Epidermolisi: la terapia genica testata sull’occhio

Il farmaco è stato testato a livello oftalmico su un paziente di 13 anni: il caso è stato riportato sul New England Journal of Medicine

Anche l’epitelio corneale può subire le conseguenze dell’epidermolisi bollosa, malattia genetica rara che comporta lesioni bollose sui tessuti epiteliali del corpo umano: le complicanze oculari, infatti, affliggono una buona percentuale dei pazienti, i quali devono convivere con lesioni, cicatrici, blefariti e – nei casi più gravi – cecità. Per la forma distrofica della malattia è stata approvata – per ora solo negli Stati Uniti – una terapia genica in vivo, in forma di gel topico da applicare sulla pelle lesionata, che di recente è stata testata a livello oftalmico. Lo studio, che riguarda un solo paziente, è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine.

Causata da mutazioni a carico del gene COL7A1, l’epidermolisi bollosa distrofica è una malattia rara caratterizzata dallo sviluppo di lesioni in corrispondenza degli epiteli di pelle e mucose, ma anche dell’occhio. Il gene colpito codifica per il collagene di tipo VII, fondamentale per l’aderenza degli strati superficiali della pelle al derma sottostante. La terapia genica in gel, denominata beremagene geperpavec o b-vec, è in grado di veicolare alle cellule target una copia funzionale del gene COL7A1 e potrebbe essere la soluzione ideale, seppur non definitiva. L’applicazione costante del farmaco ha evidenziato buoni risultati sulla pelle – dati che hanno portato alla sua approvazione in territorio statunitense – ma finora il trattamento non era mai stato utilizzato per gestire le complicanze oculari dell’epidermolisi bollosa.

Il caso pubblicato sulla rivista scientifica internazionale riguarda un ragazzo di 13 anni con una diagnosi di epidermolisi bollosa distrofica ricevuta all’età di 7 anni. Fin da quando era piccolo aveva presentato lesioni sul corpo e anche a livello dell’occhio, che presentava tessuto cicatriziale e altre problematiche. Nel 2020 il paziente è stato incluso nel trial clinico di Fase III su b-vec, durante il quale – grazie alla somministrazione della terapia genica topica – ha registrato un miglioramento delle ferite cutanee. Successivamente, al ragazzo è stato trattato anche un occhio, secondo uno specifico protocollo che prevedeva chirurgia, terapia genica e diversi altri trattamenti: a distanza di tre mesi è stata osservata la guarigione completa dell’epitelio corneale. Pur presentando diverse limitazioni, questo studio segna il primo caso di utilizzo della terapia genica b-vec per il trattamento delle lesioni oculari causate dall’epidermolisi bollosa.

Per approfondimenti leggi l’articolo pubblicato su Osservatorio Terapie Avanzate.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni