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OssMalattieRare La #CharcotMarieTooth è una malattia genetica rara, «una coinquilina invadente che mi ha costretta in sedia a rotelle. Ora però apprezzo tutto ciò che davo per scontato: anche la noia!» #StorieChetiCambiano il progetto e il blog di @Corriere_Salute goo.gl/BjMgcA pic.twitter.com/9isPcXbP2i
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OssMalattieRare Una nuova alleanza tra esperti, per far emergere la rilevanza del #dolore , capirne la causa e definirne la corretta gestione nelle persone con #emofilia . Conferenza HAEMODOL - DOLORE IN EMOFILIA 20 giugno 2018 | Roma bit.ly/2MwhD7V pic.twitter.com/rHUOYrVwfW
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OssMalattieRare Le terapie che trattano la causa della #FibrosiCistica possono rallentare in modo significativo la progressione di questa malattia in giovanissima età. I dati su questi farmaci sono stati presentati nel corso della recente Conferenza Europea sulla FB bit.ly/2JFSj1x pic.twitter.com/hypAlW3mL3
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OssMalattieRare Al via la III edizione del #PremioMerck in Neurologia. Il concorso, patrocinato della Società Italiana di Neurologia (SIN), è aperto ai progetti dedicati al miglioramento della qualità di vita delle persone con #SclerosiMultipla . bit.ly/2le7wsa pic.twitter.com/iqHeu01xuj
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OssMalattieRare La richiesta di @APMARONLUS : una maggior sensibilità da parte del Governo alle #MalattieReumatiche e l’attenzione su un #decalogo di azioni concrete da promuovere bit.ly/2HQxLO4 pic.twitter.com/KoTswJgtW8
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Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale

Il deficit di lipasi acida lisosomiale (Lysosomal Acid Lipase Deficiency, LAL-D) è una malattia metabolica genetica, progressiva ed estremamente rara, causata da una mutazione omozigote o eterozigote composta nel gene LIPA (613.497) sul cromosoma 10q23, per la quale lattanti, bambini e adulti presentano un accumulo continuo e incontrollato di esteri del colesterolo e di trigliceridi, con conseguente danno multiorganico e decesso prematuro. I pazienti affetti da questa patologia sono soggetti a disturbi della crescita, grave malassorbimento, fibrosi, cirrosi, insufficienza epatica, processi aterosclerotici accelerati, malattie cardiovascolari e altre conseguenze devastanti.
I lattanti ai quali è stata diagnosticata la LAL-D manifestano una sintomatologia grave ad insorgenza precoce a un’età media di 1,1 mesi. Nei pazienti pediatrici e adulti, l’età media di esordio corrisponde a 5,8 anni (intervallo: 0-42 anni di età), con un’età di presentazione dei pazienti affetti pari o inferiore a 12 anni nell’83% dei casi.
La carenza di lipasi acida lisosomiale provoca due fenotipi distinti negli esseri umani: la malattia di Wolman e la malattia da accumulo degli esteri del colesterolo (CESD).
Il codice di esenzione del deficit di lipasi acida lisosomiale (malattia di Wolman) è RCG180 (afferisce al gruppo "Altre malattie da accumulo lisosomiale").

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato al deficit di lipasi acida lisosomiale: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Uno studio del Gaslini di Genova ha esaminato tre casi di pazienti trattati a lungo termine con questo farmaco, da solo o associato a statine. Nonostante gli ottimi risultati, non è ancora chiaro se ezetimibe possa costituire un trattamento alternativo all'ERT

Genova – Nei bambini di età inferiore ai 6 mesi, il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) è rapidamente progressivo e associato ad un'aspettativa di vita molto breve, ma d'altra parte la progressione della malattia è altamente variabile nei pazienti che presentano sintomi nell'infanzia o nell'età adulta.

deficit di lipasi acida lisosomiale, Ornella GuardamagnaLa prof.ssa Guardamagna (Torino): “La consapevolezza fra i medici dovrebbe aumentare, perché oggi sono disponibili un rapido metodo di diagnosi e un'efficace terapia enzimatica sostitutiva”

Torino – Una malattia estremamente rara ma verosimilmente sottodiagnosticata: il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), è una condizione genetica trasmessa in modalità autosomica recessiva, caratterizzata da manifestazioni cliniche e radiologiche eterogenee in relazione all'età di insorgenza, alla progressione e alla gravità della patologia. “In Italia si segnalano circa 25 casi, 300 in tutto il mondo”, spiega la prof.ssa Ornella Guardamagna, del Dipartimento di Sanità Pubblica e Scienze Pediatriche dell'Università di Torino, che nel corso della sua attività ha diagnosticato 6 pazienti.

Prof. Maurizio ScarpaIl prof. Maurizio Scarpa, coordinatore della MetabERN: “Il campanello d'allarme è una steatosi epatica non imputabile a stili di vita scorretti ed associata a colesterolo e trigliceridi alti”

Wiesbaden (GERMANIA) – Una malattia estremamente rara, della quale non si conosce l'incidenza: è il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una patologia autosomica recessiva causata da una mutazione genetica trasmessa al bambino da due genitori portatori sani. La LAL-D, sostanzialmente sconosciuta fino a pochissimi anni fa, è oggi studiata e diagnosticata più frequentemente, ed è aumenta la sua consapevolezza fra i medici: il motivo è che finalmente, per questi pazienti, esiste una cura.

Prof. Valerio NobiliIl prof. Valerio Nobili (Bambino Gesù): “Da due anni è disponibile un'efficace terapia di sostituzione enzimatica, perciò occorre uno sforzo ulteriore per la conoscenza della malattia fra i medici”.
In alcune regioni italiane, nei prossimi mesi, partirà un progetto di screening con il test 'dried blood spot'

ROMA – Fino a soli due anni fa, l'unica speranza per i pazienti affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) era il trapianto di fegato. Oggi invece, grazie alla terapia di sostituzione enzimatica a base di sebelipasi alfa, approvata dalla Commissione Europea nell'agosto del 2015, c'è la possibilità di un miglioramento. A parlarci di questa malattia rarissima è il prof. Valerio Nobili, responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Malattie Epatometaboliche dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Il Prof. Sandro Muntoni (Cagliari): “In Italia sono stati segnalati solo 32 casi, ma è spesso confusa con altre patologie. La sua frequenza è sottostimata”

CAGLIARI – La lipasi acida lisosomiale (LAL) è un enzima che degrada i trigliceridi e gli esteri del colesterolo all'interno della cellula: mutazioni nel gene della LAL possono determinare un deficit enzimatico totale oppure un deficit subtotale, con conseguente accumulo di queste sostanze nei tessuti.
Il risultato è una patologia che viene generalmente definita deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), ma che si distingue in due forme: nella prima, denominata Malattia da Accumulo degli Esteri del Colesterolo (CESD), il paziente ha il 10-12% di enzima funzionante; nella seconda, chiamata malattia di Wolman, si ha un deficit totale. La prima forma è la più mite, mentre la seconda è gravissima e porta alla morte entro il primo anno di vita.

USA – In occasione del 5° Congresso Mondiale di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (WCPGHAN), tenutosi a Montréal (Canada) dal 5 all'8 ottobre di quest'anno, sono stati presentati nuovi dati provenienti dalla fase di estensione dello studio clinico di Fase III 'ARISE', in cui il farmaco Kanuma® (sebelipase alfa) è stato testato per il trattamento a lungo termine di adulti e bambini affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una grave malattia rara, metabolica e progressiva. I dati in questione mostrano che la terapia, sviluppata e commercializzata da Alexion Pharmaceuticals, è stata in grado di determinare duraturi miglioramenti in relazione ad importanti marcatori di danno epatico.

Il sito web epgonline.org ha annunciato il lancio del LAL Deficiency Knowledge Centre, una nuova risorsa informativa dedicata in modo specifico al disturbo da accumulo lisosomiale (LSD) noto col nome di deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-d). Questo particolare 'Centro' è destinato a fornire importanti informazioni a tutti gli operatori sanitari coinvolti nel trattamento e nella gestione di questa malattia estremamente rara e fortemente limitante.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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