Grazie a un semplice esame del sangue si può ottenere un test di primo livello, per poi indirizzare i pazienti

“L’angioedema ereditario – spiega la Dr.ssa Maria Bova, del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell'Angioedema Ereditario presso l'Università degli Studi di Napoli "Federico II – si presenta con gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, senza orticaria. Non risponde né al cortisone né tantomeno agli antistaminici. Per la diagnosi è necessario il dosaggio del C1 inibitore, che però è un esame diagnostico eseguito in pochissimi centri. Recentemente abbiamo però compreso di poter utilizzare una modalità diagnostica di primo livello più semplice ma altamente responsiva: il dosaggio del C4. Si tratta di un test che si esegue tramite una semplice analisi del sangue, facente parte della normale routine immunologica.”


“Il dosaggio del C4 viene eseguito praticamente in tutti i centri ed ha un valore attendibilissimo. Si tratta di un esame non costoso e utilissimo: quando il valore ricercato si presenta molto basso, in presenza di sintomatologia specifica, probabilmente siamo in presenza di angioedema ereditario. In quel caso il paziente può essere indirizzato a un centro di riferimento, per procedere al dosaggio del c1 inibitore e ottenere quindi la conferma diagnostica vera e propria. Oggi in Italia ci sono centri di riferimento praticamente in ogni regione. Questo grazie al Prof. Cicardi e all’associazione di pazienti, che hanno costruito un vero e proprio network di cui il nostro centro di Napoli fa parte.”

Per i pazienti affetti da questa rara patologia, causata da un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo, poter contare su un centro di riferimento specializzato è fondamentale.

Il centro di riferimento di Napoli è collocato all’interno del Centro Interdipartimentale di Ricerca in Scienze Immunologiche di Base e Cliniche, Dipartimento di Scienze Traslazionali dell’Università degli Studi di Napoli "Federico II, diretto dal Prof. Gianni Marone. A occuparsi dei pazienti con angioedema ereditario sono la Dr.ssa Bova e la Dr.ssa Angelica Petraroli “Presso il nostro centro abbiamo in carico circa 70 pazienti con angioedema ereditario, la maggior parte campani. Possiamo contare su una equipe multidisciplinare composta da immunologi e allergologi, psicologi specializzati, cardiologi e infermieri specializzati ed esperti. Qui da noi i pazienti con sospetto di angioedema ereditario hanno una corsia preferenziale: entro una settimana dalla segnalazione garantiamo loro la presa in carico.”
“Abbiamo inoltre investito moltissimo – conclude Bova – nella formazione degli allergologi del territorio, per fare in modo che conoscano i sintomi e i metodi diagnostici per poter orientare correttamente i pazienti. Il nostro prossimo obiettivo è creare un network con i pronto soccorso, per far conoscere anche a chi si trova a dover trattare urgenze di ogni tipo i farmaci specifici per l’angioedema.”

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