Angioedema ereditario: news su diagnosi, terapia, centri specializzati e associazionismo
L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.
Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.
La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.
Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.
In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia. Per l'angioedema ereditario esistono oggi diverse possibilità terapeutiche, rese disponibile anche a domicilio dei pazienti. Clicca qui per saperne di più sulle terapie per l'angioedema ereditario.
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Da uno studio di fase tre, i cui risultati sono stati recentemente pubblicati sul The New England Journal of Medicine arrivano nuove conferme di efficacia del polipeptide Ecallantide, conosciuto con il nome commerciale di Kalbitor, per il trattamento di attacchi acuti di angioedema ereditario (AE) nei pazienti di età superiore ai 16 anni. Lo studio, chiamato EDEMA3, ha confermato che questo farmaco orfano è in gradi di inibire in modo potente e selettivo la callicreina, uno dei mediatore chiave dell'infiammazione il cui eccesso, dovuto a una carenza enzimatica, causa gli attacchi di Angioedema Ereditatio.
I malati di Angioedema Ereditatio (HAE), malattia rara causata da bassi livelli di una proteina, sanno quanto spaventoso, doloro e potenzialmente mortale può essere un attacco acuto della malattia. A causa della fuoriuscita di liquidi dai vasi sanguigni l’organo colpito si gonfia. Può accadere al viso, al tratto gastrointestinale – che provoca dolori atroci – oppure nella gola o nella laringe – uno degli eventi più temuti dai pazienti. Per loro ora una buona notizia che arriva dalla pubblicazione, il 5 agosto scorso sul New England Journal of Medicine (NEJM) di due studi fatti da gruppi di ricerca internazionali sul farmaco l’Icatibant (nome commerciale Firazyr prodotto da Jerini, gruppo Shire). Gli studi hanno dato buoni risultati nell’impiego del farmaco per il trattamento di attacchi acuti e presto arriverà un nuovo studio internazionale a dare indicazioni ancora più precise per il suo utilizzo.
Per le persone che anche nel nostro paese sono affette dall’Angioedema Ereditario Acuto (HAE) è finalmente arrivato in commercio un nuovo farmaco che aiuterà i pazienti a vivere senza la costante paura che un attacco improvviso possa anche ucciderli. Si tratta del Berinert, farmaco prodotto dalla casa farmaceutica CSL Behring, che proprio oggi ha annunciato di aver ricevuto l'autorizzazione all'immissione in commercio. Si tratta – si legge in una nota dell’azienda - del primo e unico inibitore di origine esclusivamente umana, il C1-esterasi per la cura degli attacchi di angioedema acuto, che possono manifestarsi in qualsiasi parte del corpo. Queste ultime autorizzazioni portano a 28 il numero di nazioni (in Europa, Asia, America settentrionale, America latina e Australia) in cui adesso il Berinert è offerto in licenza.
Le persone affette da Angioedema Ereditario (HAE) – una malattia rara di origine genetica che in alcuni casi può causare la morte - potranno, in caso di un attacco acuto, autosomministrarsi con iniezione sottocutanea l’Icatibant. Il prodotto è già noto in commercio come Firazyr, farmaco commercializzato da Jerini del gruppo della casa biofarmaceutica Shire. L’ok per questo nuovo utilizzo è arrivato all’inizio di marzo dalla Commissione Europea: i malati potranno eseguire questa pratica previa specifica formazione data da un professionista sanitario. Il farmaco, di tipo sintetico, ha designazione orfana in Europa, Svizzera ed Usa ed è già in commercio in 37 paesi del mondo inclusi quelli dell’UE. In Italia è disponibile già dal 2009 e commercializzato in confezioni monodose contenete una siringa pre-riempita, pronta all’uso, con scadenza a 36 mesi. Ora, grazie a questa approvazione, ci sarà un cambio di etichetta valido per tutti i 27 Stati membri più Islanda, Liechtenstein e Norvegia.
Al film si accompagnerà un sito che sarà aggiornato con news ed altri video
L’informazione sulle malattie rare passa sempre più spesso attraverso il video, non solo quelli girati in proprio dalle famiglie dei pazienti e spesso diffusi su you tube ma anche quelli realizzati in maniera professionale e a volte destinati al cinema. Ora è la volta dell’Angioedema Ereditario (HAE) malattia sulla quale verrà a breve diffuso un video che si chiama Swell, voluto dalla casa farmaceutica Viro Pharma Incorporated e realizzato da Marc Brodzik, e la sua società di produzione Woodshop Films di Philadelphia. Al video, un documentario di 25 minuti girato con l'approccio cinéma vérité, si accompagnerà un sito che verrà costantemente aggiornato con news e altri video.
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