Un team internazionale di ricercatori ha recentemente pubblicato uno studio sul Journal of Clinical Investigation, dove viene spiegato come l'alterazione del cosiddetto 'fattore XII della coagulazione', una proteina essenziale per il controllo della coagulazione sanguigna, provochi i caratteristici sintomi di gonfiore sottocutaneo (edema) che sono associati alla rara malattia congenita denominata angioedema ereditario di tipo III (HAEIII).

L'HAEIII rappresenta una forma di angioedema ereditario caratterizzata da edema acuto e doloroso nei tessuti sottocutanei, nei visceri e nelle vie respiratorie superiori. La malattia è dovuta ad una mutazione del gene F12 che provoca un'alterazione del fattore XII della coagulazione e un aumento della produzione dell'ormone bradichinina. In genere, la malattia esordisce durante l'infanzia e progredisce con il peggioramento dei sintomi durante l'adolescenza. L'HAEIII interessa soprattutto le femmine e gli attacchi si associano spesso ad un aumento del livello di estrogeni generalmente dovuto a gravidanza, a terapia sostitutiva ormonale o all'impiego di contraccettivi orali.

Gli autori dello studio hanno scoperto che, nei pazienti affetti da HAEIII, il fattore XII alterato risulta possedere un'iperattività che, causando un'eccessiva produzione di bradichinina, provoca la perdita di fluidi dai vasi sanguigni. Questi fluidi, riversandosi nei tessuti circostanti, determinano la comparsa dell'edema.

L'indagine ha evidenziato che i naturali inibitori del fattore XII, pur essendo presenti nel sangue dei pazienti con HAEIII, non riescono ad interrompere completamente il processo di iperattivazione della proteina. A questo punto, i ricercatori hanno condotto una serie di esperimenti su un modello di topo affetto da HAEIII, riuscendo a ridurre la produzione di bradichinina e la conseguente formazione di edema mediante l'impiego di uno specifico anticorpo in grado di inibire il fattore XII.

I ricercatori sperano che i risultati ottenuti possano essere utili per il futuro sviluppo di un farmaco dedicato al trattamento dell'angioedema ereditario di tipo III e di tutta una serie di patologie caratterizzate da sintomi edematosi.

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