L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che possono essere anche fatali in alcuni casi. Si stima che, in tutto il mondo, l'angioedema ereditario colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne.

Il codice di esenzione dell'angioedema ereditario è RC0190.

La sezione Angioedema Ereditario è realizzata grazie al contributo non condizionante di BioCryst.

Angioedema ereditario, BioCryst

Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento. La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.

In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia.
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Si tratta di una formulazione a volume ridotto dell’inibitore C1-esterasi

CSL Behring ha recentemente avviato uno studio clinico internazionale per la somministrazione sottocutanea di una formulazione a volume ridotto dell’inibitore di C1 esterasi nei pazienti affetti da angioedema ereditario.

Il farmaco ha dimostrato un'azione rapida e sicura in due diversi studi

I pazienti affetti da angioedema ereditario soffrono spesso di attacchi improvvisi di edema a livello cutaneo, di mucose e degli organi interni, potenzialmente letali. Pare che il trattamento con Icatibant, un antagonista dei recettori B2 della bradichinina, prodotto dalla casa farmaceutica Shire, sia in grado di risolvere rapidamente tutti i tipi di attacchi. L'angioedema ereditario è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante. E' caratterizzata da un deficit dell’inibitore della C1 esterasi (C1-INH) e da livelli elevati di bradichinina, un peptide coinvolto nella permeabilità vascolare e nella vasodilatazione. In assenza di un trattamento adeguato gli attacchi a livello laringeo espongono il pazienti al rischio di soffocamento, associandosi a un rischio di mortalità del 25 per cento.

Al film si accompagnerà un sito che sarà aggiornato con news ed altri video

L’informazione sulle malattie rare passa sempre più spesso attraverso il video, non solo quelli girati in proprio dalle famiglie dei pazienti e spesso diffusi su you tube ma anche quelli realizzati in maniera professionale e a volte destinati al cinema. Ora è la volta dell’Angioedema Ereditario (HAE) malattia sulla quale verrà a breve diffuso un video che si chiama Swell, voluto dalla casa farmaceutica Viro Pharma Incorporated e realizzato da Marc Brodzik, e la sua società di produzione Woodshop Films di Philadelphia. Al video, un documentario di 25 minuti girato con l'approccio cinéma vérité, si accompagnerà un sito che verrà costantemente aggiornato con news e altri video.

Un esempio concreto dei danni del federalismo sanitario applicato alle malattie rare

Federalismo sanitario fa rima con disparità, lo dimostra quello che accadendo ai circa 150 pazienti del Lazio affetti da Angioedema Ereditario (HAE), una malattia che se non curata adeguatamente, soprattutto quando si manifestano gi attacchi acuti, può, nei casi estremi, portare alla morte per soffocamento. Eppure la Regione Lazio – i cui budget sanitari sono sacrificati per l’adesione al piano di rientro, non fornisce loro il farmaco orfano di cui avrebbero assoluta necessità. In Italia è l’unica regione a penalizzare così questi malati, che altrove, invece, si vedono fornire il farmaco.

Le persone affette da Angioedema Ereditario (HAE) – una malattia rara di origine genetica che in alcuni casi può causare la morte - potranno, in caso di un attacco acuto, autosomministrarsi con iniezione sottocutanea l’Icatibant. Il prodotto è già noto in commercio come Firazyr, farmaco commercializzato da Jerini del gruppo della casa biofarmaceutica Shire. L’ok per questo nuovo utilizzo è arrivato all’inizio di marzo dalla Commissione Europea: i malati potranno eseguire questa pratica previa specifica formazione data da un professionista sanitario. Il farmaco, di tipo sintetico, ha designazione orfana in Europa, Svizzera ed Usa ed è già in commercio in 37 paesi del mondo inclusi quelli dell’UE. In Italia è disponibile già dal 2009 e commercializzato in confezioni monodose contenete una siringa pre-riempita, pronta all’uso, con scadenza a 36 mesi. Ora, grazie a questa approvazione, ci sarà un cambio di etichetta valido per tutti i 27 Stati membri più Islanda, Liechtenstein e Norvegia.

Le persone affette da Angioedema Ereditario (HAE) negli Usa dovranno aspettare ancora un bel po’ per poter utililizzare, nel caso di attacchi acuti, il farmaco Rhucin, già usato dai pazienti europei con il nome di Ruconest. Naturalmente a meno che non siano tra quelli che verranno inclusi nel nuovo trial clinico di terza fase che la casa produttrice ha appena avviato, non proprio per scelta ma più che altro per soddisfare la richiesta di ulteriori dati, non certo inattesa, da parte della FDA

La decisione presa dal produttore in attesa della risposta della FDA.

Giocare d’anticipo su una possibile ulteriore richiesta di dati da parte della FDA e dunque, nel dubbio, programmare un nuovo trial clinico di terza fase. È questa la decisione appena annunciata dalla biofarmaceutica Santarus e dalla società biotech Pharming Group, con interessi comuni nella produzione e commercializzazione di un nuovo farmaco per il trattamento degli attacchi acuti di angioedema ereditario (HAE). Si tratta del Ruconest – conosciuto però negli USA come Rhucin - un c1 inibitore ricombinante umano. Lo studio internazionale, multicentrico, randomizzato e controllato con placebo riguarderà circa 50 pazienti che ora dovranno essere arruolati.

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