Malattie rare in Campania, ASL Napoli 2 Nord adotta 12 nuovi PDTA

Tra le patologie prese in considerazione l’epidermolisi bollosa, la fibrosi polmonare idiopatica, l’ittiosi e la retinite pigmentosa

Con Deliberazione N. 1075 del 20/06/2023, la Direzione dell’Azienda Sanitaria Locale Napoli 2 Nord ha adottato 12 PDTA dedicati ad altrettante malattie rare o gruppi di patologie.

Nel dettaglio si tratta dell’adozione del Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale (PDTA) per le seguenti patologie:

Amaurosi congenita di Leber, malattia genetica che colpisce la retina, provocando cecità o grave riduzione dell'acutezza visiva centrale fin dall'infanzia.
Cardiopatie congenite rare, anomalie del cuore e/o dei grandi vasi già presenti durante la vita fetale.
Cheratocono, malattia degenerativa conseguente a un minore resistenza della struttura della cornea.
Cheratodermie palmoplantari ereditarie, malattie ereditarie rare caratterizzate da ipercheratosi plantare e palmare.
Epidermolisi bollosa ereditaria, malattia genetica ereditaria, rara e invalidante, che provoca bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne, sintomi che possono verificarsi a causa della più lieve frizione o persino spontaneamente.
Fibrosi polmonare idiopatica, patologia fibrosante del polmone.
Gastroenterite eosinofila, malattia rara gastrointestinale benigna caratterizzata dalla presenza di disturbi gastrointestinali (GI) non specifici, associati ad un'infiltrazione eosinofila del tubo digerente.
Ipertensione arteriosa polmonare idiopatica, forma sporadica di ipertensione arteriosa polmonare, caratterizzata da un'elevata resistenza delle arterie polmonari che esita nell'insufficienza della porzione destra del cuore.
Ittiosi, gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata.
Pemfigo, dermatosi bollosa ad eziologia autoimmune.
Pemfigoide bolloso, disturbo cutaneo autoimmune cronico che determina, nei pazienti anziani, lesioni bollose generalizzate e pruriginose.
Retinite pigmentosa, malattia ereditarie della retina che provoca perdita progressiva della vista fino ad arrivare, nei casi più gravi, alla cecità totale.