CHICAGO (U.S.A.) - Un trial di fase III sulla terapia enzimatica sostitutiva per la carenza di lipasi acida lisosomiale ha dimostrato l'efficacia e la sicurezza di sebelipase alfa, una lipasi acida lisosomiale ricombinante prodotta dalla compagnia biofarmaceutica Synageva col nome commerciale di Kanuma.
Il deficit di lipasi acida lisosomiale provoca effetti patologici principalmente nel fegato, come risultato dell'accumulo lisosomiale di lipidi neutri negli epatociti. La progressione della malattia porta a cirrosi e grave dislipidemia. Questa carenza, che è spesso riconosciuta in modo insufficiente o mal diagnosticata, ha dei trattamenti limitati.

La ricercatrice Barbara Burton dell'Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital di Chicago e i suoi colleghi hanno valutato l'efficacia e la sicurezza della terapia con sebelipase alfa in uno studio multicentrico randomizzato che includeva 66 bambini e adulti con carenza di lipasi acida lisosomiale. Un periodo di venti settimane in doppio cieco, controllato con placebo, è stato seguito da un trattamento in aperto tuttora in corso per tutti i pazienti. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.

Alla fine del periodo di controllo, la normalizzazione del livello di alanina aminotransferasi (end point primario) era significativamente superiore nel gruppo sebelipase alfa rispetto al gruppo placebo (il 31% contro il 7%). La terapia con sebelipase alfa è stata anche associata a un miglioramento in sei end point secondari relativi all'efficacia, fra cui la riduzione del contenuto di grasso epatico e del volume del fegato, e a un miglioramento dei livelli dei lipidi plasmatici. Il tasso di eventi avversi è risultato simile in ciascun gruppo, e la maggior parte di essi erano moderati e sono stati giudicati dai ricercatori come non correlati al trattamento.

Questi risultati - ha commentato Irene Fernandez Ruiz sulla rivista Nature Reviews Cardiology - suggeriscono che sebelipase alfa sia una terapia enzimatica sostitutiva efficace per la carenza di lipasi acida lisosomiale. Saranno comunque necessari ulteriori studi in un numero maggiore di pazienti per valutare gli effetti del farmaco sulla progressione a lungo termine della malattia del fegato, sugli eventi cardiovascolari e sulla mortalità nei pazienti con questa patologia.

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