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Cinzia PiloLa ricerca Doxa finanziata da Debra Italia Onlus rappresenta la prima indagine qualitativa al mondo sulla vita delle persone affette da epidermolisi bollosa

MILANO – Come si vive con una malattia rara e terribile come l'epidermolisi bollosa (EB)? A descrivere la condizione di questi pazienti è stata Debra Italia Onlus, nel presentare i risultati della ricerca DoxaLa voce delle persone affette da epidermolisi bollosa. Percezione della malattia, dimensioni rilevanti e aspettative per il futuro”. La ricerca, che rappresenta la prima indagine qualitativa al mondo sulla patologia, è stata condotta attraverso delle interviste e ha visto la partecipazione di più di trenta pazienti e caregiver provenienti da tutta Italia.

Attraverso l’indagine Doxa sono state raccolte preziose informazioni sulla malattia e sul vissuto dei pazienti e dei loro caregiver. La ricerca ha infatti coinvolto sia un campione di pazienti giovani e adulti, sia una quota di genitori quali caregiver di pazienti in età infantile, per un totale di 33 partecipanti provenienti da tutta Italia. Venti pazienti su trenta soffrivano di EB distrofica recessiva, la forma più grave. Grazie a queste testimonianze è stato possibile analizzare l’impatto quotidiano della patologia delineando le aree critiche più rilevanti nell’esperienza della malattia, da un punto di vista fisico e psicologico.

I RISULTATI. Le interviste confermano che se da un punto di vista fisico la comparsa di bolle e lacerazioni risulta essere il fattore comune fra tutte le forme di EB, queste manifestazioni sono accompagnate da una serie di altre complicazioni e disfunzioni – quali pseudo-sindattilia, stenosi esofagea, malformazioni della cavità orale, celiachia, stipsi, lacerazioni corneali, lesioni cancerose – che delineano un quadro molto variabile, con un’elevata imprevedibilità.

Molti, tra i caregiver intervistati, hanno rivelato di vivere in una condizione di costante disagio e difficoltà. La mancanza di autonomia rappresenta per i pazienti l’aspetto più invalidante e difficile da accettare, soprattutto con il passaggio all’età adulta. La stessa situazione genera nei caregiver il peso della responsabilità, spesso accompagnata da stati di ansia: la fragilità dei propri cari e l’impossibilità di poter pianificare sul breve e lungo periodo, a causa dei frequenti infortuni ed imprevisti, fa sì che il caregiver viva in uno stato di costante allerta e tensione.

L’approccio al dolore e il ruolo ad esso attribuito da pazienti e caregiver sono un aspetto fondamentale all’interno della ricerca. Il paziente, abituato al dolore sin dalla nascita, sviluppa una resistenza completamente diversa da quella di chi lo assiste e tende a considerare il dolore un handicap secondario se paragonato alle limitazioni pratiche imposte dalla malattia. Infatti, nella conquista dell’indipendenza, sono queste ultime a rappresentare il reale problema e suscitare frustrazione.

Il caregiver, invece, non essendo in grado di comprendere esattamente l’entità percettiva del dolore, vive con profonda ansia ed impotenza momenti quali il bendaggio e le medicazioni che il proprio caro deve affrontare ogni giorno. Tra i diversi interventi medico-chirurgici che i pazienti sono spesso costretti a subire nel corso della loro vita, quelli di ricostruzione della cute delle mani rappresentano i momenti in assoluto più dolorosi. Frequenti sono, purtroppo, anche altri interventi molto critici quali le dilatazioni esofagee e le asportazioni di carcinomi.

Guardando al futuro, tutti gli intervistati auspicano un aumento diffuso della conoscenza sulla EB, sia da un punto di vista tecnico-scientifico, sia sociale. Si sottolinea infatti un’eccessiva disparità di adeguatezza delle cure e della gestione della patologia legata al contesto di residenza.

LA PRESIDENTE. “Di epidermolisi bollosa non si parla e si sa troppo poco. È questo il nostro compito primario, diffonderne la conoscenza e favorire la ricerca di una cura”, ha commentato Cinzia Pilo, presidente di Debra Italia OnlusDebra International. “Come emerso chiaramente dall’indagine Doxa, l’EB è una patologia multispecialistica, estremamente complessa, che richiede personale medico formato a gestire la malattia e le sue complicanze con accorgimenti e tecniche specifiche. Come genitore di un bambino malato di EB, posso affermare che l’impatto della malattia è decisamente sottovalutato. La gestione quotidiana delle medicazioni è affidata a noi familiari che sopportiamo, perciò, un eccessivo carico non solo fisico ma anche psicologico. Se a tutto ciò sommiamo poi la curiosità indiscreta che la EB desta nelle persone, possiamo intuire il livello di stress psicologico e discriminazione sociale a cui i nostri ragazzi e noi familiari siamo costantemente sottoposti. Questa indagine è fondamentale perché finalmente le persone direttamente coinvolte hanno potuto mettere in luce gli aspetti psico-sociali di maggiore impatto della malattia sui quali occorre lavorare”.

GLI ESPERTI. “È necessario che il paziente affetto da EB sia seguito dal dermatologo e dal neonatologo, pediatra o medico di famiglia, in funzione dell’età”, ha dichiarato la dr.ssa Maya El Hachem, Responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Dermatologia Pediatrica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. “Innanzitutto, è necessario garantire una diagnosi precoce di EB e del sottotipo in modo da informare la famiglia sulla prognosi e sulle eventuali complicanze a cui il proprio figlio andrà incontro. Inoltre, è importante avviare la diagnosi genetica per un counseling adeguato. È altrettanto indispensabile un approccio multidisciplinare con l’intervento di diversi specialisti per la gestione delle lesioni mucocutanee, delle manifestazioni e complicanze extracutanee di ordine medico o chirurgico. Il coinvolgimento, integrato e coordinato, di specialisti di varie discipline ha lo scopo di assistere in modo globale il paziente affetto, offrendo a lui e alla sua famiglia, nella stessa sede, le necessarie prestazioni specialistiche, mediche, chirurgiche e psico-sociali. Purtroppo, questa modalità di approccio è attualmente possibile solo in pochi centri in Italia”.

“È necessario che le autorità istituzionali agevolino l’abbattimento delle barriere burocratiche che ostacolano la gestione della patologia e contribuiscano con i dovuti finanziamenti a supportare la comunità medico-scientifica nella ricerca di una cura definitiva per questa grave malattia genetica”, ha commentato la prof.ssa Susanna Esposito, Direttore dell’Unità di Pediatria ad Alta Intensità di Cura, IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Università degli Studi di Milano. “Personalmente ripongo moltissime speranze nello studio e nella ricerca sull’autoimmunità e le infiammazioni croniche. Recentemente ci si è mossi verso le prime sperimentazioni farmacologiche e mi auguro che la strada intrapresa si riveli quella del successo”.

LA MALATTIA. L’epidermolisi bollosa è una malattia genetica rara che in Italia colpisce circa 1.000 persone. È una patologia estremamente complessa e dai profondi risvolti psicologici, sia per il paziente sia per i suoi familiari. La sua manifestazione più evidente è riscontrabile nei gravi danni alla pelle, sotto forma di bolle e lacerazioni, tuttavia essa coinvolge anche diversi organi interni ed è alla base di numerose gravi complicazioni. Può manifestarsi in tre forme principali: semplice (o epidermolitica), giunzionale e distrofica (o dermolitica). Se le forme lievi consentono la conduzione di un’esistenza normale, le forme più gravi possono essere letali anche in età neonatale o intrauterina. La definizione di “bambini farfalla” deriva proprio dall’estrema fragilità cutanea che caratterizza chi soffre di questa malattia.

L'ASSOCIAZIONE. Dal 1990 Debra Italia Onlus si batte per dare voce ai malati di epidermolisi bollosa. Nata inizialmente con l’intento di offrire sostegno alle famiglie colpite da questa severa malattia, è attualmente impegnata anche nella sensibilizzazione sociale, l’aggiornamento medico-scientifico e la promozione della ricerca. Grazie al suo costante impegno, Debra Italia Onlus è riuscita ad assicurare la nascita e lo sviluppo di centri ospedalieri dedicati alla gestione dei pazienti EB e alla formazione di personale medico specializzato.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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