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OssMalattieRare 2° Forum Nazionale dei Pazienti con #Mielodisplasia . L'evento organizzato dall'Associazione Italiana Pazienti con Sindrome Mielodisplastica #AiPaSiM Onlus in collaborazione @QOL_ONE 28 settembre, Reggio Calabria @FISM_Onlus bit.ly/2x1wHof pic.twitter.com/jlnEuFpDDl
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : il Comitato per i Medicinali per Uso Umano ha raccomandato l’approvazione di questo farmaco che potrebbe diventare la prima e unica terapia orale in Europa per bambini e adolescenti. bit.ly/2QRg9Hw pic.twitter.com/8AjGOa0sX8
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OssMalattieRare “The young side of Lymphoma” l'evento destinato a medici under 40. Giovani specialisti con una esperienza già consolidata nella cura dei #linfomi . @FIL_Onlus 24-25 Settembre 2018, Roma. bit.ly/2N7Zphe pic.twitter.com/VzaBVZVFa9
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OssMalattieRare Cellule staminali pluripotenti per la cura dei #Parkinson . I primi risultati dello studio giapponese mostrano un significativo miglioramento nel movimento nei 2 anni successivi al trattamento. bit.ly/2ML6BuF pic.twitter.com/AxdE6WsSS8
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OssMalattieRare Aiutaci a promuovere la conoscenza della #ceroidolipofuscinosi di tipo 7, meglio nota come #MalattiadiBatten . Questa #malattiarara ha colpito due fratellini, Marco e Francesco. Per loro la speranza arriva da una terapia sperimentale negli USA. @AssNCL pic.twitter.com/MGw8NtZHRB
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Malattie metaboliche

Le malattie rare metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.
Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
Le malattie metaboliche sono più di 500, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Per più di 40 patologie metaboliche esiste però oggi la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immdiatamente trattate. Lo screening neonatale esteso è previsto per legge, ma non ancora attuato in tutte le regioni italiane. Per saperne di più clicca qui.
Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

Si tratta di patologie che provocano un accumulo di ammoniaca nell'organismo, con conseguenze gravi e potenzialmente fatali.
In Europa è disponibile un nuovo farmaco orale che può essere facilmente assunto anche dai bambini più piccoli

Roma - Hanno un'incidenza che varia da Paese a Paese, principalmente a causa delle difficoltà in fase di diagnosi, e la loro prevalenza è di circa 1 caso ogni 50.000 abitanti: parliamo dei difetti del ciclo dell'urea, malattie metaboliche rare dovute alla carenza di specifici enzimi che sono necessari per eliminare l'ammoniaca normalmente prodotta dal nostro corpo. Quando questo meccanismo non funziona adeguatamente, l'ammoniaca si accumula nell'organismo, con effetti tossici a carico del sistema nervoso centrale. Dei difetti del ciclo dell'urea (UCD, Urea Cycle Disorders) si è parlato durante il Congresso della Società per lo Studio dei Difetti Congeniti del Metabolismo (SSIEM), che si è svolto in questi giorni ad Atene (Grecia).

Maria Beatrice Benvenuti, arbitro internazionale di Rugby, è il nuovo testimonial di Mitocon, l’associazione di riferimento in Italia per i pazienti affetti da malattie mitocondriali. La 25enne romana, in questi giorni a San Francisco per arbitrare la Coppa del Mondo a Sette, ha raccolto l’appello di Mitocon per promuovere la conoscenza e la consapevolezza di queste patologie. “Sono onorata di poter scendere in campo al fianco di Mitocon e di portare avanti insieme questa grande battaglia”, dichiara Maria Beatrice. “Come il Rugby insegna, in campo si scende come una squadra, ci si supporta l’uno con l’altro ed uniti si va avanti, anche davanti agli ostacoli più grandi”.

Il Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali, il più importante appuntamento in Italia su queste patologie organizzato da Mitocon Onlus, che si è svolto a Roma dal 25 al 27 maggio, ha visto il confronto di esperti nel campo, clinici e ricercatori italiani e stranieri, e di numerosi pazienti con le loro famiglie ed è stato un momento di forte riflessione e analisi sullo status di avanzamento della ricerca nazionale e internazionale. Un focus a 360° sui lavori oggi in corso per arrivare alla diagnosi e a cure risolutive delle malattie mitocondriali.

Il farmaco velmanase alfa, di Chiesi Farmaceutici, mira a prevenire la progressione di questa rara malattia genetica, attualmente senza cura

Roma – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio nell'Unione Europea di velmanase alfa (nome commerciale Lamzede), una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per adulti, adolescenti e bambini con forme da lievi a moderate di alfa-mannosidosi. La patologia consiste in un raro deficit enzimatico ereditario, che causa danni cellulari attraverso l'accumulo di oligosaccaridi ricchi di mannosio in molti organi e tessuti del corpo.

Dott. Juan PascualSi chiama triheptanoin ed è estratto dal ricino. Diversi studi clinici stanno valutando le potenzialità della molecola nei bambini con grave disturbo del metabolismo

La sindrome da deficit di GLUT1 (GLUT1-DS), nota anche come malattia di De Vivo, rappresenta una delle numerosissime patologie metaboliche rare di origine genetica. Come suggerito dal nome, la condizione è dovuta alla mancanza di GLUT1, una proteina coinvolta nel trasporto del glucosio all'interno dell'organismo. Questo difetto congenito impedisce il necessario apporto di zucchero al cervello, che, privato della sua fonte di energia, finisce per subire danni molto seri. La sindrome si manifesta a partire dalla primissima infanzia e, pur non essendo fatale, limita fortemente la qualità di vita dei pazienti per via delle sue gravi conseguenze.

DNA - Immagine esemplificativaGli studi procedono e il successo di farmaci come Glybera® e Strimvelis® fa ben sperare. Cruciale sarà lo sviluppo di vettori virali sempre più efficaci e sicuri

Il concetto di terapia genica nasce intorno agli anni ‘70, quando l’idea di usare un vettore specifico per introdurre in un organismo un gene capace di far esprimere una proteina di cui lo stesso organismo risultava carente poteva essere considerata un’operazione tecnicamente fantascientifica. Naturalmente, il sequenziamento del genoma umano e l’avanzamento delle tecnologie nei processi di analisi del DNA hanno fornito la giusta propulsione al motore di una metodologia che ha iniziato a sfornare risultati di estremo interesse, come Strimvelis®, la prima terapia genica ex vivo con cellule staminali per trattare i bambini affetti da 'immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' (ADA-SCID). Il traguardo è stato talmente importante da guadagnarsi l’approvazione alla commercializzazione da parte della Commissione Europea, stabilendo un primato fondamentale nella storia di questa tecnica.

USA - Viking Therapeutics, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di farmaco orfano al composto sperimentale VK0214, sviluppato per il trattamento dell'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD). VK0214 è un agonista orale del 'recettore beta dell'ormone tiroideo' (TR-beta), ed è progettato per regolare l'espressione di geni che si ritiene abbiano un ruolo decisivo nella manifestazione della X-ALD.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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