Il prof. Maurizio Scarpa, coordinatore della MetabERN: “Il campanello d'allarme è una steatosi epatica non imputabile a stili di vita scorretti ed associata a colesterolo e trigliceridi alti”
Wiesbaden (GERMANIA) – Una malattia estremamente rara, della quale non si conosce l'incidenza: è il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una patologia autosomica recessiva causata da una mutazione genetica trasmessa al bambino da due genitori portatori sani. La LAL-D, sostanzialmente sconosciuta fino a pochissimi anni fa, è oggi studiata e diagnosticata più frequentemente, ed è aumenta la sua consapevolezza fra i medici: il motivo è che finalmente, per questi pazienti, esiste una cura.
L'ultimo meeting dedicato alla patologia, giunto alla seconda edizione, è stato il Balance Expert Summit, che si è svolto a Lisbona il 23 e 24 giugno (scarica qui il programma). L'organizzatore è il prof. Maurizio Scarpa, coordinatore della MetabERN, la Rete Europea di Riferimento dedicata alle malattie metaboliche ereditarie, comprese, quindi, quelle da accumulo lisosomiale come la LAL-D.
“Un solo nome, LAL-D, ma due fenotipi estremamente diversi: la malattia di Wolman e la malattia da accumulo degli esteri del colesterolo (CESD)”, spiega il prof. Scarpa. “La prima è la forma a esordio neonatale, a rapida progressione e fatale entro l'anno di vita: la morte sopraggiunge in media a 4 mesi di età. I grassi non degradati, infatti, si accumulano nel fegato, nell'intestino e nel cuore, causando una disfunzione. L'organo più colpito è il fegato: la Wolman rappresenta la più grave forma di epatopatia”.
La CESD, invece, è la forma pediatrica e del paziente adulto, che presenta un fenotipo meno aggressivo, più lento e progressivo ma non letale. Proprio per questi motivi, però, non è facilmente identificabile come la Wolman, e spesso sfugge alla diagnosi: si scopre in modo casuale e, se non curata, causa fibrosi e cirrosi epatica, e danni al cuore e all'intestino. “È subdola, perché non è conclamata come la Wolman, non è debilitante e non dà sintomi di tipo neurologico: l'unico segno può essere il mal di pancia, che viene trascurato e così, a 8-10 anni, i bambini possono già ritrovarsi con il fegato fibrotico. Il 70% dei pazienti, infatti, sono pediatrici, sotto i 10 anni di età”, sottolinea Scarpa.
Per fortuna, dal 2015, è disponibile anche in Europa una cura: la terapia enzimatica sostitutiva a base di sebelipasi alfa: un trattamento per infusione che dura tutta la vita, da eseguire ogni due settimane per la CESD e ogni settimana, con una dose aumentata, per la Wolman. Il farmaco, infatti, è efficace anche nella forma fulminante della malattia: studi molto recenti confermano che possa aumentare la sopravvivenza fino ai due anni di età.
Nella CESD, invece, la terapia consente una sopravvivenza normale e ha una buona efficacia sul controllo del colesterolo e sulle funzioni epatiche. “Un mio paziente, ad esempio, a 23 anni si era già sottoposto a quattro o cinque biopsie epatiche e aveva una steatosi importante, alti livelli degli enzimi epatici e il colesterolo elevato”, racconta il prof. Scarpa. “Dopo solo un anno di terapia enzimatica, la steatosi e gli enzimi epatici erano tornati nella norma, solo per il colesterolo è stato più difficile raggiungere i livelli consigliati. La steatosi è un segno importante nella diagnosi della LAL-D, ma non è esclusivo: è comune, infatti, negli alcolisti e negli obesi. Se invece non è imputabile a stili di vita scorretti, ed è associata a colesterolo e trigliceridi alti, potrebbe trattarsi di una patologia molto simile, l'ipercolesterolemia familiare: in questo caso si procederà con la diagnosi differenziale”.
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