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OssMalattieRare #ConferenzaHAEMODOL - Dolore in #Emofilia Prof. A. Corcione, Presidente @Siaarti_online : “la qualità della vita del paziente e della famiglia è importante. Curare il dolore è un dovere morale. Grazie a @Sobi_italia che ha realizzato questo incontro”. pic.twitter.com/T2fKs41xWf
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OssMalattieRare #ConferenzaHAEMODOL - Dolore in #Emofilia Maria Tommasi, Medical Director @Sobi_Italia : è importante proteggere i pazienti con i nuovi farmaci a emivita prolungata, ma vogliamo fare di più, vogliamo curare il dolore. pic.twitter.com/wYW3BeJg1O
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OssMalattieRare Tutto pronto per la conferenza stampa HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA: campanello d’allarme di una protezione incompleta. Da argomento tabu a “sintomo sentinella” di un possibile danno articolare. @Sobi_Italia pic.twitter.com/7J2ZwgW1Ex
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OssMalattieRare Fondazione Gemelli IRCCS è entrata a far parte di @AlleConCancro (ACC), la più grande rete di ricerca oncologica nazionale italiana costituita dal @MinisteroSalute . @Unicatt bit.ly/2JSQsXx pic.twitter.com/yhep6mt3s6
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OssMalattieRare Giornata Internazionale della #distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSO), l’appello per dare un futuro alle persone che convivono con la patologia. Oggi, l'incontro d promosso dall'intergruppo parlamentare delle #malattierare . bit.ly/2MDDjPQ
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Epidermolisi Bollosa

L'epidermolisi bollosa (EB) è una rara e invalidante malattia genetica che provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne, sintomi che possono verificarsi spontaneamente o a causa della più lieve frizione. È nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla.
Il codice di esenzione dell'epidermolisi bollosa è RN0570 ("Epidermolisi bollosa ereditaria").

Clicca qui per saperne di più.

Epidermolisi bollosa, prof. Michele De LucaIl 17enne canadese è morto poche settimane fa, mentre il bambino siriano salvato nel 2015 dall'équipe italiana dell'Università di Modena e di Holostem – Terapie Avanzate sta bene. L’intervista al Prof. De Luca

Modena – Jonathan Pitre non ce l'ha fatta: il ragazzo canadese a soli 17 anni si è arreso a una setticemia in un ospedale del Minnesota, il 4 aprile scorso. Jonathan era affetto da epidermolisi bollosa, una rara patologia genetica che provoca ferite, bolle e scollamento dell'epidermide dal derma, anche per sfregamenti o traumi di lieve intensità. I pazienti affetti da questa malattia, che colpisce dalla nascita 500.000 persone nel mondo (una su 17.000), vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle.

Il video, che verrà trasmesso dalle principali emittenti televisive italiane, ha ottenuto il patrocinio della Fondazione Pubblicità Progresso

MILANO – Debra Italia Onlus, l'associazione per la ricerca sull'epidermolisi bollosa, ha lanciato la campagna di sensibilizzazione “Senza Difese” con un video diretto da Emilio Scoti e Tommaso Feraboli, che ha ottenuto il prestigioso patrocinio della Fondazione Pubblicità Progresso. L’epidermolisi bollosa (EB) è una rara malattia genetica della cute caratterizzata da pelle estremamente fragile e dalla ricorrente formazione di bolle, prodotte da frizioni o traumi anche minimi.

New York e Cleveland (USA) - Abeona Therapeutics ha recentemente annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha rilasciato la denominazione di farmaco orfano per EB-101, programma di terapia genica per i pazienti con epidermolisi bollosa distrofica (DEB), inclusa l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), un grave disturbo genetico della pelle che può avere conseguenze potenzialmente fatali.

Obiettivo superato per il trial, con più di 160 pazienti arruolati. I dati sono previsti per il terzo trimestre di quest'anno

CRANBURY (U.S.A.) – Obiettivo raggiunto per lo studio clinico di fase III ESSENCE, sul nuovo farmaco topico SD-101: con più di 160 pazienti arruolati, questo trial in doppio cieco e controllato con placebo può finalmente partire. Tutti i partecipanti hanno una diagnosi documentata di una delle tre principali forme di epidermolisi bollosa (simplex, distrofica recessiva o giunzionale non-Herlitz): ad oggi, oltre il 95 per cento di coloro che hanno completato il periodo di trattamento primario di 3 mesi ha deciso di continuare nello studio di estensione in aperto.

La molecola prodotta da Amryt coinvolgerà 30 siti di sperimentazione clinica in 15 paesi

LONDRA (REGNO UNITO) – Un nuovo farmaco per il potenziale trattamento dell'epidermolisi bollosa, chiamato AP101, è pronto ad essere messo alla prova in uno studio clinico cardine di fase III. Ad annunciarlo è l'azienda farmaceutica Amryt, che ha appena completato le trattative con la Food and Drug Administration (FDA) e con l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per quanto riguarda la progettazione dello studio.

La terapia genica di Fibrocell Science viene studiata per la forma distrofica recessiva e si basa sull’utilizzo di fibroblasti autologhi geneticamente modificati

USA - Fibrocell Science ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione Fast Track a FCX-007, un farmaco in via di sperimentazione clinica per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una rara e devastante malattia genetica della pelle. Il programma Fast Track è stato ideato per facilitare lo sviluppo e accelerare la revisione normativa di quei medicinali che sono potenzialmente in grado di rispondere alle esigenze mediche insoddisfatte dei pazienti affetti da gravi patologie.

USA - Tarix Orphan ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha assegnato la denominazione di farmaco orfano al composto sperimentale TXA127 come potenziale trattamento per l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una malattia rara della pelle di origine genetica. La società ha inoltre reso noto che DEBRA Austria finanzierà un prossimo studio preclinico su TXA127 che avrà l'obiettivo di dimostrare definitivamente l'efficacia del farmaco in un modello murino di RDEB.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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