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Epidermolisi Bollosa

L'epidermolisi bollosa (EB) è una rara e invalidante malattia genetica che provoca bolle e lesioni sulla pelle e nelle mucose interne, sintomi che possono verificarsi spontaneamente o a causa della più lieve frizione. È nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla.

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Obiettivo superato per il trial, con più di 160 pazienti arruolati. I dati sono previsti per il terzo trimestre di quest'anno

CRANBURY (U.S.A.) – Obiettivo raggiunto per lo studio clinico di fase III ESSENCE, sul nuovo farmaco topico SD-101: con più di 160 pazienti arruolati, questo trial in doppio cieco e controllato con placebo può finalmente partire. Tutti i partecipanti hanno una diagnosi documentata di una delle tre principali forme di epidermolisi bollosa (simplex, distrofica recessiva o giunzionale non-Herlitz): ad oggi, oltre il 95 per cento di coloro che hanno completato il periodo di trattamento primario di 3 mesi ha deciso di continuare nello studio di estensione in aperto.

La molecola prodotta da Amryt coinvolgerà 30 siti di sperimentazione clinica in 15 paesi

LONDRA (REGNO UNITO) – Un nuovo farmaco per il potenziale trattamento dell'epidermolisi bollosa, chiamato AP101, è pronto ad essere messo alla prova in uno studio clinico cardine di fase III. Ad annunciarlo è l'azienda farmaceutica Amryt, che ha appena completato le trattative con la Food and Drug Administration (FDA) e con l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per quanto riguarda la progettazione dello studio.

La terapia genica di Fibrocell Science viene studiata per la forma distrofica recessiva e si basa sull’utilizzo di fibroblasti autologhi geneticamente modificati

USA - Fibrocell Science ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione Fast Track a FCX-007, un farmaco in via di sperimentazione clinica per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una rara e devastante malattia genetica della pelle. Il programma Fast Track è stato ideato per facilitare lo sviluppo e accelerare la revisione normativa di quei medicinali che sono potenzialmente in grado di rispondere alle esigenze mediche insoddisfatte dei pazienti affetti da gravi patologie.

USA - Tarix Orphan ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha assegnato la denominazione di farmaco orfano al composto sperimentale TXA127 come potenziale trattamento per l'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una malattia rara della pelle di origine genetica. La società ha inoltre reso noto che DEBRA Austria finanzierà un prossimo studio preclinico su TXA127 che avrà l'obiettivo di dimostrare definitivamente l'efficacia del farmaco in un modello murino di RDEB.

In un modello di xenotrapianto in topi nudi è stata registrata la deposizione di collagene di tipo VII e la formazione di fibrille di ancoraggio

PARIGI (FRANCIA) – I pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) sono carenti di collagene di tipo VII e quindi hanno una stabilità dermo-epidermica gravemente compromessa, un fatto che causa ricorrenti vesciche alla pelle e alle mucose. Non vi è attualmente alcun trattamento specifico approvato per la malattia.

La terapia genica consiste nell'innesto cutaneo di geni corretti, e i ricercatori stanno ora espandendo l'arruolamento ai pazienti adolescenti

NEW YORK (U.S.A.) – Con l'arruolamento del quinto paziente con epidermolisi bollosa distrofica recessiva, prosegue il trial clinico di terapia genica EB-101, basato sull'innesto cutaneo di geni corretti. L'ha annunciato l'8 settembre Abeona Therapeutics, una società biofarmaceutica focalizzata sulla terapia genica per le malattie rare.

Cinzia PiloLa ricerca Doxa finanziata da Debra Italia Onlus rappresenta la prima indagine qualitativa al mondo sulla vita delle persone affette da epidermolisi bollosa

MILANO – Come si vive con una malattia rara e terribile come l'epidermolisi bollosa (EB)? A descrivere la condizione di questi pazienti è stata Debra Italia Onlus, nel presentare i risultati della ricerca DoxaLa voce delle persone affette da epidermolisi bollosa. Percezione della malattia, dimensioni rilevanti e aspettative per il futuro”. La ricerca, che rappresenta la prima indagine qualitativa al mondo sulla patologia, è stata condotta attraverso delle interviste e ha visto la partecipazione di più di trenta pazienti e caregiver provenienti da tutta Italia.



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