informazioni cliniche, come il tipo di mutazione genetica: grazie a queste sarà possibile fare degli studi osservazionali, analizzare i dati e costruire grafici”, prosegue Cinzia Pilo. “La Fondazione REB, con i suoi comitati direttivo e scientifico, ha fortissime competenze giuridiche, oltre che mediche, e si propone quindi come un ente super partes che promuove la collaborazione fra i ricercatori e la condivisione dei dati anche con l'estero, interazioni che purtroppo a volte mancano”.

Un'altra opportunità riguarda le aziende farmaceutiche, che grazie alle informazioni contenute nel registro potranno individuare i pazienti più adatti ad essere reclutati nelle sperimentazioni. E qualche trial è già partito: alcuni stanno valutando delle creme topiche, ma il più importante è uno studio genetico in collaborazione con gli Stati Uniti, “un progetto innovativo, direi rivoluzionario, ma è ancora troppo presto per parlarne”, afferma Cinzia Pilo.

Si può parlare, invece, del percorso che porterà il registro italiano a diventare internazionale: sono proprio l'Italia, il Regno Unito e l'Irlanda i Paesi promotori di questa iniziativa, che avverrà sotto l'egida di Debra International, la federazione che riunisce le associazioni di oltre 50 Paesi. Cinzia Pilo, che di Debra International è stata la presidente, ora ha un altro impegno: l'organizzazione dell'assemblea annuale di Debra Italia. “Quest'anno sarà un evento importantissimo, perché dal 19 al 23 gennaio, a Londra, ci sarà l'EB 2020, che sarà il più grande congresso mai organizzato su questa patologia. Noi ovviamente ci saremo, e all'assemblea di Debra Italia racconteremo ai soci – ma anche ai non iscritti, perché sarà aperta a tutti – le ultime novità sulla ricerca”.

Per i “bambini farfalla”, come vengono chiamati per la fragilità della loro pelle, purtroppo non esiste una cura: l'unica possibilità è contenere i sintomi, ovvero le ferite che si aprono al minimo trauma, se non spontaneamente. Da questo punto di vista, negli ultimi anni, i progressi sono stati notevoli, specialmente per le forme distrofiche, le più gravi e anche la più diffuse (raramente i pazienti raggiungono i 25 anni). “Recentemente per queste forme è stato sviluppato un farmaco molto efficace nel contrastare la fibrosi, la causa che porta alla fusione delle dita di mani e piedi, e alla perdita del loro uso. Oltre a ciò, i bambini affetti vanno incontro a diversi problemi ai reni, ai polmoni e all'intestino, fino alla chiusura dell'esofago che ha come conseguenza la nutrizione tramite gastrostomia endoscopica percutanea (PEG). La forma giunzionale, invece, non è caratterizzata da tutti questi sintomi, anche se è più grave il rischio alla nascita”, conclude Cinzia Pilo. “Per tutte le forme, comunque, ci sono delle novità: per questo invitiamo i malati a partecipare ai nostri incontri e a seguirci sui siti di Debra Italia e della Fondazione REB, perché un paziente informato è una persona più consapevole ed è in grado di curarsi meglio”.

Per conoscere le ultime notizie sull'epidermolisi bollosa visita la sezione di OMaR dedicata alla malattia.

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