Approvazione FDA

Il farmaco ha dimostrato di migliorare la guarigione delle ferite cutanee provocate dalla patologia e di prevenire la formazione di nuove vesciche

La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato il farmaco beremagene geperpavec (nome commerciale Vyjuvek) per il trattamento di pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica (DEB) di età pari o superiore a sei mesi. Beremagene geperpavec rappresenta la prima terapia genica ridosabile in assoluto, così come il primo e unico medicinale autorizzato dalla FDA per il trattamento della DEB che può essere somministrato da un operatore sanitario sia in un contesto ospedaliero che domiciliare.

L’epidermolisi bollosa distrofica (DEB) e una grave malattia rara che colpisce i tessuti della pelle e delle mucose ed è causata da mutazioni nel gene COL7A1, il quale è normalmente responsabile della produzione di una proteina, denominata COL7, che permette la formazione di fibrille di ancoraggio necessarie per legare il derma (lo strato interno della pelle) all'epidermide (lo strato esterno della pelle). Nei pazienti affetti da DEB, la mancanza di fibrille di ancoraggio funzionali comporta una pelle estremamente fragile, che si lacera e produce vesciche a seguito dei più piccoli attriti o traumi. Queste ferite, oltre a condurre a infezioni cutanee ricorrenti e a fibrosi, un processo che può anche causare la fusione delle dita delle mani e dei piedi, aumentano il rischio di sviluppare una forma aggressiva di cancro della pelle.

Beremagene geperpavec è una terapia genica non invasiva, ad uso topico e ridosabile. Il farmaco è progettato per essere applicato direttamente sulle ferite provocate dalla DEB e per fornire alle cellule cutanee del paziente delle copie sane del gene COL7A1, rendendole in grado di produrre una proteina COL7 funzionale. In questo modo, la terapia agevola la guarigione delle lesioni cutanee e previene la formazione di nuove vesciche.

L’approvazione di beremagene geperpavec da parte della FDA si basa sui risultati ottenuti dalla terapia in due diversi studi clinici condotti su pazienti affetti da DEB: il trial GEM-1/2, in aperto, randomizzato e controllato con placebo, ha dimostrato che ripetute applicazioni topiche del farmaco sono associate a una chiusura duratura delle ferite, nonché all'espressione di proteina COL7 e alla formazione di fibrille di ancoraggio a livello cutaneo, con eventi avversi minimi; il trial GEM-3, in doppio cieco, randomizzato e controllato con placebo, ha raggiunto sia l'endpoint primario di guarigione completa delle ferite a sei mesi, sia l'endpoint secondario di guarigione completa delle ferite a tre mesi. In entrambe le sperimentazioni il farmaco è stato ben tollerato dai pazienti, che non hanno manifestato eventi avversi gravi correlati al trattamento.

“L’epidermolisi bollosa distrofica è una malattia devastante”, spiega M. Peter Marinkovich, professore associato di Dermatologia presso la Stanford University School of Medicine e ricercatore principale dello studio GEM-3. “Finora, medici e infermieri non avevano modo di impedire lo sviluppo di vesciche e ferite sulla pelle dei pazienti, e tutto ciò che potevano fare era applicare dei bendaggi e assistere impotenti alla formazione di nuove vesciche. La terapia genica beremagene geperpavec cambia tutto questo: guarisce le ferite dei pazienti e previene la formazione di nuove vesciche, perché corregge effettivamente il difetto cutaneo alla base della DEB. Inoltre, il farmaco, essendo sicuro e facile da applicare direttamente sulle ferite, non richiede particolari tecnologie di supporto o competenze specialistiche ed è perciò altamente accessibile anche ai pazienti che vivono lontano dai centri di riferimento per la DEB”.

“I dati dello studio GEM-1/2 e dello studio GEM-3, pubblicati rispettivamente su Nature Medicine e New England Journal of Medicine, hanno dimostrato la forza di entrambe le sperimentazioni, che hanno permesso di evidenziare come beremagene geperpavec migliori in modo sicuro ed efficace la guarigione delle ferite nei pazienti con DEB”, ha dichiarato Suma Krishnan, Presidente Ricerca & Sviluppo della società farmaceutica Krystal Biotech. “Per molti anni a queste persone abbiamo potuto offrire soltanto cure palliative, ma ora, sulla base dei risultati degli studi clinici condotti dalla nostra azienda, esiste un trattamento sicuro ed efficace approvato dalla FDA".

“Con l'approvazione di beremagene geperpavec da parte della FDA le persone affette da DEB hanno raggiunto un grande traguardo nel trattamento di questa terribile patologia”, ha aggiunto Brett Kopelan, Direttore Esecutivo di debra of America, l’associazione statunitense dei pazienti con epidermolisi bollosa. “Oggi si sono finalmente realizzate le nostre speranze di una terapia sicura ed efficace per uno dei sintomi più devastanti di questa patologia”.

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