Campagna Uncommon StrengthSindrome emolitico-uremica atipica (SEUa), emoglobinuria parossistica notturna (EPN), ipofosfatasia (HPP) e deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D): conosciamole meglio

NEW HAVEN (U.S.A.) – L'azienda biofarmaceutica statunitense Alexion ha appena lanciato la campagna di sensibilizzazione “Uncommon Strength”. Sul nuovo sito è possibile creare il proprio eroe-avatar e condividerlo sui social per diffondere la consapevolezza di quattro malattie ultra-rare: la sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa), l'emoglobinuria parossistica notturna (EPN), l'ipofosfatasia (HPP) e il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D). Conosciamole meglio:

Sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa)

La SEUa è una malattia rarissima e pericolosa per la vita, nella quale una carenza genetica permanente in uno o più geni regolatori provoca l'attivazione cronica e incontrollata del complemento (un componente del normale sistema immunitario), con conseguente microangiopatia trombotica (TMA) complemento-mediata, cioè la formazione di coaguli di sangue nei piccoli vasi in tutto il corpo. Questa condizione porta, in assenza di trattamento, a danni improvvisi e catastrofici ai reni, al cervello, al cuore e ad altri organi vitali, e morte prematura.

Secondo i dati attualmente disponibili, il 79% di tutti i pazienti con SEUa muoiono, richiedono la dialisi renale o hanno danni permanenti ai reni entro tre anni dalla diagnosi, nonostante plasmaferesi o infusione di plasma. Inoltre, nonostante l'uso di queste tecniche, il 33-40% dei pazienti muore o progredisce allo stadio terminale della malattia renale alla prima manifestazione clinica della patologia. La maggior parte dei pazienti con SEUa che riceve un trapianto di rene, comunemente va incontro a una successiva microangiopatia trombotica sistemica, con un conseguente tasso di fallimento del trapianto del 90%.
La recente disponibilità di un farmaco specifico, l’anticorpo monoclonale eculizumab, sta ora migliorando nettamente la situazione dei pazienti.

La malattia colpisce bambini e adulti. La microangiopatia trombotica complemento-mediata provoca anche la riduzione nella conta delle piastrine (trombocitopenia) e la distruzione dei globuli rossi (emolisi). Nonostante siano state identificate mutazioni in almeno dieci diversi geni regolatori del complemento, nei pazienti con diagnosi confermata di SEUa le mutazioni restano non identificate nel 30-50 per cento dei casi.

Emoglobinuria parossistica notturna (EPN)

L'EPN è una malattia del sangue ultra-rara nella quale una cronica e incontrollata attivazione del complemento provoca emolisi (distruzione dei globuli rossi del paziente). La malattia colpisce persone di ogni età, con un'età media di insorgenza intorno ai 30 anni, ma circa il 10 per cento di tutti i pazienti sviluppa sintomi prima dei 21 anni. L'EPN si sviluppa senza preavviso e può verificarsi in uomini e donne di ogni razza, provenienza ed età.

Spesso non viene riconosciuta, con ritardi nella diagnosi che vanno da uno a più di 10 anni. Nel periodo in cui non era disponibile alcun trattamento, fu stimato che circa un terzo dei pazienti affetti non sopravviveva più di 5 anni dalla diagnosi. La patologia è stata identificata più comunemente tra i pazienti con disturbi del midollo osseo, tra cui anemia aplastica e sindromi mielodisplastiche. Nei pazienti con trombosi di origine sconosciuta, l'EPN può essere una causa sottostante.

Ipofosfatasia (HPP)

La HPP è una malattia genetica metabolica ultra-rara, cronica, progressiva e pericolosa per la vita, caratterizzata da bassa attività della fosfatasi alcalina (ALP) e difettosa mineralizzazione delle ossa, che può portare, in assenza di trattamento, alla loro distruzione o deformità e ad altre anomalie scheletriche, così come a complicanze sistemiche come una profonda debolezza muscolare, convulsioni, dolore e insufficienza respiratoria che porta alla morte prematura nei neonati.

La malattia è causata da mutazioni nel gene che codifica per un enzima noto come fosfatasi alcalina tessuto non-specifica (TNSALP). La HPP viene tradizionalmente classificata in base all'età del paziente all'insorgenza dei sintomi: la carenza genetica, infatti, può colpire persone di tutte le età e i sintomi possono manifestarsi in neonati, bambini o adulti.

La HPP può avere conseguenze devastanti per i pazienti in qualsiasi fase della vita. In uno studio di storia naturale, i bambini che hanno avuto il loro primo sintomo entro i primi 6 mesi di vita avevano un'elevata mortalità, con un tasso di mortalità globale del 73 per cento a 5 anni. In questi pazienti, la mortalità è dovuta principalmente a insufficienza respiratoria. Indipendentemente dall'età di insorgenza dei sintomi, le conseguenze cliniche a lungo termine includono un impatto sulla crescita e lo sviluppo, difficoltà nelle attività della vita quotidiana (stare in piedi, salire le scale etc), fratture ricorrenti e che non guariscono, profonda debolezza muscolare, dolori debilitanti e la necessità di dispositivi di assistenza ambulatoriale come bastoni, sedie a rotelle e deambulatori a ruote.

Deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D)

La LAL-D è una malattia genetica metabolica ultra-rara, cronica e progressiva, associata a morbilità e mortalità prematura. Nei pazienti, mutazioni genetiche provocano la marcata diminuzione o la perdita di attività del vitale enzima LAL. Questo porta ad un accumulo di esteri del colesterolo e trigliceridi negli organi vitali, nei vasi sanguigni e in altri tessuti, con conseguente danno progressivo e multi-organo tra cui fibrosi, cirrosi, insufficienza epatica, aterosclerosi accelerata, malattie cardiovascolari e altre conseguenze devastanti.

La malattia colpisce i pazienti di tutte le età, con manifestazioni cliniche dall'infanzia all'età adulta, e può avere complicazioni cliniche improvvise e imprevedibili. I bambini subiscono profondi disturbi della crescita, fibrosi e cirrosi epatica, con un'età media alla morte di 3.7 mesi. In uno studio osservazionale, circa il 50% dei bambini e degli adulti con LAL-D è progredito verso la fibrosi, la cirrosi o il trapianto di fegato in 3 anni. L'età media di insorgenza della LAL-D è di 5,8 anni, e la malattia può essere diagnosticata con un semplice test del sangue e oggi correttamente trattata con la terapia sostitutiva.

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