Il Prof. Sandro Muntoni (Cagliari): “In Italia sono stati segnalati solo 32 casi, ma è spesso confusa con altre patologie. La sua frequenza è sottostimata”

CAGLIARI – La lipasi acida lisosomiale (LAL) è un enzima che degrada i trigliceridi e gli esteri del colesterolo all'interno della cellula: mutazioni nel gene della LAL possono determinare un deficit enzimatico totale oppure un deficit subtotale, con conseguente accumulo di queste sostanze nei tessuti.
Il risultato è una patologia che viene generalmente definita deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), ma che si distingue in due forme: nella prima, denominata Malattia da Accumulo degli Esteri del Colesterolo (CESD), il paziente ha il 10-12% di enzima funzionante; nella seconda, chiamata malattia di Wolman, si ha un deficit totale. La prima forma è la più mite, mentre la seconda è gravissima e porta alla morte entro il primo anno di vita.

Queste malattie sono al centro degli studi del Prof. Sandro Muntoni, Direttore del Centro per le Malattie Dismetaboliche e l'Arteriosclerosi – Associazione ME.DI.CO. (Metabolic Diseases and Complications) Onlus e Professore Associato di Patologia Generale dell'Università di Cagliari. “Si tratta di una malattia che sembrava rarissima: nel corso delle ricerche che ho effettuato in Germania, a Muenster, sono state scoperte varie mutazioni, fra le quali la più frequente, chiamata E8SJM, che riguarda il 50% dei casi pubblicati in letteratura”, ha raccontato Muntoni a margine del Congresso Regionale, Sezione Sardegna, della Società Italiana per lo Studio dell'Arteriosclerosi (SISA).

“Negli studi sulla popolazione sana tedesca (oltre 2.000 soggetti) abbiamo individuato che ogni 200 abitanti c'era un portatore della mutazione E8SJM; essendo una malattia recessiva, abbiamo calcolato l’omozigosi attesa stimando così la presenza di un malato ogni 40mila abitanti, dato enormemente superiore a quanto si pensava. Il dato naturalmente va considerato con prudenza, essendo stimato da uno studio di epidemiologia genetica”.

Come accennato, la malattia è autosomica recessiva, si eredita cioé quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutato. È possibile rilevarla con un semplice prelievo di sangue e successivamente definire la mutazione con un test genetico. “In Italia sono stati segnalati solo 32 casi, ma la patologia viene spesso confusa con la steatosi epatica e con l'iperlipemia combinata (alti livelli di colesterolo e trigliceridi e bassi livelli di HDL), che è invece abbastanza frequente: alcuni di questi casi potrebbero quindi essere LAL-D”, spiega il Prof. Muntoni.

Nella forma mite della CESD il paziente manifesta ipercolesterolemia con basse HDL (colesterolo buono), ed ipertrigliceridemia. Le conseguenze del deficit della LAL sono legate ai problemi cardiovascolari e alla sofferenza epatica con  steatosi, fibrosi, insufficienza epatica fino alla cirrosi micronodulare nei casi più gravi.

Fortunatamente una terapia esiste: è il Kanuma (Alexion), un enzima ricombinante che si assume ogni 15 giorni per via endovena. “Grazie a questo farmaco, efficace in entrambe le forme della malattia, anche i bambini con malattia di Wolman possono sopravvivere”. Il farmaco, approvato in Europa, negli Stati Uniti e in Giappone da pochi mesi, in uno studio pilota sulla CESD (ARISE) ha normalizzato le transaminasi del fegato, le gamma GT e l'assetto lipidico.

Il Professor Muntoni parlerà di questa malattia al prossimo congresso nazionale SISA, che si svolgerà a Roma dal 20 dal 22 novembre. E in memoria del padre Sergio, pioniere degli studi sull'arteriosclerosi in Italia ed in Sardegna, recentemente scomparso, la famiglia Muntoni ha deciso di istituire, con la loro Associazione ME.DI.CO. Onlus, un Travel Grant “Sergio Muntoni” di 500 euro all'anno da destinare a un giovane ricercatore. Per informazioni è possibile scrivere una mail all'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

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