In Italia più di 900 pazienti. Uno studio dimostra anche il risparmio sui costi SSN

A soffrire di angioedema ereditario sono circa 920 italiani, secondo un recente studio pubblicato sull’OJRD ‘Si tratta di una patologia rara ed ereditaria – spiega la Dr.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II" - caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che tendono a ripetersi e che a volte possono essere fatali. L’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento.”

La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.
“Tra i fattori scatenanti ci sono traumi fisici ed emotivi – spiega la Dr.ssa Bova – che possono essere anche un episodio di febbre, una caduta o lo stress per un esame o un compito in classe. Anche i farmaci estroprogestinici (come la pillola anticoncezionale) e gli ace inibitori (comunissimi farmaci per l’ipertensione) possono scatenare episodi acuti. Per tutti questi motivi vivere con questa patologia non è facile.”

“Pur essendo disponibile una terapia profilattica, gli attacchi acuti di angioedema devono essere sempre trattati con farmaci specifici, somministrabili per via endovenosa o sottocutanea. Si tratta di un farmaci altamente specifici, che vengono resi disponibile solo ai pazienti che hanno ottenuto una diagnosi certa. Il farmaco viene consegnato ai pazienti, che oggi possono autosomministrarselo. Fino a qualche anno fa dovevano recarsi al pronto soccorso portando con se il farmaco, chiedendo la somministrazione dello stesso, non senza problemi. I pazienti arrivavano nei pronto soccorso italiani con un farmaco sconosciuto alla maggior parte dei medici (a causa dell’elevata specificità), che spesso si rifiutavano di fare l’iniezione. I pazienti aspettavano ore, a volte venivano ricoverati o trattati in maniera scorretta. Per ovviare a ciò abbiamo iniziato, tra i primi in Europa, a insegnare ai pazienti l’autosomministrazione. Abbiamo iniziato prevedendo dei veri e propri corsi di formazione tenuti da infermieri esperti e abbiamo insegnato a gran parte dei nostri pazienti, o ai loro familiari, come somministrare il farmaco per gli attacchi acuti.”

L’home therapy ha dato risultati eccezionali, in termini di qualità della vita dei pazienti e di riduzione dei costi sanitari e di quelli a carico del paziente. Lo abbiamo dimostrato in uno studio, pubblicato su International archive of allergy and immunology, in cui abbiamo quantificato l’importante risparmio sui costi di pronto soccorso, di ricoveri inutili, di inutili indagini diagnostiche. Inoltre i pazienti ci hanno confermato il proprio risparmio in termini di tempo perso, minori assenze dal lavoro o da scuola e una maggiore compliance: molto spesso capitava che i pazienti, proprio per non recarsi al pronto soccorso, non trattassero tutti gli attacchi, peggiorando la situazione. Certamente l’home therapy non può essere adatta a tutti i pazienti, ma certamente deve essere una possibilità da poter offrire loro. Ricordo infine che anche le linee guida internazionali sull’angioedema ereditario prevedono l’educazione dei pazienti all’autosomministrazione.”

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