HAE, nuovi dati su berotralstat

A dimostrarlo un’analisi “real-world” presentata al congresso EAACI. Illustrato anche uno studio sugli effetti collaterali della terapia con androgeni attenuati

Nuove evidenze “real-world” dimostrano che i pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE) con un livello e una funzionalità normale dell’enzima C1-inibitore (HAE-nC1-INH) hanno sperimentato una riduzione del tasso di attacchi mensili dopo aver iniziato la terapia per via orale, una volta al giorno, con berotralstat. I dati sono stati presentati al congresso della European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI), tenutosi a Valencia, Spagna.

L’angioedema ereditario (HAE) è una malattia rara caratterizzata dalla comparsa di attacchi di gonfiore (edema) in corrispondenza della cute, delle mucose e degli organi interni. La patologia è causata da un deficit della proteina C1-inibitore (C1-INH), codificata dal gene SERPING1. In Italia si stima che le persone colpite da HAE siano circa 1000.

“La diagnosi di pazienti HAE con un livello e funzionalità normale dell’enzima C1 inibitore (HAE-nC1-INH) è complicata, e spesso ritardata dalla mancanza di un marcatore biochimico facilmente misurabile. Questa casistica multicentrica di pazienti fornisce evidenze clinicamente rilevanti del fatto che berotralstat può ridurre la frequenza e la durata degli episodi di edema anche nella popolazione HAE-nC1-INH”, ha affermato la Dott.ssa Isabelle Boccon-Gibod, Dipartimento di Medicina Interna e Immunologia - Grenoble Alps University Hospital – presentando i risultati al congresso EAACI.

Nell’analisi in questione sono stati inclusi sei pazienti affetti da HAE-nC1-INH: tutti hanno ricevuto una precedente profilassi a lungo termine (LTP), mentre uno di loro è rimasto in terapia concomitante con LTP. Dopo sei mesi di trattamento con berotralstat, cinque pazienti hanno mostrato una riduzione del tasso di attacchi di HAE compresa tra il 75 e il 100%, e un paziente, che assumeva una dose concomitante di acido tranexamico, ha mostrato una riduzione del tasso di attacchi di HAE del 29%.

Nessun evento avverso correlato a berotralstat è stato segnalato in cinque dei sei pazienti. Un paziente ha manifestato sintomi gastrointestinali all’inizio del trattamento, che sono diventati più lievi dopo le prime due settimane di terapia e non hanno richiesto l’interruzione della stessa.

ANALISI DEGLI EFFETTI COLLATERALI NEI PAZIENTI CON HAE TRATTATI CON ANDROGENI ATTENUATI

Ulteriori nuovi risultati presentati al congresso EAACI dimostrano gli effetti collaterali associati all’uso di androgeni attenuati come trattamento profilattico per l’HAE. Lo studio documenta anche che, a causa di questi eventi avversi, i medici sono maggiormente riluttanti a utilizzare questi farmaci nella pratica clinica. Si evidenzia l’importanza dell’accesso alle recenti terapie profilattiche mirate per l’HAE, in accordo con le attuali linee guida World Allergy Organization/EAACI, le quali raccomandano che siano utilizzati trattamenti mirati per la profilassi a lungo termine di prima linea, e che l’uso di androgeni sia limitato esclusivamente alla profilassi a lungo termine di seconda linea, in situazioni in cui i farmaci di prima linea non sono disponibili.

“Questi dati, che evidenziano i potenziali effetti collaterali e le controindicazioni all’utilizzo di androgeni a breve e lungo termine, rafforzano il concetto che nell’angioedema ereditario è opportuno utilizzare le opzioni terapeutiche alternative ora a disposizione, efficaci e con un profilo di sicurezza decisamente maggiore”, spiega il Prof. Mauro Cancian, presidente di ITACA (Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema) e direttore dell’Unità Operativa di Allergologia dell’Azienda Universitaria Ospedaliera di Padova. “In passato, gli androgeni attenuati sono stati impiegati per la mancanza di farmaci specifici e per la facilità di impiego. Oggi, al contrario, l’esistenza di nuove terapie orali specifiche e raccomandate come farmaci di prima linea da World Allergy Organization/EAACI suggerisce il loro impiego nei pazienti che iniziano un trattamento profilattico e uno shift terapeutico in quanti precedentemente ricorrevano agli androgeni”.

L’indagine presentata al congresso EAACI ha valutato 108 studi prospettici e retrospettivi pubblicati tra gennaio 1980 e luglio 2023, i quali riportavano risultati quantitativi associati all’uso di androgeni attenuati in pazienti con HAE. Questi studi includevano quattro sperimentazioni cliniche, 43 studi osservazionali, 37 case report/series e 24 revisioni. Sono stati inclusi anche studi sulle opinioni dei pazienti e dei medici e sulla percezione del rischio riguardo agli androgeni attenuati.

Gli eventi avversi associati all’uso di androgeni attenuati includevano aumento del peso corporeo, irregolarità mestruali, virilizzazione, mialgia, acne e danno epatico, compreso tumore del fegato. Pazienti e medici hanno espresso preoccupazioni riguardo all’uso di androgeni attenuati in relazione alla tollerabilità, al timore di eventi avversi e all’aderenza a lungo termine. Un sondaggio in tre parti condotto negli Stati Uniti ha rilevato l’incremento dello scetticismo relativo alla prescrizione di androgeni attenuati, aumentato dal 18% nel 2010 al 60% nel 2019, in seguito all’approvazione dei primi nuovi trattamenti di profilassi lungo termine.

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