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Malattie metaboliche

Le malattie rare metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.
Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
Le malattie metaboliche sono più di 500, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Per più di 40 patologie metaboliche esiste però oggi la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immdiatamente trattate. Lo screening neonatale esteso è previsto per legge, ma non ancora attuato in tutte le regioni italiane. Per saperne di più clicca qui.
Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

Dott. Juan PascualSi chiama triheptanoin ed è estratto dal ricino. Diversi studi clinici stanno valutando le potenzialità della molecola nei bambini con grave disturbo del metabolismo

La sindrome da deficit di GLUT1 (GLUT1-DS), nota anche come malattia di De Vivo, rappresenta una delle numerosissime patologie metaboliche rare di origine genetica. Come suggerito dal nome, la condizione è dovuta alla mancanza di GLUT1, una proteina coinvolta nel trasporto del glucosio all'interno dell'organismo. Questo difetto congenito impedisce il necessario apporto di zucchero al cervello, che, privato della sua fonte di energia, finisce per subire danni molto seri. La sindrome si manifesta a partire dalla primissima infanzia e, pur non essendo fatale, limita fortemente la qualità di vita dei pazienti per via delle sue gravi conseguenze.

DNA - Immagine esemplificativaGli studi procedono e il successo di farmaci come Glybera® e Strimvelis® fa ben sperare. Cruciale sarà lo sviluppo di vettori virali sempre più efficaci e sicuri

Il concetto di terapia genica nasce intorno agli anni ‘70, quando l’idea di usare un vettore specifico per introdurre in un organismo un gene capace di far esprimere una proteina di cui lo stesso organismo risultava carente poteva essere considerata un’operazione tecnicamente fantascientifica. Naturalmente, il sequenziamento del genoma umano e l’avanzamento delle tecnologie nei processi di analisi del DNA hanno fornito la giusta propulsione al motore di una metodologia che ha iniziato a sfornare risultati di estremo interesse, come Strimvelis®, la prima terapia genica ex vivo con cellule staminali per trattare i bambini affetti da 'immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi' (ADA-SCID). Il traguardo è stato talmente importante da guadagnarsi l’approvazione alla commercializzazione da parte della Commissione Europea, stabilendo un primato fondamentale nella storia di questa tecnica.

USA - Viking Therapeutics, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di farmaco orfano al composto sperimentale VK0214, sviluppato per il trattamento dell'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD). VK0214 è un agonista orale del 'recettore beta dell'ormone tiroideo' (TR-beta), ed è progettato per regolare l'espressione di geni che si ritiene abbiano un ruolo decisivo nella manifestazione della X-ALD.

L’impegno della famiglia Seidita nell’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG)

MILANO - Fabrizio Seidita è pediatra e padre di Niccolò, un ragazzo di 25 anni affetto da Glicogenosi di tipo I. Nel 1996, quando Niccolò era un bambino (leggi qui la sua storia), Fabrizio ha fondato l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) perché all’epoca non esisteva nessuna realtà associativa di questo genere, che rappresentasse la malattia in Italia e nel mondo.

A causa della loro variabilità clinica, non esiste un unico test per la diagnosi di questi disturbi, e i trattamenti disponibili sono limitati

RAIPUR (INDIA) – Ognuna delle nostre cellule contiene in media da 500 a 2.000 piccole “fabbriche di energia” chiamate mitocondri, che sono responsabili di soddisfare il fabbisogno energetico del nostro organismo. Circa 1.000 proteine diverse nei mitocondri, e diversi difetti in molte di queste proteine, possono essere caratterizzati e descritti alla voce “malattie metaboliche, o errori congeniti del metabolismo.

HANOVER, MARYLAND (U.S.A.) – Nel 2011, un gruppo di scienziati dell'Esercito americano ha identificato una proteina cellulare chiamata Niemann-Pick C1 (NPC1). Questo ritrovamento è stato parte di uno studio a lungo termine sulla malattia di Niemann-Pick, una rara malattia metabolica che comporta un deficit enzimatico, causa di insufficienza d'organo. Il team ha scoperto che NPC1 ha un ruolo fondamentale nell'infezione da virus Ebola, suggerendo una difesa contro questa mortale febbre emorragica.

Lo dimostra uno studio condotto all’Università Federico II di Napoli

NAPOLI – La glicogenosi è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata da intolleranza al digiuno, ritardo mentale e della crescita, ed epatomegalia da accumulo di glicogeno e grassi a livello del fegato.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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